遗传学习题及答案(CSW)

第一章绪论

一、名词解释

1．遗传学

2．遗传

3．变异

二、填空

1.在遗传学的发展史上，摩尔根用果蝇作实验材料，提出了连锁遗传规律。

2.在遗传学的发展史上，孟德尔提出分离和自由组合两大遗传规律，1953

年沃特生和克里克两位学者提出了DNA双螺旋结构模型。

3.1900年孟德尔规律的重新发现标志着遗传学的诞生。

4.建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之经典遗传学。

5.通常认为遗传学诞生于1900 年。

6.公认遗传学的奠基人是G·J·Mendel 。

三、简答

1.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？

答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。

3.简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。

第二章遗传的细胞学基础

一、名词解释

1.非同源染色体

2.二价体与三价体

3.姊妹染色单体

4.核型分析

5.同源染色体

二、填空

1.同源染色体配对发生在减数分裂的偶线期，称为

联会现象。

2.一株单体的植株，经减数分裂后，会形成n 和n-1 配子。

3.减数分裂的前期I又细分为细线期、偶线期、粗线期、终变期和

双线期等五个时期，其中非姊妹染色单体交换发生在粗线期。

4.一个二倍体生物有16对染色体，一个卵细胞中的染色体数为16条。

5.一株三体的玉米，经减数分裂后，会形成（n）(n+1) 的配子。

6.一个二倍体生物有16对染色体，每个花粉母细胞中的染色体数是16条。

7.一个二倍体生物有16对染色体，一个有丝分裂后末期细胞中染色体数为32条。

三、单项选择题

1. 细胞间的遗传差异主要是由下列哪种分裂方式造成的：（ B ）

A. 有丝分裂

B. 减数分裂

C. 无丝分裂

D.染色体随机分裂

2. 在硬粒玉米（FF ）♀和粉质玉米(ff)♂之间杂交，发芽花粉粒的雄核基因型是：

（ C ）

A. Fff

B. F

C. f

D. Ff

3. 下列含有DNA 的细胞器，哪一种为细胞中不可缺少的成分。（ C ）

A .卡巴粒 B. 附加体 C .线粒体 D. 共生体

4. 细胞周期中DNA 的复制发生在（ A ）

A 、S 期

B 、M 期

C 、G1期

D 、G2期

5. 在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在 B 时期。

A. 前期Ⅰ

B. 后期Ⅰ

C. 后期Ⅱ D .中期Ⅰ

6. 在细胞质中，具有双层外膜的细胞器是：（B ）

A 、核糖体

B 、叶绿体

C 、中心体

D 、高尔基体

7. 细胞周期中，染色体复制发生在：（C ）

A 、G1期

B 、G2期

C 、S 期

D 、M 期

8. 减数分裂与有丝分裂的共同点是 ( D ) 。

A 同源染色体分离；

B 能保持亲子个体间染色体数目稳定；

C 着丝点在赤道板上的排列方式；

D 都有姊妹染色单体分离；

9. 真核生物DNA 复制所需要的酶有为 ( B ) 。

A. 限制性内切酶

B.DNA 连接酶

C. 核酸酶

D. DNA 水解酶

10. 在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在 ( B ) 时期。

A. 前期Ⅰ

B. 后期Ⅰ

C. 后期Ⅱ D 中期Ⅰ

四、假设某植物的两个种都有四对染色体，用甲种与乙种杂交得F1，问F1植株的染色体在减数分裂时是怎样联会的？绘图表示联会形象。

甲种

乙种：

五、填图题

1、某生物的染色体组成为2n=2X=4，绘图表示该生物细胞减数分裂中期Ⅰ、有丝分裂中期Ⅰ时的模式图。

2、某个体的一对同源染色体线性排序一条是a.bcdef ，另一条是a .bedcf,“·” 表示着丝点。绘图表示该同源染色体的联会方式。

a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t a b c d e f g m n o k l h i j p q s t a b c d e f g m n o k l h i j p q s t

第三章孟德尔遗传

一、名词解释

1.显性性状

2.基因型与表现型

3.纯合体

4.显隐性

5.复等位基因

二、填空

1.成独立遗传基因型为AaBb的个体，所产生的Ab配子比例是1/4 ；该个体自交

所产生的Ab表现型个体的比例是3/16 。

2.一对夫妇生了3个儿子，一个为A血型，一个为B血型，另一个为AB血型，已

知父亲为AB血型，母亲的血型可能是下面三种基因型，一种是A一种是

B ，另一种是AB 。

3.一个基因型为I A I A的男人与一个基因型为I B I i的女人结婚，其子女的基因型及比例

是I A I B : I A I i =1:1。

4.豌豆的红花（AA）对白花（aa）、圆花粉粒（BB）对长花（bb）两对性状的遗传

符合孟德尔遗传规律，但B基因显性纯合致死。用红花（AA）、圆花粉粒（Bb）豌豆（♀）与白花（aa）、圆花粉粒（Bb）豌豆进行杂交试验，在杂交一代群体中红花、长花粉粒豌豆个体出现的概率为1/3 。

三、单项选择题

1.普通小麦（2n=42 AABBDD）与园锥小麦（2n=28 AABB）杂交，F1代减数分

裂时联会的情况是：（ C ）

A. 14Ⅱ+14Ⅰ

B. 28Ⅰ

C. 28Ⅱ+7Ⅰ

D. 14Ⅱ+7Ⅰ

2.在配子的育性上，易位杂合体表现为：（ B ）

A. 部分可育

B.半不育

C.完全可育

D.完全不育

3.父亲血型为A型，母亲血型为B型，其子女血型为AB型，这种遗传现象称为（ C ）

A. 显性 B .不完全显性 C. 共显性 D .假显性

4.甜粒玉米（susu；母本）和非甜玉米（SuSu；父本）杂交，发芽花粉粒中的精核基

因型是（ C ）

A、SuSu

B、su

C、Su

D、susu

5.等位基因是指一对同源染色体上相同位点的（ D ）

A、两个隐性基因

B、显性和隐性基因

C、两个显性基因

D、显性隐性两个基因的不同组合

6.烟草中有一系列自交不孕基因（S1—S15），含有同类基因的花粉不能在母本柱头上

发芽，下列杂交组合中哪一种组合不产生后代（ D ）

A、S2S2×S3S3

B、S1S2×S3S4

C、S3S5×S4S4

D、S4S5×S4S4

7.某二倍体生物含有3个复等位基因（a1、a2、a3），试决定在这种生物的一个群体内

有几种基因组合（ D ）

A、3种

B、4种

C、5种

D、6种

8.普通烟草（2n=48,SSTT）与二倍体野生种（2n=24,TT）杂交，F1减数分裂时联会

的情况是（A）

A、12II+12I

B、11II+13I

C、10II+14I

D、14II+10I

9.用Aa杂合体连续自交二代，所得自交群体中aa个体的比例为（A）。

A. 6/16 ；

B. 4/16；

C. 5/16；

D. 3/16

10.人类白化症是常染色体单基因隐性遗传病，这意味着白化症患者的正常双亲必须

（D）。

A、双亲都是白化症患者

B、双亲之一是携带者

C、双亲都是纯合体

D、双亲都是致病基因携带者

四、写出下列杂交组合后代的基因型及其比例

1. AaBB╳Aabb

2. AaBb╳aaBb

1AABb 2AaBb 1aaBb 1AaBB 2AaBb 1Aabb

1aaBB 2aaBb 1aabb

3. AaBBCC╳aaBbcc

4. Aabbcc╳AaBbCc

1AaBBCc 1AaBbCc 1AABbCc 1AABbcc 1AAbbCc

1aaBBCc 1aaBbCc 1AAbbcc 2AaBbCc 2AaBbcc

2AabbCc 2Aabbcc 1aaBbCc

1aaBbcc 1aabbCc 1aabbcc

五、简述分离规律和独立遗传规律的要点。

一对基因在杂合状态时，保持相对的独立性，在配子形成时又按原样分离到不同的配子中去，配子分离是1：1，子二代基因型分离是1：2：1，子二代表型分离是3：1。

位于两对同源染色体上的两对基因，在杂合状态时互不干扰，在形成配子时，各对基因的分离是各自独立的，不同对基因之间的结合是自由组合的，F1配子的分离是1：1：1：1，F2表现型分离是9：3：3：1。

六、豌豆的高茎（T）对矮茎（t）为显性，园粒（R）对皱粒（r）为显性，根据下列杂交结果，写出杂交亲本的基因型。

第四章连锁遗传规律

一、名词解释

1．伴性遗传

2．相引相

3．交换值

4．重组率

5．连锁群

二．填空

1.一学生用有色饱满玉米CCShSh 与无色凹陷ccshsh玉米杂交，在其F2群

体中发现无色凹陷玉米的比例为16%，请问C—Sh的遗传距离为20cM 。

2.如果A、B两对基因连锁，相引相排列，其交换值为10%，那么AaBb个体产生的

配子的种类和比例是AB：ab：Ab：aB=45：45 ：5：5 。

3.色盲为伴性遗传，一个女性色盲基因携带者与一男性色盲结婚，他们的儿子中是色

盲的概率是25% 。

三．单项选择题

1.色盲患者男性较女性多，主要是由于控制色盲遗传的隐性基因位于：（A）

A. X染色体上

B. Y染色体上

C. B染色体上

D. A染色体上

2.鸟类的性别决定属于下面哪种类型（ B ）

A、XY

B、ZW

C、XO

D、ZO

3.在人类中，色肓是性连锁性状，一个正常女性（其父为色肓）同一个色肓男性婚配，

其后代中出现色肓女儿的概率是（ B ）

A、0.50

B、0.25

C、0.67

D、1.00

4.对于交换值的测定，下列那些假定是对的 B 。

A .两基因在同源染色体上的距离越远，它们的交换值越小；

B. 两基因在同源染色体上的距离越远，它们的交换值越大；

C. 位于一对同源染色体上的不同基因间的交换值等于50%；

D. 位于一对同源染色体上的不同基因间的交换值大于50%；

5.一学生想检测水稻的两对新发现的性状是否连锁遗传，他设计了四个遗传实验方

案，其中最合理的是A。

A通过适合的材料杂交，然后用杂交一代自交；

B 通过适合的材料杂交，然后用杂交一代测交；

C 通过适合的材料杂交，然后用杂交一代同时自交和测交；

D 再找一个连锁性状，按三点测验的方法检测；

四、在玉米有三对基因分别决定三对性状，用三对基因的杂合体测交得到如下结果：

+++ 10 abc 9 ++c 369 a+c 51

+bc 70 ab+ 370 +b+ 50 a++ 71

①、计算三对基因之间的交换值。

②、作出三对基因的连锁遗传图。9分

双交换值=1.9% ；单交换值Ⅰ=12%；单交换值Ⅱ=16%；

基因顺序及遗传距离：

a 12cM c 16cM b

五、玉米第六染色体的一个易位点（T）距离黄胚乳基因（Y）较近，T与Y之间的交换值为10%，以黄胚乳的易位纯合体与正常的白胚乳纯系（yy）杂交，再以F1与白胚乳纯系测交，试向测交后代的基因型和表现型的比例如何？

半不育、黄胚乳TtYy 45%

半不育、白胚乳Ttyy 5%

可育、黄胚乳ttyy 5%

可育、白胚乳ttyy 45%

六、a、b、c 三个基因都位于同一条染色体上，让其杂合体与纯合隐性的亲本测交，得到下列结果：

+++ 350 a++ 105 +b+ 48 ++c 2

abc 350 +bc 95 a+c 48 ab+ 2 绘图表示这三个基因的排列顺序和遗传距离，并求符合系数。

A20.4cM C 10cM B

符合系数为: 0.2

第五章数量性状的遗传

一、名词解释

1.质量性状

2.数量性状

3.多基因假说

4.广义遗传率

5.狭义遗传率

二、填空

1.表现连续变异的性状称为数量性状，表现不连续变异的性状称为

质量性状。

2.如果控制水稻株高的基因只具有累加性，而且各基因的效应均等。AABBDDEE基

因型植株的株高为180cm，aabbddee型的个体株高为100cm，那么AabbDDEe个体的株高是140 cm 。

3.数量遗传的基因型效应中，不能固定在上下代之间传递的遗传变异量是显性效应

和上位性效应。

4. 在数量遗传时，可在上下代之间固定遗传的方差分量是 加性方差（V A ） 数量性状一向被认为是由 多基因 控制的，由于基因数量 多 ，每个基因对表现型影响 微小 ，所以不能把它们个别的作用区别开来。

三、测量矮脚鸡和芦花鸡的成熟公鸡以及它们的杂交、回交后代体重，得到下列

1．求广义遗传率 6分

广义遗传率=75%

2．求狭义遗传率 6分

狭义遗传率=41.7%

四、在一大群牛中间，以连续分布的性状一脂肪含量加以测量，计算方差得下表：

根据以上资料分别计算广义遗传率和狭义遗传率。（7分）

2106.053.0100%100%50%106.0Vp VE B Vp h

--=?=?= 242.4100%100%40%

106.0V A B V p h

=?=?=

五、假定某植株有三对基因以加性效应的方式决定植株的高度。纯合子AABBcc 高80cm ，aabbCC 高60cm ，问（1）这两个亲本杂交，F1的高度是多少，（2）F1自交，F2中什么样的基因型表现为50cm 的高度？

（1）F1高度=60cm

（2）Aabb aaBb

六、假设A 对a 的基因效应与B —b 的基因加性效应相等，显性效应也相等。AaBb 基因型个体的表型值为150，AABB 基因型个体的表型值为180，aabb 基因型个体的表型值为100。请问A —a 与B —b 的加性效应值与显性效应值分别是多少？

答案：加性效应值为:20 显性效应值:5

第六章近亲繁殖和杂种优势

一、名词解释

1．近亲繁殖

2．自交

3．回交

4．杂种优势

5．杂交与近交

二、填空

1.解释杂种优势的遗传理论主要有显性假说和超显性假说。

2.杂种优势出现在F1 代；超亲遗传出现在F2 代。

3.解释杂种优势的遗传理论主要有显性假说和超显性假说。

4.F2代衰退的原因主要是由于基因严重分离

三、请说明纯系学说的主要观点，你认为这些观点中哪些是对的。

答题：同质个体自交可产生纯系；自花授粉品种是若干纯系的混合群体；混合群体内的选择是有效的、纯系内的选择是无效的；提出了基因型和表现型的概念，认为纯系内个体的差异是环境对表现型的影响，不能遗传。在这些观点中除了在纯系内选择是无效的观点外，其余观点基本是对的。

第七章染色体结构变异

一、名词解释

1.假显性

2.易位

3.缺失杂合体

4.位置效应

5.倒位

二、填空

1.倒位又分为臂间和臂内倒位，其中臂内倒位在细胞分裂过

程中会出现后期桥；重复又分为顺接重复和反接重复。

2.缺失分为顶端缺失和中间缺失两类，重复也可分为顺接

重复和反接重复两类，重复主要的遗传效应是重复基因表现出来的剂量效应。

3.染色体结构变异分为缺失、重复、倒位和易位四种类型，若某杂

合体联会时形成的染色体环涉及一对同源染色体，这种结构变异称为倒位。

4.如果一个倒位杂合体在减数分裂中出现后期桥结构，该倒位杂合体可能是臂内倒

位。

5.某杂合体染色体联会时形成环，若该环涉及到两条染色体，这是由于倒位。

三、简答

在两对同源染色体中，两条未发生易位的染色体的两个臂分别为1·2和3·4，发生相互易位的两条染色体分别变为1·4和3·2，请说明该相互易位杂合体经减数分裂后所产生配子的种类和育性。

答案：1·2和3·4、1·4和3·2、1·4和1·2、4·3和2·3、1·2和2·3、1·4和3·4。前两种配子可育，后四种不育。

第八章染色体的数目变异

一、名词解释

1．染色体组

2．整倍体

3．同源多倍体

4．单体

5．一倍体与单倍体

6．二倍体

二、填空

1.在非整倍体范围内，常常把染色体数目多于2n者称为超倍体，把染色体

数目少于2n者称为亚倍体，通常称2n的正需个体称为双体。

2.一粒小麦的体细胞染色体数是14条，写出以下一粒小麦体细胞染色体数目：一倍

体7 ；单倍体7 。

3.普通小麦染色体数目是2n=42，写出下列小麦细胞中的染色体数目：一倍体7 ，

单倍体21 ；单体41 ；三体43 。

4.水稻双单体植株的一个细胞中染色体数为22条。

5.用一缺体与一正常二倍体植株杂交，其F1单体植株可产生的配子类型有n配子

和n-1配子。

6.水稻有12对染色体，一个水稻三体植株细胞中的染色体数目是25条。

三、单项选择题

1.在非整倍体中，染色体组成为2n+1是表示：（C ）

A. 单体

B. 缺体

C. 三体

D. 双三体

2.某多倍体经花药培养形成的单倍体在减数分裂过程中形成２１个单价体，该多倍体

可能是（B）

A. 同源多倍体

B.异源多倍体

C.同源异源多倍体

D.非整倍性多倍体

3.某个体细胞的染色体组成是（a1a1a2a2a3a3）(b1b1b2b2b3b3b3)。此个体属于非整部体

中的（ C ）

A、单体

B、缺体

C、三体

D、四体

4.诱发植物多倍体时常用的化学试剂是（ C ）

A、烷化剂

B、亚硝酸

C、秋水仙素

D、碱基类似物

5.单体主要存在于下列哪一种作物里（A）

A、小麦

B、玉米

C、水稻

D、油菜

6.马铃薯是一个同源四倍体（2n=48），其单倍体的染色体组成为：（A）

A、12II

B、24I

C、6II+42I

D、6II+6I

7.非整倍体中，染色体数为2n-2时称为：（B）

A、单体

B、缺体

C、三体

D、四体

8.马铃薯的染色体组成为2n=4x=48（AAAA），它属于 B

A. 4体

B. 同源4倍体

C. 异源4倍体

D. 2倍体

9.非整倍体中，染色体数为2n-1-1时称为 D

A. 单体

B.缺体

C.三体

D.双单体

10.普通烟草（2n=48，SSTT）与二倍体野生种（2n=24，TT）杂交，F1减数分裂时联

会的情况是。A

A. 12Ⅱ+12Ⅰ

B. 11Ⅱ+13Ⅰ

C. 10Ⅱ+14Ⅰ

D. 14Ⅱ+10Ⅰ

四、计算题

三体的n+1胚囊的生活力一般都远比n+1花粉强，假设某三体植株自交时有40%的n+1胚囊参与了受精，而参与受精的n+1花粉只有20%；试分析该三体植株的自交子代群体内四体、三体和正常2n个体所占的比例。

答案：四体2n+2 8%

三体2n+1 44%

正常2n 48%

五、推理

某一隐性性状的水稻单体植株与它的显性性状二倍体水稻植株杂交，其杂交F1全部表现现性性状、F2代中显性与隐性性状出现接近3：1的分离。请你自拟基因符号，分析其遗传原因。

答案：因为控制该性状的基因不在单体上。

第九章细胞质遗传

一、名词解释

1．细胞质遗传

2．植物雄性不育

3．母性影响

4．核不育型和质-核不育不育型

5．孢子体不育和配子体不育

二、单项选择题

1.设一个质核互作雄性不育系的基因型为S(rr),其恢复系的基因型为：（C ）

A. N(rr)

B. N(Rr)

C. S(RR)

D. S(Rr)

2.关于线粒体遗传性状下列说法那些是对的（A）。

A .当核基因被完全替换后，该性状的遗传不变；

B. 正反交的结果相同；

C. 线粒体遗传性状的基因与核基因完全相同；

D.当核基因被完全替换后，该性状的遗传可能会改变；

3.设一个质核互作雄性不育系的基因型为S(rr)，表现为孢子体不育，下列基因型个体中

哪些可产生不育配子（A）

A. S (rr)

B. N (RR)

C. N (rr)

D. S (Rr)

4.设一个质核互作雄性不育系的基因型为S（rr），其保持系的基因型为：（A）

A、N（rr）

B、N（RR）

C、S（RR）

D、S（Rr）

5.关于母性影响下列说法对的是（ D ）。

A母性影响是由细胞质基因控制的；

B 当核基因被完全替换后，该性状的遗传不变；

C 母性影响是由细胞核基因控制的，符合孟德尔遗传规律；

D 母性影响是由细胞核基因控制的，但不完全符合孟德尔遗传规律；

6.关于线粒体遗传性状下列说法那些是对的（ D ）。

A .当核基因被完全替换后，该性状的遗传不变；

B. 正反的结果相同；

C .线粒体遗传性状的基因与核基因完全相同；

D.当核基因被完全替换后，该性状的遗传可能会改变；

三、简答题

1、杂交稻是利用哪些遗传学理论和技术培育出来的？

答：杂交水稻主要是利用

（1）细胞质遗传的理论：利用细胞质基因和核基因互作控制

的雄性不育类型，通过选育水稻雄性不育系、雄性不育保持系和雄性不育恢复系的三系配套育成；

（2）杂种优势理论：通过选育水稻三系配套，打破了“水稻等自花授粉作物没有杂种优势”的传统观念，丰富了遗传育种理论和技术，利用了杂种优势，获得了杂交水稻的成功。（3）遗传学的三个基本规律：双亲纯合，F1才能整齐一致；F2因基因的分离重组而表现衰退现象；由于连锁，难以固定杂种优势等。

2、比较伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的异同。

答：伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的共同之处是正反交结果不一样。

伴性遗传的基因位于X染色体上，属于细胞核遗传体系，它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点，而且雄性的表现频率高于雌性。但是，基因的遗传仍然符合孟德尔定律。

细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的，属于细胞质遗传体系，后代的性状来自于母本，而且不符合孟德尔分离规律。

母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制，也属于细胞核遗传体系，是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达，后代的分离也符合孟德尔比例，只不过是要推迟一个世代而已

第十章遗传物质的分子基础

一、名词解释

1.三联体密码

2.遗传密码简并

3.半保留复制

4.复制子

5.中心法则

二、填空

1.染色体的一至四级结构分别为核小体、螺线体、超螺线体

和染色体。

2.主要由常染色质构成的性染色体是X 染色体和Z 染色体，主要由异染

色质构成的性染色体是Y染色体和W 染色体。

3.遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译过程，以及遗传信息从DNA→

DNA的复制过程，称为分子生物学的中心法则。

4.有一个密码子5A TG3，这个密码子属于DNA分子的一部分，和这个密

码子相应的反密码子是3UAC5；这个反密码子是RNA分子的一部分。

5.RNA分子按其功能可分为tRNA、rRNA和mRNA三种类型，其中传递

遗传信息的RNA为mRNA。

6.DNA复制的特点有不连续复制和半保留复制，此外还需要RNA作引

物。

7.真核生物染色体中有五种组蛋白，它们是H1、H2A、H2B、H3、H4 。

8.在DNA复制过程中，新链的延伸方向是5′→3′。

9.一DNA分子含有10%的Ｔ，则该DNA分子中Ｃ的含量为40% 。

三、单项选择题

1.DNA的复制方式称为（ C ）

A.全保留复制

B.无保留复制

C.半保留复制

D.连续性复制

2.运送氨基酸到核糖体上的ＲＮＡ称为（ B ）

A.mRNA

B. tRNA

C. rRNA

D. cRNA

3.从DNA传录下来的RNA中，带蛋白质信息的是（ C ）

A、rRNA

B、tRNA

C、mRNA

D、三种都带蛋白质信息

4.关于冈崎片段，下列说法正确的是（ D ）。

A.冈崎片段是DNA片段，其合成不需要RNA合成酶；

B.冈崎片段是RNA片段，其合成需要RNA合成酶；

C.冈崎片段的合成以前导链为摸板；

D.冈崎片段的合成方向是5’→3’。

5.真核生物遗传信息的传递途径通常是（ C ）。

A. 从RNA直接到蛋白质

B. 从DNA直接到蛋白质

C .从DNA到RNA，再从RNA到蛋白质

D .从RNA到DNA，再从DNA到蛋白质

四、简答

1、简述DNA与RNA的分子组成与结构特点。

DNA：脱氧核糖、磷酸，A、C、G、T 四种碱基组成。

RNA：核糖、磷酸、A、C、G、U 四种碱基组成。

DNA：双链，分子链校长，由磷酸和脱氧核糖交替相连杨成单链骨架，两链之间由碱基互补相连，A-T，G-C互补配对。

RNA：单链分子链较短，局部双链形成发夹结构等。

2、图示分子生物学的中心法则及其发展。

第十一章基因的表达调控

一、名词解释

1.重组子

2.重叠基因

3.操纵子

4.顺反子

5.突变子

6.正调控与负调控

二．填空

1.根据现代遗传学的概念，重组，突变，功能这三个单位分别是重组子，突变子，和顺反子；一个基因相当于一个顺反子的大小。

2.一般基因在体细胞成对存在，而在性细胞则成单存在，根据分子遗传学的概念，基因是具有遗传信息编码的功能单位。

3.RNA是由核糖核苷酸通过磷酸二酯键连接而成的一种多聚体。几乎所有的RNA 都是由模板DNA 转录而来，因此，序列和其中一条链互补。

4.在DNA合成中负责复制和修复的酶是DNA聚合酶。

5.在DNA复制和修复过程中修补DNA螺旋上缺口的酶称为DNA连接酶。

6.在所有细胞中，都有一种特别的起始tRNA 识别起始密码子AUG，它携带一种特别的氨基酸，即甲硫氨酸，作为蛋白质合成的起始氨基酸。

7.连接酶（Ligase）是一类用于核酸分子连接形成磷酸二酯键的核酸合成酶，有DNA 连接酶和RNA连接酶之分。

8.真核生物有两种DNA连接酶，连接酶I主要是参与DNA的复制，而连接酶II则是参与DNA的修复。

三、简答题

1、简述分子遗传学的研究对基因概念的认识。

分子遗传学的解释是：基因是染色体上具有特定功能的DNA片断，该片断在染色体上可能连续，也可能是分隔的或者重叠的。基因是一功能单位，可编码一多肽链或者RNA，也可能是具有调节功能。如果把重组单位和突变单位看成是结构单位，经典遗传学强调基因既是一个结构单位，也是一个功能单位，但分子遗传学否定了结构单位的概念，保留了功能单位的概念。

2、以乳糖操纵子（lac operon）为例，说明什么是顺式作用元件（cis-acting element）

什么是反式作用因子（trans-acting factor）？它们各自如何发挥作用？

答：顺式作用元件是指DNA分子上对基因表达有调节活性的某些特定的调控序列，其活性仅影响与其自身处于同一DNA分子上的基因，这种DNA序列多位于基因旁侧或内含子中，不编码蛋白质。真核生物的顺式作用元件可分为启动子、增强子以及沉默子（沉默基因）。顺式作用元件可以通过改变模板的总体结构，或将模板固定在细胞核内特定的位置，促进RNA聚合酶Ⅱ在DNA链上的结合和滑动，有的还可以为RNA聚合酶Ⅱ或其它一些反式作用因子进入染色质提供一种“进入位置”。

反式作用因子是指不同染色体上基因座编码的、能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件8～12bp核心序列上并参与调控靶基因转录效率的结合蛋白。这类DNA结合蛋白与不同识别序列之间在空间结构上相互作用，以及蛋白质与蛋白质之间的相互作用，构成了复杂的基因转录调控机制的基础。

3、基因表达调控可以发生在诸如转录、翻译等许多不同的层次上。请简要说明发生在DNA水平上的基因表达调控方式。

答：DNA水平的调控是真核生物发育调控的一种形式，它包括了基因丢失、扩增、重排和移位等方式。通过这些方式可以消除或变换某些基因，并改变它们的活性。这些调控方式与转录及翻译水平的调控是不同的，因为它从根本上使某些细胞的基因组发生了改变。基因丢失。在细胞分化时，消除某个基因活性的方式之一就是从细胞中除去那个基因。（部分染色体丢失现象）基因扩增。基因扩增是指某基因的拷贝数专一性大量增加的现象，它使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发育的需要，是基因活性调控的一种方式。基因重排与变换。一个基因可以通过从远离其启动子的地方移到距它很近的位点而被启动转录，这种方式称基因重排。此外，日本人本庶佑还提出了一个“基因变换”模式。他认为Gurdon的实验不能断言生物体所有细胞中全部DNA在分化、发育过程中都不会发生变化，可能在一部分细胞里，DNA会发生微小的、不可逆的变化。他认为，在细胞分化过程中，由于调节基因和受体基因的连接可形成“新”的基因，即调节启动基因，这种连接是由DNA 片段缺失造成的。

第十二章基因突变与防护

一、名词解释

1．转换

2．颠换

3．突变率与基因突变

4．无义突变

5．移码突变

二、单项选择题

1．许多植物发生的“芽变”是由于（ B ）

A .性细胞突变

B .体细胞突变 C. 回复突变 D. 生化突变

2．下面紫外线波长中哪一种能最好地诱发基因突变（ D ）

A、7000A

B、5500A

C、2800A

D、2600A

3．有一段DNA分子单链，原来的核苷酸顺序A TA TGGCTA，经诱变处理后，变为

A TA TGCCTA，这种碱基变化属于（ C ）

A、替换

B、移码

C、颠换

D、插入

4．基因突变的遗传基础是（C）

A、性状表现型的改变

B、染色体的结构变异

C、遗传物质的化学变化

D、环境的改变

5．下列那些突变是颠换（A）。

A基因中A被T取代： B 基因中A被G取代；

C 基因中C被T取代；

D 基因中T被C取代；

6．经放射照射，下列个体哪个损伤可能最大？（A）

A、单倍体

B、二倍体

C、多倍体

D、同源多倍体

三、推理题

1、以下是红色面包霉的三个营养突变株，突变株C在提供精氨酸或瓜氨酸时可以生长，突变株O在提供精氨酸，瓜氨酸或鸟氨酸时可以生长，突变株A只能在精氨酸下生长。用图表示这些化合物生化合成顺序，并指出突变株C、O、A分别引起代谢障碍的位置。

鸟氨酸0

??→蛋白质

??→瓜氨酸c

??→精氨酸A

2、通常从一个野生型基因变成突变型的频率总是显著地高于回复突变率，如何解释？

答：因为一个正常野生型的基因内部许多位点上的分子结构，都可能发生改变而导致基因突变，但是一个突变基因内部却只有那个被改变了的结构恢复原状，才能回复为正常野生型。

第十三章群体遗传与进化

一、名词解释

1．基因库

2．孟德尔群体

3．基因频率与基因型频率

4．遗传漂移

5．遗传平衡、基因平衡定律

二、单项选择题

1．在一个随机交配群中，基因频率和基因型频率在无突变、选择等情况下，遵循（B）而保持各代不变。

A、孟德尔定律

B、哈德－魏伯格定律

C、连锁定律

D、中心法则

2．基因频率和基因型频率保持不变，是在（C）中，交配一代后情况下能够实现。

A、自花粉群体

B、回交后代群体

C、随机交配群体

D、测交后代群体

3．指出下列群体中哪一个处于遗传平衡中（A）

A、4%AA:32%Aa:64%aa

B、100%AA

C、32%AA:64%Aa:4%aa

D、3%AA:47%Aa:50%aa

4．亲代传给子代的是（C ）

A、基因型

B、表现型

C、基因

D、性状

5．由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（C ）A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16

6．在一个随机交配群，基因频率为A=0.2，a=0.8，如随机交配一代，则产生的新群体的基因型频率为（B）：

A、0.06:0.62:0.32

B、0.04:0.32:0.64

C、0.32:0.08:0.60

D、0.04:0.36:0.60

7．环境变化突然使一种隐性等位基因完全致死。要使它的频率从10-2减少到10-3，这将经过多少世代？（A）

A、900；

B、10；

C、1；

D、30；

8．禁止近亲结婚的理论依据是（C）

A、近亲结婚的后代必患遗传病

B、近亲结婚是社会道德所不允许的

C、近亲结婚的后代患遗传病的几率会增加

D、遗传病都是由隐性基因控制的

三、简答与计算

1、试述哈德-魏伯格定律的要点。

1．在一个随机交配群体内，如果没有其它因素干扰时，则基因频率及基因型频率常保持一定，各代不变。

2．在任何一个大群体内，不论基因频率和基因型频率如何，只要一代随机交配，这个群体就达到平衡。

3．一个群体在平衡状态时，基因频率和基因型频率的关系是：

D=p2 H=2pq R=q2

2、某城市医院的94 075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全

是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少？

答：因为软骨发育不全是一种充分表现的常染色体显性突变，所以在10个软骨发育不全的侏儒中有8个为基因突变所形成，且每个新生儿被认定为软骨发育不全时，就表示形成该儿童的两个配子中有一个配子发生了显性突变，所以，在配子中该基因的突变率为(10-2)/[2×(94075-2)]=4.2×10-5。

第十四章基因工程导论

一、名词解释

1.转导

2.转化

3.cDNA库

4.基因组

5.基因芯片

二、单项选择题

1．遗传工程学上所说的分子杂交是指（D）

A、蛋白质与核酸

B、不同的核糖核酸

C、核糖核酸与去氧核糖核酸

D、不同的去氧核糖核酸分子。

2．限制性内切酶可以专一性识别（B）：

A、双链DNA的特定碱基对；

B、双链DNA的特定碱基顺序；

C、特定的三联密码子

D、特定碱基

3．第一个用于构建重组体的限制性内切酶是（A）

A、EcoR I

B、EcoB

C、EcoC

D、EcoR II

4．多态性（可通过表型或DNA分析检测到）是指：（B）

A、一个物种种群中存在至少两个不同的等位基因

B、一个物种种群中存在至少三个不同的等位基因

C、一个基因影响了一种表型的两个或更多非相关方面的情况

D、一个细胞含有的两套以上的单倍体基因组

5．限制性片段长度多态性（RFLP）是：（C）

A、用于遗传的“指纹结构”模式分析的技术

B、二倍体细胞中的两个等位基因限制性图谱的差别

C、物种中的两个个体限制性图谱间的差别

D、两种酶在单个染色体上限制性图谱的差别

三、简答

1、简述其因工程的操作步骤及其意义。

1)施工兰图的设计

2)目的基因，载体和工具酶的提取和制备

3)把目的基因与载体结合成重组DNA分子

4)把重组DNA分子引入受体细胞，建立无性繁殖系（克隆），筛选出所需的克隆，

并使目的基因在受体中表达。

2、简述DNA、染色体、基因和基因组之间的关系。

答：DNA是由两条脱氧核糖核苷酸长链，以相反的方向，按碱基互补配对的原则，形成的一种双螺旋结构的生物大分子，它是遗传信息的携带者。染色体是由DNA和组蛋白相结合形成核小体，并在此基础上，经过高度螺旋化以后所形成的遗传物质，在光学显微镜下可见。

基因则是指一段能够表达和产生产物（蛋白质或RNA）的DNA序列。根据产物的类别可分为蛋白质基因和RNA基因两大类；根据产物的功能可以分为结构基因（酶和不直接影响其它基因表达的蛋白质）和调节基因（阻抑蛋白或转录激活因子）。

基因组则是指某一物种的单倍体细胞中所含有的遗传信息的总和，即单倍体细胞中的所有染色体以及组成染色体的DNA分子，由几条甚至几十条组成。这四者之间的关系可概括如下:不同的基因组成了DNA分子；DNA分子与组蛋白和非组蛋白组成了染色体；在单倍体细胞中的染色体组成了基因组。

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学习题(附答案)第2章 基因

第二章基因 （一）选择题（A 型选择题） 1.DNA双螺旋链中一个螺距为。 A.0.34nm B.3.4nm C.34nm D.0.34mm E.3.4mm 2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。 A.18° B.180° C. 36° D.360° E.90° 3.侧翼顺序不包括。 A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E. 外显子4.终止密码不包括。 A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。 5.下列不是DNA复制的主要特点的是。 A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子 D.多个终止子 E.以上均不是 6.下列属于侧翼顺序的是。 A. 外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5‘帽子 7.下列顺序中哪些没有调控功能？ A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。 A. Painter TS B. Beadle GW C. Hardy GH D. Tatum EL E. Avery OT 9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。 A. 多糖 B. 脂类 C. RNA D. 蛋白质 E. DNA 10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。 A. 1985 B. 1979 C. 1956 D. 1953 E. 1864 11. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。 A. DNA B.cDNA C. mRNA D. rRNA E.tRNA

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-

）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

遗传学课后习题答案

遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

遗传学课后习题及答案

Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：

有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。

遗传学课后答案

一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １．1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学称之（4） （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1）1859 （2）1865 （3）1900 （4）1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。 答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表： 有丝分裂的遗传意义： 首先：核内每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义： 首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色（n）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。 其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。 例如，水稻n＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 2. 水稻的正常的孢子体组织，染色体数目是12对，问下列各组织染色体数是多少？ 答：（1）胚乳：32；（2）花粉管的管核：12；（3）胚囊：12；（4）叶：24；（5）根端：24；（6）种子的胚：24；（7）颖片：24。 3. 用基因型Aabb的玉米花粉给基因型AaBb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型，比例为何？ 答：胚乳是三倍体，是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒，以模式图方式画出：

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人

医学遗传学习题(附答案)第16章 遗传病的预防

第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎

D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学习题(附答案)第12章 免疫遗传学

第十二章免疫遗传学 （一）选择题（A 型选择题） 1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。 A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B 2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。 A．I A B．I B C．i D．Se E．H 3．Rh血型的特点是。 A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗体 D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。 4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。 A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内 D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是 5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G D．β 微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因 2 6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。 A．假基因 B．非经典基因 C．MIC基因 D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因 7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。 A．单倍体 B．单倍型 C．单体型 D．单一型 E．单位点

8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。 A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA基因D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因 11．ABO抗原的决定与下列基因无关 A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。 A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。 A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷 14．HLA复合体所不具有特点是。 A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域 E．是与疾病关联最为密切的一个区域 15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。 A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点 D．4个基因位点 E．5个基因位点 16. ABO抗原物质由基因所编码 A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因 D．5组基因 E．6组基因 17. I A基因的编码产物为是。 A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)