遗传学名词解释及简答题答案
遗传：指亲代与子代之间相似的现象。
变异：指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
细胞：生物有机体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。
真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。
染色质：指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
常染色质：指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。
异染色质：指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：指形态、结构相同，功能相似的一对染色体。
核型分析：在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体：是染色质的基本结构单位，包括约200bp的DNA超螺旋、由H2A/H2B/H3/H4各2分子构成的蛋白质八聚体。
受精：也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。
双受精：被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将发育成种子的胚
。而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直感（胚乳直感）：指胚乳（3n）性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。
果实直感（种皮直感）：是指种皮或果皮组织爱（2n）在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：个体发育全过程或称生活史。
世代交替：在大多数有性生殖的生物中，生活周期包括一个无性时代和一个有性世代，二者交替发生，称为世代交替。
联会：减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。
无融合生殖：雌、雄配子不发生核融合，但有能形成种子的一种特殊生殖方式。
性状：指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
单位性状：被区分开的每一个具体的性状。
等位基因：遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。
完全显性：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现称为完全显性。不完全显性：有些性状，其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。
复等位基因：遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。
基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。类型：互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。积加作用：
两种限女性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用。重叠作用：不同对基因互作是，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例。两队独立遗传基因共同对以单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，其遮盖作用的基因如果是显性基因，称为上位显性基因。隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因其上位性作用。抑制作用：在两队独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制想在的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用。。
多因一效：许多基因影响同一个性状的表现。一因多效：一个基因可以影响许多性状的发育。
返祖遗传：在后代中出现祖先性状的现象。
基因位点：基因在染色体上的位置。
显性转换：显性性状在不同条件下发生转化你的现象。
交换：同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
交换值：同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色单体发生交换的频率。
相引相：甲乙两个显性性状连接在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。
相斥相：甲显性性状和乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。
基因定位：确定基因在染色体上的位置。
符合系数：表示干扰的程度，指理论交换值与实际交换值的比值，变动与0-1之间。
干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单减缓的机会就会减少的现象。
连锁遗传图：1条染色体的多个基因按一定顺序，间隔一定距离作线性排列的位置图称连锁图或遗传学图。
性连锁（伴性遗传）：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
限性遗传：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
从性遗传：它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方，或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
连锁遗传：指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
基因突变：指基因内部发生了化学性状的变化，与原来的基因形成对性关系。
同义突变：由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种aa 的位置译成同一种aa，此现象称同义突变。
错义突变：由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，在合成多肽时，译成了不同的aa，从而引起基因突变。此观点称错义突变。
移码突变：在正常的DNA分子中，1对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
突变率：指突变的配子数占总配子数的百分率。
中性突变：某此突变不影响生物的正常代谢过程。
诱变突变：又称人工突变，指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变，可分为物理诱变和化学诱变。
突变的重演性：指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体上重复发生。
缺失：指染色体的某一区段丢失了
顶端缺失：染色体缺失了包括端粒在内的染色体末端区段
中间缺失：染色体缺失了一条臂的内部区段
端着丝粒染色体：缺失一整条臂的染色体
缺失杂合体：细胞内某对染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体
缺失纯合体：带有一对缺失相同区段同源染色体的个体
环状染色体：一条染色体两个臂都发生顶端缺失，还可能发生两端的断头相互连接形成的染色体
缺失环：中间缺失杂合体在偶线期和粗线期可能观察到二价体上形成环状或肿瘤状突起假显性现象：有时染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐性等位基因不被掩盖而表现
重复：是指染色体多了自身的某一区段
顺接重复：是指重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同
反接重复：是指重复区段与原有区段的排列方向相反
错位重复：重复区段并不总是与原有区段邻接，当重复区段出现在同一染色体的其他位置称为错位重复
重复杂合体：指细胞内某对同源染色体，一条为重复染色体而另一条为正常染色体
重复纯合体：指含有一对发生相同重复同源染色体
重复环：重复区段较长，重复区段会被排挤出来，称为二价体的一个突出的环或瘤
剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强
位置效应：基因的表现型效应会随其在染色体上位置不同而改变
倒位：指染色体中发生了某一区段倒转
臂内倒位：不包含着丝粒的染色体臂中间区段倒位称为臂内倒位
臂间倒位：包含着丝粒的区段倒位称为臂间倒位
倒位杂合体：细胞内某对染色体中一条为倒位染色体而另一条为正常染色体
倒位纯合体：含有一对发生相同区段倒位同源染色体的个体
后期Ⅰ桥：后期Ⅰ同源染色体相互分离时，两个着丝粒中间区段形成染色体桥
后期Ⅱ桥：臂内倒位杂合体倒位圈内外多次交换，染色体桥也可能出现在后期Ⅱ
交换抑制效应：倒位圈结构具有降低倒位区段基因重组率的效应
易位：是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上
相互易位：非同源染色体间发生了区段互换
简单易位：某条染色体的一个臂内区段嵌入到非同源染色体上
易位杂合体：指两对同源染色体各含一条易位染色体和一条正常染色体
缺失定位：利用缺失的细胞学鉴定与假显性现象的方法确定基因在染色体上的大致区域CIB:用于检测果蝇X染色体上的隐性突变和致死突变，并测定其基因突变的频率
染色体组：一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体
整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞
多倍体：三倍和三倍以上的整倍体
同源多倍体：染色体组相同的多倍体，所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的
异源多倍体：染色体组不同的多倍体，其染色体组来自不同物种
非整倍体：在正常合子染色体数的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞超倍体：染色体多于2n的非整倍体
亚倍体：染色体少于2n的非整倍体
三体：在正常2n基础上，增加1条染色体的个体或细胞
双三体：在正常2n基础上，有2对染色体各自都增加1条的个体或细胞
四体：在正常2n基础上，某一对染色体多了两个成员的个体或细胞
单体：在亚倍体中，染色体数比正常2n少1条的个体或细胞
双单体：两对染色体各缺少1条的个体或细胞
缺体：某对染色体的2条全部丢失了的个体或细胞
同源染色体组：由3个或3个以上的同源染色体组成的一组染色体
单倍体：是指具有配子数的个体或细胞
偶倍数的异源多倍体：指各同源染色体组的染色体都是成对存在的异源多倍体。
生物具有两个二倍体物种的染色体组成称为双二倍体。
节段异源多倍体：如果某异源多倍体的不同染色体组间有很高程度的同源关系，这样的多倍体称为节段异源多倍体。
多元单倍体：多倍体的单倍体含有2个或2个以上的染色体组。
染色体随机分离：基因距着丝点较近，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间很少发生交换，则该基因就随着染色体的随机分离而分离
染色单体随机分离：基因距着丝点较远，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间容易发生交换，则该基因就随着染色单体随机地分离
质量性状：表现不连续变异的性状。数量性状：表现连续变异的性状。
多基因假说：认为孟德尔的分离规律和独立分配规律也是解释数量性状遗传的基础，所不同的是，决定质量性状的基因为1对或少数几对，而决定数量性状的基因对数很多，要点：1.数量性状是由许多彼此独立地基因决定的，这些基因服从孟德尔遗传规律2.各基因的效应微小且相等3.各对等位基因表现为不完全显性，或表现为增效和减效作用4.各基因的作用是累加性的。
超亲遗传：指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。
基因互作：不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果。
互补作用：两种或两种以上显性基因相互补充决定一种性状的发育，缺少一种显性基因
性状不能表达。
抑制作用：某显性基因本身并不直接控制性状的发育，但可抑制另一种基因的表达。显性上位：一种对显性基因的产物抑制另一种显性基因的产物，只有在上位基因不存在时，被遮盖的基因才能表达。
隐性上位：一对隐性基因影响另一种或多种显性基因的表现。
累加效应：等位基因无显隐性关系，所有的表型值是在隐性纯合体表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值（效应值）。
加性效应：指基因位点内等位基因和非等位基因的累加效应。
显性效应：指基因位点内等位基因之间的互作效应。
上位性效应：指非等位基因之间的相互作用对基因型值所产生的效应。
基因型方差：指群体内个体间基因型差异引起的变异量。
回交：指杂种F1与两个杂交亲本之一进行杂交的交配方式，回交子代群体即为回交世代。
广义遗传率：指遗传方差占总方差（表型方差）的比值。
狭义遗传率：指基因加性方差占总方差的比值。
近亲繁殖（近亲交配、近交）：指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配，其极端类型的为自交；愈下则亲缘关系愈远，属于异交，而以远缘杂交为极点。
杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其双亲优越的现象。
基因库：一个群体中全部个体所包含的全部基于。
孟德尔群体：在一个大群体内，个体间随机交配，孟德尔的遗传因子以各种不同方式从一代传递到下一代，通常称这种群体为孟德尔群体。
基因频率：指某位点的某特定基因在其群体内占该位点基因总数的比率。
基因型频率：指群体内某特定基因型个体占个体总署的比率。
哈迪魏伯格定律（群体的遗传平衡定律）：在一定条件下，基因频率和基因型频率在世代间可以保持不变，当各基因频率和基因型频率在上下代间保持不变或相对稳定是，亲体的性状表现就会保持遗传上的稳定，这是群体遗传的重要机制和现象之一。
遗传漂变：在一个小群体内由于臭氧误差造成的群体基因频率的随机波动现象称为随机遗传漂移。
核质互作模型：真核细胞内的C.N.G和C.P.G的存在不是孤立的，它们在信息传递上是互相制约的，在控制性状的发育上也是相互起作用。
群体遗传学：研究群体的遗传结构和变化规律的遗传学。
遗传密码：特征：1.遗传密码为三联体，即3个碱基决定1个氨基酸。2.遗传密码间无间隔或逗号，即在翻译过程中，遗传密码的编码是连续的3.遗传密码间存在简并现象。除甲硫氨酸和街氨酸外的所有氨基酸都由2种或2种以上的密码子编码4.遗传密码第三个碱基的灵活性，决定同意氨基酸或性质相近的不同氨基酸的多个密码子往往只有最后一个碱基的变化，这种仙子昂对生命的稳定性具有重要意义。5.遗传密码具有起始的种植密码子。蛋白质的合成的启动和终止由专门的密码子决定6.遗传密码具有通用性。除一些极少数的例外情况，遗传密码从病毒到人类是通用的。
性状分离：的两个特点：1.不论正交反胶，F1所有植株的性状表现是一致的，都只表现一个亲本的性状，而另一亲本的性状则隐藏未现、2.F2植株在性状表现上是不同的，一部分植株表现一个亲本的性状，其余植株则表现另一个亲本的相对性状，即显性性状和隐性性状在F2中都表现了出来。解释：1.一对相对性状由一对遗传因子控制2.遗传因子在体细胞内是成对的，一个来自父方，一个来自母方3.杂种的“遗传因子”彼此不同，各自保持独立性，且存在显隐性关系。即F1植株有一个控制显性性状的遗传因子和一个控制隐性性状的遗传因子。4.在形成配子时，每对遗传因子相互分离，均等地分
配到不同的配子中，结果每个配子（精核或卵细胞）中只含有成对遗传因子中的一个。
5.在形成合子（子代个体）时，雌雄配子的结合是随机的。
独立分配定律：控制两队性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分立，而位于非同源染色体上的基因之间自由组合。
基因突变：意义：基因突变产生的新的等位基因与遗传功能并导致个体间相对性差异，是侦测基因存在，进行遗传分析的重要前提。如果没有基因突变，一个单位性状在所有个体中只有一种表现型，就难以侦测到其基因功能的存在。基因突变是生物进化的根本源泉。如果没有基因突变，生物将因为不能适应生存环境的改变而面临消亡。
特征：1.突变的重演性：指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体上重复发生。2.突变的可逆性：野生型基因可以突变为突变型基因，突变型基因也可以突变为野生型基因。3.突变的多方向性：基因突变可以多方向发生4.突变的有害性和有利性5.突变的平行性：亲缘关系相近的物种遗传基础相近，往往会发生相似的基因突变。
遗传率的规律：1.不易受环境影响的性状的遗传率比较高，易受环境影响的性状则较低2.变异系数小的性状遗传率高，变异系数大的则较低3.质量性状一般比数列性状有较高的遗传率4.性状差距大的两个亲本的杂种后代，一般表现较高的遗传率5.遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植物来说，它因杂种世代推移而有逐渐升高的趋势。
QTL定位：利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出QTL。步骤：1.构建作图群体2.确定和筛选遗传标记3.检测分离世代群体中每一个体的标记基因型值和数量性状值4.测量数量性状5.统计分析
细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做细胞质遗传。特征：1.正交和反交的遗传表现不同。F1通常只表现母本的性状，故细胞质遗传又称为母性遗传。2.遗传方式是非孟德尔式的。杂交后代一般不表现一定比例的分离。
3.通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。
4.由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。母性影响：子代受到母本核基因型的影响而表现母本核基因型所决定的性状的现象。虽然母性影响所表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似，但它并不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，所以它不属于细胞质遗传的范畴，其遗传基础在细胞核。
基因工程的步骤：1.获取目的基因2.适当的基因表达载体的构建3.将目的基因导入受体4.转化受体的转基因检测。
重组DNA只要指利用不同生物来源的DNA分子拼接的杂种DNA分子，是自然界中不存在的DNA分子。步骤：1.从西边或组织获得DNA并纯化2.用限制酶切割DNA3.将获得的限制片段连接到载体上。外源DNA片段与载体连接后形成的杂种DNA分子就称为重组DNA分子。4.重组DNA导入宿主细胞，在宿主细胞内重组DNA分子复制，产生大量相同拷贝的重组DNA分子，称为克隆。5.克隆的DNA分子可以从宿主细胞中回收，纯化6.克隆的DNA可以转录和翻译，其产品可以被分离出来用于研究或商业开发。顺反测验：测定功能是否互补的测验称互补测验。两个突变位点位于同一染色体上，另一条是正常染色体，称顺式测验或顺式组合。若两突变为带你在不同的染色体上，则称反式测验或反式组合。意义：根据顺序表现型和反序表现型来确定两个突变体是否属于一个基因。
微生物名词解释和简答题答案
1.微生物（Microbiology）：微小生物的总称 2.芽胞：特殊的休眠构造 3.碳素养料：凡是能为微生物生长提供碳素来源地物质 4.氮素养料：凡是能为微生物生长提供氮素来源的物质 6.选择培养基：根据某种微生物生长的特殊要求或对某些化学、物理因素的抗 性而设计的培养基。 7.鉴别培养基：根据培养基中加入能与某菌的代谢产物发生显色反应的化学试 剂，从而用肉眼就能识别所研究的细菌而设计的培养基。 8.光合磷酸化：是由光照引起的电子传递作用于磷酸化作用相偶联而生成ATP 的过程，即将光能转化为化学能的过程。 9.发酵作用：是不需要外源电子受体的基质能量转移代谢。 10.有氧呼吸：是指微生物氧化底物时以分子氧作为最终电子受体的氧化作用 11.无氧呼吸：生物在无氧条件下进行呼吸，包括底物氧化及能量产生的代谢过 程 12.酒精发酵：是酵母菌在无氧条件下将丙酮酸转化成乙醇的过程，其产物是乙 醇和二氧化碳。 13.同型发酵：其过程为葡萄糖经EMP途径降解为丙酮酸，丙酮酸在乳酸脱氢酶 的催化下由NADH+H还原为乳酸(H为氢离子)参考P56的乳酸发酵的来写。14.异型发酵：发酵的特点是经HMP途径，存在磷酸酮糖裂解反应参考P56的乳酸 发酵的来写。 15.丁酸发酵：即由糖类生成丁酸、乙酸、二氧化碳和水的发酵 16.次生代谢：次生代谢是指生物合成生命非必需物质并储存次生代谢产物 的过程 17.质粒：是染色体外能自主复制的遗传成分 18.野生型（wild type）：从自然界分离获得的菌株称为野生型 19.突变体（mutant）：细胞中DNA碱基和碱基序列的任何改变称为突变，如果 改变了碱基在复制后稳定地存在于子代中，则成为突变型p89 20.营养缺陷型（auxotroph）：需要某种生长因子的突变体称为营养缺陷型 21.转化作用：是外源DNA不经任何媒介被直接吸收到受体细胞的过程 22.转导作用.：通过噬菌体介导的DNA在不同细菌细胞间转移和基因重组的现 象 23.接合作用：通过两种细菌细胞的直接接触而将DNA从一种细菌转移到另一种 细菌 24.普遍转导：在普遍转导中，任何遗传标记都能从供体转移到受体。 25.特异转导：是噬菌体对寄主的特定基因进行非常有效的转移 26.分批培养：采用完全封闭的容器，一次接种，固体或液体培养基均可采用 27.同步生长：严格控制培养条件，使群体细胞中每个个体在生活周期中都处于 相同的生长阶段 28.细菌的生长曲线：将少量单细胞微生物纯培养菌种接种到新鲜的液体培养基 中，在最适合条件下培养，定时测定菌体的数量，在以几何曲线表示，以菌数的对数为纵坐标，时间为横坐标，所绘成的曲线称生长曲线。 29.菌落：生长在固体培养基上，由单个细胞繁殖形成的、肉眼可见的细菌 群体
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
合同管理名词解释和简答题答案
四、名词解释： 1、法人：法人是具有民事权利能力和民事行为能力，依法独立享有民事权利和承担民事义务的组织。P2 2、合同：合同是平等主体的自然人、法人、其他组织之间设立、变更、终止民事权利义务关系的协议。P21 3、抵押：抵押是指债务人或者第三人向债权人以不转移占有的方式提供一定的财产作为抵押物，用以担保债务履行的担保方式。P10 4、定金：定金是指当事人双方为了担保债务的履行，约定由当事人一方先行支付给对方一定数额的货币作为担保。P12 5、仲裁：仲裁亦称“公断”。是当事人双方在争议发生前或争议发生后达成协议，自愿将争议交给第三者作出裁决，并负有自动履行义务的一种解决争议的方式。P47 6、索赔：索赔是当事人在合同实施过程中，根据法律、合同规定及惯例，对不应由自己承担责任的情况造成的损失，向合同的另一方当事人提出给予赔偿或补偿要求的行为。P177 7、建筑工程一切险：建筑工程一切险是承保各类民用、工业和公用事业建筑工程项目，包括道路、桥梁、水坝、港口等，在建造过程中因自然灾害或意外事故而引起的一切损失的险种。P14 8、固定价格合同：固定价格合同是指在约定的风险范围内价款不再调整的合同。这种合同的价款并不是绝对不可调整，而是约定范围内的风险由承包人承担。P109 五、简答题： 1、①什么是要约？②要约的有效要件有哪些？③要约与要约邀请的区别有哪些？P27 答：①要约是希望和他人订立合同的意思表示。 ②要约应当具有以下条件：1.内容具体确定；2.表明经受要约人承诺，要约人即受该意思表示约束。 ③要约邀请是希望他人向自己发出要约的意思表示。它是当事人订立合同的
预备行为，在法律上无须承担责任。这种意思表示的内容往往不确定，不含有合同得以成立的主要内容。
遗传学名词解释大全
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
生理学名词解释、简答题及参考答案
生理学》名词解释、简答题（部分）及参考答案 第1章绪 名词解释： 1、兴奋性：机体感受刺激产生反应的特性或能力称为兴奋性。 2、阈值：刚能引起组织产生反应的最小刺激强度，称为该组织的阈强度，简称阈值。 3、反射：反射指在中枢神经系统参与下，机体对刺激所发生的规律性反应。 第 2 章细胞的基本功能 名词解释： 1、静息电位：是细胞末受刺激时存在于细胞膜两侧的电位差。 2、动作电位：动作电位是细胞接受适当的刺激后在静息电位的基础上产生的快速而可逆的电位倒转或波动。 3、兴奋- 收缩- 偶联：肌细胞膜上的电变化和肌细胞机械收缩衔接的中介过程， 称为兴奋-收缩偶联，CeT是偶联因子。 第3章血液 名词解释： 1、血细胞比容：红细胞占全血的容积百分比。 2、等渗溶液：渗透压与血浆渗透压相等的称为等渗溶液。例如，％NaCI溶液和5%葡萄糖溶液。 简答题： 3、什么叫血浆晶体渗透压和胶体渗透压其生理意义如何答：渗透压指溶液中溶质分子通过半透膜的吸水能力。晶体渗透压：概念：由晶体等小分子物质所形成的渗透压。 生理意义：对维持红细胞内外水的分布以及红细胞的正常形态和功能起重要作用。 胶体渗透压：概念：由蛋白质等大分子物质所形成的渗透压。生理意义：可吸引组织液中的水分进入血管，以调节血管内外的水平衡和维持血容量。 4、正常人血管内血液为什么会保持着流体状态答：因为抗凝系统和纤溶系统的共同作用，使凝血过程形成的纤维蛋白不断的溶解从而维持血液的流体状态。 5、ABO血型分类的依据是什么 答：ABO血型的分型，是根据红细胞膜上是否存在A抗原和B抗原分为A型、B 型、AB型和O型4种血型。
6、简述输血原则和交叉配血试验方法。（增加的题） 答：在准备输血时，首先必须鉴定血型。一般供血者与受血者的ABO血型相合才能输血。对于在生育年龄的妇女和需要反复输血的病人，还必须使供血者与受血者的Rh血型相合，以避免受血者在被致敏后产生抗Rh抗体而出现输血反应。即使在ABC系统血型相同的人之间进行ABO俞血，在输血前必须进行交叉配血试验。 第 4 章生命活动的调控神经部分：名词解释： 1、突触：指神经元之间相互接触并进行信息传递的部位。 2、牵涉痛：是某些内脏疾病引起体表一定部位发生疼痛或痛觉过敏的现象。 3、胆碱能纤维：凡末梢能释放乙酰胆碱作为递质的神经纤维，称为胆碱能纤维。简答题： 1、简述突触传递过程。 答：突触前神经元的冲动传到轴突末梢时，突触前膜去极化，使突触前膜对Ca2+ 的通透性增大，Ca2+由膜外进入突触小体（神经细胞内），促进突触小体内的囊泡与前膜融合、破裂，通过出胞方式，将神经递质释放于突触间隙。神经递质与突触后膜上的相应受体结合，改变后膜对一些离子的通透性引起离子跨膜流动，使突触后膜发生局部电位变化，即产生突触后电位，包括兴奋性突触后电位和抑制性突触后电位。 2、说明自主神经的递质、受体类型及分布、递质与受体结合的效应及受体阻断剂。 自主神分为：交感神经和副交感神经 ①递质：交感神经（其递质为Ach）和副交感神经（其递质为NA ②受体类型：交感神经：a i、a 2 ,B i、B 2 副交感神经：M、N1、2 分布及效应（递质- 受体结合后）： M受体：心脏一抑制，支气管、消化管平滑肌和膀胱逼尿肌一收缩，消化腺一 分泌增加，瞳孔一缩小，汗腺一分泌增加、骨骼肌血管一舒张等。 Ni受体：神经节突触后膜一节后纤维兴奋、肾上腺髓质-分泌。 N受体：骨骼肌运动终板膜一骨骼肌收缩。 a i受体：血管—收缩、子宫—收缩、虹膜开大肌—收缩（瞳孔—扩大）等。 a 2受体：
遗传学名词解释
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
遗传学名词解释
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
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[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？ 答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点： 1、遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无 亲缘关系的个体。 2、遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成 员间有一定的数量关系。 3、遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗 传病。 5、遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类 1、单基因病：由单基因突变所致。 2、多基因病：多基因病有一定的家族史。 3、染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。 4、体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发 病的基础。 5、线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害 1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若女性色盲她的色盲基因位于Ｘ染色体上，可同时遗传给儿子和女儿，所以她不想要孩子． ２．由于人类出现的各种遗传病给社会增加了负担，给家庭造成沉重的经济负担和精神压力，所以我们就提倡优生，它可以提高人口素质，也可以提高人民的健康水平和生活水平．３．性别决定是由于性染色体组合的不同导致的．男性能产生两种类型的精子，且比例一样．而女性只能产生一种类型的卵细胞．每种精子和卵细胞结合的几率一样，产生的后代男女性别比例理论上是一样的，而且性别就是在精子和卵细胞结合的瞬间决定的，产生什么性别，主要决定于男性精子的两种不同类型．但是现实生活中好多不懂得此道理，所以造成了社会上一些荒唐的悲剧故事．所以在教学过程中应强化学生对这方面的重视，并加以讨论和宣传． [2]简述基因概念的发展。 答：人类对基因的概念经历了一个有浅入深的历史发展过程。在杂19世纪60年代，奥地利神甫孟得尔采用豌豆作为实验材料，提出生物性状是由“遗传因子”决定的，并总结出基因的分离定律和自由组合定律。20世纪初丹麦遗传学家Johannsen将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今，随后美国遗传学家摩尔根及其学生Sturtevert,Bridge,Miiller,Dobzhansky提出了基因传递的连锁交换定律，随后人们开始将基因与酶联系起来。1936年Beadle提出了“一个基因决定一种酶”假说；后来的研究揭示，基因除了决定酶外还决定其他的蛋白质，因此提出来“一个基因决定一种蛋白质”假说，但人们有发现所有的蛋白质都由几条多肽链组成，因此有修正成“一个基因决定一条多肽链”假说，随着科技水平的日益提高人们最终意识到“一个基因决定多条多肽链”。 经过100多年的研究，基因的概念逐渐清晰，1944年Avery等的工作，他们用实验的方法直接证明DNA是生物的遗传物质。1953年Watson 和Crick对DNA的分子结构进行了深入的研究，提出了著名的DNA分子双螺旋机构模型，正式揭示了遗传之迷，至此人们认识到，基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段，它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物的遗传性状。 [3]解释基因突变的分子机制和DNA损伤的修复机制。 答：发生在分子水平上的基因突变，其本质是在各种诱变因素下的作用，使得DNA中的碱基组成种类和排列顺序发生改变，从而引起相应的遗传学效应，可分为： ㈠静态突变 ①点突变：a碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换，替代的突变。其具体表现为同类碱基或碱基之间的替换以及不同碱基对之间的替换。
名词解释和简答题
简答题（4个或者5个） 1.简述DHCP的工作原理。（两个老师都画了）那就是必考的咯1 答： (1) 发现DHCP服务器 （2）提供IP租用地址 （3）接受租约并确认 （4）确认租约 1.数据链路层的功能有哪些？（2个老师都画了）那就是必考的咯2 答： （1）成帧（2）差错控制（3）流量控制。 （4）链路管理(5) MAC传输（6）区别数据和控制信息（7）透明传输 1.CDMA的主要优缺点？（两个老师都画了）那就是必考的咯3 答：优点 (1)具有具有抗干扰、抗多径衰落的能力。 (2)系统容量大。 (3)CDMA系统具有软容量特性。 (4)不需要复杂的频率分配。 (5)CDMA系统具有软切换功能。 (6)具有保密性强等优点。 (7)设备简单，电路设计简单，电池利用时间也更长。 缺点： (1)占用频谱较宽。 (2)具有码分多址系统特有的多址干扰和远近效应。 1.画出01101100的曼彻斯特编码和差分曼彻斯特编码。（两个老师都画了）那就是必考的咯（计算题或者应用题）
1．简述IP地址的分类及每类的特点。(了解，用于计算题) 答：根据网络号和主机号所占比特位数的不同，IP 地址可以分为A、B、C、D、E 五大类。 A 类IP 地址网络号占1 字节，主机号占3 字节，第1 个比特固定是0。 B 类IP 地址网络号占2 字节，主机号占2 字节，前两个比特固定是10。 C 类IP 地址网络号占3 字节，主机号占1字节，前三个比特固定是110。 A、B、C 类地址用来分配给主机和路由器。 2.试简述PPP协议的工作过程。（张福生，背一下吧） 答： （1）建立物理连接 （2）建立数据链路 （3）用户认证阶段 （4）进入网络层配置阶段，此时用IPCP协议 （5）数据传输阶段，此时用IP协议 （6）数据传输完毕后，用户断开网络连接 （7）断开数据链路 简述路由器和交换机的区别。（张福生，背一下！） 答： 1、工作层次不同（路由器工作在网络层，交换机工作在数据链路层） 2、数据转发依赖的对象不同 3、路由器能够分割广播域，而交换机只能分割冲突域，不能分割广播域 4、路由器能够提供防火墙服务 简述PAP 协议与CHAP 协议的不同（王知非，不用怎么背，有个印象吧！） 答：PAP 和CHAP 都是用户认证协议。PAP 直接将用户名和密码发送到系统进行验证，安全性不好。CHAP 协议不直接发送用户名和密码，而是根据系统发来的Challenge 值，使用事先定义好的函数作用于Challenge 值和用户的口令，生成一个值，将这个值和用户名发送给系统。系统收到后，根据用户名查找到对应的口令，使用相同的函数对Challenge 值和查到的口令进行计算，如果结果和用户发来的值相同，那么就通过认证，否则认证失败。 简述异步传输和同步传输各自的特点。（张福生，简单了解下就可以） 答：在异步传输中，传输的单位是字节。对于每个要发送的字节，它的开始都要附加一个比特，这个比特称为起始位通常为0。同时这个字节的尾部还要加上一个比特，称为停止位通常为1。接收方检测到起始位后，就启动一个时钟，这个时钟会与发送方的时钟保持同步，并开始接收比特，当收完一个字节后，接收方就等待停止位到达。检测到停止位后，接收方就停止接收数据，直到检测到下一个起始位。 在同步传输中，传输的单位称为帧。一个帧可以包含多个字节，字节和字节之间没有间隙，收发双方传递的就是不间断的0、1 比特流。在每一帧的首尾会有特殊的比特组合作为标志，表示帧的开始和结束。开始标志不仅能够通知接收方帧已到达，它同时还能让接收方的采样速度和比特的到达速度保持一致，使收发双方进入同步。同步传输速度快，效率高，不仅要求建立帧同步，在一个帧内的每一个比特也都要求同步，要求比较高。
遗传学名词解释
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
遗传学名词解释94257
遗传学名词解释 amitosis无丝分裂：细胞核拉长呈哑铃状分裂，中部缢缩形成2个相似的子细胞。分裂中无染色体和纺锤体形成。如：纤毛虫、原生生物、特化的动物组织。 mitosis有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生同样染色体数目的子细胞。在分裂中出现纺锤体。 a sexual reproduction无性生殖：通过有丝分裂，从一共同的细胞或生物繁殖得到的基因型完全相同的细胞 或生物。也即克隆（clone）。 sexual reproduction有性生殖：减数分裂和受精有规则地交替进行，产生子代的生殖方式。 endomitosis内源有丝分裂：即间期细胞的染色体复制后，但不发生核分裂，着丝点也不分裂。结果形成多线染色体。或染色体复制后着丝点分裂，但细胞核未分裂，则核内染色体成倍性增加，成为内源多倍体。 meiosis减数分裂：是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。 alternation of generations世代交替：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。 allele等位基因：载荷在同源染色体对等的位点上的二个基因，这二个成对的基因称为等位基因。additive effect加性效应：是指各个基因位点上纯合基因型对基因型总效应的贡献的大小，这部分效应一般是累加性的。 dominant effect显性效应：是指同一基因位点内相对等位基因间的交互作用对基因型总效应的贡献。autopolyploid同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。allopolyploid 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 apomixis无融合生殖：不经过雌雄配子融合而能产生种子的一种生殖方式，根据无融合生殖最后形成胚。aneuploid非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 atavism返祖遗传：在杂种后代重现祖先的某些性状，即为返祖遗传。 complementary effect互补作用：两对独立基因分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。 当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。（9：7）
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
中医诊断学名词解释及简答题
名词解释 1.主诉——病人就诊时陈述的最主要的症状或体征及其持续时间。 2.壮热——病人高热不退，但恶热不恶寒，多见于里热证极期阶段。 3.潮热——病人定时发热或定时热甚，如潮汐之有定时。 4.寒热往来——恶寒与发热交替而作，见于半表半里证或疟疾病。 5.自汗——经常汗出不止，活动后更甚者，多见于气虚、阳虚。 6.盗汗——入睡时汗出，醒后汗自止，多见于阴虚内热证。 7.消谷善饥——食欲过于旺盛，多食而易饥，是胃火炽盛所致。 8.除中——久病之人，本不能食，突然欲食，甚至暴食，是脾胃之气将绝之象。 9.里急后重——腹痛窘迫，时时欲泻，肛门重坠，便出不爽，是湿热痢疾主症。 10.得神——人之两目灵活，面色荣润，表情自然，体态自如，言语清晰，意识 清楚者，是精充气足神旺的表现。 11.失神——病人目光呆滞，面色晦暗，神情萎糜，身重迟钝，语声断续，意识 朦胧者，是精衰气脱神亡的表现。 12.主色——凡人之种族皮肤的正常颜色。 13.善色——病色有光泽者，称为善色，说明精气未衰，胃气尚荣，预后较好。 14.萎黄——病人面色淡黄，枯槁无华者，是脾虚精亏的表现。 15.阴黄——面色黄而晦暗如烟熏者，因寒湿内停，困扰脾阳所致。 16.瘿瘤——颈前颌下喉结之处，有肿物如瘤，或大或小，可随吞咽上下移动， 多因肝郁气结痰凝所致。 17.瘰疬——颈侧皮里膜外肿起结核，形状累累如珠，历历可数者，多因肺肾阴 虚，虚火灼痰，结于颈项。 18.解颅——小儿囟门迟迟不能闭合，是肾气不足，发育不良的表现。 19.透关射甲——小儿指纹透过风、气、命三关，一直延伸到指甲端者，提示病 情危重。 20.染苔——若因某些食物或药物，致使舌苔染上颜色。染苔并非疾病所致，无 临床意义。 21.镜面舌——全舌之苔退去，舌面光洁如镜者，多因胃气匮乏，胃阴枯涸。 22.有根苔——舌苔紧贴舌面，刮之难去，似从舌体长出来的。 23.呃逆——有气上逆于咽喉而出，发出一种不由自主的冲激声音，声短而频， 由胃气上逆所致。 24.六阳脉——凡两手寸关尺六脉常洪大等同，而无病象者。 25.相兼脉——由两种或两种以上的单一脉相兼组合而成的脉象，又称复合脉。 26.脉症顺逆——临床上以脉与症相应或不相应，以辨别疾病之顺逆。 27.举按寻——是切脉的指力轻重，轻手循之曰举，重手取之曰按，不轻不重， 委曲求之曰寻。 28.症——疾病所反映的单个症状、体征，是机体病变的客观表现。 29.病——对疾病全过程的特点、规律所作的病理性概括。 30.证——对疾病所处一定阶段病位、病因、病性、病势等所作的病理性概括。 31.辨证——在中医诊断理论的指导下，分析四诊资料，辨别疾病证的过程。 32.里邪出表——先有里证，继而汗出，或疹 透露，是病邪由里达表的现象。 33.热证——感受热邪，或阴虚阳亢，致使机体的机能活动亢进所表现的具有温、 热特点的证候。 34.寒热错杂——在同一病人身上，同时既有寒证，又有热证表现的证候。