遗传学名词解释
第一章绪论
名词解释
1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础
名词解释
１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为①DNA合成前期（G1期）；②DNA合成期（S期）；③ DNA合成后期（G2期）；④有丝分裂期（M期）。
２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。细胞壁为细胞膜。为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞有起支持作用的细胞骨架。
４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
.染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。（染色体指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。）５. 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。
６. 姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
７. 非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
８. 联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
９. 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
10. 异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
12. 染色体组：指包含有一套对于生物体的生命活动所不可缺少的，最小限度的基因群的一组染色体。
13. 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。
14. 染色粒：在有丝分裂和减数分裂前期的染色体，由DNA丝局部螺旋化而产生颗粒状结构。
15. 染纽：指某些生物中（玉米、紫苜蓿），位于染色体的末端或中间的特别大的染色
粒。
16. 新着丝粒：是一种次级着丝粒，它是细胞分裂时除了正常的着丝粒外，在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其它区域，新着丝粒出现时，纺锤丝不与原正常的着丝粒结合，而与新着丝粒区结合，产生提前定向和偏向分离。
17. 全身性着丝粒：指沿染色体的每一点都表现有着丝粒的活性。
18. 中板集合：染色体移向位于纺锤体两极之间的赤道板，染色体各自到达赤道板上的一个平衡的位置上。
19. 着丝粒定向：通过纺锤丝的牵引，使得两条染色单体着丝粒的驱动部位朝着相反两极。从而使染色体由原先在细胞的随机状态转变为在赤道板上的稳定的平衡状态。
20. 常染色质：是构成染色体DNA的主体，染色较浅，而着色均匀。在细胞分裂间期，常染色质呈高度分散状态，伸展而折叠疏松。DNA复制发生在细胞周期的S期的早期和含单一或部分重复序列的DNA。在细胞分裂中期，常染色质螺旋化程度极高，染色较深。
21. 异染色质：根据其性质又可进一步分为组成性异染色质和兼性异染色质两种类型。
22. 组成性异染色质：就是通常所指的异染色质，它是一种永久性异染色质，在染色体上的位置和大小都较恒定，在间期时，仍保持螺旋化状态，染色很深，因而在光学显微镜下可以鉴别。
23. 兼性异染色质：它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质。
24. 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。
25. 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程:核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期:前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
26. 减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。它使体细胞染色体数目减半。它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
27. 核有丝分裂：细胞进行DNA复制，但没有核分裂或胞质的分裂过程。
28. 多线染色体：是DNA连续多次复制，形成的许多染色体纤维丝不分开，而彼此并排相连形成的一种巨大的染色体。
29. 二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
30. 双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
31. 交换：在减数分裂前期I 的偶线期各对同源染色体分别配对，出现联合现象。到粗线期形成二价体，进入双线期可在二价体之间的某些区段出现交叉，这些交叉现象标志着对同源染色体中非姐妹染色体单体的对应区段间发生了交换。
32. 二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
33. 四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
34. 四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
35. 四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
36. 双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
这一过程就称为双受精。
37. 胚：由受精卵（合子）发育而成的新一代植物体的雏型（即原始体），是种子最重要的组成部分，包括胚芽、胚轴、胚根和子叶四部分。
38. 不定胚：直接由珠心或珠被的二倍体细胞发育为胚，完全不经过配子阶段。
39. 花粉直感：如果在3X胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象又称胚乳直感。
40. 胚乳直感：植物经过了双受精，胚乳细胞是3n，其中2n来自极核，n来自精核，如果在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感。
41. 果实直感：植物的种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，称为果实直感。
42. B染色体（超数染色体，副染色体）：（1）有些生物细胞中出现的额外染色体。（2）较正常染色体小，多由异染色质组成，不载有通常说的基因。
第三章孟德尔遗传
名词解释
1. 性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
2. 相对性状：指同一单位性状的相对差异。
3. 单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
4. 质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
5. 数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
6. 杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
7. 异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
8. 近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
9. 自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
10. 测交：是把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，以验证被测个体的基因型。
11. 回交：是指将杂种后代与亲本之一的再次交配。
12. 显性：F1表现出来的性状。
13. 不完全显性：F1表现的性状为双亲的中间型。
14. 假显性：如果缺失的区段较小，不严重损害个体的生活力时，则存活下来的含缺失染色体的个体，不免表现各种形式的遗传上的反常。当含缺失显性基因染色体的杂合个体表现其缺失染色体相对的隐性性状。
15. 共显性：F1同时表现双亲性状，而不是表现单一的中间型。
16. 超显性：杂合体的性状表现超过纯合显性的现象称为超显性。
17. 相引组：甲乙两个显性性状连系在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合。
18. 相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传与乙显性性状和甲隐性性状连系在一起遗传的杂交组合。
19. 显性性状：是指具有一对相对性状的两个亲本杂交后，能在F1表现出来的那个性状。
20. 隐性性状：是指具有一对相对性状的两个亲本杂交后，不能在F1表现出来的那个性状。
21. 基因型：个体的基因组合。
22. 表现型：植株所表现出的单位性状，是可以观测的。如红花，白花。
23. 基因型：个体的基因组合即遗传组成，如花色基因型 CC、Cc、cc。
24. 纯合基因型：成对的基因型相同，如CC、cc。或称纯合体，纯质结合。
25. 杂合基因型：成对的基因不同，如Cc。或称杂合体，为杂质结合。
26. 等位基因：位于同源染色体对等位点上的成对基因。
27. 复等位基因：指一个群体中在同源染色体的相同位点上可能存在的三个或三个以上等位基因的总称。
28. 主基因：是指控制质量性状、对表现型影响较大的基因；
29. 微效基因：是指控制数量性状、每个基因对表现型影响较小的基因。
30. 修饰基因：是指能够增强或削弱主基因对表现型的作用、但每个基因对表现型影响微小的基因。
31. 一因多效：指一个基因控制多种不同性状表现的现象。
32. 多因一效：指多个基因控制一种性状表现的现象。
33. 基因互作：不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现。
34. 互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。
35. 积加作用：两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。
36. 重叠作用：两对或多对独立基因对表现型能产生相同影响，F2产生15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。
37. 显性上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比例为12:3:1。
38. 隐性上位作用：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。
39. 抑制作用：在两对独立基因中．其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因．F2的分离比例为13:3。
40. 基因互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；
41. 基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。
42. 上位效应：某种等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象为上位效应。
43. 自选择压力：自然选择在若干世代中使群体遗传组成发生改变的效能。
44. 显性假说：显性假说是关于杂种优势的遗传解释，布鲁斯（A.B.Bruce）等人于1910年首先提出显性基因互补假说；1917年，琼斯（D. F. Jones）又进一步补充为显性连锁基因假说。该假说简称为显性假说，它认为杂种优势是由于双亲的显性基因全部聚集在杂种中所引起的互补作用引起的
第四章连锁遗传和性连锁
名词解释
1. 基因连锁：是指原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中有连系在一起遗传倾向的现象。其原因是控制两个性状的基因位于同一条染色体上而造成基因连锁。在遗传研究中的应用主要是进行连锁基因的定位和连锁遗传图谱的构建等。
2. 连锁遗传：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。
3. 完全连锁遗传：位于同源染色体上非等位基因之间不能发生非姐妹染色单体之间的交换，F1只产生两种亲型配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。
4. 不完全连锁遗传 (部分连锁)：F1可产生多种配子，后代出现新性状的组合，但新组合较理论数为少。
5. 基因定位：确定基因在染色体上的位置。
6. 性染色体：指直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
7. 常染色体：指除了性染色体之外的各对染色体。
8. 连锁相：指两个显性（或隐性）基因在同源染色体上所处的位置。如果两个显（隐）性基因位于同一染色体上，称为相偶相；如果两个显（隐）性基因位于一对同源染色体上，称为相斥相。
9. 性连锁：控制某性状的基因位于雌、雄体共有的性染色体（X或Z染色体）上，因而该性状的表现与该性染色体动态相联系，伴随性别而遗传的现象。其原因是控制某性状的基因位于雌、雄体共有的性染色体（X染色体或Z染色体）上，因而该性状的表现与该性染色体动态相联系。在遗传研究中的应用可以明确性染色体上所带的连锁基因、构建性染色体连锁图谱、早期鉴别畜禽或蚕的性别等。
10. 伴性遗传：由于控制某性状的基因位于性染色体上，该性状的遗传与性别相伴，这一遗传方式称为伴性遗传。
11. 限性遗传：是指位于Y染色体(X是指由Y型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
12. 从性遗传或称性影响遗传：不X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
13. 异配性别：能产生两种不同配子的性别称为异配性别。对于XY型性别决定来说，雄性是异配性别，可产生两种配子,一种带X染色体，一种带Y染色体；对XO型性别决定来说，雄性个体只具有一条X染色体，它可以产生两种配子,一种带有X染色体，另一种没有X染色体；对于ZW型性别决定来说，雌性是异配性别，雌体产生两类配子,一类带Z染色体，一类带Y染色体。
14. 连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。
15. 连锁遗传图：通过估算交换值，将基因在染色体上的相对位置标记在染色体上，绘制成图。也称为染色体图和基因连锁图或遗传图。
16. 交换：成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。
17. 交换值（重组率）：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。
18. 染色体干涉（染色体干扰）：染色体每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换的现象。第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会降低的情况称为正干涉，引起邻近发生第二次交叉机会增加的为负干涉。
19. 符合系数（并发系数）：实际双交换值/理论双交换值，它是衡量一个单交换对它邻近再发生第二个单交换干扰程度的指标。
20. 染色单体干涉：是指两条同源染色体的4条染色单体参与多线交换机会的非随机性。染色体干涉影响基因间的交换值，而染色单体干涉则影响交换发生的形式。
21. 图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位成为图距。1%重组值（交换值）去掉其百分率的数值定义为一个图距单位，后人为了纪念现代遗传学的奠基人T-H-Morgan, 将图距单位称为“厘摩”（centimorgan , cM），1 cM=1%重组值去掉%的数值。
22. 细胞学图：把遗传分析和细胞学观察结合起来，就可把决定性状的基因定位在某一
染色体的某一区域，所作图称为细胞学图。
第五章数量遗传
名词解释
1. 表现型值：是指基因型值与非遗传随机误差的总和即性状测定值。
2. 质量性状：在杂交后代（F2）中表现为不连续变异的性状。
3. 数量性状：在杂交后代（F2）中表现为连续变异的性状。
4. 加性效应：基因座(locus)等位基因(allele)的累加效应。
5. 显性效应：基因座等位基因之间的互作效应。
6. 上位性效应：非等位基因间的互作效应。
7. 主效基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因。
8. 微效基因：指一性状受制于多个基因，每个基因对表现型的影响较小、效应累加、无显隐性关系、对环境敏感，这些基因称为微效基因。
9. 修饰基因：基因作用微小，但能增强或削弱主基因对基因型的作用。
10. NCI设计：一般适用于动物遗传分析，雌性个体一次只能与一个雄性个体交配产生若干后代，但一个雄性个体却可以与若干雌性个体交配。
11. NCII设计：一般适用于植物遗传分析，许多植物个体上有许多花器，可同时在一个植株上产生不同组合的后代。
12. 双列杂交设计：采用p个亲本相互交配，可以产生p个自交亲本Pi＝Pi×Pi、p（p －1）/ 2个正交F1（F1（i×j）＝Pi×Pj）和p（p－1）/2个反交F1（F1（j×I）＝Pj×Pi），每个自交亲本和杂交组合有若干个个体。
13. 遗传率：是遗传方差在总方差中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择指标。
14. 广义遗传率：是指杂交后代中的遗传方差占表现型方差的比值；
15. 狭义遗传率：是指杂交后代中的基因加性方差占表现型方差的比值。
16. 普通狭义遗传率：为累加性遗传主效应的方差占表现型方差的比率。
17. 互作狭义遗传率：为累加性的基因效应与环境效应互作的方差占表现型方差的比率。
18. 多基因假说：决定数量性状的基因数目很多，且各基因的效应相等，各等位基因的表现为不完全显性或无显性，各基因的作用是累加的。
19. 近亲繁殖：是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配，即两个基因型或相近的个体之间的交配。
20. 同型交配：相同基因型之间的交配。
21. 异型交配：指基因型不同的纯合子之间的交配。
22. 血缘系数：是个体间亲缘程度的度量。具有一个或一个以上共同祖先的个体称为亲属，最基本而又最为重要的亲属关系是亲子关系，即亲代（父、母）与子女的关系。血缘系数愈大，亲缘关系愈近；血缘系数为0，则可认为个体（X、Y）间在近期时代没有共同祖先。
23. 通径系数：度量各原因变量对结果变量的直接影响的系数。
24. 通经链：由一条或一条以上的通经所组成的完整的通道。
25. 累加作用：每个有效基因的作用，按一定数值与尽余值（无效基因的基本值）相加或者相减。
26. 倍加作用：每个有效基因的作用按一定数值与尽余值相乘或相除。
27. 近交系数：是指个体的某个基因位点上两个等位基因来源于共同祖先某个基因的概率。
28. 共祖系数：个体的近交系数等于双亲的共祖系数。
29. 杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、生活力、繁殖
普通遗传学第十一章 核外遗传 自出试题及答案详解第二套_.
一、名词解释: 1、母性影响 2、细胞质遗传 3、核外遗传 4、植物雄性不育 5、核不育型 二、填空题 : 1、以条斑玉米 ijij 与正常绿色玉米 (IjIj杂交,产生的后代为条斑(Ijij ,再与绿色玉米 IjIj 回交,其后代的表现型和基因型有 _______________________。 2、“三系” 配套中的“三系” 是指雄性不育的保持系、和不育系。雄性的育性是基因共同作用的结果。 S (rf rf是控制系基因型, N (RfRf 是控制系的基因型。 3、植物的雄性不育系自交表现为 ______________,不育系与保持系杂交,后代表现为 _______________,不育系与恢复系杂交,后代表现为 _______________。 4、细胞核基因存在于 _________________,细胞质基因存在于 ________________。 5、核基因所决定的性状,正反交的遗传表现 ______,胞质基因所决定的性状,正反交的遗传表现往往 ____________。 6、各种细胞器基因组主要包括有 __________基因组和 _________基因组。 7、属母性影响的性状受基因控制,后代表现型是由决定的,在代表现出孟德尔比例。 8、属持久母性影响的锥实螺F1代的外壳旋向表型与
正反交均为旋,F3代左右旋比例为。 三、选择题: 1、玉米条纹叶的性状受叶绿体基因和核基因共同控制。今以 IjIj (绿为母本,与ijij (条纹杂交, F2 代个体性状表现及比例为 ( A 、 3绿色:1条纹或白化 B 、 1绿色:2条纹:1白化 C 、全是条纹 D 、绿色:条纹:白化是随机的 2、高等生物细胞质遗传物质的载体有:( A、质粒 B、线粒体 C、质体 D、噬菌体 3、下列那种叙述不是细胞质遗传所特有的( A 、遗传方式是非孟德尔遗传 B 、 F1代的正反交结果不同 C 、细胞质遗传属母性遗传因此也称母性影响 D 、不能在染色体上进行基因定位 4、下列有关 C 质基因叙说中,哪一条是不正确的( A 、细胞质质基因也是按半保留方式进行自我复制,并能转录 mRNA ,最后在核糖体合成蛋白质。 B 、细胞质基因也能发生突变,并能把产生的变异传给后代,能引起核基因突变的因素, 也能诱发细胞质基因突变。 C 、细胞质基因在细胞分裂时的分配是随机的,在子代的分布是不均等的。 D 、细胞质基因通过雄配子传递。 5、当放毒型草履虫(K/K+卡巴粒与敏感型草履虫(k/k杂交,如果接合的时间长,后代的情况为(
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
普通遗传学(第2版)杨业华课后习题及答案
1 复习题 1. 什么是遗传学？为什么说遗传学诞生于1900年？ 2. 什么是基因型和表达，它们有何区别和联系？ 3. 在达尔文以前有哪些思想与达尔文理论有联系？ 4. 在遗传学的4个主要分支学科中，其研究手段各有什么特点？ 5. 什么是遗传工程，它在动、植物育种及医学方面的应用各有什么特点？ 2 复习题 1. 某合子，有两对同源染色体A和a及B和b，你预期在它们生长时期体细胞的染色体组成应该是下列哪一种：AaBb，AABb，AABB，aabb；还是其他组合吗？ 2. 某物种细胞染色体数为2n=24，分别指出下列各细胞分裂时期中的有关数据： （1）有丝分裂后期染色体的着丝点数 （2）减数分裂后期I染色体着丝点数 （3）减数分裂中期I染色体着丝点数 （4）减数分裂末期II的染色体数 3. 假定某杂合体细胞内含有3对染色体，其中A、B、C来自母体，A′、B′、C′来自父本。经减数分裂该杂种能形成几种配子，其染色体组成如何？其中同时含有全部母亲本或全部父本染色体的配子分别是多少？ 4. 下列事件是发生在有丝分裂，还是减数分裂？或是两者都发生，还是都不发生？ （1）子细胞染色体数与母细胞相同 （2）染色体复制 （3）染色体联会 （4）染色体发生向两极运动 （5）子细胞中含有一对同源染色体中的一个 （6）子细胞中含有一对同源染色体的两个成员 （7）着丝点分裂 5. 人的染色体数为2n=46，写出下列各时期的染色体数目和染色单体数。 （1）初级精母细胞（2）精细胞（3）次级卵母细胞（4）第一级体（5）后期I （6）末期II （7）前期II （8）有丝分裂前期（9）前期I （10）有丝分裂后期 6. 玉米体细胞中有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 （1）叶（2）根（3）胚（4）胚乳（5）大孢子母细胞
遗传学名词解释
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
遗传学名词解释
Explaining of genetics nouns 一、Explain the following terms and concepts. 1、heredity;（遗传）transmission of traits from one generation to another 2、transmission genetics;（传递遗传学）is the brand dealing with the transmission of genes and genetic traits from generation to generation,and how genes recombine 3、centromeres; （着丝点）each chromosome often has a constriction along its length 4、zygote;（合子）the cell produced by the fusion of male are female gametes 5、autosomes; （常染色体）chromosomes other than sex chromosome 6、sister chromatid; （姐妹染色单体）a chromatud denved from replication of one chromosome during interphase of the cell cycle 7、chromatin; （染色质）the mixture of DNA and protein 8、semiconservative replication;（半保留复制）a model of DNA replication in which a double-stranded molecule replocates in such a way that the daughter moleculars are composed of one parental(dd)and one nemly synthesized serand 9、the replication fork; （复制叉）the region where the helix unwinds and new DNA 10、replicon; （复制子）DNA replicated from a single origin 11、codon; （密码子）the DNA sequence of a gene is divided into a series of units of three bases 12、degeneracy; （简并）the number of codons is greater,all of the amino acids,with the exception of methionine and typtophan,are encodoned by more that one codon 13、hereditary traits; （遗传性状）the characteristics of an individual that one transmitted from one generation to another 14、Genotype; （基因型）the genetic constitution of an organism 15、phenotype; （表现型）is the observable properties(structural and functional)of organism produced by the interaction between its genotype and the environment 16、pure-breeding lines; （纯种品系）this refers to organisms which have been inbred for many generations in which a certain phenotype remains the same 17、dominance;（显性）in hybrids between two individuals with different phenotypes only ine phenotype may be observed 18、testcross; （测交）is a cross of an individual of unknown genetype (usually expressing the dominant phenotype)with a known homozygous recessive individual in order to determine the unknown genetype 19、the dihybrid cross;（双因子杂交）a cross involving two pairs of contrasting traits 20、complete dominance; （完全显性）is the phenoment in which one alleles is dominant to another,so that the neterozygote(F1)is the same as that of the homozygous dominant 21、incomplete dominance; （不完全显性）expression of heterozygous(F1)phenotype which is distinct from and often intermediate to that of either parent 22、multiple alleles; （复等位基因）three or more alleles of the same gene 23、epistasis; （上位作用）is a from of gene interaction in which one gene masks the phenotypic expression of another 24、linkage; （连锁）is the tendency of for alleles of two or more genes to be passed together from one generation to the next
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传学名词解释
一、名词解释：（每小题3分，共18分） 1、外显子：把基因内部的转译部分即在成熟mRNA中出现的序列叫外显子。 2、复等位基因：在种群中，同源染色体的相同座位上，可以存在两个以上的等位基因，构成一个等位基因系列，称为复等位基因。 3、F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子，大约为大肠杆菌全长的2%，F因子在大肠杆菌中又叫F质粒。 4、F'因子：把带有部分细菌染色体基因的F因子叫F∕因子。 5、母性影响：把子一代的表型受母本基因型控制的现象叫母性影响。 6、伴性遗传：在性染色体上的基因所控制的性状与性别相连锁，这种遗传方式叫伴性遗传。 7、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性以及产量和品质等性状上比双亲优越的现象。 8、隔裂基因：真核类基因的编码顺序由若干非编码区域隔开，使阅读框不连续，这种基因称为隔裂基因，或者说真核类基因的外显子被不能表达的内含子一一隔开，这样的基因称为隔裂基因。 9、细胞质遗传：在核外遗传中，其中由细胞质成分如质体、线粒体引起的遗传现象叫细胞质遗传。 10、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 11、跳跃基因（转座因子）：指细胞中能改变自身位置的一段DNA序列。 12、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切的讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源的DNA进行剪切和重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的基因产物。 13、性导：利用F∕因子形成部分二倍体叫做性导(sex-duction)。 14、转导：以噬菌体为媒介，将细菌的小片断染色体或基因从一个细菌转移到另一细菌的过程叫转导。 15、假显性：(pseudo-dominant)：一个显性基因的缺失致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现了出来，这种现象叫假显性。 16、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传或非染色体遗传。 17、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态. 18、等显性（并显性，共显性）：指在F1杂种中，两个亲本的性状都表现出来的现象。 19、限性遗传与从性遗传：限性遗传：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。从性遗传：指常染色体上的基因控制的性状在表型上受个体性别影响的现象。 20、连锁群：存在于一个染色体上的各个基因经常表现相互联系，并同时遗传于后代，这种存在于一个染色体上在遗传上表现一定程度连锁关系的一群基因叫连锁群。 21、核型与核型分析：通常把有丝分裂中期染色体的形态、大小和数目称为核型，通过细胞学观察，取得分散良好的细胞分裂照片，就可测定染色体数目、长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特征，对染色体进行分类和编号，这种测定和分析称为核型分析。 22、位置效应：基因由于变换了在染色体上的位置而带来的表型效应改变的现象。 23、平衡致死品系：两个连锁的隐性致死基因，以相斥相的形式存在于一对同源染色体上，由于倒位抑制交换作用，永远以杂合状态保存下来，表型不发生分离的品系叫做平衡致死品系，也叫永久杂种。24、基因突变：是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，从一个基因变成它的等位基因。也称点突变。从分子水平上看，基因突变则为DNA分子上具有一定遗传功能的特定区段内碱基或碱基顺序的变化所引起的突变，最小突变单位是一个碱基对的变化，是产生新基因的源泉，生物进化的重要基础，诱变育种的理论依据。 25、部分二倍体：含一个亲本的全部基因组和另一亲本部分基因组的合子叫部分二倍体或部分合子。 26、移码突变:在DNA复制中发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 27、镶嵌显性:指在杂种的身体不同部位分别显示出显性来的现象. 28、表型模写（拟表型）:有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现型改变很相似，这叫表型模拟或拟表型。 29、等位基因:等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。