女,博士,副研究员,任华大基因研发中心负责人,中

叶明芝

女，博士，副研究员，任华大基因研发中心负责人，中

－澳青年科学家交流计划成员。研究方向为基因组学在医学

方向的应用研究。

丹麦哥本哈根大学分子生物医学博士。致力于基因组医

学特别是肿瘤基因组学的临床转化应用，主持或参与国家与

地方课题等超过8千万，自主开发基因组学医学转化应用

技术50项以上，发表Nature, PLoS Genetics等SCI文章20余篇，国内外专利与软著等60余项。探索基因组新研究成果产学研一体化新模式，主导研发的肿瘤基因高通量检测系列产品、病原微生物高通量检测产品均为国内首创并获批中国第一个《高通量测序法肺癌用药基因检测软件》与全球第一个资质注册的《病原体高通量测序法分析软件》。多次参与中华医学会等权威组织的会议报告并研讨行业标准与专家共识；配合国家卫计委及药监局等监管部门积极推动中国高通量检测的行业标准制定与接轨国际行业标准研讨。荣获广州市珠江科技新星、深圳市孔雀计划人才、盐田区梧桐凤凰人才。学术任职：

郑州大学副教授

西北大学副教授

广州医科大学附属第一医院客座教授

广州市肿瘤贯穿组学研究重点实验室执行主任International Society of Pediatric Oncology M ember

中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会ctDNA 技术专家委员会常委

中国生物医学工程学会医学检验工程分会委员会青年委员

全国卫生产业协会检验医学专家委员会青年委员

中国医药生物技术学会基因检测技术分会委员

华南遗传性肠癌协作组委员会委员

广东省转化医学会理事

广东省精准医学应用学会理事

广东省精准医学应用学会妇科肿瘤分会副主任委员

深圳重大项目清单深圳发展和改革委员会

深圳市 2016 年重大项目清单 声明：清单排名不分先后。本清单仅用作政府各级部门加快项目报建手续用 途，其他单位或个人不得用作其他用途，我委保留依法追责权利。 创维群欣电子化教育设备产业化项目 深圳国际种业电子交易市场项目 深圳市海洋新兴产业基地海域使用项目 富通光电科技园 基于 O2O 的农资大平台建设项目 李朗珠宝文化创意产业园 深圳市深商（国际）生命科学产业园 中国天谷（西乡街道超材料产业集聚区一期） 高能量密度锂离子动力电池集成系统生产线技术改造项目 环保高性能 3D 打印聚合物新材料二期续建工程 宝安数影科技文化研发基地 海水淡化试点工程 深圳龙岗回龙埔物联网创客新城产业基地项目 贝特瑞总部及新能源技术研究院 鹏城智慧创意都市工业园 国际油气设备及配件交易平台 龙华新区福城街道莫立克循环再生新型聚酯材料研发总部基地 金环宇现代数字高速网线研发总基地 深圳国家基因库地下样本库 天地创智中心 深圳市新国都技术股份有限公司研发总部基地（电子支付研发基地及电子支付数据支持中心） 基于云平台的大数据备份容灾系统 智能硬件产业园 迈世纪海洋高端装备产业基地 华艾信息产业园 美景工业苑城市更新单元 神州通集团总部及研发中心建设项目 观澜宝昌创意科技园 超材料产业集聚区（二期） 高通量全自动免疫分析仪及配套试剂的研发和产业化 甘坑客家小镇二期 爱施德股份移动互联网研发及运营中心项目 永丰源观澜瓷谷创意产业园 派成科技园暨中南大学深圳（龙岗）创新产业园 深圳润杰中医药研发及产业化应用 满京华艺象 IDTOWN 国际艺术区（大鹏新区葵涌街道鸿华印染厂产业升级综合整治项目） 一健科技生命安全产业园 深圳市材料基因组工程设计与应用基地 深圳银盛金融集团总部及第三方支付产业基地 深圳广播电影电视集团文化创意产业园二期 光电功能涂层材料研发中试中心 深圳爱视锐康高端医疗装备 PET-CT 产业园 森赛酶制剂产业园研发中心及生产中心项目 深圳市创维群欣安防科技有限公司 深圳市 果菜贸易有限公司 深圳市特区建设发展集 团有限公司 富通光纤光缆（深圳）有限公 司 深圳诺普信农化股份有限公司 深圳市 中盈贵金属股份有限公司 深圳市宏宝实业 有限公司 深圳市华讯方舟投资有限公司 深圳普益电池科技有限公司 深圳飞扬兴业 科技有限公司 深圳市数影动漫传媒有限公 司 深圳能源资源综合开发有限公司 深圳 市龙岗回龙埔股份合作公司 深圳市贝特瑞 新能源材料股份有限公司 深圳市鹏城建筑 集团有限公司 深圳赤湾石油基地股份有限 公司 深圳市富城资产经营有限公司 深圳 市金环宇电线电缆有限公司 深圳华大基因 研究院 深圳市天地混凝土有限公司 深圳 市新国都技术股份有限公司 深圳思创光电 信息技术有限公司 深圳市沙井东塘股份合 作公司 深圳市迈世纪海洋工程科技有限公 司 深圳市华艾实业发展有限公司 深圳市 绿景房地产开发有限公司 深圳市神州通投 资集团有限公司 深圳宝昌胜群电力有限公 司 深圳市汇鑫产业发展有限公司 深圳市 亚辉龙生物科技股份有限公司 深圳市甘坑 生态文化发展有限公司 深圳市爱施德股份 有限公司 深圳国瓷永丰源股份有限公司 深圳派成铝业科技有限公司 深圳市润杰中 医药研发有限公司 深圳市华氏创展投资有 限公司 深圳市一健科技开发有限公司 深 圳科技工业园（集团）有限公司 银盛通信 有限公司 深圳广播电影电视集团 深圳市 金凯新瑞光电股份有限公司 深圳前海爱视 锐康科技有限公司 深圳市森赛生物科技有 限公司

生物信息学现状与展望

研究生课程考试卷 学号、姓名： j20112001 苗天锦 年级、专业：2011生物化学与分子生物学 培养层次：硕士 课程名称：生物信息学 授课学时学分： 32学时 2学分 考试成绩： 授课或主讲教师签字：

生物信息学现状与展望 摘要：生物信息学是一门新兴学科，起步于20世纪90年代，至今已进入"后基因组时代"，本文对生物信息学的产生背景及其研究现状等方面进行了综述，并展望生物信息学的发展前景。生物信息学的发展在国内、外基本上都处在起步阶段。 关键词：生物信息学；生物信息学背景；发展前景 一、生物信息学概述 1.生物信息学发展历史 随着生物科学技术的迅猛发展，生物信息数据资源的增长呈现爆炸之势，同时计算机运算能力的提高和国际互联网络的发展使得对大规模数据的贮存、处理和传输成为可能，为了快捷方便地对已知生物学信息进行科学的组织、有效的管理和进一步分析利用，一门由生命科学和信息科学等多学科相结合特别是由分子生物学与计算机信息处理技术紧密结合而形成的交叉学科——生物信息学(Bioinformatics)应运而生,并大大推动了相关研究的开展, 被誉为“解读生命天书的慧眼”【1】。 研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始，1866年孟德尔从实验上提出了假设：基因是以生物成分存在。1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律，即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等，腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。与此同时，Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测定了DNA纤维的结构。1953年James Watson 和FrancisCrick在Nature杂志上推测出DNA 的三维结构（双螺旋）。Kornberg于1956年从大肠杆菌（E.coli）中分离出DNA 聚合酶I（DNA polymerase I），能使4种dNTP连接成DNA。Meselson与Stahl （1958）用实验方法证明了DNA复制是一种半保留复制。Crick于1954年提出了遗传信息传递的规律，DNA是合成RNA的模板，RNA又是合成蛋白质的模板，称之为中心法则（Central dogma），这一中心法则对以后分子生物学和生物信息学的发展都起到了极其重要的指导作用。经过Nirenberg和Matthai（1963）的努力研究，编码20氨基酸的遗传密码得到了破译。限制性内切酶的发现和重组DNA的克隆（clone）奠定了基因工程的技术基础【2】。自1990年美国启动人类基因组计划以来，人与模式生物基因组的测序工作进展极为迅速。迄今已完成了约40多种生物的全基因组测序工作，人基因组约3x109碱基对的测序工作也接近完成。至2000年6月26日，被誉为生命“阿波罗计划”的人类基因组计划终于完成了工作草图，预示着完成人类基因组计划已经指日可待。生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。 2.生物信息学研究方向 2.1 序列比对

一些国内研究院简介

一些国内研究院简介 中国科学院 中国科学院（Chinese Academy of Sciences），国家最高学术机构，中国自然科学与高新技 术的综合研究与发展中心。 中国科学院有6个学部（数学物理学部、化学部、生命科学和医学学部、地学部、信息技术科学部、技术科学部），12个分院（沈阳、长春、上海、南京、武汉、广州、成都、昆明、西安、兰州、新疆、重庆）、104家直属研究机构、4个国家实验室、85个国家重点实验室、153个中国科学院重点实验室、19个国家工程技术研究中心、10个国家工程实验室以及212个野外观测台站，3所高等学校、4个文献情报中心、3个技术支撑机构和2个新闻出版单位，全院科研人员达5万余人，分布在全国20多个省（市）。 中国电力科学研究院 中国电力科学研究院成立于1951年，位于北京市。2001年转制为国家电网公司全资科技型企业，是中国电力行业多学科、综合性的科研机构。拥有11个研究所、10个专业公司、一个国家级工程研究中心、一个部级质量检测中心（含9个质检站）和研究生部及博士后流动站。主要从事科研开发、承担重大工程、进行质量检测、标准制定和人才培养等方面工作。 中煤科工集团重庆研究院有限公司 深圳光启高等理工研究院 深圳光启高等理工研究院[1] （以下简称光启研究院），是由深圳光启创新技术有限公司的控股企业深圳大鹏光启科技有限公司于2010年全资注册发起的一家民办非企业新型科研机构。民办非企业机构是指在民政局注册的民办机构。作为新兴科研机构，光启研究院的运作模式创新，组织架构灵活，给予了研究人员更多自由发挥的空间，让真正的创新人才找到创新机构，“让创新的DNA自由生长”。 华大基因 华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。涉及人类、医学、农业、畜牧、濒危动物保护等分子遗传层面的科技研究。为消除人类病痛、经济危机、国家灾难、濒危动物保护、缩小贫富差距等方面提供分子遗传层面的技术支持。华大基因有科教、科研、科普、科用四大支柱，1999年9月9日，随着"国际人类基因组计划 1% 项目"的正式启动，北京华大基因研究中心在北京正式成立。华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作，在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。 前瞻高等理工研究 前瞻高等理工研究院承担前沿尖端交叉多学科科技研发、国际前沿理工领域应用研究任务；提供知识产权积累和转化、科研成果产业化技术支持、科技咨询和技术合作服务。 如今研究院下设多个实验室与研究中心：智能装备重点实验室、新材料应用重点实验室、RFID溯源重点实验室、RO膜逆渗透重点实验室、石墨烯技术研究中心、智慧家居技术研

汪建(华大基因董事长)

汪建（华大基因董事长） 汪建，华大基因创始人之一，现任华大基因董事长，深圳华大基因研究院名誉院长，深圳市登山户外运动协会会长。 国籍中国 民族汉族 出生日期1954年 学历研究生 研究经历华盛顿大学高级研究员 汪建，湘西人。插过队，留过学，学了西医，又习中医。当过研究员，做过院长，正任董事长。半生献身科研，半生投身产业。不惑之年，回国创业，1999年为参与人类基因组计划（1%部分）创建华大基因，基础研究、产业应用和教育实践并行发展，循着科研服务、科技服务、医学服务、人人服务的发展轨迹，追寻着“基因科技造福人类”的梦想。 喜欢挑战，创新至上；不守规矩，热爱冒险。登山、滑雪、风帆，热爱挑战各种极限。56岁时带领“最年长团队”登顶珠穆朗玛顶峰，顺带完成首个高原适应性基因研究。倡导“我的基因我知道，我的健康我做主”，要“消灭几种病，延长几岁命”；常说中国太小、宇宙太大、地球刚好，要先为人民服务，再让人民币等各国货币自动为我们服务。 被称“土匪”，但讲究策略；无所畏惧，但严肃对待生命科学。在他

的带领下，年轻的华大团队2007年完成绘制第一个中国人基因组图谱，2008年后陆续启动炎黄计划、千人基因组计划及人类胃肠道菌群元基因组等研究工作。2010年，华大基因斥巨资购建全球最大基因组平台，测序业务进入大扩张时期，当年营收过10亿。并与盖茨基金会、自闭症之声等公益机构开展科研合作，关注环境及弱势群体的健康问题。 2011年，荣获CCTV中国经济年度人物创新奖。2013年，排除万难将硅谷的Complete Genomics公司纳于麾下，成为中国第一个收购美国上市公司的民营机构，被国际大佬、国外媒体纷纷冠以“中国创新的典范”。 但这远非终点，在汪建心中，已经竖起了新的目标…… 2登顶珠峰 编辑 2010年5月22日，华大基因董事长汪建、陈芳博士等数名深圳登山者向 珠穆朗玛峰顶峰发起冲击并成功登顶。他们不仅把上海世博会的旗帜首次带上世界最高点，还刷新了国内登顶珠峰"最年长团队"的纪录。 3个人荣誉 编辑

华大基因实习日志

华大基因实习日志 导读：本文华大基因实习日志，仅供参考，如果觉得很不错，欢迎点评和分享。 华大基因实习日志 姓名：傅琪情 实习单位：华大基因病原组 指导老师：梁波 2018年10月6日 聊聊华大基因 今年7月下，来到华大基因实习，实习将近3个月了，当初为什么选择来华大基因实习呢？因为在当时的我的眼中，基因检测是非常有前景的行业，而华大基因几乎是基因检测的老大，我想看看一直很火热的基因检测是如何市场化商业化的。而我对病原体感兴趣，就来到了华大基因股份交付中心的病原组实习，这是一个盈利机构。 华大基因组织架构十分复杂，它的构建包括三个非盈利平台——华大生命科学研究院、华大基因学院、国家基因库、和六个盈利组织——华大基因股份有限公司、华大农业、华大智造、华大司法、华大健康、华大医疗。而我隶属的部门-华大基因股份有限公司，属于盈利机构，这也表明我的工作节奏要快许多，压力也会大很多。 华大基因的组织架构为什么如此复杂？这与公司的开创者--汪建的思想息息相关，这是一个很传奇的人物，当初他是从中科院离职，

本身是一位科学家，到美国时，抓住时代的机遇，参加人类基因组计划1%, 国家并不支持给钱，最后他和他的伙伴认为必须做，便砸锅卖铁地去干了这么一件事情，买测序仪，试剂等，欠下大量的债务。艰难地完成人类基因组计划后，美国总统再演讲中感谢中国科学家的贡献，然后华大基因受到国家的关注，得到国家的支持，偿还了华大基因欠下的债务，当初华大基因先建的是研究院，随着华大的发展，逐步建立华大基因学院以满足对人才的需求，基于"基因科技造福人类"这一思想理念，在华大基因逐步商业化的过程中，就构建了华大农业，智造等子公司。 其实，这么一段故事，可以被解释华大基因的很多行为，在外界看来，华大基因的许多行为不被理解，公司盈利少，从事民生项目，与政府合作等。华大基因，常被吐槽，没钱的时候就讲情怀，很多人说在华大基因要有"情怀",但是其实从创始人建立华大的初心来看，华大基因心怀国家。曾经在新员工培训时，我们和汪老师交流过，在席间听汪老师讲话，我曾冒昧地说道："汪老师笑起来很天真的感觉，就感觉像一个孩子",你会发现这个人很纯粹，有一颗很天真纯粹的心灵，就像孩子一样。 这些都是公司的建成史，知道来因才能知道去路，知道它建成的环境，历史，你便会知道这个公司将来的发展轨迹。刚来到华大时，我被公司同事嘴中谈论的各类机构弄晕了，为什么华大有这么多的公司呢？但是待久了，你就知道了。在一个公司，不应该了解仅限于自己的工作范围之内的东西，你要知道，你在公司哪个位置，你所在的

国内外生物信息学发展状况

国内外生物信息学发展状况 1.国外生物信息发展状况 国外非常重视生物信息学的发展各种专业研究机构和公司如雨后春笋般涌现出来，生物科技公司和制药工业内部的生物 信息学部门的数量也与日俱增。美国早在1988年在国会的支持 下就成立了国家生物技术信息中心（NCBI），其目的是进行计 算分子生物学的基础研究，构建和散布分子生物学数据库；欧 洲于1993年3月就着手建立欧洲生物信息学研究所（EBI）， 日本也于1995年4月组建了信息生物学中心（CIB）。目前， 绝大部分的核酸和蛋白质数据库由美国、欧洲和日本的3家数 据库系统产生，他们共同组成了 DDBJ/EMBL/Gen Bank国际核 酸序列数据库，每天交换数据，同步更新。以西欧各国为主的 欧洲分子生物学网络组织（EuropeanMolecular Biology Network, EMB Net）是目前国际最大的分子生物信息研究、开 发和服务机构，通过计算机网络使英、德法、瑞士等国生物信 息资源实现共享。在共享网络资源的同时，他们又分别建有自 己的生物信息学机构、二级或更高级的具有各自特色的专业数 据库以及自己的分析技术，服务于本国生物（医学）研究和开 发，有些服务也开放于全世界。 从专业出版业来看,1970年，出现了《Computer Methods and Programs in Biomedicine》这本期刊；到1985年4月， 就有了第一种生物信息学专业期刊《Computer Application

in the Biosciences》。现在，我们可以看到的专业期刊已经很多了。 2 国内生物信息学发展状况 我国生物信息学研究近年来发展较快,相继成立了北京大学生物信息学中心、华大基因组信息学研究中心、中国科学院上海生命科学院生物信息中心,部分高校已经或准备开设生物信息学专业。2002年国家自然科学基金委在生物化学、生物物理学与生物医学工程学学科设立了生物信息学项目,并列入生命科学部优先资助的研究项目。国家 863计划特别设立了生物信息技术主题,从国家需求的层面上推动我国生物信息技术的大力发展[3]。 但是由于起步较晚及诸多原因，我国的生物信息学发展水平远远落后于国外。在PubMed收录的以关键词“Bioinformatics”检索到的历年发表的文章数，可以看出大量的研究文献出现在21世纪以后。其中我国共有138篇占全部5548篇的2.5%，而美国则发表2160篇占全部的39%之多（统计数据截至2004年2月15日）。我国学者在生物信息学领域发表的有高影响力的论文只有不到美国学者发表数量的6%，差距相当大[4]。在生物信息学领域，一些著名院士和教授在各自领域取得了一定成绩，显露出蓬勃发展的势头，有的在国际上还占有一席之地。如北京大学的罗静初和顾孝诚教授在生物信息学网站建设方面、中科院生物物理所的陈润生研究员在EST

华大基因遗传咨询认证习题

第二门：人类遗传学原理 1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？ A．Lyon化 - 正确 B．多倍体 C．女性年纪大 D．近亲结婚 Lyon 假说：X染色体失活假说 1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。 2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态 3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。 2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做： A．延迟显性 B．共显性 C．不规则显性 - 正确 D．不完全显性 3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A．重组 - 正确 B．缺失 C．单亲二体 D．印记突变 的病因是是由基因缺陷引起，是q11-q13缺失所致。本病由母系单基因所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或 同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威 利综合症（Prader-Willi syndrome） 4.以下哪个不是X连锁的遗传病？ A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传） B.假肥大型肌营养不良 C.血友病 D.脱色性色素失调症 5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？ A.位于细胞浆内 B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子） C.有自身独特的密码子 D.46条染色体 - 正确 判断题 1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错 错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中 2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错 错，DMD有1/3可能是新发突变 假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病 3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。 对 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称 为遗传印记。 4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错 错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。

全基因组从头测序(de novo测序)

全基因组从头测序(de novo测序) https://www.sodocs.net/doc/6917118002.html,/view/351686f19e3143323968936a.html 从头测序即de novo 测序，不需要任何参考序列资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学分析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术，可以获得动物、植物、细菌、真菌的全基因组序列，从而推进该物种的研究。一个物种基因组序列图谱的完成，意味着这个物种学科和产业的新开端！这也将带动这个物种下游一系列研究的开展。全基因组序列图谱完成后，可以构建该物种的基因组数据库，为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台；为后续的基因挖掘、功能验证提供DNA序列信息。华大科技利用新一代高通量测序技术，可以高效、低成本地完成所有物种的基因组序列图谱。包括研究内容、案例、技术流程、技术参数等，摘自深圳华大科技网站 https://www.sodocs.net/doc/6917118002.html,/service-solutions/ngs/genomics/de-novo-sequencing/ 技术优势: 高通量测序：效率高，成本低；高深度测序：准确率高；全球领先的基因组组装软件：采用华大基因研究院自主研发的SOAPdenovo软件；经验丰富：华大科技已经成功完成上百个物种的全基因组从头测序。 研究内容: 基因组组装■K-mer分析以及基因组大小估计；■基因组杂合模拟（出现杂合时使用）； ■初步组装；■GC-Depth分布分析；■测序深 度分析。基因组注释■Repeat注释； ■基因预测；■基因功能注释；■ ncRNA 注释。动植物进化分析■基因家族鉴定（动物TreeFam；植物OrthoMCL）；■物种系统发育树构建； ■物种分歧时间估算（需要标定时间信息）；■基因组共线性分析； ■全基因组复制分析（动物WGAC；植物WGD）。微生物高级分析 ■基因组圈图；■共线性分析；■基因家族分析； ■CRISPR预测；■基因岛预测（毒力岛）； ■前噬菌体预测；■分泌蛋白预测。 熊猫基因组图谱Nature. 2010.463:311-317. 案例描述 大熊猫有21对染色体，基因组大小2.4 Gb，重复序列含量36%，基因2万多个。熊猫基因组图谱是世界上第一个完全采用新一代测序技术完成的基因组图谱，样品取自北京奥运会吉祥物大熊猫“晶晶”。部分研究成果测序分析结果表明，大熊猫不喜欢吃肉主要是因为T1R1基因失活，无法感觉到肉的鲜味。大熊猫基因组仍然具备很高的杂合率，从而推断具有较高的遗传多态性，不会濒于灭绝。研究人员全面掌握了大熊猫的基因资源，对其在分子水平上的保护具有重要意义。 黄瓜基因组图谱黄三文, 李瑞强, 王俊等. Nature Genetics. 2009. 案例描述国际黄瓜基因组计划是由中国农业科学院蔬菜花卉研究所于2007年初发起并组织，并由深圳华大基因研究院承担基因组测序和组装等技术工作。部分研究成果黄瓜基因组是世界上第一个蔬菜作物的基因组图谱。该项目首次将传

华大基因：第一期员工持股计划

证券简称：华大基因证券代码：300676 深圳华大基因股份有限公司 第一期员工持股计划 二〇二〇年五月

声明 本公司及公司董事会全体成员保证本员工持股计划不存在虚假记载、误导性陈述或重大遗漏，并对其真实性、准确性、完整性承担个别和连带的法律责任。

风险提示 （一）深圳华大基因股份有限公司（以下简称“华大基因”或“公司”）第一期员工持股计划设立后将由公司自行管理，但能否达到计划规模、目标存在不确定性； （二）有关本次员工持股计划的具体的资金来源、出资金额、实施方案等属初步结果，能否完成实施，存在不确定性； （三）若员工认购资金较低时，本员工持股计划存在不成立的风险； （四）股票价格受公司经营业绩、宏观经济周期、国际/国内政治经济形势及投资者心理等多种复杂因素影响。因此，股票交易是有一定风险的投资活动，投资者对此应有充分准备； （五）敬请广大投资者谨慎决策，注意投资风险。

特别提示 本部分内容中的词语简称与“释义”部分保持一致。 1、《深圳华大基因股份有限公司第一期员工持股计划》系依据《中华人民共和国公司法》、《中华人民共和国证券法》、《关于上市公司实施员工持股计划试点的指导意见》及《深圳证券交易所上市公司信息披露指引第4号——员工持股计划》等有关法律、行政法规、规章、规范性文件和《公司章程》的规定编制。 2、为配合公司中长期发展战略规划，建立和完善员工、股东的利益共享机制，公司推出本员工持股计划。 3、本员工持股计划遵循公司自主决定、员工自愿参加的原则，不存在摊派、强行分配等强制员工参加员工持股计划的情形。 4、参加本员工持股计划的对象范围为公司或公司子公司的董事（不含独立董事）、监事、高级管理人员、核心业务人员（以下简称“持有人”），总人数共计不超过100人，初始设立时持有人总人数为68人（不含预留份额），具体参加人数、名单将根据员工实际缴款情况确定。 5、本员工持股计划的资金来源为员工合法薪酬、自筹资金以及法律法规允许的其他方式。公司不得向持有人提供垫资、担保、借贷等财务资助。持有人不得接受与公司有生产经营业务往来的其他企业的借款或融资帮助，本员工持股计划不涉及杠杆资金。 本员工持股计划规模不超过400.00万股，约占本员工持股计划草案公告日公司股本总额40,010.00万股的0.9998%，拟筹集资金总额上限为17,588.00万元，具体份额根据实际出资缴款金额确定。 6、本员工持股计划股票来源：公司回购专用账户回购的华大基因A股普通股股票。 公司于2020年4月23日召开的第二届董事会第十九次会议审议通过了《关于以集中竞价方式回购部分社会公众股份方案的议案》。具体内容详见公司在巨潮资讯网刊登的相关公告。回购股份的用途为用于后续员工持股计划。目前回购

东大华大国家工程实践教育中心建设

校企合作，互利共赢，追求卓越 东南大学——深圳华大基因研究院国家级工程实践教育中心建设 谢建明、汪丰、林海音 东南大学生物科学与医学工程学院 南京 2014.12.14

汇报提纲 1.合作背景和建设过程 2.中心的重点建设内容 3.中心的主要建设成果 4.总结 2 2014-12-14

1. 合作背景和建设过程 ?产业背景 ?东南大学生物科学与医学工程学院简介 ?深圳华大基因研究院简介 ?东大—华大合作基础 ?工程实践教育中心建设过程 3 2014-12-14

1.1 基因组产业背景 ?150年前孟德尔提出基因决定性状的理论 ?60年前沃森和克里克提出DNA双螺旋结构，生命科学进入分子生物学阶段 ?50年前生物技术进入应用，转基因药物、作物等 ?25年前实施人类基因组计划，2003年完成，生命科学的研究进入组学和系统生物学时代 ?5年前个体化医学的概念开始应用，基因诊断、基因指导用药已有临床应用 ?基因组产业的形成，极大需要生物信息学人才 ?人才缺乏、自身需求增加、人才流失(互联网，通讯等) 4 2014-12-14

1.2 东南大学（SEU） ?学校积极推进“卓越计划” ?生物医学工程学科在评估中排列前茅 ?始终积极探索生物医学工程专业人才培养 ?1988年：工医双学位生物医学工程专业 ?2000年：生物医学工程本硕联读（七年制） ?2007年：创新人才培养模式示范区 ?2008年：国家特色专业 ?2011年：生物信息学专业招生 5 2014-12-14

1.3 深圳华大基因研究院（BGI） ?科研+服务+产业三位一体发展 ?全球化发展战略，超常规跨越式发展 ?全球第一的基因组测序中心 ?香港、美洲、欧洲及日本, 遍布全球 ?1999年在北京成立，2007年到深圳企业化运作，高速发展 ?基因科技造福人类 ?立足高通量、低成本的组学大平台和高性能计算平台 ?华大科技、华大医学、华大健康、华大农业… 6 2014-12-14

女,博士,副研究员,任华大基因研发中心负责人,中

叶明芝 女，博士，副研究员，任华大基因研发中心负责人，中 －澳青年科学家交流计划成员。研究方向为基因组学在医学 方向的应用研究。 丹麦哥本哈根大学分子生物医学博士。致力于基因组医 学特别是肿瘤基因组学的临床转化应用，主持或参与国家与 地方课题等超过8千万，自主开发基因组学医学转化应用 技术50项以上，发表Nature, PLoS Genetics等SCI文章20余篇，国内外专利与软著等60余项。探索基因组新研究成果产学研一体化新模式，主导研发的肿瘤基因高通量检测系列产品、病原微生物高通量检测产品均为国内首创并获批中国第一个《高通量测序法肺癌用药基因检测软件》与全球第一个资质注册的《病原体高通量测序法分析软件》。多次参与中华医学会等权威组织的会议报告并研讨行业标准与专家共识；配合国家卫计委及药监局等监管部门积极推动中国高通量检测的行业标准制定与接轨国际行业标准研讨。荣获广州市珠江科技新星、深圳市孔雀计划人才、盐田区梧桐凤凰人才。学术任职： 郑州大学副教授 西北大学副教授 广州医科大学附属第一医院客座教授 广州市肿瘤贯穿组学研究重点实验室执行主任International Society of Pediatric Oncology M ember 中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会ctDNA 技术专家委员会常委 中国生物医学工程学会医学检验工程分会委员会青年委员 全国卫生产业协会检验医学专家委员会青年委员 中国医药生物技术学会基因检测技术分会委员 华南遗传性肠癌协作组委员会委员 广东省转化医学会理事 广东省精准医学应用学会理事

广东省精准医学应用学会妇科肿瘤分会副主任委员

生物信息学分析方法

核酸和蛋白质序列分析 蛋白质, 核酸, 序列 关键词：核酸序列蛋白质序列分析软 件 在获得一个基因序列后，需要对其进行生物信息学分析，从中尽量发掘信息，从而指导进一步的实验研究。通过染色体定位分析、内含子／外显子分析、ORF分析、表达谱分析等，能够阐明基因的基本信息。通过启动子预测、CpG岛分析和转录因子分析等，识别调控区的顺式作用元件，可以为基因的调控研究提供基础。通过蛋白质基本性质分析，疏水性分析，跨膜区预测，信号肽预测，亚细胞定位预测，抗原性位点预测，可以对基因编码蛋白的性质作出初步判断和预测。尤其通过疏水性分析和跨膜区预测可以预测基因是否为膜蛋白，这对确定实验研究方向有重要的参考意义。此外，通过相似性搜索、功能位点分析、结构分析、查询基因表达谱聚簇数据库、基因敲除数据库、基因组上下游邻居等，尽量挖掘网络数据库中的信息，可以对基因功能作出推论。上述技术路线可为其它类似分子的生物信息学分析提供借鉴。本路线图及推荐网址已建立超级链接，放在北京大学人类疾病基因研究中心网站（https://www.sodocs.net/doc/6917118002.html,/science/bioinfomatics.htm）,可以直接点击进入检索网站。 下面介绍其中一些基本分析。值得注意的是，在对序列进行分析时，首先应当明确序列的性质,是mRNA序列还是基因组序列？是计算机拼接得到还是经过PCR扩增测序得到？是原核生物还是真核生物？这些决定了分析方法的选择和分析结果的解释。 （一）核酸序列分析 1、双序列比对（pairwise alignment） 双序列比对是指比较两条序列的相似性和寻找相似碱基及氨基酸的对应位置，它是用计算机进行序列分析的强大工具，分为全局比对和局部比对两类，各以Needleman-Wunsch 算法和Smith-Waterman算法为代表。由于这些算法都是启发式（heuristic）的算法，因此并没有最优值。根据比对的需要，选用适当的比对工具，在比对时适当调整空格罚分（gap penalty）和空格延伸罚分（gap extension penalty），以获得更优的比对。 除了利用BLAST、FASTA等局部比对工具进行序列对数据库的搜索外，我们还推荐使用EMBOSS软件包中的Needle软件（http://bioinfo.pbi.nrc.ca:8090/EMBOSS/），和Pairwise BLAST （https://www.sodocs.net/doc/6917118002.html,/BLAST/）。以上介绍的这些双序列比对工具的使用都比较简单，一般输入所比较的序列即可。 （1）BLAST和FASTA FASTA（https://www.sodocs.net/doc/6917118002.html,/fasta33/）和BLAST （https://www.sodocs.net/doc/6917118002.html,/BLAST/）是目前运用较为广泛的相似性搜索工具。这两

天津滨海华大基因产业研究院建设可研报告

天津华大医学检验所有限公司 天津滨海华大基因产业研究院建设项目可行性研究报告 广州中撰企业投资咨询有限公司 二〇一五年三月

目录 第一章总论 (1) 1.1项目名称及承办单位 (1) 1.2可行性研究报告工作的组成 (1) 1.3可行性研究报告的编制依据和范围 (2) 1.4企业概况 (3) 1.5工程方案 (4) 1.6结论 (6) 第二章项目建设的背景及必要性 (7) 2.1项目建设的背景 (7) 2.2项目建设的必要性 (9) 第三章市场分析 (12) 3.1行业市场趋势分析 (12) 3.2优势分析 (13) 3.3市场风险分析 (15) 3.4市场风险规避 (16) 第四章项目选址与建设条件 (18) 4.1项目选址 (18) 4.2建设条件 (18) 4.3基础设施条件 (22)

第五章建设内容与产品方案 (24) 5.1建设规模及内容 (24) 5.2建设标准 (24) 第六章总图运输与公用辅助工程 (26) 6.1厂址概况 (26) 6.2土建工程 (26) 6.3公用辅助工程 (28) 第七章工艺技术方案 (34) 7.1工艺技术方案选择 (34) 7.2主要工艺流程 (35) 7.3工艺设备方案 (38) 7.4主要原辅材料 (41) 第八章节能降耗 (45) 8.1项目节能措施依据 (45) 8.2能耗状况和能耗指标分析 (46) 8.3项目节能措施 (47) 第九章环境保护 (50) 9.1场址环境条件 (50) 9.2环境保护执行的质量标准及排放标准 (50) 9.3施工期环境污染影响分析及防治措施 (50)

9.4营运期环境影响分析及防治措施 (51) 9.5结论 (54) 第十章劳动安全卫生与消防 (55) 10.1劳动安全卫生 (55) 10.2消防设施 (58) 第十一章企业组织与劳动定员 (60) 11.1公司体制及组织机构 (60) 11.2生产班制及定员 (61) 11.3人员来源及培训 (61) 第十二章项目组织与实施进度 (64) 12.1基本要求 (64) 12.2项目组织 (64) 12.3项目管理 (64) 12.4建设周期计划 (65) 第十三章项目招投标 (66) 13.1基础设施建设项目招标范围及招标组织形式 (66) 13.2投标、开标、评标和中标程序 (66) 13.3评标委员会的人员组成和资质要求 (67) 第十四章投资估算和资金筹措 (69) 14.1投资估算说明 (69)

华大基因BGI

华大基因BGI 总部 深圳华大基因科技有限公司 地址：深圳市盐田区北山工业区综合楼（518083），深圳市盐田区北山工业区11栋（518083） 电话：+86-0755-******** 传真：+86-0755-******** 邮箱：info@https://www.sodocs.net/doc/6917118002.html, 深圳华大基因研究院 地址：深圳市盐田区北山工业区综合楼 电话：+86-0755-******** 传真：+86-0755-******** 邮箱：info@https://www.sodocs.net/doc/6917118002.html, 华北地区 北京华大基因 地址：北京空港工业区B区6号楼（101300） 电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 天津华大基因 地址：天津市东丽区空港经济区空港中心大道55号科技大厦3号楼 电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 西藏华大基因 地址：拉萨市金珠西路189号

邮编：850000 北京六合华大基因科技股份有限公司 地址：北京市顺义区空港B区6号楼 电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 北京华大吉比爱生物技术有限公司 地址：北京空港工业区B区6号 电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 北京华大方瑞司法物证鉴定中心 地址：北京市顺义区空港科技创业园B区8号楼电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 北京华大蛋白质研究中心有限公司 地址：北京空港工业区B-8 电话：+86-010-******** 华中地区 武汉华大基因 地址：武汉市东湖开发区高新大道666号 电话：+86-027-******** 华东地区 上海华大基因 地址：上海市闵行区银都路555号10号楼2楼电话：+86-021-********

中国科学院北京基因组研究所硕士研究生入学考试-华大基因

《基因组学》考试大纲 一、考试内容 1.基因组导论 考试内容 ●基因组学的研究对象和发展历程 ●基因在DNA水平、RNA和蛋白质水平的定义 ●基因组的定义和基因组的分类 ●基因学研究的基本内容 ●基因组学研究的基本技术与方法 考试要求 ●了解基因组研究的基本对象、内涵和最新进展 ●了解基因的结构单元、功能单元和表型单元 ●了解基因组研究的基本方法：物理图谱的制作、DNA测序和注释 ●理解基因组组分变化的基本参数：GC含量、GC-skew、嘌呤含量 ●掌握基因组重复序列的分类（包括原核生物和真核生物） 2．遗传密码与基因组的进化 考试内容 ●遗传密码的发现 ●遗传密码的排列和内容导向的排列 ●RNA世界假说 ●遗传密码的进化 ●GC含量变化与密码子的动态关系 考试要求 ●记忆密码子表的密码子和氨基酸的排列 ●简述遗传密码中密码子排列的规律和基本关系 ●解释什么是RNA世界和了解细胞器的起源 ●举例解释密码子进化的假说 ●解释密码子或氨基酸变化与DNA组分动态变化的关系（原核生物基因组）3．微生物基因组学 考试内容 ●真细菌基因组 ●古细菌基因组 ●极端环境微生物基因组 ●单细胞真核基因组

●宏基因组 考试要求 ●全面了解真细菌基因组的结构和复制起始位点 ●全面了解古细菌基因组的结构和复制起始位点 ●了解细菌基因组的重复序列和极端环境微生物基因组的特点 ●全面了解横向转移的发生和对细菌基因组进化的意义 ●了解酵母基因组的大小和染色体的数量 4. 脊椎动物基因组学 考试内容 ●目前已经测定的脊椎动物基因组有哪些 ●灵长类基因组间的差异 ●哺乳动物Y染色体的进化 ●脊椎动物2R假说的内容和根据 ●脊椎动物基因数量的增加和基因大小的增加 考试要求 ●了解脊椎动物基因组中基因结构的特点 ●了解基因结构与重复序列的关系 ●列举种群特异的重复序列分类 ●了解脊椎动物基因组进化的基本动力 ●理解脊椎动物基因数量的概念 4. 节肢动物基因组 考试内容 ●昆虫基因组大小的变化范围和结构的特点 ●昆虫基因组重复序列与进化 ●节肢动物基因组结构与脊椎动物基因组的差异 ●昆虫基因组研究为模式生物研究提供了基本生物学基础 ●昆虫基因组研究与经典遗传学研究的关系 考试要求 ●了解昆虫基因组重复序列的种类 ●了解昆虫基因组大小的变化 ●节肢动物基因组研究的进展有哪些 ●以昆虫为模式的生物学研究内容有哪些 ●了解利用昆虫为模式的遗传学研究 5. 其他多细胞动物基因组和转录组研究

华大基因遗传咨询认证习题

华大基因遗传咨询认证习题

第二门：人类遗传学原理 1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？ A．Lyon化 - 正确 B．多倍体 C．女性年纪大 D．近亲结婚 Lyon 假说：X染色体失活假说 1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是 X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的 有效基因产物。 2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条 染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X 染色体均处于失活状态 3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞 中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的 伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。 2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做： A．延迟显性 B．共显性 C．不规则显性 - 正确 D．不完全显性 3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A．重组 - 正确 B．缺失 C．单亲二体 D．印记突变 天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体 q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome） 4.以下哪个不是X连锁的遗传病？A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传） B.假肥大型肌营养不良 C.血友病 D.脱色性色素失调症 5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？ A.位于细胞浆内 B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子） C.有自身独特的密码子 D.46条染色体 - 正确 判断题 1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错 错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中 2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错 错，DMD有1/3可能是新发突变 假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病 3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。 4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错 错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。 5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。错 错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。

CN201820496510-基因测序芯片外框及基因测序芯片-(华大基因)

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)实用新型专利 (10)授权公告号 (45)授权公告日 (21)申请号 201820496510.6 (22)申请日 2018.04.09 (73)专利权人 深圳华大智造科技有限公司 地址 518083 广东省深圳市盐田区北山工 业区综合楼及11栋2楼 (72)发明人 隋相坤　孙磊林　 (74)专利代理机构 深圳市赛恩倍吉知识产权代 理有限公司 44334 代理人 曹爱红　徐丽 (51)Int.Cl. C12M 1/34(2006.01) C12M 1/00(2006.01) (54)实用新型名称 基因测序芯片外框及基因测序芯片 (57)摘要 本实用新型涉及一种基因测序芯片外框及 具有所述基因测序芯片外框的基因测序芯片。所 述基因测序芯片外框包括外框主体与支撑件， 所述支撑件固定在所述外框主体上，在相同的温度 变化条件下，单位体积的所述支撑件的形变量小 于单位体积的所述外框主体的形变量。本实用新 型由于设置有所述支撑件，使得所述基因测序芯 片外框在温度变化时形变量较小，可以避免基因 测序芯片翘曲，防止其在测序过程中弹起，从而 可以改善温度变化时形变量较大易造成的影响 测序结果、 固定不牢等不利现象。权利要求书1页 说明书9页 附图6页CN 208308861 U 2019.01.01 C N 208308861 U

1.一种基因测序芯片外框，其特征在于：所述基因测序芯片外框包括外框主体与支撑件，所述支撑件固定在所述外框主体上，在相同的温度变化条件下，单位体积的所述支撑件的形变量小于单位体积的所述外框主体的形变量。 2.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述外框主体包括位于内侧的芯片固定部及位于外侧的外表面，所述芯片固定部用于固定芯片主体，所述支撑件固定在所述外框主体的外表面上。 3.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述外框主体包括位于内侧的芯片固定部、位于外侧的外表面、及自所述外表面朝向内侧凹陷形成的容置槽，所述芯片固定部用于固定芯片主体，所述支撑件的至少部分容置于所述容置槽中。 4.如权利要求3所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件位于所述容置槽中被所述容置槽夹紧固定。 5.如权利要求3所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件完全容置于所述容置槽中，所述外框主体的外表面与所述支撑件的外表面平齐或者所述外框主体的外表面位于所述支撑件的外表面的外侧。 6.如权利要求5所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件为条形且包括位于两端的端面及连接于所述两端的端面之间的侧面，所述支撑件的其中一侧面用于对应所述容置槽的开口以自所述容置槽的开口安装于所述容置槽中或者所述支撑件的其中一端面用于对应所述容置槽的开口以自所述容置槽的开口滑入所述容置槽中。 7.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件通过至少一螺丝固定在所述外框主体上或者所述支撑件通过胶体固定在所述外框主体上。 8.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述外框主体包括首尾相连的多个框条，所述多个框条中的至少一个框条上固定有所述支撑件。 9.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件为直条形，其横截面为矩形、三角形、圆形、多边形或不规则形状。 10.一种基因测序芯片，其包括基因测序芯片外框、芯片主体及顶板，所述基因测序芯片外框设置于所述芯片主体外侧，所述顶板设置于所述芯片主体上，其特征在于：所述基因测序芯片外框采用权利要求1-9项任意一项所述的基因测序芯片外框。 权　利　要　求　书1/1页CN 208308861 U