遗传学课后思考题
1．遗传病（genetic disease）：指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）引起的疾病。
2. 先天性疾病：指个体出生后即表现出的疾病。
3. 家族性疾病：指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
4. 遗传病的特征以及分类：
特征：（1）垂直传递（2）基因突变或着染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的的主要特征（3）生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，体细胞发生的遗传物质的改变不能向后代遗传（4）遗传病常有家族聚集的现象
分类：(根据遗传物质改变的不同和遗传特点) （1）单基因遗传病：1) 常染色体显性遗传病2）常染色体隐性遗传病3）X连锁隐性遗传病4）X连锁显性遗传病5）Y连锁遗传病6）线粒体遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体病
（4）体细胞遗传病
1. 基因（gene）：基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
特点：（1）基因可以复制（2）基因决定性状（3）基因可以发生突变
2. 断裂基因（slpit gene）：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分，编码顺序在DNA中的顺序是不可连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此成为断裂基因。外显子（exon）：编码顺序称为外显子；内含子（intron）非编码顺序称为内含子。
3．侧翼顺序（flanking sequnence）：每个断裂基因中第一个外显子上游和最末一个外显子的下游都有一段不被转录的非编码区，包括启动子、增强子、终止子。
4．多基因家族（multigene family）：多基因家族是真核基因组中最重要的特点之一，是指由某一共同祖先基因经过重复和变异产生的一组新基因。5．假基因（pseudo gene）：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白的基因序列相似，但不能编码蛋白质。
6．基因突变（gene mutation）：DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码产生相应的改变，导致基因表达产物蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表现的改变。
7．点突变（point mutation）：又称碱基替换，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的的碱基对所替代。
8．移码突变（frame shift mutation）：在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或多个碱基对使在插入或缺失点以下的DNA编码全部发生改变。9．动态突变（dynamic mutation）：组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩散。10．人类DNA存在形式有哪几种
（1）高度重复序列（包括卫星DNA和反向重复顺列）（2）中度重复顺序（包括短分散元件和长分散元件）（3）单一顺序
11．基因突变的方式有那些？常见的有哪几种？
最常见的突变是碱基的替换、移码和动态突变（碱基的替换：同义替换错义替换无义替换）
系谱（pedigree）：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者（proband）：指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种形状的成员。
表现度（expressivity）：指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。
外显率（penetrance）：指具有一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
共显性（codominace）：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
复等位基因（multiple alleles）：指一对基因座位上有三个或三个以上的等位基因，而每个个体中只有其中的任何两个。
外显率和表现度其根本区别：前者是说明显因是否表达，后者说明在都表达的前提下表达的程度不同。
7. 亲缘系数（coefficient of relationship）：有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
8. 近亲结婚：指一对配偶在几代内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
9 . 交叉遗传（criss-cross inheritance）：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
常隐遗传的系谱特点：【1】男女发病机会均等【2】系谱中患者分布往往是散布的，呈隔代遗传。【3】患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。【4】近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲结婚者高得多。
XD（X连锁显性遗传）系谱特点：【1】人群中女性患者比男性患者的多一倍，前者的病情常较轻。【2】患者的双亲中必有一名是该病患者【3】男患的女儿全为患者，儿子全部正常。【4】女性患者（杂合子）的子女中各有1/2的可能性是该病患者。【5】系谱中常可看到连续传递现象。
XR（X连锁隐性遗传）特点：【1】人群中男患较女患多，系谱中往往只有男患。【2】双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病；儿子若发病，母亲肯定为携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者【3】
男患的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外
孙等也有可能使患者。【4】若女性为一患者，其父
亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
.母系遗传（maternal inheritance）：携带突变
mtDNA分子的母亲将它传给所有的子女，但只有
他的女儿才能把这种突变传给下一代，这种遗传方
式称母系遗传。
2. 遗传瓶颈（genetic bottleneck）：线粒体数目从
10^5个锐减到少于100个的过程称遗传瓶颈。
3. 阈值效应（threshold effect）：把能破坏能量代
谢，引起特定组织或器官功能障碍效应的最少突变
型mtDNA分子数量称阈值效应。
4. 线粒体DNA的遗传学特征？
【1】具有半自主性【2】线粒体基因组所有的遗传
密码和通用密码不完全相同【3】母系遗传【4】在
有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离【5】
具有阈值效应的特性【6】突变率极高。
5.线粒体基因突变类型：【1】碱基替换（1）错义
突变（2）蛋白质生物合成基因突变【2】缺失，插
入突变【3】mtDNA拷贝数目突变。
6. mtDNA的结构特点：【1】mtDNA是一个长
16569bp的双链闭合环状DNA分子。外链为重链(H),
内链为轻链(V)。【2】mtDNA编码13种蛋白质,22
种tRNA和2种rRNA。【3】mtDNA与nDNA不同
(1)其分子上无核苷酸结合蛋白,缺少组蛋白的保
护。（2）线粒体内无DNA损伤修复系统。（3）每
个线粒体内含2-10个拷贝的mtDNA分子。（4）由此
每个细胞可具有数干个mtDNA分子。
1. 易感性（susceptibility）：在多基因遗传病中，
若干作用微小但有积累效应的致病基因构成了个
体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个
个体患病的风险称为易感性。
2. 易患性（liability）：由遗传因素和环境因素共同
作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能
性称为易患性。
3．阀值（threshold）：当某一个个体的易患性高达
或超过一定水平，即达到一定限度时就可能患病。
这种由易患性决定的多基因遗传病的发病限度称
为阀值。
4．遗传率（heritability）：在多基因遗传病中，易
患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其
中遗传因素即致病基因在决定该疾病中所起的作
用的大小称为遗传率。
5．多基因遗传（或数量遗传）的特点：
（1）两个极端变异的个体（纯种）杂交后，子一
代都是中间类型，但也有一定范围的变异，这是环
境因素影响的结果。
（2）两个中间类型的子二代杂交后，子二代大都
是中间类型，但其变异范围比子一代更为广泛，有
时候会出现极端变异的个体。这里除受环境因素的
影响外，基因的分离和自由组合对变异的产生也有
一定的效应。
（3）在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，
但是大多数的个体接近中间类型，极端变异的个体
很少。这些变异的产生，多基因的遗传基础和环境
因素都起作用
6．什么是多基因病？多基因病的遗传特点是什
么？
由两对或两对以上的等位基因决定的疾病称为多
基因病，因其形成还受环境因子的影响，故也称为
因子病，又称复杂疾病。
特点（1）无明显的遗传方式
（2）有家族聚集性
（3）包括一些常见病和常见先天畸形
（4）发病率有种族差异
（5）系谱分析中，不符合单基因遗传方式
（6）近亲婚配，子女发病率风险增高，但不如AR
显著
（7）患者双亲，同胞，子女亲缘系数相同，发病
风险相同
（8）随着亲属级别降低，发病风险迅速下降，在
发病率低的疾病中，此特点更明显
7．多基因遗传病再发风险的估计与哪些因素有
关？
（1）多基因遗传病的发病风险与遗传率密切有
关（2）多基因病有家族聚集倾向（3）家属中多
基因病患者的成员越多患病危险率也越高（4）多
基因病患者病情越严重亲属再病风险率也越高
（5）某种多基因病的患病率存在有性别差异时，
表明不同性别的发病阀值是不同的
1．染色体病（chromosomal disease）：是由于机体
内，外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构
畸变而引起的疾病
2．染色体畸变（chromosome aberration）是指体
细胞或生殖细胞内染色体发生异常改变，包括染色
体数目异常和结构畸变
3．整倍体：整倍体是体细胞的染色体数为基本染
色体组(X)整数倍的个体。
4．倒位（znversion）是指一条染色体上两处同时
发生断裂后，两个断裂点之间片段旋转180度重接
而形成倒位
5．罗伯逊易位（robertsonian translocation）：专
指近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位，也称
为着丝粒融合
6．简述染色体数目畸变的类型及机制
（1）类型包括两大类整倍体异常和非整倍体.
整倍体包括：单倍体、三倍体、四倍体。非整倍体
包括：亚二倍体、超二倍体、多倍体。
（2）染色体数目异常产生机制？
整倍体异常发生机制1双雄受精：两个精子同时进
入一个卵子受精2双雌受精：受环境因素影响卵子
第二次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的
那一组染色体排出卵外，形成2倍体卵子，此卵子
与正常精子受精3核内复制：在一次分裂中，染色
体复制两次4核内有丝分裂：细胞分裂时，染色体
复制一次，但至分裂中期时，核膜未裂破，消失，
也无纺锤体形成，也无后期，末期及胞质分裂，形
成四倍体细胞。
非整倍体异常发生机制1．分裂不分裂：减1未分
离，减2未分离2．分裂不分离：姐妹染色单体未分
离3染色体丢失某一姐妹染色单体的着丝粒与纺锤
丝相连，不能引至一极，未参与细胞核的形成2某
一姐妹染色单体行为迟缓，发生后期延迟，不能参
与新细胞核的形成
8．简述染色体结构畸变的类型（1）缺失（末端缺
失中间缺失（2）倒位（臂内倒位臂间倒位）（3）
易位（相互易位罗伯逊易位插入易位）
（4）重复（5）环状染色体（6）等臂染色体（7）
标记染色体（8）双着丝粒染色体
9．染色体病的分类和临床常见病例和核型
1.常染色体病(1) Dowm综合症21三体型核
型47，xx（xy），+21 嵌合型核型46，xx（xy）
/ 47，xx（xy），+21易位型
(2)Edwards综合性47，XX（XY），+18 (3)Patau
综合型47, XX(XY), +13
(4)猫叫综合征46, XX(XY), del(5)(5多X综合征
p15)
⒉性染色体病⑴Turner综合症45, X
⑵Klinefelter综合征47，XXY
⑶XYY综合征⑷多X综合征
⑸脆性X染色体综合征46，fra X（q27）46，XY / 45，
X嵌合型Y
⑹两性畸形①真两性畸形46，XX型；46，XY / 46，
XX嵌合型；46，XY型；46，XX / 47，XXY嵌合型；
②假两性畸形
1. 基因频率（gene frequency）：指群体中的某一
基因在其等位基因的总数中所占的比率。
2. 基因型频率（genotypic frequency）：指某种基
因型个体占该群体个数总数的比率。
3. 遗传平衡定律（Hardy-Weinbery定律）：当一
个群体符合一定条件时，则群体中的基因频率和基
因型频率在一代一代的繁殖传代中，保持不变。条
件是：【1】大的群体。【2】随机婚配。【3】无自然
选择。【4】未发生新的基因突变。【5】无大规模的
迁移。如果一个群体在此条件下打到这种状态，就
称该群体打到遗传平衡。
1地中海贫血(thalassemia)：患者由于某种或某些
珠蛋白联合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一
些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶
血性贫血，称为地中海贫血。
2血红蛋白疾病(hemoglobinopathy)：血红蛋白分子
合成异常引起的疾病称为血红蛋白疾病。
3分子病(molecular disease)：由于基因突变使蛋白
质（非酶）的分子结构或合成的量异常直接引起机
体功能障碍的这类疾病被称为分子病。
4先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism)：由
于基因突变而造成的酶蛋白质分子结构或数量的
异常所引起的，称为先天性代谢缺陷。
一、血红蛋白疾病的主要发生机制
（一）点突变：1、单个碱基替代2、移码突变3、
密码子的缺失或嵌入4、无义突变：5、终止密码子
突变
（二）基因缺失和融合基因：
1、基因缺失
2、融合基因
二、α地中海贫血等分子病的主要发病机制
地中海贫血等分子病的发生机制：由于某种或某些
珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一
些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶
血性贫血。
三、举例说明先天性代谢缺陷病的发生机制
先天性代谢缺陷病的发生机制：1、由于编码酶蛋
白的结构基因发生突变，引起酶蛋白结构异常或缺
失2、基因的调控系统发生异常，使之合成过少或
镰形细胞贫血症是因β珠蛋白基因缺陷所引起的
一种疾病，呈常染色体隐性遗传。患者β珠蛋白基
因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG(A→T)，
使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷
氨酸变成了缬氨酸，由此形成的异常血红蛋白称为
HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个
疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血
管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，
使红细胞变成镰刀状。
原癌基因（cellular oncogene ,c-onc ）：存在于正常
细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化
的基因。
肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene ,TSG）：指正
常细胞中抑制肿瘤发生的基因，也称抑癌基因或隐
性癌基因。
癌基因（oncogene ）：能够使细胞发生癌变的基因
特异性标记染色体（specificity marker
chromosome）：在肿瘤的发生发展过程中，由于细
胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形
成了一些结构特殊的标记染色体，其中有一小部分
能在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标记染色
体，与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。
二次突变学说(two-hit theory):遗传型与散发型都
起源于同一基因的两次以上的突变，一个等位基因
的突变不足以形成肿瘤，由Kundson提出。
二：大题
1、癌基因有哪几种激活方式：
①点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编
码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异；
②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌
基因在染色体上的位置发生改变是原来无活性或
低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子
或转录调节元件附近或由于异位而改变了基因的
结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，
进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使
其激活及具有恶性转化的功能
③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数量
大增，从而激活并导致细胞恶性转化
④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插
入一个强大的启动子如反转录病毒基因组中的长
末端重复序列，也可被激活。
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《医学遗传学》复习思考题
《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中（）发生改变而导致的疾病，包括（）、（）、（）和（）四大类。 2.先天性聋哑（AR）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB，他们的子女基因型应为（），发病率是（）。 二、选择填空 1. 在舞蹈病（AD）遗传中，Aa通常在25－55岁才发病，请问这种现象叫做（）。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46，XY，inv（2）（p23q32）表示2号染色体发生了（）。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症（AD）的外显率是75%，请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3.经染色体检查，某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断裂点分别在13p11和14q11，写出其核型的简式和详式。
第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链（）状，共有（）个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是（）、（）和（）。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是（）。 A.H链G含量较多，L链C含量较多 B.H链C含量较多，L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同，C含量不同 D.H链与L链C含量相同，G含量不同 2.线粒体H链编码（）种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在（）。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A，其中ND4指（）。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
普通遗传学(第2版)杨业华课后习题及答案
1 复习题 1. 什么是遗传学？为什么说遗传学诞生于1900年？ 2. 什么是基因型和表达，它们有何区别和联系？ 3. 在达尔文以前有哪些思想与达尔文理论有联系？ 4. 在遗传学的4个主要分支学科中，其研究手段各有什么特点？ 5. 什么是遗传工程，它在动、植物育种及医学方面的应用各有什么特点？ 2 复习题 1. 某合子，有两对同源染色体A和a及B和b，你预期在它们生长时期体细胞的染色体组成应该是下列哪一种：AaBb，AABb，AABB，aabb；还是其他组合吗？ 2. 某物种细胞染色体数为2n=24，分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据： （1）有丝分裂后期染色体的着丝点数 （2）减数分裂后期I染色体着丝点数 （3）减数分裂中期I染色体着丝点数 （4）减数分裂末期II的染色体数 3. 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母体，A′、B′、C′来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母亲本或全部父本染色体的配子分别是多少？ 4. 下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生，还是都不发生？ （1）子细胞染色体数与母细胞相同 （2）染色体复制 （3）染色体联会 （4）染色体发生向两极运动 （5）子细胞中含有一对同源染色体中的一个 （6）子细胞中含有一对同源染色体的两个成员 （7）着丝点分裂 5. 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 （1）初级精母细胞（2）精细胞（3）次级卵母细胞（4）第一级体（5）后期I （6）末期II （7）前期II （8）有丝分裂前期（9）前期I （10）有丝分裂后期 6. 玉米体细胞中有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 （1）叶（2）根（3）胚（4）胚乳（5）大孢子母细胞
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
遗传学课后习题答案
遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
刘祖洞遗传学课后题答案
第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 答：因为 （1） 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的； （2） 只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 （1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行2 测验。 （3）问这两对基因是否是自由组合的 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃 薯叶 观测值（O ） 247 90 83 34 预测值（e ） (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时，查表求得：＜P ＜。这里也可以将与临界值81.72 05.0.3=χ比较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的，把这两个植株相互杂交，问F2中：（1）基因型，（2）表型全然象亲代父母本的各有多少 解：(1) 上述杂交结果，F 1为4对基因的杂合体。于是，F2的类型和比例可以图示如下： 也就是说，基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28 。 (2) 因为，当一对基因的杂合子自交时，表型同于显性亲本的占3／4，象隐性亲 本的占1／4。所以，当4对基因杂合的F 1自交时，象显性亲本的为(3/4)4 ，象隐性亲本的 为(1/4)4 = 1/28 。 第三章 遗传的染色体学说
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学课后习题及答案解析
Chapter 1 An Introduction to Genetics (一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １．1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之( 4 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的容称( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1）1859（2）1865（3）1900（4）1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin Chapter 2 Mitosis and Meiosis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。 答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先：核每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（n ）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体 2n 。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。 其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n 对染色体，就可能有2n 种自由组合方式。 例如，水稻n ＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 2. 水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织染色体数是多少？ 答：（1）胚乳：32；（2）花粉管的管核：12；（3）胚囊：12；（4）叶：24；（5）根端：24；（6）种子的胚：24；（7）颖片：24。 3. 用基因型Aabb 的玉米花粉给基因型AaBb 的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例为何？ 答：胚乳是三倍体，是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示：
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
遗传学课后习题与答案
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
遗传学课后题答案章
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第二章孟德尔定律 1、答：因为 （1）分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相对的、有条件的；（2）只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在，也就无显性现象的发生。 2、解： 序号杂交基因型表现型 1 RR×rr Rr 红果色 2 Rr×rr 1/2Rr，1/2rr 1/2红果色，1/2黄果色 3 Rr×Rr 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 3/4红果色，1/4黄果色 4 Rr×RR 1/2RR，1/2Rr 红果色 5 rr×rr rr 黄果色 3、解： 序号杂交配子类型基因型表现型 1 Rr × RR R，r；R 1/2RR，1/2Rr 1/2红色，1/2粉红 2 rr × Rr r；R，r 1/2Rr，1/2rr 1/2粉红，1/2白色 3 Rr × Rr R，r 1/4RR，2/4Rr，1/4rr 1/4红色，2/4粉色，1/4白色 4、解： 序号杂交基因型表现型 1 WWDD×wwdd WwDd 白色、盘状果实 2 WwDd×wwdd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状 2 wwDd×wwdd 1/2wwDd，1/2wwdd 1/2黄色、盘状，1/2黄色、球状 3 Wwdd×wwDd 1/4WwDd，1/4Wwdd，1/4wwDd，1/4wwdd，1/4白色、盘状，1/4白色、球状，1/4黄色、盘状，1/4黄色、球状 4 Wwdd×WwDd 1/8WWDd，1/8WWdd，2/8WwDd，2/8Wwdd，1/8wwDd，1/8wwdd 3/8白色、盘状，3/8白色、球状，1/8黄色、盘状，1/8黄色、球状 5.解：杂交组合TTGgRr × ttGgrr： 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8，蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚圆种子1/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr： 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8，蔓茎黄豆荚皱种子1/8，矮茎绿豆荚皱种子3/8，矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6.解：题中F2分离比提示：番茄叶形和茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析： (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交： AaCc×AAc c→AACc、AAcc、AaCc、Aacc 表型二种，比例为1：1 (2) 绿茎缺刻叶对F1的回交： AaCc×aaC C→AaCC、AaCc、aaCC、aaCc 表型二种，比例为1：1 （3）双隐性植株对Fl测交： AaCc×aacc AaCc Aacc aaCc aacc 1紫缺：1紫马：1绿缺：1绿马
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名____＿_____分数_______＿____ 一、名词解释(每题3分,共18分） 1．核型： 2．断裂基因: 3.遗传异质性: 4．遗传率： 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题（每空1分，共22分） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为（) ２.近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。 3．血红蛋白病分为（)和（）两类。 ４．Xq２７代表(）。核型为46，XX,deL（2)（q３5）的个体表明其体内的染色体发生了（）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（)或（)变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为( ）。 ７.染色体数日畸变包括（）和（）的变化。 8．分子病是指由于( )造成的( ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血，是因( ）异常或缺失,使( ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。１0.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称(）。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤)间的替换称为(）。 １1.如果一条X染色体XQ２7一Ｘq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题（单选题,每题１分，共25分) 1.人类ｌ号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（)。 A.O区B．1区C．2区 D.３区 E.4区 2．ＤNＡ分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C Ｂ．A配Ｇ,Ｇ配T C.Ａ配U，G配C D．A配C,Ｇ配T E．Ａ配T，C配U 3.人类次级精母细胞中有2３个(）。 Ａ.单价体B．二价体 C.单分体Ｄ.二分体 E.四分体 ４．４６，XY,t(2;5)(Q２１；q３1)表示( ）。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5.MN基因座位上，Ｍ出现的概率为o．38,指的是()。 A基因库B．基因频率C基因型频率Ｄ亲缘系数Ｅ.近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( ）。A.DNA复制B．DNＡ裂解 C．DＮA转化D．ＤNA转录 E .ＤNA翻译 7.脆性X综合征的临床表现有（)。Ａ智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为9０％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50% B.4５% C.75％ D.25％ E.100% 1０．嵌合体形成的原因可能是（)。Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( ）。 Ａ.nzp2B．02nＣ.aｚ~z Ｄ.028２Ｅ．t222 1２．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E.变形期