新生儿疾病筛查技术规范

附件1：

新生儿疾病筛查血片采集技术规范

血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。

一、采血机构及人员要求

（一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。

（二）采血人员：

1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。

2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。

二、采血机构和人员职责

1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。

2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。

3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。

4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。

5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预

措施。

6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。

三、血片采集步骤

1、采血人员清洗双手并佩带手套；

2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤；

3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；

4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑；

5、手持消毒棉轻压取血部位使其止血；

6、将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册；

7、将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在2-8℃冰箱中；

8、在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。

四、采血工作质量要求

1、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。

2、采血针必须一人一针。

3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天。

4、合格滤纸干血片应为：

（1）每个血斑直径大于8毫米。

（2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

（3）血斑无污染。

5、滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达筛查检测机构。

6、有完整的采血卡片及结果登记册。

附件2：

新生儿疾病筛查实验室检测技术规范

本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性、先天性内分泌疾病实验室检测的医疗保健机构。

一、基本要求

（一）机构要求

1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构。

2、获得省、自治区、直辖市卫生行政部门审查批准、取得《母婴保健技术服务执业许可证》的医疗保健机构。

3、年筛查量达3万人以上。

（二）人员要求

1、业务负责人：全日制医学及相关学校本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验10年以上工作经验，从事新生儿疾病筛查工作5年以上，并熟悉或掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。

2、实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作两年以上，具有技师或以上职称，接受过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括：（1）新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；

（2）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；

（3）标记免疫检测技术的基本知识和技能操作；

（4）新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断；

（5）实验室质量控制的基本技能；

（6）消毒隔离技术。

3、文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。

注：以上设备可与其他实验室共用

（四）房屋要求

1、实验室用房2间，共计使用面积至少40平方米以上；

2、综合用房1间，至少15平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存；

3、血片储藏室或冰库一间，用于滤纸干血片的长期保存。

二、实施原则及职责

1、收到标本应在24小时内登记，不符合要求的标本应立即退回重新采集；

2、采用国家推荐的实验方法进行滤纸干血片检测；

3、必须参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力验证计划，及时上报测定结果，并对回报结果进行分析；

4、统计分析筛查技术服务的有关信息，包括筛查量、确诊阳性数和治疗数，定期向省、市卫生行政部门报告；

5、发现漏检病例，需寻找原因，立即向卫生行政部门报告；

6、提供可疑阳性病例的确诊和阳性病人治疗转诊联系服务；

7、必须建立以下实验室规章制度：

（1）人员分工责任制度；

（2）各种技术操作常规；

（3）质量控制管理制度；

（4）仪器管理及校准制度；

（5）试剂材料管理制度；

（6）标本登记保存制度；

（7）消毒隔离制度。

8、实验室检测结果登记和资料保存，包括：

（1）不符合要求退回的血片标本的信息，应注明原因及日期。

（2）每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果。

（3）有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间能力比对检验结果反馈、失控原因、纠正方法等。

（4）可疑阳性追踪随访记录。

三、检测方法

采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。

（一）苯丙酮尿症

1、以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标；

2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）；

3、推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。

（二）先天性甲状腺功能减低症

1、以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标；

2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml间；

3、推荐方法为酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）。

四、质量控制

1、检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

2、每月向血片采集机构反馈实验室检测结果。

3、定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验，成绩合格。

4、滤纸干血片标本必须保存在2-8℃条件下至少5年，以备复查。

5、备有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

6、结合卫生部指定质量控制中心定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准，对实验室的筛查方法和结果进行评估和调整。

附件3：

新生儿听力筛查技术规范

新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。

一、基本要求

（一）机构设置

1、筛查机构

（1）取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。

（2）取得《母婴保健技术服务执业许可证》。

（3）职责：负责新生儿听力筛查，出具报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知并转诊，对通过筛查的高危儿要建议其定期至儿童保健网络随访。

2、检测机构

（1）取得《医疗机构执业许可证》的综合性医院或专科医院。

（2）获得所属省、自治区、直辖市卫生行政部门许可开展新生儿听力检测的医疗保健机构。

（3）职责：负责听力障碍确诊，对疑难病例进行会诊，出具报告，资料登记归档并上报，对家庭进行告知，建议确诊患儿进入干预程序。

（二）人员要求

从事听力筛查和检测的技术人员必须省级卫生行政部门考核批准，经岗前培训，取得合格证后方可上岗。

1、筛查人员

负责新生儿听力筛查的实施，由经过听力学专门培训的技（护）师以上职称

的人员担任。

2、检测人员

（1）业务负责人由具有高级职称的专业人员担任，负责听力诊断的业务工作。

（2）听力测试人员由从事听力学或耳鼻咽喉科临床工作3年以上的专业人员担任。

3、文案人员

熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。

（三）房屋要求

1、筛查机构

设置1间相对比较安静的专用房间，配备诊察床和办公桌椅，面积应在15平方米以上。

2、检测机构

（1）符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296）的测听室2间。

（2）诊室1间，并配诊察床，面积至少在10平方米。

（3）综合用房1间。

（四）设备要求

1、筛查

2、检测

二、筛查

（一）对象

有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条件的地方应根据当地情况，至少进行听力障碍高危新生儿筛查。

听力高危因素包括：

1、新生儿重症监护室中住院超过24小时；

2、儿童期永久性听力障碍家族史；

3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染；

4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；

5、出生体重低于1500克；

6、高胆红素血症达到换血要求；

7、母亲孕期曾使用过耳毒性药物；

8、细菌性脑膜炎；

9、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分；

10、机械通气时间5天以上；

11、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

（二）时间

实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于42天内进行复筛，仍未通过者转听力检测中心。

告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。

（三）环境

应有专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝A声级（dB A）。

（四）方法

耳声发射测试和/或自动听性脑干诱发电位测试。

（五）步骤

1、清洁耳道；

2、受检儿处于安静状态，必要时可使用镇静剂；

3、两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果，如未通过，需重复2-3次测试。

三、诊断

复筛阳性的患儿由听力检测机构进行耳鼻咽喉科检查及声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位检测、行为测听及其它相关检查，并进行医学和影像学评估，一般在6月龄做出诊断。有高危因素的新生儿在随访过程中发现听力障碍应进行进一步诊断。

四、干预

1、针对病因对可纠正性听觉障碍患儿进行相应的药物、手术治疗。

2、听力补偿或重建：

（1）助听器选配：对永久性感音神经性听觉障碍患儿，应首选配带助听器，一般可在6月龄开始验配并定期进行调试及评估，以达到助听器效果优化。

（2）人工耳蜗植入：对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，应用助听器效果甚微或无明显效果，要进行人工耳蜗术前评估，考虑进行人工耳蜗植入。

3、听觉--言语训练。

4、社区--家庭康复指导。

五、质量控制

应建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查的信息管理工作。数据库应包括下列内容：

1、基础数据；

2、听力筛查机构工作质量评估；

3、听力检测机构工作质量评估；

4、康复机构工作质量评估。

新生儿疾病筛查追访与管理技术规范

一、基本要求

（一）机构设置

1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构；

2、取得《母婴保健技术服务执业许可证》；

3、承担区域内妇幼保健网络的管理职能。

（二）人员要求

必须取得《母婴保健技术考核合格证》，中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上，接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：

1、新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；

2、儿童保健学相关内容；

3、心理学相关知识。

二、管理及职责

（一）追访要求

1、依托区域内妇幼保健网络，建立追踪随访网络；

2、接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告，立即电话或书面等方式通知新生儿监护人，到筛查检测机构进行复查，并提供健康教育；

3、敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内（遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求）至确诊治疗机构就诊，尽早给予治疗及干预；

4、因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并告采血机构及检测机构备案；

5、每次通知或访视均须记录，相关资料保存10年；

6、按筛查疾病的不同诊治要求，定期访视确诊患儿，给予长期健康教育和健康促进。

（二）遗传代谢性疾病筛查检测及听力检测医疗保健机构的技术管理职责

1、承担本省新生儿疾病筛查技术培训和继续教育，负责对开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构的业务指导工作；

2、对开展新生儿疾病筛查医疗保健机构进行质量控制；

3、本省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；

4、承担省级卫生行政部门交办的其他工作。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范

一、基本要求

（一）机构设置

1、取得《医疗机构执业许可证》的医疗保健机构；

2、取得《母婴保健技术服务执业许可证》；

3、具有儿科诊疗科目，且有检验（生化和血清学标记免疫检测）、放射、营养、保健等专业技术的医疗保健机构。

（二）人员要求

1、临床医师：1名以上在编人员，必须取得执业医师资格，并有5年以上儿科临床经验，接受过遗传代谢病及内分泌等专业及新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，包括：

（1）新生儿疾病筛查目的、原则、方法及网络运行；

（2）常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的临床表现、一般进程、治疗、鉴别诊断、预后评估；

（3）新生儿疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；

（4）心理学的有关知识。

2、其他医疗技术人员：检验师、放射科医师、营养师等。

二、管理及职责

（一）建立健全各项规章制度。

1、人员职责

2、诊疗常规

3、建立专科档案与管理制度

4、疑难病例会诊制度

5、转诊制度及跟踪观察制度

（二）对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。

（三）尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务，一般不超过患儿出生后6周，并定期评估。

（四）及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。

三、诊断

（一）苯丙酮尿症（PKU）

1、血苯丙氨酸浓度＞120μmol/L，诊断为高苯丙氨酸血症（HPA）。

2、对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。

3、苯丙氨酸羟化酶缺乏性HPA，根据血苯丙氨酸浓度分为经典型PKU，中度PKU和轻度HPA。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）

1、确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

2、血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。

3、血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。

四、治疗

（一）苯丙酮尿症（PKU）

1、苯丙酮尿症治疗应由专科医生指导，在营养师配合下进行低苯丙氨酸饮食治疗；

2、苯丙氨酸羟化酶缺乏者，血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L者均应给予低苯丙氨酸饮食治疗；

3、对四氢生物喋呤缺乏者给予四氢生物喋呤及神经递质前质的联合治疗；

4、低苯丙氨酸饮食治疗至少到10岁；

5、对女性苯丙酮尿症患者，应告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L，直至分娩；

6、定期进行体格和智能发育评估。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）

1、采用甲状腺素替代疗法；

2、正规治疗2-3年停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或甲状腺同位素扫描，如为暂时性CH则停药定期随访。如为永久性甲状腺功能减低症予终身治疗；

3、定期进行体格和智能发育情况评估。

对所有确诊患儿和监护人须进行健康教育，以树立信心，坚持长期随访。

新生儿疾病筛查管理规定精选版

新生儿疾病筛查管理规 定 Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月

目录

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)

附件1： 江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行） 一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。 省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。 新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。 单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。 采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。 （二）工作要求及相关制度 各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。 各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。 二、新生儿听力筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规

范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。 （三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。 第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。 初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。 （四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。 （五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。 （六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。 三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿。 （三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。 （四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。

新生儿疾病筛查技术规范1

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月

目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16) 新生儿听力筛查技术规范 (16) 新生儿听力筛查技术流程 (25) 新生儿听力筛查知情同意书 (26)

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、

统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。

新生儿疾病筛查办公室工作制度

新生儿疾病筛查办公室工作制度 一、完成省卫生厅妇社处与市卫生局下达的各项任务。 二、严格执行卫生部下发的新生儿筛查血片采集技术规范。 三、负责新生儿疾病筛查中心的日常事务管理和财务管理工作。 四、负责全市新生儿疾病筛查工作的监督、管理和指导,确保工作正常运转。 五、定期统计并向市卫生行政部门及院领导汇报筛查的有关信息。每季按时向省新生儿疾病筛查中心上报新筛报表。 六、负责与各县(市、区)管理办公室的联系、信息反馈及结果的邮寄工作。 七、收到新筛实验室送来的可疑阳性报告后，一般情况应在二个工作日内通知到监护人或各县（市、区）质控员。 八、负责滤纸片发放。每月粘贴3500份滤纸片，按筛查量的多少发放到各新筛管理办公室。 九、认真做好新生儿疾病筛查资料的收集、整理、分析、汇总、归档工作。 十、接待病友(咨询电话)要礼貌、耐心，给病友及家属以优质服务。 儿保科工作制度 一、指导基层儿童保健业务及统计报表工作。 二、组织和开展儿童卫生科普知识的宣传教育工作。 三、掌握全市儿童保健队伍状况，并负责考核培训等业务和指导工作。 四、掌握全市区乡镇、厂矿、街道新生婴儿、儿童发育水平，年龄、性别、死亡数及原因。 五、组织和进行调查设计、科研等工作。 六、做好集体儿童保健工作，加强对托儿所、幼儿园的卫生保健及业务指导。 七、做好散居儿童的保健管理及科学育儿知识宣传，配合疾控中心做好计划免疫工作。开展儿童多发病、常见病的防治与传染病的管理。 散居儿童保健管理制度 一、新生儿管理（新生儿访视制度） （一）正常新生儿访视3—4次，出生后第3、7、14、28天各访视一次，遇有异常情况要增加访视次数，每次访视应作详细记录。 （二）访视内容一看：看新生儿面色；二问：问大小便情况；三检查：要作全面的体格检查及新生儿脐带的检查；四指导：指导正确的护理及喂养；五处理：发现异常情况及时处理；六预约定期到儿保门诊体检。 二、婴幼儿及学龄前儿童的管理 （一）各级儿童保健门诊，坚持全天开放，体检登记表，设备齐全。 （二）定期保健检查：一岁以内婴儿共检查9次，前六个月每月检查一次，六个月以后每

新生儿疾病筛查流程

新生儿疾病筛查流程 一、目的： 为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。 二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。 三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。 ㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。 四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。 ㈡、血标本的采集：

1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。 五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和

新生儿遗传代谢病筛查技术规范

新生儿遗传代谢病筛查 实验室检测技术规范 1目的 建立完善的新生儿遗传代谢并筛查实验室技术要求，指导实验室工作人员的各项工作。根据国家的有关技术要求，现就开展新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，对实验室制定以下规范。 2适用范围 适用于所有新生儿遗传代谢病筛查实验室、 3相关程序 3.1基本要求 3.1.1机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行 政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿 遗传代谢病筛查中心，其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 3.1.2人员要求。 a）实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。

b）实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组 织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；（2）所筛查病种的相关知识；（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；（4）检测技术 的基本知识和技能操作；（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；（6）实验室质量控制的基本技能； （7） 生物安全等相关知识。 c）文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 3.1.3设备要求。

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 3.1.4房屋要求。 a）实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 b）综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 c）血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存《 d）房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 3.2实施原则与职责 3.2.1必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 322收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立

新生儿疾病筛查血片采集技术规范

新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个

卫生部新生儿筛查管理办法

《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第 64号） 《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。 二〇〇九年二月十六日 《新生儿疾病筛查管理办法》 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。 新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。 新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。 开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。 第八条诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。 不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。 第九条新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件： （一）具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备； （二）符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定； （三）符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。 第十条新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳 性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。 开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。 第十一条新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、

新生儿疾病筛查采血人员职责及标本采集管理制度

采血人员职责及标本采集管理制度 1.采血人员在实施血片采集前，应将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则取得书面同意。 2.认真填写采血卡片，做到字迹清楚、信息登记真实完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3.严格按照新生儿遗传代谢病筛查采血步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，在5个工作日内递送至市新筛分中心。 4.所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。 5.因特殊情况未按期采血者或不合格标本退回需要重新采血者，应及时预约或追踪采集血片。 6.对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 7.做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 附：血片标本采集要求及保存、递送流程 血片标本采集要求及保存、递送流程 清洗双手佩带无菌、无滑石粉的手套 按摩或热敷新生儿足跟，用75%乙醇消毒皮肤 待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3mm 用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面避免重复滴血， 至少采集4个血斑 手持消毒干棉球轻压取采血部位使其止血 将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色 避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染 及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，置2—8℃冰箱中保存 在5个工作日内递送至市新筛分中心

医院新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等

情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 （六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线

【最新】新生儿疾病筛查采血操作规范

附件1 新生儿疾病筛查标本采集操作规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。所有人员必须经过培训后上岗。 一、血片采集步骤 1、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单 位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出 生体重、出生日期及采血日期等。 2、采血人员清洗双手并佩带手套（无滑石粉）； 3、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。 4、采血针必须一人一针。 5、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于其它原因（早 产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二 十天。（如果低体重者在出生20天后体重仍不足2500g建议出生后20 天采一次血，体重够2500g后再次采血，费用只收一次） 6、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 7、待酒精晾干后使用一次性采血针刺足跟内缘或外缘，深度小于3毫米， 用干棉球拭去第一滴血（以避免所含的组织液与血液混合而造成血样不 纯），再经过轻微挤压、放松、再挤压，以形成较大的滴血；（8mm） 8、将3个血滴连续依次自然渗透至滤纸背面（应避免滤纸表面被抓搓）， 切勿将滤纸片触及足跟皮肤。 9、手持消毒棉轻压取血部位使其止血； 10、将血片水平置于清洁空气中，避免阳光直射，紫外线照射，自然晾干呈 深褐色，并登记。 11、将检查合格的滤纸干血片在信息平台登记完毕后头尾交替置于塑料袋 内，密封好保存在2-8℃冰箱中；

. 12、采集标本后将采血卡的第三联交予产妇家属，告知15天后出结果。 13、将所采集样本的基础信息录入到新生儿疾病筛查信息平台，并在规定时 间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。（每周一、 周四） 二、特殊情况的采血 延迟采血：对新生儿因各种原因在出生72后未能采血者，由接产单位负责告知父母，并填写延迟采血通知单，送交家长签收。医院做好登记。（延迟采血通知书一式两联，签好后家长、医院各留一联）； 低体重（出生体重不足2500g）的新生儿应在体重够2500g后到出生医院采血，最晚不能超过孩子出生20天。 早产（分娩时孕周不足37周）的新生儿在孩子生后两周到出生医院采血，最晚不能超过孩子出生20天。 如家长在孩子出生20天以后甚至更长时间才到出生医院采血，需在采血卡的背面让家长签署“由于本人原因错过最佳采血时间”字样，并签字。 如到病房采血时产妇及家属拒绝采血，应由家长在申请卡的背面签署“已知此检查的意义，拒绝采血”字样，并签字。 对于筛查可疑阳性或初采血片不合格的标本筛查机构将通知采血机构将其及时召回，召回时的采血卡上需标注“复采”字样，该卡片在信息平台登记信息时需要进行复采程序登记。 三、不合格标本 1、采血卡信息不全 2、孩子出生不足72小时采血 3、早产儿，低体重儿提前采血 4、采血卡圆孔重复滴血、血滴有凝固、血滴未两面全部渗透,每个血斑小于 规定直径，血标本有磨损、破坏，血标本被污染 医学专业文档 2

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范

医院新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。 一、基本要求 （一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。 （二）人员要求。 1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行； （2）所筛查病种的相关知识； （3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识； （4）检测技术的基本知识和技能操作； （5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断； （6）实验室质量控制的基本技能； （7）生物安全等相关知识。

3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。 （三）设备要求。 注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 （四）房屋要求。 1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责 （一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 （二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。 （三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 （四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 （五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 （六）必须建立以下实验室规章制度： 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制管理制度。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。 6.标本登记保存制度。 7.安全制度。 8.应急预案。 （七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括： 1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。 2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。 3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果

新生儿疾病筛查管理实施细则

黑龙江省新生儿疾病筛查管理办法实施细则 第一章总则 第一条为提高出生人口素质，确保新生儿疾病筛查工作质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》、国务院《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《黑龙江省母婴保健条例》及卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条全省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 随着医学科学发展和新生儿疾病筛查范围扩大，卫生行政部门确定新增筛查病种。 第四条建立黑龙江省新生儿疾病筛查管理网络，开展群众性的健康教育活动，加强对新生儿疾病筛查工作的监督管理，建立一套分工明确、各司其职的长效工作机制。 实行年度绩效考核，对工作中做出显著成绩的给予表彰奖励。

第五条加强新生儿疾病筛查科技协作，形成筛查服务、质量控制、科学研究与新生儿疾病防治工作相互依托，共同发展的合理格局。 第六条鼓励企事业单位、社会团体和个人自愿捐资，支持开展新生儿疾病筛查工作和为经济贫困病儿提供治疗帮助。 第二章组织管理 第七条省卫生厅负责全省新生儿疾病筛查的监督管理工作，负责新生儿疾病筛查中心机构和人员的审批和监督管理，健全筛查、防治服务网络，并制定有关规章制度、标准和规划。 第八条设立省、市、县三级新生儿疾病筛查管理机构，设立黑龙江省新生儿疾病筛查管理中心和市、县（市）新生儿疾病筛查管理分中心。 第九条省新生儿疾病筛查管理中心设在黑龙江省妇幼保健院，主要开展以下工作： （一）负责全省新生儿疾病筛查、防治工作的组织实施和年度考评； （二）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作； （四）负责向市级管理分中心发放筛查材料和PKU患儿救助食品及药品。

新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)

新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月

目录 目录 (1) 新生儿遗传代谢病筛查血片 (1) 采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查 (5) 实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能 (10) 减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16) 省（自治区、直辖市） (17) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17) 新生儿听力筛查技术规范 (18) 新生儿听力筛查技术流程 (26) 省（自治区、直辖市） (27) 新生儿听力筛查知情同意书 (27)

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤

《新生儿疾病筛查管理办法》

新生儿疾病筛查管理办法 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。

新生儿疾病筛查管理办法

新生儿疾病筛查技术规（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月

目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规 (1) 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16) 新生儿听力筛查技术规 (17) 新生儿听力筛查技术流程 (24) 新生儿听力筛查知情同意书 (25)

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、

统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片容包括：采血单位、母亲、住院号、居住地址、联系、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟侧或

新生儿疾病筛查技术规范)

新生儿疾病筛查技 术规范) 1

卫生部关于印发<新生儿疾病筛查技术规范( )>的通知 卫妇社发〔〕96号 各省、自治区、直辖市卫生厅局,新疆生产建设兵团卫生局:为贯彻落实<新生儿疾病筛查管理办法>,进一步规范新生儿疾病筛查工作,切实提高筛查质量,我部对印发的<新生儿疾病筛查技术规范>进行了修订,形成了<新生儿疾病筛查技术规范( )>。现印发给你们,请遵照执行。 附件:新生儿疾病筛查技术规范( ) 二○一○年十一月十日 新生儿疾病筛查技术规范 ( ) 1

卫生部 二〇一〇年十一月 目录 2

新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范...... 错误!未定义书签。 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范.. 错误!未定义书签。 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范错误!未定义书签。新生儿遗传代谢病筛查操作流程 ...................... 错误!未定义书签。 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 .................. 错误!未定义书签。 新生儿听力筛查技术规范 .................................. 错误!未定义书签。 新生儿听力筛查技术流程 .................................. 错误!未定义书签。 新生儿听力筛查知情同意书 .............................. 错误!未定义书签。 3

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果,开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 (一)采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 (二)采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历,从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括:新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 (一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 (二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 (三)承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 1

新生儿疾病筛查管理办法_

新生儿疾病筛查技术规范 （2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月

目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范....... 错误!未指定书签。新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范..... 错误!未指定书签。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范错误!未指定书签。新生儿遗传代谢病筛查操作流程............... 错误!未指定书签。新生儿遗传代谢病筛查知情同意书............. 错误!未指定书签。新生儿听力筛查技术规范..................... 错误!未指定书签。新生儿听力筛查技术流程..................... 错误!未指定书签。新生儿听力筛查知情同意书................... 错误!未指定书签。

新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。