遗传学习题及答案
遗传学习题及答案
第一章绪论
一、选择题：
1 涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( )
A) 分子遗传学B) 植物遗传学
C) 传递遗传学D) 种群遗传学
2 被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的有：( )
A)相对较短的生命周期
B)种群中的各个个体的遗传差异较大
C)每次交配产生大量的子代
D)遗传背景较为熟悉
E)以上均是理想的特征
选择题：1 C ；2 E；
第二章孟德尔式遗传分析
一、选择题
1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( )
A) James D. Watson B) Barbara McClintock
C) Aristotle D) Gregor Mendel
2 以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( )
A) 酵母B) 果蝇
C) 玉米D) 以上选项均是
3 通过豌豆的杂交实验，孟德尔认为；( )
A) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联
B) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的
C) 遗传因子的组成是DNA
D) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本
E) A和C都正确
4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因，被称为：( )
A) 均一体B) 杂合体C) 纯合体D) 异性体E) 异型体
5 生物的遗传组成被称为：( )
A) 表现型B) 野生型C) 表型模拟D) 基因型E) 异型
6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。( )
A) 玉米B) 豌豆C) 老鼠D) 细菌E) 酵母
7 在杂交实验中，亲代的成员间进行杂交产生的后代被称为：( )
A) 亲代B) F代C) F1代D) F2代E) M代
8 孟德尔观察出，亲代个体所表现的一些性状在F1代个体中消失了，在F2代个体中又重新表现出来。他所得出的结论是：( )
A) 只有显性因子才能在F2代中表现
B) 在F1代中，显性因子掩盖了隐性因子的表达
C) 只有在亲代中才能观察到隐性因子的表达
D) 在连续的育种实验中，隐性因子的基因型被丢失了
E) 以上所有结论
9 在豌豆杂交实验中，决定种子饱满和皱缩性状的基因是一对等位基因，饱满性状的基因为显性。纯合体饱满种子与皱缩种子进行杂交，所产生的子代的表现是：( )
A) 1/2饱满种子和1/2皱缩种子
B) 只产生饱满种子
C) 只产生皱缩种子
D) 3/4皱缩和1/4饱满
E) 1/4皱缩和3/4饱满
10 决定百合花花色的基因，白花（W）为显性性状，紫花（w）为隐性性状。均为杂合体（Ww）的亲代之间进行杂交，所产生后代百合花的花色基因型是：( )
A) WW B) Ww C) ww D) 以上所有基因型E) 以上基因型均不是
11在豌豆杂交实验中，黄色饱满对绿色皱缩为显性，基因型均为SsYy的F1代间进行杂交产生F2代，在F2代中，黄色饱满的种子所占的比例是多少？( )
A) 3/4 B) 9/16 C) 3/16 D) 1/4 E) 1/16
12 作为衡量所观察的一组数据与预计的数据之间偏离程度的生物统计的检验方法是：( )
A) t 检验B) 最优值检验C) 积规则检验D) x2检验E) 方差分析
13 在遗传杂交实验中，观察两种性状遗传现象的杂交方式被称为：( )
A) 测交B) 回交C) 双因子杂种杂交D) 等位杂交E) 单因子杂交
14 在人类中，隐性性状在哪些人群中被表现出来：( )
A) 仅限于女性B) 每代人群都会表现C) 携带一个隐性等位基因的人
D) 携带两个隐性等位基因的人E) A和C均是
15 对于一个常染色体显性性状，比如羊毛状卷发，它的表现型将会在哪些人群中出现：( )
A) 将可能在每一代中均出现
B) 男性人群出现此性状的频率比女性人群高
C) 在隔代人群中出现
D) 只会出现在纯合子的个体中
E) 以上均不是
16 以下性状由野生型等位基因所决定的是：( )
A) 白化病B) 羊毛状卷发C) 褐色眼D) 以上所有E) 以上均不是
17 一对夫妇生3个女儿和1个儿子的概率是：( )
A) 1/2 B) 1/4 C) 1/8 D) 1/16 E) 1/32
18 研究人类性状遗传较好的方法是：( )
A) 进行可控的交配实验B) 构建和评估家族系谱图C) 进行x2卡平方检验
D) 以上所有方法E) 以上方法均不是
19 在人类中，褐色眼（B）对蓝色眼（b）为显性性状。一个褐色眼的男性与一个褐色眼的女性结婚，他们生了3个蓝色眼的女儿。决定父亲和母亲眼睛颜色的基因型分别是：( )
A) BB和Bb B) BB和BB C) Bb和bb D) Bb和Bb
20 对于复等位基因的任何基因，双倍体生物在一个基因座位上最多用有多少个等位基因？( )
A) 1 B) 2 C) 6 D) 10 E) 100
21 必需基因突变产生的结果是：( )
A) 对表现型进行修饰B) 对发生突变的个体是致死的
C) 抑制了其它基因的活性D) 对发生突变的个体没有显著的影响
22 A血型人群的基因型是：( )
A) I A/I A B) I A/i C) i/i D) A和B都有可能E) 以上4种都有可能
23 一个基因的表现度取决于该生物的：( )
A) 基因型B) 性别C) 年龄D) 环境E) 以上均是
24 一个家族的成员条件性地发生以下现象：第二个脚趾比第一个脚趾长，此性状在每一代的成员中均有发生，但具有相同基因型的成员表现地却不一样。有的成员两只脚的第二脚趾均比第一个的长，有的成员仅仅是一只脚的第二个脚趾比第一个脚趾长。那么决定这种现象的基因是：( )
A) 显性的B) 不完全突变C) 可变的表现D) 以上所有E) 以上均不是
选择题：1 D；2 D；3 B；4 B；5 A；6 B ；7 C；8 B ；9 B ；10 D ；11 B ；12 D；13 C ；14 D；
15 A ；16 C ；17 D；18 B ；19 D；20 B；21 B ；22 D ；23 E ；24 D ；
第三章基因的相互作用及其与环境的关系
一、选择题
1 一种生物的整套基因被称为：( )
A) 基因型B) 野生型C) 表现型D) 核糖体基因分型E) 染色体组型
2 通过基因表达和环境影响共同作用，生物所表现出来的性状被称作：( )
A) 基因组B) 染色体组型C) 表现型D) 基因型D) 野生型
3 在一个种群中，遗传差异的来源有哪些？( )
A) 突变B) 重组C) 选择D) 以上均是E) 以上均不是
选择题：1 A；2 C ；3 D ；
第四章性别决定与伴性遗传
一、选择题
1 哺乳动物的性别由以下什么因素决定？( )
A) X-染色体和常染色体的平衡B) 剂量补偿
C) Y染色体决定D) 取决于环境因素
2 关于连锁基因的说法，正确的是：( )
A) 通过着丝粒连接的B) 出现在同一条染色体上
C) 仅在性染色体上出现D) 在同一个细胞核里
3 哪两位科学家各自提出染色体遗传理论？( )
A) Watson和Crick B) Bateson和Morgan C) Mendel和Morgan
D) Sutton和Boveri E) Hershey和Chase
4 染色体遗传理论的主要内容是：( )
A) 基因定位在染色体上B) 细胞分裂前染色体进行复制C) 细胞分裂时一个基因的等位基因被分离D) 染色体由DNA组成E) 包括以上所有内容
5个体的基因型是XXXY，它的表现型是：( )
A) 雄性B) 雌性C) 雌雄同体D) 雄性或雌性E) 此个体无法存活
6 性连锁基因位于( )上：
A) X染色体B) Y 染色体C) 常染色体D) A和B 均正确E) 以上所有
7 以下哪一类细胞中可以观察到巴氏小体：( )
A) 卵细胞B) 精子C) 来自女性的肝细胞D) 来自男性的皮肤细胞E) 以上所有
8 基因型为XXY的群体，它的表型是：( )
A) 雌性B) 雄性C) 雌雄同体D) 雌性或雄性E) 既非雄又非雌
9 特纳综合症人群的染色体为非整倍体，因为：( )
A) 缺少一条染色体B) 有一条额外的X染色体C) 有一整套额外的染色体
D) 第22条染色多了一个拷贝E) 缺少Y 染色体而X染色体多了一条
10 以下生物中，环境因素决定性别的是：( )
A) 人类B) 鸟类C) 蝴蝶D) 乌龟E) 以上均不是
11 关于隐性伴性遗传基因的说法，正确的是：( )
A) 女性比男性显示此性状的频率较高
B) 纯合体母亲所生的儿子一定显示此性状
C) 纯合体母亲所生的女儿一定显示此性状
D) 杂合体母亲所生的儿子一定显示此性状E) 以上均正确
选择题：1 C；2 B； 3 D； 4 A； 5 A；；6 A；7 C；8 B ；9 A；10 D ；11 B；
第五章真核生物染色体作图
1 在真核细胞的细胞核中，遗传物质与蛋白质结合形成的线性结构是：( )
A) 中心粒B) 组蛋白
C) 染色体D) 类囊体
E) 核仁
2 染色单体间进行交换发生的位置：( )
A) 染色粒B) 着丝粒C) 中心体D) 交叉区E) 四分体
3 构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。被标记基因间的关系是：( )
A) 在同源染色体上B) 均为隐性基因C) 基因间相互连锁
D) 基因间互为突变体E) 以上所有
4 遗传图距的单位――厘摩（centi-Morgan）表示的意义是：( )
A) 相当于厘米B) 两个基因间的核苷酸数目C) 连锁基因间重组频率的度量单位D) 相当于100个核苷酸E) 以上都正确
5 如果两个基因不是连锁的，那么测交预期的表型比例是多少？( )
A) 9:3:3:1 B) 1:2:1 C) 3:1 D) 1:1::1:1 E) 1:1
6 两个基因间的重组频率多于50%，意味着这两个基因间的位置是：( )
A) 在同一条染色体上，但距离较远B) 在不同的染色体上C) 在同一条染色体上，遗传距离很近
D) A和B 都正确E) 以上说法都正确
7 绿藻（Chlamydomonas reinhardtii）营养细胞是：( )
A) 单倍体B) 双倍体C) 三倍体D) 多倍体E) 非整倍体
8 野生型细胞与双突变细胞进行两点杂交，其结果是产生( )类不同的四分体。
A) 1 B) 2 C) 3 D) 4 E) 5
9 有丝分裂重组不可能发生在以下哪一类细胞？( )
A) 单倍体细胞B) 双倍体细胞C) 三倍体细胞D) 多倍体细胞E) 非整倍体细胞
10 两个连锁基因间进行双交换，所产生子代表现的性状是：( )
A) 只显示亲本的性状B) 只显示重组体的性状C) 一半亲本性状，一般重组体性状D)大多数为亲本的性状，少数为重组体性状E) 大多数为亲本的性状，少数为重组体性状
选择题：1 C；2 D； 3 C； 4 C； 5 D； 6 D；7 A；8 C ；9 A；10 A ；
第六章病毒与原核生物的染色体作图
一、选择题
1 虽然细菌主要通过有性繁殖，它们也可以通过以下哪些方式进行遗传物质的交换？( )
A) 接合B) 转化C) 转导D) 以上所有E) 以上均不是
2 以下哪种细菌经常被用于遗传学和分子生物学的研究材料？( )
A) 爱德华氏菌B) 大肠杆菌C) 酿酒酵母D) 粗糙链孢霉E) 以上所有
3 以下哪种类型的细菌能够在不含有氨基酸的限制性培养基上形成菌落？( )
A) 野生型B) 营养缺陷型C) 光合自养型D) 自养型E) 以上均不是
4 以下哪一类型的细菌遗传交换，必需以直接的细胞与细胞的接触为前提？( )
A) 转化B) 接合C) 转导D) 以上所有E) 以上均不是
5 一株精氨酸营养缺陷型的E.coli被转化进一个携带有精氨酸合成基因的野生型质粒。那么此菌株在补充有arg和不含有arg的2种最低营养培养平板上。生长的情况如何？( )
A) 只在补充了arg的平板上生长B) 只在缺乏arg的平板上生长
C) 两种平板均生长D) 两种平板均不生长
6 负责E.coli接合媒介的质粒是哪一种因子？( )。
A) F B) R C) C D) P
7 通过中断杂交实验的测定，E.coli的染色体组的大小是：( )
A) 100个基因B) 100 毫米C) 100分钟D) 100 微米E) 100 纳米
8 T4噬菌体的生活周期是：( )
A) 只有裂解周期B) 只有溶源周期
C) 同时具有裂解和溶源周期D) 都不具有裂解周期和溶源周期
9 以下哪一种噬菌体属于温和噬菌体？( )
A) T4 噬菌体B) λ噬菌体C) T3噬菌体D) T17噬菌体E) P22噬菌体
10 作为λ噬菌体转导的E.coli的菌株是：( )
A) B B) MM294 C) K12 D) λ cI857 E) 以上均不是
选择题：1 D；2 B； 3 A； 4 B； 5 C； 6 A；7 B；8 A ；9 B；10 C ；
第七章数量性状遗传
一、选择题
1 数量性状通常显示出( )种表型。
A) 一种B) 一种以上C) 一系列D) B和C均正确
2 数量性状通常显示出一种以上表型的原因是( )？
A) 数量性状由多个基因所控制B) 数量性状由多个复等位基因所控制
C) 数量性状由突变的等位基因所控制D) 数量性状发生于一种生物的多个个体
3 数量性状的分布形式是？( )
A) 线性分布B) 正态分布C) 双曲线分布D) 对数分布
4 以下哪些例子属于数量性状？( )
A) 豌豆豆荚的颜色B) 人类的ABO血型C) 老鼠的被毛颜色
D) 狒狒的出生体重E) 以上所有
5 衡量当一个变量变化时，另一个变量所改变的程度，使用的是哪种数学分析？( )
A) 回归分析B) 相关分析C) 协方差分析D) 卡平方分析E) 方差分析
6 表型方差中加性遗传方差所占的比例被称作是( )遗传率。
A) 广义B) 狭义C) 可变D)基因
7 用于描述连续随机分布样本的表型分布集中程度的统计学名词是：( )
A) 平均数B) 标准方差C) 模数D) 方差E) 相关系数
8 关于数量性状的影响因素有哪些？( )
A) 由多个基因座位所控制B) 由多个基因所控制C) 性状表达受环境因素的影响D) 由多个因子所控制E) 以上所有
9 某一数量性状为纯种的亲代之间进行杂交，在F1代中此数量性状表达的平均值与亲代平均值相比较的结果是：( )
A) F1代大于亲代之间的平均值B) F1代小于亲代之间的平均值
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
动物遗传学试题库及答案复习课程
动物遗传学试题库及 答案
动物遗传学试题库一、名词解释 联会 核型 随机交配 数量性状 遗传相关 剂量效应 等位基因 DNA的复性 基因突变 核小体 GT-AG法则 复等位基因 孟德尔群体 遗传标记 母体效应 PCR 同源染色体 基因家族 卫星DNA
基因定位 基因 遗传力 基因组印记遗传多样性图距单位 基因频率 基因型频率遗传漂变 密码的简并性移码突变 冈崎片段 不对称转录基因工程 启动子 信号肽 帽子结构RNA剪接 缺失
假显性 单倍体 嵌合体 主效基因 二、填空 1．在动物细胞的细胞器中，含有遗传物质的细胞器是（）。 2．根据着丝点位置的不同，染色体可分为（）、（）、 （）和（）四种类型。 3．基因的相互作用包括（）、（）、（）和 （）。 4．在性别控制中，精子分离法包括（）、（）、（）、（）、（）和激光细胞分离器法。 5．证明核酸是遗传物质的实验有（）、（）、 （）。 6．DNA二级结构的类型主要有（）、（）、（）、（）和（）。 7．断裂基因由（）和（）间隔组成。 8．根据对遗传信息的改变，基因突变可分为（）、（） （）和（）。 9．影响群体基因频率的因素有（）、（）（）和 （）。 10．解释杂种优势产生的学说有（）和（）。 11. 染色体要确保在细胞世代中的复制和遗传，起码应具备三种功能元件，一个是（），确保染色体在细胞周期中能够自我复制；二是 （），使细胞分裂时完成复制的染色体能平均分配到子细胞中；三是（），以保持染色体的独立性和稳定性。 12. 转录时只有一条链为模板，其中将作为模板的DNA单链称为（），而另一条不作为模板的DNA单链称为（）。 13. 染色体结构畸变可分为四种类型，分别为缺失、（）、（）和易位。 14. 在人类中，大约12个男人中有一个色盲患者（色盲是由于性连锁隐性基因引起的）。则女人中色盲患者的概率为（）。 15．数量性状的表型值是由基因型值和环境值共同作用的结果，其中基因型值又可剖分为（）、（）和（），用公式表示为 （）。
《普通遗传学》2004试题及答案
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传学试题库-判断题
《遗传学》 试 题 库 之 判 断 题 《遗传学》课程组
《遗传学》试题库——判断题 三、判断题（每题1分） 1.碱基类似物，由于其结构与某些碱基相似，当生物体细胞内的DNA复制时，掺入 DNA分子中而引起变异。（） 2.著名的“基因学说”是由Mendel 提出的。（） 3.亚硝酸使腺嘌呤氧化脱氨而成为黄嘌呤，而黄嘌呤与胞嘧啶配对，从而使DNA分子上 的碱基对发生转换。（） 4.同源染色体间相互调换对应片段的过程，称为交换。（） 5.年龄对生物体基因突变的影响较明显，实验表明随着年龄的增大，基因突变的频率也 随之增大。（） 6.单倍体是指生物体细胞内的染色体数目与同种配子染色体数目相同的个体，它能正常 地生活，而单体是指体细胞内某一对同源染色体缺少一条的个体，它不能正常生活。 （） 7.编码mRNA的DNA区段叫决定子。（） 8.一个顺反子决定一种多肽，一个基因决定一种蛋白质。（） 9.跳跃基因是指可以从染色体上的一个座位转移到另一个座位甚至可以转移到另一条染 色体上的DNA片段，跳跃基因仅在病毒中发现。（） 10.含有不编码蛋白质的DNA区段的基因称为断裂基因，其中不编码蛋白质的区段称为外 显子，编码蛋白质的区段称为内含子。（） 11.回交可以使后代基因型定向地趋于纯合。随着回交的深入回交群体中纯合子的比例逐 渐上升，而杂合子的比例逐渐下降。（） 12.Ｆ+品系与Hfr品系比较，前者转移遗传物质能力大大提高，而传递Ｆ因子的能力下降。 （） 13.在一种生物体细胞内，所具有随体的染色体对数与其核仁数目是一致的。（） 14.在生物体细胞内，凡具有主缢痕的染色体一定有次缢痕，凡具有次缢痕的染色体也一 定有主缢痕。（） 15.1000个次级精母细胞能产生2000个精子，1000个次级卵母细胞能产生1000个卵细胞。 （）
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学练习题
遗传练习题 （各章节重点还要复习，这里只是部分的模拟题，并不全面） A 型题（单项选择题） 1．染色质和染色体是_____ A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E．两者的组成和结构完全不同 2．常染色质是间期细胞核中_____ A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 3．按照ISCN 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第3 亚带应表示为_____ A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 4．人类生殖细胞的染色体数目是。 A、22条 B、23条 C、46条 D、92条 E、93条 5．着丝粒位于或靠近染色体中央，可称为_____ A、亚中着丝粒染色体 B、中央着丝粒染色体 C、端着丝粒染色体 D、近端着丝粒染色体 E、中间着丝粒染色体 6.含有两种或两种以上不同核型细胞系的个体称为_____ A、单倍体 B、多倍体 C、嵌合体 D、多体 E、二倍体 7. 根据丹佛体制，人类染色体依次从1编到22号可分组。 A、2组 B、5组 C、7组 D、9组 E、10组 8．X染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、D组 E、F组 9. Y染色体归入组。 A、 A 组 B、B组 C、C 组 D、G组 E、F组 10．除S期以外的整个细胞周期的各个阶段均处于凝聚状态的染色质称为_____ A．常染色质B．结构异染色质C．兼性异染色质D．异染色质E．染色体11．由常染色质凝聚并丧失基因转录活性后转变而来的染色质称为_____ A．结构异染色质B．兼性异染色质C．异染色质D．常染色质E．以上都不是 12．染色质的基本结构单位是_____ A．核小体B．螺线管C．超螺线管D．染色单体E．放射环 13．_____时期的染色体是进行染色体研究分析的最佳时期 A．前期B．中期C．后期D．末期E．整个周期 14．有丝分裂的哪个时期染色体最为粗大、清晰_____ A．前期B．中期C．后期D．末期E．以上都不是 15．精细胞发生过程所经历的四个时期是_____ A．生长期、增殖期、成熟期、变形期B．成熟期、生长期、增殖期、变形期C．生长期、成熟期、增殖期、变形期D．增殖期、生长期、成熟期、变形期
遗传学课后习题与答案
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学试题
《普通遗传学》课程考试试卷(A卷) 一、名词解释(每小题2分，共20分) 1．杂种优势 2．核小体 3．完全显性 4．复等位基因 5．变异 6．遗传图谱 7．隐性上位作用 8．相互易位 9．整倍体 10．转导 简答题（每小题6分，共24分） 1．简述孟德尔遗传规律实现的条件 2．简述减数分裂的过程（图示）和意义 3．设计一试验方案证明控制果蝇某一性状的基因在性染色体上，而不在常染色体上。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 4．小麦抽穗期的狭义遗传率h2=64%, 两亲本的平均表型方差为10.68，F2表型方差为40.35。求：环境方差（Ve ），加性效应（V A），显性效应（VD ），广义遗传率H2 综合题（1题10分，2题6分，共16分） 1、设某植物的三个基因t、h、f依次位于同一染色体上，已知t-h相距12个单位，h-f相距16个单位，现有如下杂交：+++/thf × thf/thf。 问：（1）符合系数为1时，列出后代基因型的种类和比例？ （2）符合系数为0时，列出后代基因型的种类和比例？ 2．用遗传学所知识，设计无籽西瓜品种培育的方案 《普通遗传学》课程考试试卷（B卷） 名词解释(每小题2分，共20分) 1．相对性状 2．联会复合体 3．共显性 4．非等位基因 5．孟德尔群体 6．基因 7．一因多效 8．简单易位 9．同源染色体 10．转化 简答题（每小题6分，共24分） 1．分别简述有丝分裂和减数分裂的遗传意义 2．设计一试验方案证明控制植物某一性状基因与细胞质基因有关。（注：试验方案一定要写出遗传分析过程） 3．水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)是显性，晚熟基因(Lm)是显性，且两性状连锁遗传，交
遗传学课后习题及答案
Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。
医学遗传学(丙)必做作业
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
遗传学复习题目
遗传学复习资料 1.遗传学: 研究生物遗传和变异现象与规律的科学 2.遗传: 亲子间以及子代间的相似现象。 3.等位基因 :在同源染色体的相同座位上控制同一性状的不同形式的基因。 4.减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中染色体只复制一次而细胞连续分裂两次，使细胞染色体数目减半的的过程。 5.复等位基因：在同源染色体的相对位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。 6.同源染色体：配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。 7.基因座：基因在染色体上所处的位置。 8.完全显性：F1代所表现的性状与具有显性性状的亲本完全相同，若与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代区别开来的现象。 9.不完全显性：F1代所表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。 11.共显性:F1代表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。 12.基因互作:非等位基因在控制某一性状时，表现出各种形式的相互作用 13.互补作用 : 多个非等位基因只有同时存在时才表现出某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变型性状的现象称为互补作用。 14.累加（积加）作用:是指当两对显性基因单独存在时生物体表现为同一种显性性状，同时存在时则表现为另一种性状，而没有显性基因存在时则出现第三种性状的现象。 15.重叠（叠加）作用:当多对基因共同对某一性状起决定作用时，不论显性基因多少，都影响同一性状的发育，只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状，这种作用被称为叠加作用。 16.抑制作用:在两对独立基因中，一对基因是显性基因，它本身并不控制性状的表现，但是对另一对基因的表现具有抑制作用，前者被称为抑制基因，而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。 17.多因一效:多个基因一起影响同一性状的表现。 18.一因多效 : 一个基因影响多个性状的发育。
医学遗传学作业
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)