遗传性疾病的产前诊断

遗传性疾病的产前诊断

遗传性病的产前诊疾

断一、传性遗疾的概病念遗传病（ engetci dseias）是指e于由殖细生或受精胞里卵遗的传质物在构结功或上能生了改变发而引的起病，通疾具常有直传垂和终生递性特征。遗传病与的先天疾性（co病nengitl aidsase）e有是区别。的天先性疾是指病出生就已形前成畸形的疾病，其中有些或天畸形先或疾病是遗传由因引起的。素在胎儿但发过育程，中由环境因素的于影响也引起可先性天病。如在疾妊娠月首感染风疹病内也可致胎毒儿生发先天性脏心病和（或）先性天白内、障先天性耳等。因此，聋天先畸形并性非都是传性疾病。二遗、遗病的分传按照遗传类物的质递传律及规突方式变人，类遗传可病为两分大类：因病基g（nie cdsease）与染色i病体c（romoshmaol disase）。基因e又病分单基为因病和基因多。单病基因是指其病遗传信息一与等位对基有关，因其传遗式是按方德尔定律遗传孟，又的分为常色体显性染、常染体隐性和色性连遗传病；多锁基遗因传与病两或两对对上以的基有关因，每对因基的作用较比微小但各，基对因的作有用累积效，应受到又环境素的影因。响染色病又分体常染为体病色性和色染体，病它由是于染色常或性体染色的体数或目结构常异而成造疾的。三、遗传病疾性的产病诊前断传性遗病疾人在疾病类所占的比重已中日益增。大随着学医学科发展的，些一严危重害人健类的康染传和感病性染疾已病得控到并明制减显，而遗少性疾病却传断被研不究、认识、诊断出来了。目前已的知传遗疾性病已 10000达余种。据界卫生组世（WT织O19）2 年报告7 在，加拿大Mntoerl a儿医院童196 ~9971 0 年1461 名院患住中儿，与遗传有的疾关占病 29.4，% 我北京们市179~49167年 5 岁以下儿童1中，种五主要疾病的亡死况情先天性，形占畸一位第。由此可见遗对传性疾的病断和防治诊，展产前开断对诊提人口素高质的要重性。前诊产断（renptal adignasis）o，又称宫内诊断in（taruterni deigansis）或出o 前诊断(a生nenattald aginsiso)，在即妊娠早或中期，期以各种手段解了胎在儿内的发育宫况情，及早诊胎儿是否断某有遗种性疾病或先天性传形畸以，及早解决便儿胎的存留题问。一）（产前断的诊适证 1、应岁上以高龄的孕妇 5 母亲年3在龄5 岁以3，上儿胎色体病的染发率病明升显。高据洲对欧6 11 例产2诊断前资分析，料龄高妇孕生胎所染儿色体变畸达率.4%。6目前些一国已家将高龄妇的孕胎染儿体色查检为列规。常2、曾出过染生色异体儿的常妇孕她再出们异生常的机儿会比常孕妇高正1 0倍，约为1.7%因，此应做前诊产断

。、3夫之一妇染色体平为易位携衡带者。、4已生过一个出有神管经陷儿（缺enurl aubt defeet，NcD） T 。、母5亲为连锁性病疾带携。 6、者双亲一之有天先性谢病代或出生过一个已儿患。者 7母亲在、孕接触期有有毒害质物受辐、或严射重感者。染（二）前诊产断的法方前产诊断致大三从方面个行进：①遗学传查检如细，胞培染养色核型体分和析NAD 序分析列等②；物生化检学测，特殊蛋白质、如谢代产和物酶活性查检等③物理诊断，如；B

、超胎儿镜X 、线射。等1．羊水查检水羊刺（amn穿ocientsai）s的时间好在

最61~02周因，时此羊量水相对多。孕 6 周时羊水量可达 1710~200m，孕 20 周l可

时达40 ml。0此穿时刺成易功，且不易伤及盘。而且胎期羊此水中活胞细比例最的高培，养成率高。活水羊穿的刺方同中期法娠利妊诺引凡。可产行先 B超胎盘位定避开胎盘，穿行。刺条有件可时超声引导下穿在。刺取抽羊水经心离，清上液可行甲蛋胎白A（F）

等P测定，胞细经培养后可行染色核体型分，析酶定或测 NA 分D析。目前过羊水细

胞培养后通检查其中的氨基酸、蛋质白、、糖酶、类素激代和产物已谢可诊断的子分谢

代已病 1达00 0余种如，半乳糖血症、多糖病、粘丙苯尿酮症、苷脑脂病等。水羊查可预检测胎性儿别对，亲母为X 锁隐链遗性病携带传者血友病、如行性肌营进养不良可

采等染用色分析或体Y 探测NAD 分析男性对儿胎进选行择产。流2．早孕期毛绒检查

在孕 8 ~01 时周以，盲吸或超法引声导下抽取毛组绒，织行接直法色染检体查或培养

2~4 周以；得取够足的细数行生化胞定测，某些对代病谢行前诊断。 3产．经腹母抽胎取脐带儿血产行前诊断孕、晚中（17期3~ 2周在超）引导声下于带根部脐穿，抽取胎刺血儿~31lm，行胎儿可血病友、血型不、合感性致畸染因子感染、色体病等检查染。4．B

检查超B 型超声以其波便方孕、妇痛苦无、对胎儿无影而广响泛应于用前产诊断应，用范为围：①神管缺经陷无，脑儿脑积水、胎、开放性脊柱儿，裂脊脑膜膨；出内②脏形、胎儿畸腹胸、多囊水肾、肾囊，用二维超声肿及多普可诊断勒儿胎心脏病；早孕③ 期 B

检查超儿发胎异育常④；儿胎宫生内长迟。缓胎儿宫内生长缓迟围儿生亡死 3率于正

常倍，用超声波测胎儿定双顶（BPD）、径头围HC（）、腹（围C）A可等期早诊断。5．胎儿镜胎镜儿（ftesocpeo是）以光导纤制维成的窥镜，内借助儿胎镜在宫可内腔

直接察观儿的情况。在胎 15孕20~周，麻局在后 B超引下经导腹刺入穿膜腔。通过胎羊儿镜可观胎儿体表察畸及形儿胎性，别并取胎膜、可

脐带和血胎儿皮组织肤来诊某断些遗病传但此。方需要特殊的法器仪，练熟操的技术，作流产死和的发产生率高，在国尚未内泛广采用。．6X 检线腹查 X部线片平查检诊可断某胎些儿形，如无脑畸、儿积脑水脊柱裂、、肢短小体。等将水如溶造性影剂

入注膜羊腔内，胎吞儿服后其胃肠道，可显影。此法诊可胎断十儿二指闭肠、食锁闭锁、肛道门闭锁畸等形将油。溶性影剂造注羊入膜腔，后附在吸胎儿体表胎的上脂可显胎儿

出表体影用以检，查儿的胎些某组软畸形，如织膜膨出脑、臀部胎畸等。瘤目前B 超诊仪断应用的日益已广，由泛于线X对儿胎有影，故已很少响采用四。、产诊前的断技术

进（展一）基因连法锁于体细由胞遗传技术学、子克分技隆和限术制片性段长多态度

的应用性，人染色体类基因定研位得究到了发展至。1988年 3 月，已在色染上体定

的位基因两近千个。用基利因连锁原理根，某种遗传病据与定位已基标记因的锁关连，

系来断胎推儿是有否病基致因存在例如强直性，肌养不良的基营因座位与分基因泌密紧锁；连定羊水中的测分抗泌可原胎儿患对

直强肌性养营良进不行产前断诊。目前通过锁连基检因可行测产前断的诊疾病还 21

有-羟化缺酶、乏地海贫中、苯血酮尿症丙成、型多囊人肾等。（二 D）N 重组A技术

重 DNA 技术或称基因组程工技近术几来年迅速展发，产为诊断前开辟了阔广的景。通

前过同的不法对羊水方绒或毛胞的细 DA 分N析可，行产前诊。断1．单硷基个变突改

了变限酶切制点，内使切酶识别顺序发的生变改而能在不处切割该使切下，的片段异常

从而，可作诊断出。．大2片段缺失或因基排重，使内可酶的切点位切置改，变而改从

变了出的切 NAD片段的度长有些。片大段失缺 D使A 探N丧针互失的 D补N A序，顺

能杂不而交乏缺自显影带区。3．制限片性段长多度性态（rsteicrtoinfragm en

ltenthg oplmyophirsmRF，LP）连 S分锁析用适于对种某遗病的基传结构因甚基至产因

都物明不产的前断诊RFL。P 是由S 大片段缺失于、基重排或硷因基置换的结果，DN A

子中原有的分种某切内酶识的别位点发生使改变酶，后的切DN A片长段亦度发生变，

改在 DNA电泳带的形中图可清的楚到看种这变；改可亦合适的 D以A 片段N为分子作

交的探针，杂在针探标记放射上性同位， N素A 的D印杂迹行交用。克的隆 DA N段

作片针探检测锁连的 FLRP 间接分S析或，用因作基针探检测紧连密锁 RFLP的 S间接

分析诊断可遗传病 4．。合酶链聚反（p应lymeraso chaen riaceiotn，CRP又称为）

DAN 体扩增外技。这术项技的基术本理是将有待原扩的增

DNA 分加热子变成为性链单然后，加入按欲扩增 ND A片段端核两苷顺酸合成序的

一引物对耐和高的 DNA温合聚。酶样这各单以 ND链A分为模板合子成了的互它补链，加再热 DNA 双使链解，在有链物引在条件存，下继又合成续DAN 片。段此循环如往

20~30 个周复，微量期 D的A 分N子可增加数十万倍百万倍至，供可直观接察目前。PC

R技术用已许于疾多病诊的及断产诊断前。．5孕外周血中胎儿细妇富集纯化胞行胎进性

儿和别病疾的产前诊。断早绒孕活检毛羊膜腔、刺、穿胎儿内宫取血等产前诊方法均为

断侵性入方法，母对儿一有定危险性。的近年来随着，克单抗隆体术、流技式胞细数

计免、疫珠磁和性磁激的细活胞分类、聚合酶链应、反荧光位原杂交（FSHI技）的发

术展，从孕使外周血妇中富纯化集儿细胎胞的法方日趋熟。成母血中儿细胎胞要有主三种，即滋养细、胞儿胎有红细胞核淋和细巴。胞目前可已用孕妇外周血利中的儿胎核红

有细胞断胎儿性诊别H，LA态性胎儿，R HD血型和一常些见染的色异体常，如 12三

体-18-三、、4体X7Y 和X 4X7YY。．6着前床因诊断基随显着微操作术的发技，已能

对展着床（前3~5天）胚的进胎行因基诊断。前已目能进的行测手检有两段种①：取第

一极出体进检查行但只能提供母体，信息的；取②胚胎卵（8 裂胞细）或胚期期泡的

~12个裂细卵胞行进查检。

、五遗咨询遗传咨传询（enetgci ocuelsin g又称遗）传商谈，是由传医师遗对患

及其者家等咨属询者，就其家庭中传病遗发或复生发险等问风题进的讨论。遗传行询咨

的目的是就要泛广应用代医学技术现，少遗传减患病的出儿，降生遗传低的病发率生，提人高口量。质遗咨询传包括婚前咨询孕前、询、孕咨期产前）咨（和询产后咨询。提

供传咨询需遗一要支门的专队，伍包括临应医床师、床遗传学家临细、遗传胞家和学化

遗传学家生等专业各员人成。在组国我有现条件下这样，专的队业还伍少，很要由主别

临个医床来师任这项担作工。就这需临要医师床应悉医熟学遗学，传有关遗传病对的基

知本识、

本基论、理险计算风等较为应练。熟掌握遗传的诊断病技，如对能染体色的变，改酶

的检测结果，学皮纹录和系记谱图识别和分析能才能，遗对病作传出诊断应。解遗了传

的病群体资，对料些一见常传遗病的发病、基率频因、携率者带率频、突变率的解了才

能正，确估计复发风险学。查阅会有关传遗的病工书具并，与要指定的传病中遗保持心系。有联下列况之一者，情应均进行传遗咨询：（1）有具传病遗族史的家庭家夫或妇。（）先2畸天患形者遗或

传病者患（3。）生育过先已性天畸形遗或传疾病性患儿妇夫（4。已确）定为或可

为遗能传致病病因携基带。者（5）色染体衡易平位携者。（6带）原因明不不的孕史有或习惯流产性、史死史胎等良孕产史不夫的。（妇）7性发育异的患者及常家庭（8。近）结婚的夫亲及妇后其。代 9）3（5岁以上高龄孕的。（妇10）智低下的力患者（11）接。致触畸质物放和射性质物夫的妇。遗咨传询的程序一分般下三个步如：（骤1）患

对的者疾病出诊断，作并定确其是否遗是病传。应根患据的者临特征床结，合系调家查染、体检色查及化检查生进综合行析，从分而对病该作正确的诊出。在断定为确遗传后

病则，应一步明进遗确传的种类病确定其，遗传式方。（2 在确诊的基）上础，照遗按传

病基的原理测本算出病的复发该险风。（）3咨询向者明疾病的阐性，结合质遗传的基本知识学、本原理的基介，绍答解询咨者提的问题，出讲明病疾的发风险复商谈，策，对

对育问婚讲行题要的指必。导九洲健康咨询供

台

产前诊断答案.doc

产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

产前诊断考试试题及答案 广西

一、单项选择题 1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定，（）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作。 A:乡 B：县 C :地市 D: 省 2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。 A:一级甲等 B:二级甲等 C:三级甲等 D:三级丙等 4. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是（） A:相互易位 B:染色体内易位 C :罗伯逊易位 D: 移位 5. 下列哪种简式表示环状染色体（） A: 46,XX,del（q21） B: 46,XX,r(2)(p21;q31) C: 46,XX,t(3;10)(q21;q22) D : 46,XX,inv(2)（p21q31） 6. 先天性睾丸发育不良的最常见核型是（） A :45，X B: 47,XXX C: 47,XXY D : 47,XYY 7. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，2带第2亚带应表示为（） A : 2p32.2 B: 2q32.2 C : 2p3.22 D : 2q3.22 8 根据Denver体制，X染色体列入（） A : A组 B : B组 C : C组 D : D组 9. 在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构 上基本相同，称为（） A:染色单体 B：染色体 C：姐妹染色单体 D：同源染色体10. 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（）等。 A:Q显带、G显带、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带 C: Q显带、G显带、N显带 D:C显带、T显带、R显带 11. 染色体的端粒区为（） A：结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D：染色质 12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 （） A:三倍体 B：三体型 C:单倍体 D:单体型 13. 46,XY,/47,XY,+21嵌合体产生的原因是（） A:减数第一次分裂染色体不分离 B:减数第二次分裂染色体不分离 C: 有丝分裂染色体不分离 D:双雄受精 14. 引起染色体断裂的因素可能导致（） A:三体性 B:单体性 C:部分单体性 D:三倍体 15. 人类染色体不包括（） A: 中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体 C:近端着丝粒染色体 D: 端着丝粒染色体 16. 临床上最常见的染色体数目异常是（） A: 单体 B:三体 C: 三倍体 D: 四倍体 17. 下列哪种属于染色体结构畸变（） A.13-三体综合症 B.18-三体综合症 C.21-三体综合征 D.5p-综合症 18. Turner综合症的核型为（） A.45,X B.47,XXX C.47,XXY D.47,XYY 19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是（） A.不育 B.智力低下 C.自发流产 D.多发畸形 20. 染色体病的普遍特点是（） A.生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 B.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D.先天性心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征 1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A 11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A 1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法 规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经（）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。 A:乡 B:县 C:地方 D: 省 2.卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技 术的医学保健机构，由所属（）人民政府卫生行政部门审查批准。 A:乡级 B：县级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市 3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定，产前筛 查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为（）年。 A: 二年 B:三年 C: 四年 D: 五年 4.下列哪种属于染色体结构畸变（） A:13-三体综合征 B:18-三体综合征C:21-三体综合征 D:5p-综合征5. 下列哪种核型表示等臂染色体（） A:45,XX,t(14;21)(p11,q11) B:46,X,i（Xq） C:46,XX,del(1)(q21) D:46,XX, r(2)(p21;q31) 6. 下列哪种核型可诊断为真两性畸形（） A:46,XY/47,XXY B:45,X C: 47,XXY D:46,XY/46,XX 7. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，2区，2带第2亚带应表示 为（） A: 1p2.22 B: 1p22.2 C: 1q2.22 D:1q22.2 8. 下列哪组染色体为近端着丝粒染色体（） A: C组 B: D组 C: E组 D:F组 9. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的 图称（） A:组型 B: 核型 C:图形 D:表型 10. 染色质和染色体是（） A: 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B: 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C: 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D:不同物质在细胞的同一时期的不同表现 11. 染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括（） A:G显带、Q显带、R显带 B:C 显带、T显带、R显带 C: C显带、T显带、N显带 D:G显带、Q显带、N显带 12. 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为（） A:三体型 B:三倍体 C:嵌合体 D:非整倍体 13.罗伯逊易位发生的原因是（） A:两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 B:两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。 C:任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。 D:一条染色体节断插入另一条染色体。 14. 染色体结构畸形的基础是（） A:染色体断裂 B:染色体复制 C:染色体不分离 D:姐妹染色单体交换 15. 染色体丢失发生在细胞分裂的（）期。 A:前期 B: 间期 C:中期和后期 D: 末期 16. 四倍体的形成可能是（） A:双雄受精 B:双雌受精 C:核内复制 D: 染色体丢失17.14/21易位携带者婚后流产一个男胎，这个男胎的核型最可能是（） A:46,XY B:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 C:46,XY,der(14;21)(q10;q10),+14 D:45,XY,der(14;21)(q10;q10) 18. klinefelter 综合征的核型为（） A:46,XX/46,XY B:47,XXY C:47,XYY D:47,XXX 19:Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）A: 13号 B: 18号 C：21号 D:22号 20：染色体病的普遍特点是（） A:生长发育迟缓，先天下心脏病，特异性异常体征 B: 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 C: 先天下心脏病，智力低下,特异性异常体征

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考问题详解)69221

产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号为参考答案） 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任

A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

2014年染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组 目前，G 显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培 养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH) 技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点，但还不能 做到对染色体组的全局分析。 染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA) 技术又被称为“分子核型分析”， 能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV)，尤其是 对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。 根据芯片设计与检测原理的不同，CMA 技术可分为两大类：基于微阵列的比较基因组杂交(array- based comparative genomic hybridization ，aCGH) 技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array) 技术。 前者需要将待测样本DNA 与正常对照样本DNA 分别标记、进行竞争性杂交后获得定量的拷贝数 检测结果，而后者则只需将待测样本DNA 与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。 通过aCGH 技术能够很好地检出CNV，而SNP array 除了能够检出CNV 外，还能够检测出大多 数的单亲二倍体(uniparental disomy，UPD) 和三倍体，并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵 盖CNV+SNP 检测探针的芯片，可同时具有CNV 和SNP 芯片的特点。 2010 年，国际细胞基因组芯片标准协作组(lntemational Standards for Cytogenomic Arrays Consortium，ISCA Consortium) 在研究了21698 例具有异常临床表征，包括智力低下、发育迟缓、多 种体征畸形以及自闭症的先证者的基础上，发现aCGH 技术对致病性CNV 的检出率为 12.2%，比传统 G 显带核型分析技术的检出率提高了10%。 因此，ISCA Consortium 推荐将aCGH 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及 自闭症患者的首选临床一线检测方法。近年来，CMA 技术在产前诊断领域中的应用越来越广泛，很多研 究也证明了该技术具有传统胎儿染色体核型分析方法所无法比拟的优势。 CMA 对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同，并具有更 高的分辨率和敏感性，且CMA 还能发现额外的、有临床意义的基因组CNV，尤其是对于产前超声检查发现胎儿结构异常者，CMA 是目前最有效的遗传学诊断方法。 基于上述研究结果，不少学者认为，CMA 技术有可能取代传统的核型分析方法，成为产前遗传学诊断的一线技术。但到目前为止，尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。 目前，在国内CMA 只有少数具有技术条件和资质的医疗机构进行了小规模的探索，大致有以下几类临床应用情况： 1．儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现，排除染色体病、代谢病和脆性X 综合征之后的全基因组CNV 检测。 2．对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物(product of concept，POC) 的遗传学检测。 3．对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA 水平的更精细分析。 4．对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。 在产前诊断领域中，CMA 的应用主要在后两种情况中。虽然目前应用研究的范围不广，积累的例数也不多，但却显现出一些问题的存在，主要表现在： 1．在部分开展应用的医疗机构，对CMA 检测前和检测后的产前咨询能力存在不足。

山东省产前筛查与诊断管理办法实施细则

山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿

最新染色体疾病的产前诊断

染色体疾病的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150～1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21；4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三）13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。

遗传病诊断产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发

遗传病诊断、产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发新办——审批审查量化表 序号审查内容审查要求审查方法判定标准 1 《母婴保健技术 服务机构执业许 可证申请书》； 1.内容清晰，填写完整、 无空项。2.加盖申请机构 公章。3、出具主管部门意 见并加盖公章，医学院校 附属医院加盖院校公章、 公立医院加盖主管卫生计 生行政部门公章、民营医 院加盖上级主管部门公 章。 书面+现场核查 1.符合审查要求 2 《母婴保健技术 服务执业许可证 （助产项目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 3 《医疗机构执业 许可证（妇产科诊 疗科目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 4.核定诊疗科目包含“妇 产科” 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 4 筹建产前诊断中 心的批复 1.由省级卫生计生行政部 门出具的文件。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 5 开展产前诊断技 术服务的可行性 报告 应包括以下内容： 1.医疗保健机构的基本情 况； 2.拟开展产前诊断技术服 务项目、服务人群范围、 预计年服务数量； 3.产前诊断技术服务管理 模式，包括组织结构、科 室设置、运作机制、质量 控制、与产前筛查机构建 立工作联系； 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与实际情况一 致

妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 【二)遗传咨询的步骤 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行 综合分析其对胚 一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。

第一节 胎儿疾病的产前诊断

第一节胎儿疾病的产前诊断 产前诊断又称为宫内诊断，是指胎儿先天性疾病在妊娠期就获得诊断的方法，是细胞遗传性、分子遗传性、生物化学以及影像学等技术的综合的一门新兴学科。50年代中期，羊膜腔穿刺技术首次用于胎儿性别鉴定和Rh溶血的诊断。60年代放射影像技术用于临床诊断胎儿骨骼发育畸形和某些特殊的软组织疾病(如胎儿水肿)。70年代超声影像技术问世，可以诊断更复杂的胎儿结构畸形，并可引导不同途径的胎儿组织活检，而且避免了放射线的损伤作用。80年代以来，早期妊娠绒毛活检及胎儿宫内取血的广泛应用及分子生物学的日益发展，使产前诊断得到了突破性的飞跃。进入90年代，随着医学伦理学和医学生物技术的不断完善，更早期、更安全、更准确、更成熟的产前诊断方法不断应用于临床，已进入不断推广的临床应用阶段，并已展现出广阔的前景。 胎儿先天性疾病是指胎儿出生前就存在的疾病，可分为先天性结构异常(畸形)和功能异常两大类。根据先天性疾病的病因可分为遗传和变异两大类。下面介绍与先天性疾病有关的几个概念：①异常：不同于正常的结构和功能特点。②综合征：可辨别的结构缺陷系列，并且在某些患者存在类似的病史，因此可以诊断和分类。③序列：由于妊娠早期某一事件引起的缺陷系列。④相关：许多缺陷往往同时存在，但不是真正的综合征。⑤畸形：异常发育造成的形态缺陷。⑥发育中断：由于外因阻断或干预正常发育引起的形态缺陷。⑦缺陷：由机械性的外力造成的结构、形态和位置的异常。 一、产前诊断的范畴和指征 （一）产前诊断的范畴目前能进行产前诊断的疾病有以下几类： 1.染色体病染色体病是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病。目前发现的染色体病有600多种，其中最常见的有60多种，绝大多数染色体病在妊娠早期即死胎流产而被淘汰，总的自然淘汰率为94％，仅6％的染色体异常胎儿可维持宫内生存到胎儿成熟。在新生儿中约有0.5％患有染色体病，目前对先天性染色体疾病尚无有效的治疗方法，因此，目前主要的处理原则是争取早期诊断，及时终止妊娠，达到优生优育的目的。染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体(如多出一倍体、二倍体、或三倍体等)和非整倍体(如21三体、18三体、13三体等、47，XXX综合征、45X综合征等)；结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等。 2.单基因遗传病许多遗传病的染色体外观正常，但染色体上的基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式遵循孟德尔法则，遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等。 3.多基因遗传很多常见的先天性畸形如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等都是多基因遗传病，是许多基因和环境因素的相互作用的结果。其遗传特点有：①畸形显示从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷。②常有性别差异，如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性。③与单基因不一致，多基因遗传有累加效应。 4.各种环境致畸因素所致的畸形①生物致畸因子：主要为TORCH感染。最为著名的为风疹病毒，其他的有弓形体、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒、以及其他病原体(如人类乳头状病毒、细小病毒、乙肝病毒等)一组不同来源的病原体，是引起胎儿宫内感染和新生儿出生缺陷的重要原因，我们称之为TORCH。 TORCH病原体主要通过胎盘循环引起母儿之间的垂直传播，此外也可经孕妇的生殖道上行扩散。孕妇感染TORCH后往往无明显的临床症状，但胎儿感染后导致严重的后遗症。多表现为一组胎儿中枢神经系统受损为主，多系统、多脏器受累的临床症侯群，包括小头畸形、脑积水、迟发性神经系统障碍、耳聋、白内障、视网膜络膜炎、先天性心脏病、肝脾肿大、骨髓抑制和胎儿发育迟缓等，该症候群称为TORCH

染色体疾病的产前诊断

染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源: 网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病。据文献报道我国 每年出生染色体异常的新生儿约 1 0万人，在活婴儿中染色体异常者 占 0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常 重要的意义。 面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以 13号、21号、18号，X 、Y 染色体异 常最为常见，占染色体非整倍体畸变 95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的 80%- 90%。 常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （二） 18 三体综合征 18三体综合征又称为 Edward 综合征，是一种严重的畸形， 出生后不久死亡。 患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小， 手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚， 95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查 80%患者核型为47, XY （或XX ）,+ XY （或XX ） /47 , XY （或XX ） , + 18;其余为各种易位， （三） 13 三体综合征 13 三体综合征又称 Patau 综合征。新生儿中的发病率为 障碍、小 头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 1/150 - 1/120 。产 （一） 21 三体综合征 21 三体综合征 （ trisomy 21 syndrome ）又称先天愚型综合征和唐氏综合征 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。 在新生儿中的发病率为 中为 1/150 。主要的临床特征为：智力低下， 和流涎。约 40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（ 92.5%）为单纯型 21 （如 14/21 、21/22 易位）；少数为嵌合型。 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型 关，高龄孕妇生育 21 三体患儿的比例明显升高。 特殊面容， 三体，即 单纯型 Downsyndrome ）， 1/600 ，在受精卵 眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸 47，XX ，（ xy ），＋ 21；4.8%为易位型 21 三体几乎都是新突变，与父母核型 21 三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 18；另外 10%患者为嵌合体,即 46, 主要是18号与D 组染色体的易位。 1 : 25 000。临床表现为智力发育

产前筛查及产前诊断工作流程

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病 22万，神经管畸形 10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（ 21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（ 18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（ NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。（一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。（三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。（四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页 产前筛查及产前诊断工作流程图 产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常 孕妇知情选择并签署知情同意书定期常规产前检查 确定孕妇的年龄、孕周必要时B超确定孕周 根据不同孕周确定筛查方案低风险定期常规产前检查 高风险率或高危孕妇超声产前诊断无异常 结果解释，建议超声产前诊断（和/或）绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺 并告知其局限性及风险 超声产前诊断异常 产前诊断门诊检查孕妇进行知情选择 同意并签字不同意，需书面告知可能 导致的不良后果。孕妇签字 绒毛活检、羊水、脐血穿刺，细胞培养 染色体核型分析 结果异常结果正常 告知患者情况并进行遗传咨询继续产前检查继续产前检查

第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与 产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 （一）遗传咨询的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种,平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生

效果。 （二）遗传咨询的步骤 1．明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接

染色体疾病的产前诊断

染色体疾病得产前诊断 时间:2０１３—０1—３１来源:网络综合整理 染色体病就是指由染色体异常引起得疾病。据估计染色体异常占出生儿得1/1５0~1/120、产前诊断中最常见得染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常与微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常得新生儿约10万人,在活婴儿中染色体异常者占0。3％。因此,普及染色体疾病得产前筛查与产前诊断,对降低出生缺陷得发生有着非常重要得意义。 下面就常见得染色体疾病及染色体病得产前筛查与染色体疾病得产前诊断作简单得阐述、 一、染色体数目异常疾病??染色体数目异常就是临床上最主要得染色体病,其中以1３号、21号、18号,X、Y染色体异常最为常见,占染色体非整倍体畸变95％以上。这些染色体异常占全部染色体病得80%~９０%。常见得可以进行产前诊断得染色体病有以下几种。??(一)２1三体综合征 21三体综合征(ｔrｉsomy 21 sｙｎdｒｏme)又称先天愚型综合征与唐氏综合征(Dowｎｓyndromｅ),就是胎儿与新生儿中最常见得非整倍体染色体异常。在新生儿中得发病率为 1/600,在受精卵中为1/150。主要得临床特征为:智力低下,特殊面容,眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸与流涎。约４0％患者伴有先天性心脏病。?患者核型绝大多数(92。5％)为单纯型2１三体,即４7,XX,(xy),＋２1;4、8％为易位型(如１4／2１、21/22易位);少数为嵌合型。单纯型２1三体几乎都就是新突变,与父母核型无关,它就是减数分裂染色体不分离所致、单纯型２1三体得发生率与母亲得生育年龄密切相关,高龄孕妇生育21三体患儿得比例 18三体综合征又称为Edwarｄ综合征,就是一种严重得畸形,明显升高。??(二)18三体综合征? 出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形,头长而枕部凸出,犹如冬瓜样,称冬瓜头。眼距宽,眼球小,手紧握拳,足突出,向背部翘起,呈帆船状脚,95％得病例有先天性心脏病。?细胞遗体学检查80％患者核型为47,XY(或XX),+１8;另外1０%患者为嵌合体,即４6,ＸＹ(或XＸ)／47,XY(或ＸX),＋18;其余为各种易位,主要就是18号与D组染色体得易位。? (三)１3三体综合征?１3三体综合征又称Pataｕ综合征。新生儿中得发病率为１∶25 ００0。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷,常伴有腭裂。?细胞遗传学检查80%得病例为游离型13三体,核型为47,ＸX(或XY),+13。其余得为嵌合型或易位型。易位型通常以１3号与14号染色体罗泊逊易位居多。 (四)性染色体异常综合征?1. klinefelｔer ｓyndｒome综合征:又称先天性睾丸发育不全综合征。临床表现主要就是小睾丸、无精子产生,97％患者不育。患者男性第二性征发育差,身材高,四肢长,可有智商低,精神异常及精神分裂症倾向。细胞遗传学检查绝大多数患者核型为４7,XXY、大约有15％患者为嵌合体,其中常见得为46,XX/４7,XＸY;4６,XY/4８XＸX