良性成人家族性肌阵挛癫痫

良性成人家族性肌阵挛癫痫

华西医学2OO7,22(3)CN51—1356/R653

[文章编号]1002—0179(2007)03—0653—02

良性成人家族性肌阵挛癫痫

唐宇凤,周东,杨旭红,鄢波,林旭,刘永红,吴欣桐,刘凌

(四川大学华西医院神经内科,四川成都610041)

[中图分类号]11742.1[文献标志码]D

1991年Yasuda报道了两个日本家系,其

共同表现为常染色体显性遗传的四肢远端震

颤和偶发的癫痫强直一阵挛发作,从而在全

世界首次提出了良性成人家族性肌阵挛癫痫

(benig~adultfamilialmyoclonicepilepsy,

BAn皿)这一概念l】J.迄今为止,全世界已

有100个左右的家系在日本,意大利,土耳

其,荷兰,西班牙及中国等地被相继发现并

报道.本病尚未被纳入2001年国际抗癫痫联

盟的癫痫综合征分类之中.

l流行病学特点

在已报道的家系中,所有患者均以震颤

为首发症状,震颤的发生年龄从3～50岁不

等,但绝大部分患者的震颤发生于成年后;

肌阵挛的具体发生时间难以统计,但多在震

颤发生前后开始出现;初次癫痫发作年龄12

～

67岁不等,绝大部分患者表现为全面强直

一

阵挛发作l2.J]t个别患者(仅限于意大利和

中国家系)伴有复杂部分发作或失神发作等其他发作类型_3.4J.

现有的家系分布于日本,意大利,西班

牙,荷兰,土耳其,北美和中国,其中主要

分布于日本和意大利两国,日本发现的家系已经超过6o例J.

2临床症状

震颤:(1)累及四肢远端,双手为主;

(2)持续性细震颤;(3)节律不齐;(4)运

动及维持某种姿势时加重;(5)疲劳和情绪

刺激时可诱发加重;(6)多数患者呈非进展性,个别在70岁后可能加重;(7)电生理检

查证实震颤来源于大脑皮质;(8)口受体阻

*通讯作者:刘凌e—mail:zillxx1968

@yahoo.en

滞剂及酒精治疗无效.

肌阵挛:(1)累及四肢远端,上肢为主,

偶尔累及面部,如眼睑肌肉;(2)节律不齐,

呈游走性;(3)运动或维持姿势时明显【..

癫痫:(1)发生晚于震颤;(2)绝大多

数表现为全面强直一阵挛发作,极少数表现为复杂部分发作等其他形式;(3)发作频率低,一生中常仅有几次发作;(4)光刺激,

睡眠剥夺,情绪紧张等可能诱发l2.I.川.

其他:有个别报道提示存在其他合并的

症状,如土耳其家系中合并偏头痛ll2_,荷兰家系中合并夜盲症[t3],中国一家系中合并共济失调l4J,另外在某些家系的老年患者中合并轻度认知功能障碍l3J.

3电生理特点

3.1肌电图:

(1)体表肌电图可以记录到频发的,无规

律或部分规律的肌电暴发(由肌阵挛引起), 每次肌电爆发持续约50ms.

(2)上述肌电暴发在主动肌和拮抗肌常

同时出现,而不是交替出现.

(3)躯体感觉诱发电位(SEP)显示明显

的皮质来源,刺激正中神经在皮层产生巨大电位,N20波幅多在正常范围,而P25一N33 比正常高数十倍.在巨大电位后,被刺激肢

体常出现反射性肌电的异常增强.这种被增强的诱发放电相当于诱发了肌阵挛即反射性肌阵挛,是通过皮质的长潜伏期(豫一la. tency),长环路反射(Long—loopreflexI,LL—ea),即所谓的皮质反射(c反射)实现

的[1.

3.2脑电图:背景多正常,癫痫发作期可记

录到异常波全面发放,个别复杂部分发作病人发作期脑电图显示单纯颞区或额颞区异常放电【3.8,1o].

3.3痉挛锁定逆平均技术(jerk—lodged averaging,JIA):是一种以肌阵挛放电

的起点作为触发点,对其前后的脑电信号进行加算平均的新方法,可以发现肌阵挛等不随意运动时普通脑电图上看不到的脑电位正相棘波之前的肌电爆发.当手肌皮质性肌阵挛时,于对侧皮层手运动区可记录到正一负双相脑电位,始于阵挛肌电活动开始点之前

15～20msf

4影像学表现

一

般无异常表现,仅有个别认知功能减

退的患者存在脑池或脑室扩大等非特异表trails].

5诊断标准

(1)常染色体显性遗传;(2)有成人发病

倾向;(3)累及四肢远端,以双手为主的震

颤及肌阵挛运动,即所谓"皮质震颤"或

"皮质反射性肌阵挛",部分病例可同时出现稀发的G'rCS;(4)神经电生理检查提示肌阵挛或震颤来源于大脑皮质;(5)B受体阻滞

剂及酒精治疗无效.其中,经电生理检查证

实震颤的皮质来源是最重要的诊断标准.

6鉴别诊断

据报道,本病的发生数量可能远不止于

此,由于认识的局限,很多患者可能被认为

是特发性震颤或青少年肌阵挛癫痫l2J.详细的家族史询问和电生理检查是防止误诊的重点.

6.1特发性震颤:也存在常染色体显性遗传

倾向,但特发性震颤以低频震颤为主,在主

动肌和拮抗肌中交替发生,节律性强,电生

理检查没有皮质性的肌阵挛是二者主要的鉴l5JOgarrdB,Rezk—LegaF.Cariostaticeffect andfluoridereleasefromavisiblellght—eul".

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(收稿日期:2OO7—02—06)

WESTCHINAMEDICALJOURNAL2O07.V o1.22,No.3CN51—1356/R [文章编号]1002—0179(2007)03—0654—04

中枢神经系统真菌感染的研究进展

[中图分类号]R519

刘巧综述吕晓菊审校

(四川大学华西医院感染科,l~lJll成都610041) [文献标志码]D

由于器官移植的广泛开展,广谱抗菌药

物的广泛应用及激素,免疫抑制剂,抗肿瘤

*通讯作者:吕晓菊,l喇3396@ya—

hoo.coin.ca

化疗药物应用增多.近年中枢神经系统真菌

感染逐渐增多.中枢神经系统真菌感染病情重,治疗棘手,病死率高.今就其病原菌,

临床表现及诊断治疗作一综述,以供临床医

师参考.

1病原菌及感染途径

隐球菌在自然界中广泛存在,鸽粪是隐

球菌的重要传染源.新型隐球菌既可引起免

疫功能正常者感染,也是HIV感染者最常见

的机会性真菌感染.占中枢神经系统感染真

别点.此外特发性震颤不伴癫痫发作.

6.2青少年肌阵挛癫痫:大多数无常染色体

显性遗传的特点,而且多在清晨醒来时发

作,无持续性震颤.

7治疗和预后

本病呈良性进展,仅发现某些患者在老

年有加重趋势,但不能排除为年龄相关性的

其他疾病的影响所致.多种抗癫痫药对其发

作(包括震颤,肌阵挛和癫痫大发作)都有

很好的效果,例如丙戊酸钠,氯硝安定和苯

巴比妥类药物等;而传统的抗震颤药B受体

阻滞剂,酒精,吡啦西坦和左旋多巴等则对

其无效[3].

8遗传学进展

本病早期的报道均源于日本.早在1975

年Wakeno就报道了一个以家族性震颤和癫痫发作为表现的日本家系_l,10年后Uyama陆

续报道了四个类似家系,并经过电生理研究

确定其震颤来源于大脑皮质,同时还发现所

有家系的遗传方式均显示出极高的外显率

(>95%),据此Uyama将其命名为FAME (familialadultmyoclonicepilepsy,即家族性成

人肌阵挛癫痫)【l.此后的几年中又有多位

学者分别以FEME(familialessentialmyoelonus andepilepsy,即家族原发性肌阵挛癫痫)和FCTE(familialcorticaltremorandepilepsy,即家

族皮质震颤和癫痫)的命名报道了多个具有

相同特点的日本家系_2J.1991年Yasuda在报

道了两个家系的基础上,总结了本病具有良

性病程和常染色体显性遗传两大特点,首次

提出了良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign aduatfamilialmyoclonieepilepsy,BAFME)这一

概念…,1999年Mikami使用连锁分析的方法

将其致病基因定位于8q23.3—24.1_l,从而

发现了本病的第一个基因位点.

1998年开始,多个类似的欧洲家系被相

继报道,这些家系主要集中于意大利I2】.由

于欧洲的少数家系同时合并有轻微的智力障

碍和耐药的复杂部分性癫痫发作,而且欧洲

家系的基因被定位于2pl1一q12.2,所以一度

将其认为是一组独立的疾病,称为ADCME (autosomaldominantcorticalmyoclonusandepilep—

sysyndrome,即常染色体显性遗传性皮质震颤和癫痫综合征)¨J.直到2003年,Striano

等的研究才将本病的认识推进到了一个新的高度.他们对一个意大利的BAFME家系进行基因连锁分析后发现,其基因与2pl1一q12.2 具有连锁关系,但却与8q23.3—24.1没有连

锁关系,由此证实了BAFME和ADCME的基因等位性[9,1o;国外学者们由此得出:

日l^FME,ADCME以及FAME,FEME,Fm

等实际上是同一种疾病基于遗传异质性的不同表现型[.

继之在北美和中国等地陆续发现的

BAFME家系更加打破了本病的地域性发病趋势N,8,19],目前本病已经被认为是一个全球

性的疾病.近两年的几个欧洲家系和一个中

国家系的基因连锁分析发现,患者的致病基

因与已知的两个致病基因位点并不存在连锁关系…驯;也就是说,已经证实了本病还

有第三个甚至更多的致病基因位点存在,遗

传异质性在本病的发生中起到了重要的作用.

从现有的遗传学研究中可以得出:本病

的所有患病家系发病比例高,男女患病比例

无差异,均符合常染色体显性遗传特点,且

存在高外显率(>8o%),目前已经发现的相关基因定位于8q23.3—24.1和2pl1一q12.2. 9研究展望

目前本病已有两个致病基因位点被发

现,但均未被克隆,新的基因位点仍在探求

中.关于本病真正的发病机制还不得而知,

有人提出可能与GABA受体的缺陷导致大脑皮质的兴奋性增高有关【tg].也有人提出可能与离子通道缺陷有关¨.相信随着人类基因组的解密和分子病理学的进展,人们对于BAFME的认识将会不断加深.

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(收稿日期:2006—12—20)

《中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南》(2020)要点

《中国基因性全面性癫痫临床诊治实践指南》（2020）要点 癫痫是常见的神经系统慢性疾病之一，其中特发性全面性癫痫(IGE)约占1/4，这些患者智力基本正常，无结构性和代谢性损害，脑电图显示全面性癫痫样放电且背景活动正常，多数对药物治疗反应良好，部分呈自限性病程。根据发病年龄、癫痫发作形式、脑电图表现及预后，国际抗癫痫联盟(ILAE)正式承认的经典IGE综合征包含儿童失神癫痫(CAE)、青少年失神癫痫(JAE)、青少年肌阵挛癫痫(JME)和仅有全面性强直-阵挛发作的癫痫共4种。临床以失神发作、肌阵挛发作和全面性强直-阵挛发作(GTCs)等全面性癫痫发作为主要表现，可单独或以各种组合出现。 基于双生子和家族性病例的证据，IGE一直被认为具有高度遗传易感性。随着以全外显子测序为技术支撑的Epi25等大规模国际遗传研究项目的开展，癫痫遗传学领域取得了诸多进展，对IGE的认识也更加深入。研究发现，IGE中仅有少数遵循孟德尔遗传模式的单基因变异(家族遗传性或新生突变)，绝大多数IGE与身高、体质量等表型类似，符合复杂多基因遗传模式。值得关注的是，特发性癫痫可能属于谱系疾病，一端为经典IGE，另一端与癫痫性脑病重叠，可合并智力障碍或行为异常。 一、全面性癫痫发作的分类

(一)全面性运动性发作 1. 强直-阵挛发作：通常表现为突然意识丧失，双侧肢体强直后紧跟有阵挛，也可表现为阵挛-强直-阵挛的发作顺序。发作期头皮脑电图常被伪差覆盖，可表现为全面性低波幅快活动继以频率渐慢、波幅渐高的全面性棘慢波。 2. 强直发作：表现为躯体中轴、双侧肢体近端或全身肌肉持续性的收缩，肌肉僵直，没有阵挛成分。通常持续2～10s，偶尔可达数分钟。发作期脑电图显示双侧性波幅渐增的棘波节律[(20±5)Hz]或低波幅(约10Hz)节律性放电活动。 3. 阵挛发作：表现为双侧肢体节律性(1～3Hz)抽动，伴有或不伴有意识障碍，多持续数分钟。发作期脑电图为全面性(多)棘波或(多)棘慢波综合。 4. 肌阵挛发作：表现为快速、短暂、无节律性的肌肉收缩，时限不超过100ms，常成簇发生。发作期脑电图显示与肌阵挛有锁时关系的全面性(多)棘慢波或全面性棘慢波，间歇闪光刺激常可诱发光阵发反应(PPR)。 5. 肌阵挛-强直-阵挛发作：属于强直-阵挛发作的变异型，在强直-阵挛发作之前有短暂的肌阵挛发作。发作期头皮脑电图在肌阵挛阶段表现为为全面性(多)棘慢波，随后表现同强直-阵挛发作，但往往被伪差所覆盖。

青少年失神癫痫的相关概念

青少年失神癫痫的相关概念 除了全身强直-阵挛性发作之外.失神属于人类最早发现的癫痫发作类型。Tissot(1770)在早年的专著中曾对1例6岁开始出现失神发作的女性患儿进行了较为详尽的报道。有关癫痫小发作或儿童期失神应痛是否属于癫痫性疾病经过一段时间的争议后.癫痫小发作或儿童期失神癫痫成为第一个概念最为明确的失神综合征(Wolf, 1992)。失神发作也成为最早被发现的具有特征性脑电图表现形式的癫痫发作类型之一。 在Janz和AChristian (1957 )早年报道的病例中，临床和脑电图特点与癫痫小发作相同，但发作次数明显少于癫痫小发作，这使人们想到是否存在多种失神综合征，后来称其为Janz 综合征。Doose等(1965)进行了一项研究，旨在证实是否所有具有“棘-慢波失神”的病例都同属于一种综合征.他们发现癫痫小发作除4-8岁为其发病高峰期和女性多发外，另有部分病例可早于或晚于这个年龄发病，这些病例的临床表现也有所不同。令人关注的是这些学者们发现了失神发作具有第二个发病高峰，为10-12岁。这类病人无性别差异，失神复发较少见.特别是病人同时另有癫痫大发作者小发作复发更少。因此发作年龄是这组病例的第一个显著特征，后来被称之为“青少年失神”。 有关这类疾病分类学概念尚未能达成共识。尤其是在美国，人们趋向于将失神癫痫视为一种综合征。与此相反，Andcrmann tIBcrkovic(2001)则认为青少年失神有别于儿童期失神.并建议将其归类到青春期特发全部性癫痫综合征中。 概念 根据修订的癫痫和癫痫综合征国际分类标准(Commission, 1989)，青少年失神癫痫(JAE)为一种年龄相关性的特发全部性癫痫。其特点如下，“青少年失神癫痫的失神和癫痫小发作的失神相同.但失神伴有后退运动较为少见。青春期前后出现症状。失神发作颇率较癫痫小发作少。并非每天均有失神发作，多数为散发。伴发全身强直-阵挛性发作较常见，与儿童失神癫痫相比，全身强直-阵挛性发作常先于失神发作，而且多于醒后发作。此种患者也可另有肌阵挛发作。治疗效果非常好”. Panayiotopolos(1994)曾提出一个类似的但更为严格的概念。 特点 目前本综合征尚无以人群为基础的流行病学资料。Janz等(1969)的统计结果表明青少年失神癫痫占年龄相关性?“小发作”癫痫的10%。在法国马赛中央圣保罗从1986-1992年间首次就诊的1486例非选择性病例中，253例(17%)为特发全部性癫痫(Roger et al., 1994)。而这253例中有28例(11.1%)诊断为青少年失神癫痫。可见青少年失神癫痫较儿童失神癫痫少见，

青少年肌阵挛癫痫12例临床特点及误诊分析

【参考文献】 [1]　顾越英.系统性红斑狼疮诊治指南(草案)[J].中华风湿病学杂志, 2003,7(8):5082513. [2]　巫斌,孙华瑜,陈莉莹,等.非典型系统性红斑狼疮84例误漏诊分 析[J].新医学,2005,36(10):5902592. [3]　马德有.特殊少见表现的系统性红斑狼疮11例误诊分析[J].疑难 病杂志,2005,4(2):117. [4]　陈灏珠.实用内科学[M].11版.北京:人民卫生出版社,2002: 2038. [5]　谢红付,师振予,施为,等.男性系统性红斑狼疮74例临床分析 [J].临床皮肤科杂志,2003,32(2):1352137. 收稿日期:2008203218;修回日期:2008208203 责任编辑:郭怀勇 青少年肌阵挛癫痫12例临床特点及误诊分析 田金英,尤群生,李卫 【主题词】　肌阵挛 并发症;癫痫 诊断;误诊 【中图分类号】　R742.104 【文献标识码】　B 【文章编号】　100926647(2008)3027418202 本文结合我们误诊的12例青少年肌阵挛性癫痫(JM E),就其临床特点及误诊原因分析如下。 1　临床资料 1.1　一般资料　本组男5例,女7例,就诊年龄3～28岁,肌阵挛发作起病年龄3～19岁,伴强直2阵挛发作8例,伴失神发作2例,癫痫病程3个月～16a,平均 2.8a,延迟诊断时间2.4a。1.2　临床表现 1.2.1　发作形式和诱因　本组均有肌阵挛发作,肌阵挛发作伴发强直2阵挛发作8例,肌阵挛发作伴失神发作2例,单纯肌阵挛发作2例。8例晨起发作增多,2例睡眠剥夺后增多,1例疲劳后增多,1例生气后增多。 1.2.2　发作频率　肌阵挛发作症状相对较轻,表现为肩部、上肢短暂抽动,多为双侧,有时为单侧,很少摔倒。5例发作少,1～2次 d,有时数次 月,4例发作频繁,每天均有发作。全身强直2阵挛发作频率为1～5次 a。失神发作稀少且轻微,1～3次 月。 1.2.3　家族史及发热惊厥史　本组中2例患者亲属中有癫痫病史,具有阳性家族史。1例患者有热性惊厥史。 1.2.4　实验室检查　本组均行24h视频脑电图检查,其中1例正常,8例出现弥漫性棘慢波,3例出现局灶性棘慢波。本组均行头颅CT或M R I检查,未发现异常。 1.3　误诊情况　误诊为强直2阵挛发作的8例,误诊为失神发作的2例,误诊为局灶性癫痫的1例,误诊为多动症的1例。 2　结果 本组经药物治疗后发作均完全控制,其中8例单用丙戊酸钠治疗,2例用丙戊酸钠加拉莫三嗪治疗,2例用丙戊酸钠加氯硝西泮治疗。 3　讨论 3.1　临床特点　青少年肌阵挛癫痫(JM E)是在青春期起病的一种癫痫综合征,平均起病年龄为14岁(3～20岁)。男女发病相等,40%～50%有癫痫家族史[1]。发作形式为双侧肌阵挛发 作,主要累及双侧上肢和肩部,偶可累及下肢。临床表现为不自主抖动、动作不稳、掉物等,发作时意识清。肌阵挛发作最多出现在觉醒后的一段时间内,入睡前精神放松和思睡时也容易出现发作。睡眠期一般无发作。睡眠不足、疲劳、情绪紧张及闪光刺激容易诱发发作。JM E患者常合并一种或两种其他全面性发作,其中87%～95%合并全面强直2阵挛发作,多在肌阵挛性抽动症状1～3a后出现,发作程度较轻,频率稀少。28%的JM E可伴有失神发作,程度较轻,持续时间也较短[2]。 3.2　脑电图改变　脑电图背景活动正常。典型肌阵挛发作时表现为广泛性3.5～5H z多棘慢复合波爆发,但也可有2.5～3 H z的棘慢复合波发放。多棘慢复合波可连续2～20个(多数为2～4个)棘波之后跟随一个慢波,棘波的频率为10～20H z,双侧对称,以额、中央区最明显。发作间期也可见多棘慢复合波,可为一侧性或局灶性脑电图异常。在伴有短暂失神时,脑电图为广泛性2.5～4H z不规则棘慢复合波和多棘慢复合波,持续数秒。 3.3　治疗与预后　多数JM E患者对药物治疗反应良好,可通过药物治疗完全控制发作。临床首选丙戊酸,可使多数患者发作完全消失。对控制不良者可联用拉莫三嗪或氯硝西泮治疗。苯妥英钠和卡马西平无效,有时可加重肌阵挛发作[3]。80%JM E 对治疗反应良好,但停药后很容易复发,常需多年甚至终生服药控制。少数患者发作控制不满意,甚至出现难治性发作,常常与癫痫病程长,延误诊断,未能及时治疗有关,因此特别强调早期诊断,早期治疗,以改善长期预后。 3.4　误诊分析　误诊最多见的原因是医生对此综合征缺乏认识,不能引导患者回忆并正确描述肌阵挛症状,或把不典型的肌阵挛当成了单纯部分性发作,尤其是发作为单侧时;其次是EEG表现为局灶性异常而导致错误的诊断。还有就是家长对患者的肌阵挛症状不够重视,认为是“毛手毛脚”,多在出现GTCS 后才来就诊,若医生没有刻意询问上述病史,患者和家人也很少主动提供这些症状,由此可造成诊断较长时间的延误。有报道称,此类疾病正确诊断一般都要比发病时间迟(5.26± 4.61) a[4]。

肌阵挛性癫痫早期症状2

肌阵挛性癫痫早期症状 肌阵挛性癫痫的临床表现： 多起病于12—17岁，始为大发作，后出现肌阵挛。亦可以肌阵挛、性格改变或一过性失明首发。大发作实乃一种延长的强直性“抖动”，终止时出现数次阵挛。发作频率疏密不等，可伴短暂意识丧失。肌阵挛无先兆，短促(不超过0.5秒)，表现为不对称、不同步、不规则;程度和范围亦不一，可见于单块肌肉的一部分或一组肌群，轻者无肢体移动，重者可猝倒。各种刺激尤其是意向性运动可加重肌阵挛，睡眠时消失。病程中渐发进展性痴呆，有行为障碍、激动_、错乱、幻觉、攻击和欣快。多数还有构音障碍、共济失调及小脑症状，少数有视觉障碍、一过性失明、偏头痛样头痛、肌张力减低、腱反射亢进、锥体外系强直等。化验检查可见血清粘蛋白降低，尿粘多糖排泄增多，生磺酸()排泄少。EEG为持续双侧同步慢波2.5—3.5 c/s，棘慢波综合，多棘慢波综合和爆发性活动。随病程发展，波幅减低，α活动减少至消失。EEG出现棘波时，EMG亦有棘波。反复光刺激可导致泛化性强直一阵挛发作。不同病因引起的垒身性肌阵挛癫痫发作特征不同，主要分为轴性肌阵孪和游走性肌阵挛。 ①轴性肌阵挛：发作主要累及双侧颈部，躯干、肩部及上肢近端肌肉，临床表现为点头、后仰或双侧肩部及手臂抽动，导致病人动作不稳定或掉物，如下肢受累，病人可出现站立或步态不稳、猝倒，甚至跌伤。 ②游走性肌阵挛：临床表现为姿势性震颤或运动性肌阵挛，即在试图做精细运动时出现刻板的节律性运动或肌阵挛性抖动，四肢远端明显。肌肉抽动常常很轻微，甚至肉眼不易察觉。 分类： 目前，按ILAE关于癫痫发作和癫痫诊断方案的建议，可将肌阵挛分为癫痫和非癫痫两大类，肌阵挛癫痫按病因分为遗传性和获得性。包括：①特发性全面性癫痫，良性婴儿肌阵挛癫痫，肌阵挛-站奇不能发作性癫痫，肌阵挛失神癫痫，

癫痫发作最常见的六大类型

癫痫发作最常见的六大类型 癫痫，一种普遍存在的发作性慢性疾病，癫痫在生活中存在着多种多样的症状表现，不同的表现形式有着不同的症状类型，趁早了解其症状表现有利于疾病的治愈。那么，癫痫发作有哪六大类型呢？专家为我们详细分析如下： 一、失神发作(小发作)：突发性精神活动中断，意识丧失、可伴肌阵挛或自动症。一次发作数秒至十余秒。脑电图出现3次/秒的棘慢或尖慢波综合。 二、复杂部分性发作(精神运动性发作)：精神感觉性、精神运动性及混合性发作。多有不同程度的意识障碍及明显的思维、知觉、情感和精神运动障碍，可有神游症、夜游症等自动症表现，有时在幻觉、妄想的支配下可发生伤人、自伤等暴力行为。 三、全身强直-阵挛发作(大发作)：突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛，常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大，持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态，醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆，若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，常危及患者的生命安全。 四、植物神经性发作(间脑性)：可有头痛型、腹痛型、肢痛型、晕厥型或心血管性发作。 五、单纯部分性发作：表现为某一局部或一侧肢体的强直-阵挛性发作，或感觉异常发作，历时短暂，意识清楚。若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失，称杰克森发作(Jack)；发作后患肢可有暂时性瘫痪，称Todd麻痹。 六、其他：无明确病因者为原发性癫痫，继发于颅内肿瘤、外伤、感染、寄生虫病、脑血管病、全身代谢病等引起者为继发性癫痫。 权威癫痫专家介绍：南京同善癫痫病研究所是一所集教学、科研、预防、临床诊疗为一体的正规癫痫医院。医院资质雄厚，始终秉承“科技兴院，患者至上，以人为本”的管理方针，给患者提供优秀的保障。 南京同善癫痫病研究所是一家拥有特色治疗技术--“SNRC国际超导神经调控修复技术”的医院，运用国际尖端癫痫检测定位系统，迅速查出大脑异常放电区域，精确定位癫痫病灶部位。癫痫病的真正瓶颈——“星形胶质细胞”是治愈癫痫的关键所在，只要调控修复“星形胶质细胞”，就可以通过其不断的自我更新、迁移和分化补充丢失或受损的神经细胞，并迅速使大脑神经元细胞功能恢复正常。 推荐阅读：南京同善癫痫病研究所

光敏性癫痫综合征

在ILAE分类中，光敏性癫痫被归属于全面性癫痫，这是因为: .PPR被认为是原发性全面性的发作，尽管其异常放电常常开始于枕叶。 ·四分之一有自发性发作以及脑电图光敏性的患者属于IGE癫痈综合征类型，例如青少年肌阵挛性癫痫。 枕叶光敏感性近年来才受到重视，才认为“特发性光敏性枕叶癫痫 (IPOE)".是一种明确的反射性癫痫综合症。 尽管伴随失神发作的眼睑肌阵挛的临床以及脑电图具有明显特征，但是尚未被工以E正式认可。 (一)特发性光敏性枕叶癫痢(idiopathic photoxnsitive occipital lab, epilcpay, IPOE) Gowera (1881)和(1927)曾经详细地描述了光刺激诱发的枕叶发作，但只到近年来，光敏性枕叶发作才引起关注，原因在于“光敏性癫病多为全面性发作”这一观点的长期流行。在脑电图检查中，使用IPS作为刺激手段，发现绝大多数光敏性患者出现全面性放电。而关于光诱发的枕叶发作〔伴随或者不伴随有继发性全面性发作)的报道则很罕见。但近年来，对于枕叶发作的报道却明显增多。例如仅在一份报告中，95例患者中的45例就有视觉刺激诱发的枕叶发作。 依靠严重程度，具有光敏性枕叶发作的患者大致可以分为以下3类:依靠严重程度，具有光敏性枕叶发作的患者大致可以分为以下3类: (I) IPS阂值低的病例:只有在暴露于极强刺激时才出现发作。他们归类于“不需要诊断为癫)I%的癫痢发作，在正常年轻人1“或者偏头痛肠患者中，IPS可以诱发孤立的单次枕叶发作。这些人群可能对IPS的阙值较低

(2)特发性枕叶癫殉(很可能是IPOE最主要的类型)病例:这样的患者多是儿童，可由环境的多种不同光源刺激诱发枕叶发作(相比较于电视节目.电子游戏更为常见) (3)通常是特发性局灶性或者全面性的儿童癫I7患者:同时伴有光敏性枕叶发作。这些病例往往需耍及时诊断和治疗。 1、流行病学资料笔者复习文献发现，39例枕叶光敏性患者(I8名男孩以及21名女孩)，首次发病的年龄跨度从15个月直到19岁，平均为12岁。近年来有关于成人期才首次发病的IPOE报道l。光敏性枕叶癫痈的患病率较低，在所有的癫痢患者中仅占。4%。 2、临床表现 (1)发作症状:相较于电视或者其他视觉刺激，电子游戏是枕叶发作较常见的诱因。反射性枕叶发作的临床症状包括了枕叶癫病自发性发作的所有特点l。通常表现为单独或者联合出现的视幻觉、视觉模糊或者视觉丧失(视盲)。偶尔，还可能出现其他枕叶的发作性表现，如眼睛或者头部的偏转、眼睑眨动以及眼眶疼痛。 视觉发作最为常见。多数表现为简单视幻觉，如多种颜色并且转动的光点(圆形或者球形)，也可以表现为其他形状〔长方形，三角形)。这些图形可能是稳定的、闪动的、移动的或者扩展的，可能出现在视野的一侧或者中央。 视幻觉可能是惟一的发作症状，往往持续数秒以上，持续1一3分钟常见，但极少持续5一巧分钟(在这种情况下可以出现枕叶外症状)。视觉症状阶段，意识状态不受影响。 据报道，大约1乃患者的首发症状是视觉模糊以及视觉丧失，并常出现于视幻觉之后视物变形以及感到物体旋转的症状罕有报道。 枕叶癫病发作起始时表现为眼睑眨动伴随视觉存留(pslinupsia)的病例并不多见: 1例智力正常的17岁学生，患有l次血痢发作。当时处于黑暗环境中井暴露于闪光灯5分钟后出现发作。他消楚1己得自己的眼睑和闪光灯以15HZ.同样的频率闪动:“每一闪的时间都是固定的户在他的要求下.他的朋友们关掉了闪光灯，但他仍肴到眼前仍有闪光，眼睑依然闪动，好像闪光灯并未关闭。持续5秒后出现GTCSe脑电

癫痫和癫痫持续状态题库6-0-8

癫痫和癫痫持续状态 题库6-0-8

问题： [单选]患儿，7岁，近期学习成绩下降，经常在上课中突然发愣、呼之不应、手中钢笔落地，发作后立即清醒，自己没有察觉，没有记忆。最可能的诊断（）。 A.单纯部分性发作 B.复杂部分性发作 C.失神发作 D.肌阵挛发作 E.全面性强直-阵挛发作

问题： [单选]患儿，9岁，既往有脑炎病史，睡眠中发病，眼球上翻，牙关紧闭，四肢伸直，颈部后伸，面色发绀，持续30秒后停止。EEG为暴发性多棘波。最可能的诊断（）。 A.单纯部分性发作 B.复杂部分性发作 C.肌阵挛发作 D.强直性发作 E.全面性强直-阵挛发作

问题： [单选]患者，35岁，白天在一般生活及工作中突然全身肌肉软弱无力，张口、垂颈、不能说话、瘫倒在地，持续30秒后缓解，发作时无意识障碍，每月发作1～2次。最可能的诊断是（）。 A.重症肌无力 B.周期性麻痹 C.癔症性瘫痪 D.失张力发作 E.发作性睡病 (11选5 https://www.sodocs.net/doc/aa433717.html,)

问题： [单选]男患，9岁发病，表现为发作性一侧面肌抽搐，持续1～2分钟，多在夜间发作，2～3个月发作1次。头部MRI检查未见异常，EEG为背景活动正常基础上，中央-颞区高波幅棘-慢波。口服卡马西平有效，16岁以后未再发病。最可能的诊断（）。 A.颞叶癫痫 B.顶叶癫痫 C.额叶癫痫 D.青少年肌阵挛癫痫 E.伴中央-颞部棘波的良性儿童癫痫

问题： [单选]16岁男患，2～3岁时有过高热惊厥史，在教室上课中突然发愣、推动课桌、由前排推到后排，持续1分钟停止，当时同学喊他不予理睬，事后不能回忆。1～2个月发作1次。EEG为双侧颞叶棘波。最可能的诊断（）。 A.青少年期失神癫痫 B.额叶癫痫 C.颞叶癫痫 D.顶叶癫痫 E.原发性阅读性癫痫

全身强直-阵挛性发作癫痫病例筛查表

全身强直－阵挛性发作癫痫病例筛查表 地区：1.黑龙江 2.河南 3.江苏 4.宁夏 5.山西 6.湖南7.山东8.甘肃9.陕西10.四川11.安徽12.云南13.吉林14.河北15.青海□□ 当地（县）编号: □□乡（镇）编号：□□ 姓名：性别：1=男2=女□户主姓名： 年龄：（周岁）□□出生年月：年月□□□□/□□ 民族：职业： 身高：厘米□□□体重：公斤□□□ 住址：电话： 一、癫痫简要病史（重点询问发作表现、持续时间以及发作病因或诱因等） 补充（1）发作时是否有意识丧失？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□询问：（2）发作时是否有四肢抽搐？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（3）发作时是否有大小便失禁？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（4）发作时是否咬伤舌头或摔伤？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（5）发作后有无嗜睡、困倦或肌肉疼痛？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（6）家属或旁人看到过你（病人）发作吗？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（7）首次发作时年龄：（周岁）□□（8）近一年内发作次数：次□□二、既往治疗史 1．曾在何种医院诊治? □1.市级医院□2.县级医院□3.乡卫生院□4.个体医生 是否曾被确诊为癫痫? （1）确诊（2）未确诊（3）不知道□2．过去曾用过的治疗方法：（1)=未治疗过（2)=治疗过□服用过的西药（详细写出药物名称、服用剂量和服用多长时间） （2）其它方法：□1=中药；□2=针灸；□3=割治；□4=埋线；□5=民间验方 三、近期治疗与发作情况（指12个月内） 1. 按医嘱每日服药（药物名称、剂量）：） 发作次数：①次/月□□②次/年□□③已月未发作□□2. 服药不规律或从未治疗：1=服药不规律2=从未治疗□ 发作次数：①次/月□□②次/年□□③已月未发作□□调查医师：调查日期：年月日

Dravet综合征(婴儿严重肌阵挛性癫痫)介绍

Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）介绍 Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5％，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7％。Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。 根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下： (1)有热性惊厥和癫痫家族史倾向； (2)发病前智力运动发育正常； (3)l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式； (4)病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现； (5)精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)； (6)抗癫痫药物治疗不理想。目前认为具备上述6条标准者可诊断为SMEI。 早期诊断的基本条件必须具备： (1)患病前发育正常。 (2)多由发热所诱发的重复的长时间一侧惊厥或全面性阵挛发作。 (3)对所有抗癫痫药物都不敏感。 遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。 遗传方式：常染色体显性遗传。几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。 基因检测结果判读：致病突变为杂合突变（即来自精子或来自卵子的SCN1A基因发生了新发突变），患儿父母在该位点无突变（即父母非携带者）。突变类型可以是无义突变，错义突变或剪切突变等。对未见报道的错义突变的解释必须谨慎，可结合其父母是否有该突变以及该氨基酸在物种进化过程中是否保守等因素帮助判断。 产前诊断：由于先证者为新发突变，因此本没有进行产前诊断的必要。但是由于有父母存在嵌合体的可能性（该可能性尚无法通过常规基因检测排除），因此，在条件允许的情况下，进行产前诊断，排除胎儿携带与先证者相同的突变的可能性，可以更大程度地减少再发风险。

迷走神经电刺激术应用于儿童难治性癫痫的研究进展

迷走神经电刺激术应用于儿童难治性癫痫的研究进展 庄蒙丽，陈柏谕，李晓华* （内蒙古医科大学附属医院儿科，内蒙古呼和浩特010050） 摘要：药物难治性癫痫约占全部癫痫病人中30% 40%，手术治疗70%病人得到控制或减少发作。但手术治疗具有一定局限性，迷走神经刺激术适用于药物难治性癫痫且无手术治疗指征的患儿。但其治疗机制尚不明确，本文从其治疗药物难治性癫痫的可能机制、临床应用及未来发展方向进行综述。 关键词：儿童；难治性癫痫；迷走神经刺激术；研究进展 中图分类号：R742．1文献标识码：A文章编号：2095－512X（2017）01－0086－04 APPLICATION OF VAGUS NERVE STIMULATION FOR PEDIATRIC INTRACTABLE EPILEPSY ZHUANG Meng－li，CHEN Bai－yu，LI Xiao－hua （The Affilicated Hospital，Inner Mongolia Medical University，Hohhot010050China） Abstract：Drug refractory epilepsy accounts for about30% 40%of all patients with epilepsy，70%patients get control or reduce the attack by surgical treatment．But the operation has certain limita-tion，and the vagus nerve stimulation is suitable treatment for the children with intractable epilepsy who could not implent surgical treatment．But its treatment mechanism is not clear，This article is a summary of drug refractory epilepsy about the possible mechanism，clinical application and future development direction． Key words：children；intractable epilepsy；vagus nerve stimulation；research progress 难治性癫痫是2010年由国际联盟提出的定义，是指经两种合适的抗癫痫药物治疗仍未能控制癫痫发作的病人，即药物难治性癫痫（pharmacore－sistant epilepsy），约占全部癫痫病人的30% 40%［1］，关于其发作时间长度，发作频率目前国际癫痫学界尚无统一标准，国内目前使用最多的是由吴逊等提出的定义：应用合适的抗癫痫药物且达到有效药物浓度治疗至少2a，仍不能控制发作，每月发作至少4次以上，病因学检查未查到占位性病变，并且无进行性中枢神经系统疾病。药物难治性癫痫严重影响了儿童的生长发育、身心健康，如何有效的治疗是近年来临床上研究的热点。 1儿童难治性癫痫的治疗进展 新型抗癫痫药物的问世使得一部分难治性癫痫得到控制，卢非酰胺使50%儿童期起病的癫痫性脑病患儿发作减少≥50%，其中跌倒发作控制最好［2］，普瑞巴林使37%难治性癫痫发作减少＞ 收稿日期：2016－11－08；修回日期：2016－12－19 基金项目：内蒙古科技厅科技计划项目（2016） 作者简介：庄蒙丽（1984－），女，内蒙古医科大学附属医院儿科主治医师。 通讯作者：李晓华，副主任医师，E－mail：1046779350@qq．com内蒙古医科大学附属医院，010050 DOI:10.16343/https://www.sodocs.net/doc/aa433717.html,ki.issn.2095-512x.2017.01.019

什么是进行性肌阵挛性癫痫

什么是进行性肌阵挛性癫痫 什么是进行性肌阵挛性癫痫？进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsies，PME)是一组症状性癫痫，包括多种疾病，其PME 所包括的各种疾病均较少见，其病因各异，有的是神经元能量产生的缺陷，有的是神经元内异常代谢物的沉积，有的是蛋白水解机制，还有的是原因尚未阐明的神经元变性。PME可见于下列病种：Unverricht-l_amdborg病、Lafora病、涎酸沉积病、神经元蜡样脂褐质沉积病、齿状核红核苍白球路易体萎缩、肌阵挛癫痫及破碎红纤维综合征、高雪氏病Ⅲ型等。 Unverricht-Lundborg病】 主要见于波罗地海诸国，尤以芬兰多见。起病6～15岁间，进行性肌阵挛发作，无节律，不对称，也可有全身性惊厥。肌阵挛有刺激敏感性，主动运动可诱发。智力低下较轻。可有共济失调。症状可有起伏。以前多在起病5～10年内死亡，现在可以存活20年病程晚期可见背景波变慢。本病属常染色体隐性遗传，基因缺陷在染色体21q22．3。此基因编码一个蛋白，成为cystatin B，是一种广泛存在的半胱氨酸蛋白酶抑制剂，其与癫痫发生之间的关系尚未阐明，据认为可能与神经元变性有关，而癫痫是继发的。

Lafora病】 多见于南欧。起病在ll～18岁间。有严重的肌阵挛发作和全身性惊厥发作。肌阵挛常由于光刺激或本体感觉的冲动所诱发。EEG 呈弥漫放电，或限局性、多灶性放电。病情严重，进展较快，以后全身性惊厥减少而肌阵挛发作加重，智力衰退。病理特点是脑、肌肉、皮肤、肝内含有Lafora小体，为葡聚糖的沉积物。遗传方式是常染色体隐性，基因缺陷在染色体6q24，此基因编码的蛋白为Laforin，是蛋白酪氨酸磷酸酯酶，其功能涉及神经元的糖原代谢，调节离子通道及突触传导，但尚未阐明其如何引起癫痫。 涎酸沉积病】 涎酸沉积病(sialidosis)是常染色体隐性遗传病。基因在染色体6p21．3，编码仅一神经氨酸苷酶(涎酸苷酶)。此酶可分解涎酸。基因突变则涎酸沉积于神经元内，引起肌阵挛癫痫。本病工型起病在10岁以后，眼底有樱桃红斑，故又名”樱桃红斑肌阵挛综合征”，有视

儿科学指导：小儿肌阵挛性癫痫早期症状

本症是一个与年龄有关的癫痫性脑病，高峰发病年龄为3～5岁。最常见的发作类型为轴性强直发作（71%）、非典型失神发作（49%）和失张力发作（36%）。也可见到肌阵挛（21%）、全身强直-阵挛发作（37%）和部分性癫痫发作（24%）。本病征发作频繁，而癫痫持续状态并不少见（23%）。根据发作形式多样，有下列几种： 肌阵挛发作面部、躯干或肢体突然快速的抽动，抽动多单一，也可为重复抽动。发作时不伴有意识障碍，可发生于任何时间。发作可因刺激诱发（如光刺激、敲打面部中线或胸骨中线）。 全身肌阵挛性、肌阵挛失张力性和失张力性发作，此3种发作均可导致头或身体突然倒下，临床上难以相互区分。其精确的诊断有赖于肌肉活动描记。 其脑电图可表现为慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快节律放电，前头部占优势。发作到最后可见一个短暂痉挛，其临床特点与肌阵挛相似。 上述几种常见的发作形式可在同一病人中出现，至于哪一种占优势，则决定于病人的年龄（短暂痉挛常见于年幼儿童）、病因（非典型失神伴跌倒发作和失张力性发作常见于病前无明显病因的患儿）和意识情况（强直性发作常出现在睡眠中）。 无动性发作为一过性肌张力丧失，而不能维持姿势，发作持续1～3s，有时可连续发作数次。 强直性发作表现为某些肌肉突然的强直收缩，固定于某种姿势，持续一段时间，意识丧失短暂，发作后清醒，不易形成一连串发作。 强直发作和其脑电图特异性改变为LGS的主要特征之一。白天和夜间均可出现体轴性强直发作、肢轴性强直发作和全身性强直发作。发作时双侧肢体表现可对称或不对称。年幼儿童常于清醒时出现发作，而在晚发病的儿童中，慢波睡眠期易出现短暂的强直发作，深睡期发作次数增多。如发作时间短暂，我们有时仅能从脑电录像监测中看到，其表现为肢体缓慢伸直、眼球上翻和呼吸节律改变；如发作持续20s以上，患儿会出现全身快速小幅度阵挛；意识丧失并非此发作的特点；有时在发作的前、后可见口消化自动症或行为自动症；发作时可伴有遗尿、瞳孔扩大。 发作期脑电图表现为泛化性快节律（10Hz）发放。之前可有短暂的脑电低平，如伴有自动症，则在快节律后出现广泛性的慢棘-慢波。 不典型的小发作表现为片刻的发怔、发呆、两眼发直、动作停止、有周期性出现倾向。非典型失神性发作大多数LGS的病人具有这种形式发作，其发作开始和结束都为渐进性的，临床上有时观察困难。当意识不完全丧失时，患儿仍可作简单的活动。非典型失神性发作常影响肌张力，使其降低而跌倒。如肌张力降低出现于面、颈部肌肉时，病人会出现头部突发前倾、张口、流涎等表现。 发作期脑电图为广泛不规则2～2.5Hz慢棘-慢波，双侧大脑半球放电可对称或不对称。 详细询问病史，了解患儿的过去史和发作形式，结合清醒期和睡眠期特征性脑电图改变，和随病情进展患儿出现智能减退和人格改变等特点，可做出诊断。根据发作形式，并尽可能争取做到经治医师亲自观察到一次发作，应与引起肌阵挛其他疾病鉴别，必要时可做神经影像学检查。 脑电图在清醒发作间期常见棘慢波（<3Hz），睡眠时发作间期可见突发快棘波和尖波活动，这些异常在非快眼运动睡眠期更明显，并同步出现。

关于青少年肌阵挛性癫痫的相关概念解读

关于青少年肌阵挛性癫痫的相关概念解读

青少年肌阵挛性癫痫的相关概念 概念 Janz和Christian早在一957年对青少年肌阵挛性癫痫(JME的特征就曾有较为详尽的论述。似令人不解的是青少年肌阵挛性癫痫诊断的延误仍时有发生。1995年我们评估了56例非选择性青少年肌阵挛性癫痫患者,据发现这些病例来我们中心就医前没有一个获得正确诊断(Genton et al.,1995。然而,目前这种情况已经有所改善,现在约半数的病人来诊的目的是为了进一步确认是否为青少年肌阵挛性癫痫,正如Janz和Durner (1997 所述.青少年肌阵挛性癫痫对于经验丰富的医生来说很容易做出诊断,但当不了解它的特征时也很容易漏诊。由于清晨肌阵挛性抽动这一典型症状很少被病人主动提供,这就需要临诊医生进行主动的问诊。 癫痫和癫痫综合征国际分类(Commission,1989为青少年肌阵挛性癫痫拟定了一个精确的定义: "青少年肌阵挛性癫痫在青春期前后发病,典型表现为单发或反复出现的双侧性、非节律性、不规则性肌阵挛抽动,以上肢受累为主。在部分病例中肌阵挛抽动可导致突然跌倒,但意识保留。本病可能是遗传性疾病.无明显性别差异。全身强直-阵挛性发作较为常见,少数病例可偶见失神。癫痫发作常出现在醒后不久.剥夺睡眠可诱发。发作间期和发作期脑电图表现为快速的、全部性并且常为不规则性的棘一慢波和多棘一慢波;脑电图棘波和肌阵挛性抽动间没有密切的相位相关性。病人常有光敏感。如用药合理,疗效较好。 这一缜密的定义表明特发全部性癫痫(IGE中的三种典型发作类型均可见下青少年肌阵挛性癫痫:肌阵挛性抽动(MJ、全身强直-阵挛性发作(GTCS和典型失神(T A。在某些就诊和未就诊的青少年肌阵挛性癫痫患者中肌阵挛性抽动可以一直是唯一的发作形式。除了偶尔发生肌阵挛持续状态、特殊刺激诱发的反射性发作、非对称性肌阵挛性抽动或非对称性起始的全身强直一阵孪性发作外.青少年肌阵挛性癫痫没有其他的发作表现。只要沿用综合征的诊断方法,这几种发作类型并存虽然

全身性强直-阵挛性发作持续状态(癫痫持续状态)抢救流程

30分钟内 30分钟内 10分钟内 是 全身性强直-阵挛性发作持续状态（癫痫持续状态）抢救流程 稳定后 无上述情况或经处理解除危及生命的情况后 气道阻塞 呼吸异常 呼之无反应，无脉搏 紧急评估 ● 有无气道阻塞 ● 有无呼吸，呼吸的频率和程度 ● 有无脉搏，循环是否充分 ● 神志是否清楚 全身性强直-阵挛性发作持续状态（癫痫持续状态） ● 清除气道异物，保持气道通畅：大管径管吸痰 ● 气管切开或插管 心肺复苏 ● 高浓度吸氧；维持气道通畅，清理分泌物；必要时尽早进行气管插管或者气管切开 ● 进一步监护心电、血压、脉搏和呼吸 ● 建立静脉通道 ● 采血查血气分析、血糖、血常规、肝肾功能、电解质（含钙）、凝血功能和抗癫痫药物浓度等 ● 维持内环境稳定，特别是纠正酸中毒（如5%碳酸氢钠125ml 静脉滴注） ● 初步寻找诱因，尽量去除 ● 低血糖者，给予50%糖水口服或者静脉注射 控制发作 ● 首选地西泮10mg 静脉缓推（速度不宜超过2～5mg/min ），或咪达唑仑10mg 静推，如无效，10分钟后再给药一次 ● 尽快入监护病房 ● 用药过程中密切监护心率、血压和呼吸状态 ● 出现心跳呼吸停止，按心肺复苏处理 发作是否被控制 ● 苯巴比妥（鲁米那）：剂量15mg/kg ，以不超过100mg/min 的速度静脉滴注 →对低血压、心律失常、老年人和肾脏功能不全者，应该减慢给药速度 ● 静脉或者通过胃管给予既往使用的抗癫痫药物（如：苯妥英钠、丙戊酸钠和苯巴比妥） ● 入院治疗 发作是否被控制 ● 在呼吸支持条件下使用麻醉药物控制发生 ● 可选择咪达唑仑、丙戊酸钠、苯巴比妥、丙泊酚和硫喷妥钠 ● 亚冬眠药物选用 入病房观察 否 是 否

肌阵挛性癫痫

疾病名：肌阵挛性癫痫 英文名：myoclonus epilepsy 缩写： 别名：小运动型发作；运动型癫痫小发作；小发作变异型；瞬目-点头-跌倒发作；肌阵挛性起立不能性小发作；Lennox-Gastaut 综合征；Lennox 综合征 疾病代码： ICD：G40.5 概述：肌阵挛性癫痫即Lennox 综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut 综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs 就对本病征作了记载，但认为是小儿癫痫的一种类型，归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。Lennox 于1945～1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变，其后Gastaut 于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系，并认为是一独立的疾病。 年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫，由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West 综合征和Lennox 综合征三者组成。三者关系密切，随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West 综合征→Lennox 综合征。 流行病学：本病征是儿童癫痫综合征中最常见的一种。年发病率约为0.1/10万，占5～15岁癫痫病儿的3.2%，男孩多见(60%)，阳性家族史为2.7%～40%。 病因：本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。病因为出生前因素占10%～15%，围生期的占15%～36%，出生后的占10%～25%，原因不明的占30%～70%，对本病征的遗传因 素尚有争议。 发病机制： 1.症状性癫痫 由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等原因。可分为以下几类： C D D C D D C D D C D D

癫痫地发病机制

A 目前最流行的观点认为其发病机制是大脑神经元过度放电而引起．近年来癫痫发病机制研究受到广泛重视，并取得一定进展．现综述如下． 1电解质与癫痫 1．1钙离子；实验研究发现癫病发作前或发作中细胞外离子浓度变化最明显的是钙离子降低．钾离子升高．学者们认为这种细胞外钙离子的减少是由于突出后钙离子被摄入，钙离子内流所致，因此钙离子内流在癫痫发作中起着重要的作用。 1．2钠离子：研究表明．伴热性惊厥的全身性癫痫与电压依赖性钠通道基因SCNIA和SCNIB 的突变有关。无论是钠通道活性增加还是降低，均可导魏伴热性惊厥的全身性瘴痛的发生。1．3氯离子：调查研究表明CLcN2基因的突变所引起的氧离子通道功能改变与儿童失神癫痛、青少年失神癜瘸’青少年肌阵挛性癫痈和觉醒期全身强直阵挛发作性癫痫有关． 2神经递质与癫痫 2．1谷氩酸受体：实验研究中发现．在动物模型中使用谷氨酸能激动剂。可引起癫痫的发作．在癫痫病人皮质内，随着搬痫活动的发生，有谷氨酸的明显增加。谷氨酸受体可分为离子型和代谢型两大类。 2．1．1离子型谷氪酸受体(iGluRs)：iGluRs主要包括N一甲基一D 门冬氨酸(NMDA)、n一氨基羟甲基恶唑丙酸(AMPA)和海人酸(KA)受体，其中NMDA受体可分为7种亚型(NR]，NR2A～D．NR3)，近期研究发现在电刺激和匹罗卡平致癫模型中，分别阻断NR2A 和NR2B亚单位均能明显减少癫痫持续状态引起的神经元细胞死亡． 2．1．2代谢型谷氨酸受体(mGluRs)：目前mGluRs对癫瘸的作用和扩散有重要作用机制尚无定论。 2．2GABA受体：实验研究发现，GABA受体参与了癫痫的发生和发展．中枢神经系统

不同年龄强直-阵挛性发作性癫痫的急诊病因分析

不同年龄强直-阵挛性发作性癫痫的急诊病因分析作者单位：614200 四川省峨眉山市中医院 通讯作者：王子英 目的研究、分析不同年龄强直-阵挛性发作性癫痫的病因。方法将本院急诊接诊的280例GTCS患者按年龄分成老、中、青三组，回顾性分析其病因。结果青年组病因主要是药物中毒和脑外伤。中年组病因分布相对均衡，脑卒中、脑外伤、脑肿瘤相对较多。老年组中代谢类疾病、脑卒中、脑肿瘤为主要的病因。不同发病年龄在癫痫分布上存在明显的差异。结论采取有效治疗手段的前提是及时正确地判断急诊状态的GTCS病因，其有着非常重要的意义，只有准确判断病因，才能提高治愈率。 标签：强直-阵挛性；病因；癫痫 Analysis of the cause of paroxysmal epileptic in different ages WANG Zi-ying. Emeishan Chinese medicine hospital，Emeishan 614200,China 【Abstract】Objective To research and analysis the cause of paroxysmal epileptic in different ages.Methods 280 patients with GTCS from emergency room were divided into three groups, and etiology was analysed retrospectively.Results The cause of youth group was the brain trauma and poisoning. The cause of middle age group was relatively balanced, the brain trauma,brain tumors and stroke were much more than other etiology. The main cause of old age group were the metabolic disease,stroke,brain tumor.Conclusion To judge correctly the etiology of GTCS is hypothesis of effective treatment ,it could improve the cure rate. 【Key words】Rigidity paroxysmal; The cause of disease; Epilepsy 癫痫强直-阵挛发作也叫全面性强直阵挛性发作,或称大发作，简称为GTCS。主要特征是以丧失意识与全身性对称抽搐为显著特征，其发作类型是癫痫最常见类型之一，且为急诊最为常见的重症之一［1］。GTCS可发生于任何年龄，婴儿和少年最为常见，无性别差异，临床上以意识丧失及先强直后阵挛的发作形式为特点。而成人GTCS患者，其中大部分属于继发性癫痫，除了一部分是儿童时期就有的原发性癫痫持续到成人。故此，精确的判别急诊状态下GTCS 发作的病因就显得至关重要。本研究将280例GTCS患者（成年人）分老、中、青三个年龄组，进行回顾和总结，报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料笔者所在医院1999年1月～2010年10月急诊接诊或直接到病房住院的GTCS患者280位。所有患者均有详细的抢救记录和急诊病历。其中