1062例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断

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产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题

临床医师女性生殖系统--遗传咨询、产前筛查、产前诊断练习题 一、A1 1、不属于遗传咨询对象的是 A、夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史 B、子女不明原因智力低下 C、有流产、死胎、死产或新生儿死亡史 D、孕期接触不良环境因素及患某些慢性病 E、常规检查或常见遗传病筛查发现异常 2、预防遗传病医学建议不包括 A、不能结婚 B、暂缓结婚 C、可以结婚禁止生育 D、可以结婚限制生育 E、禁止结婚禁止生育 3、关于唐氏综合症的筛查不正确的是 A、早期可测定血清妊娠相关蛋白A B、中期可B型超声测胎儿颈后皮肤透明带 C、早期可测血清游离β-HCG D、孕中期唐氏综合征筛查采用三联法 E、三联法，即测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素与游离雌三醇 4、关于产前筛查不正确的是 A、产前筛查试验不是确诊试验 B、筛查阳性结果意味患病风险升高 C、阴性结果提示正常 D、胎儿结构异常常用超声影像学筛查 E、胎儿非整倍体常在早/中孕期行母血清学筛查 5、关于产前诊断对象不正确的是 A、羊水过多或过少 B、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形 C、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质 D、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿 E、年龄≥40周岁 6、以下不是产前诊断常用的方法是 A、利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形 B、利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体疾病 C、利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术检测DNA

D、利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等 E、利用肾血流量检查、肾小球滤过率检查，检查母体和婴儿肾功能状况 7、遗传咨询和产前诊断的对象，不包括以下哪项 A、不明原因反复自然流产者 B、既往分娩智力低下或畸形儿者 C、年龄超过35岁的高龄产妇 D、既往有流产病史者 E、孕期接受放射线照射者 8、以下不是遗传咨询目的是 A、及时确定遗传性疾病患者 B、减少遗传病儿出生 C、控制人口数量 D、降低遗传性疾病发生率 E、及时确定遗传性疾病携带者 二、A2 1、李某怀孕期间到医院进行产前检查，此时医生如果发现一些情况存在，就会提出终止妊娠的医学意见，这些情况中不包括 A、李某有致畸物质接触史 B、胎儿有严重缺陷 C、胎儿患严重遗传性疾病 D、李某患严重高血压，继续妊娠会危及其生命 E、李某患严重糖尿病，继续妊娠会严重危害其健康 三、B 1、A.绒毛活检术 B.超声影像检查 C.羊膜腔穿刺术 D.脐带血穿刺术 E.孕妇外周血分离胎儿细胞 <1> 、对胎儿危险性最大的检查手段为 A B C D E <2> 、准确检查胎儿心脏有无异常的方法为 A B C D E <3> 、最常应用的侵袭性产前诊断技术为 A B C D E 答案部分 一、A1 1、 【正确答案】 C

产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

孕产妇健康管理服务规范(新版)

孕产妇健康管理服务规范 一、服务对象 辖区内常住得孕产妇。 二、服务内容 (一)孕早期健康管理 孕13周前为孕妇建立《母子健康手册》,并进行第1次产前检查。 1、进行孕早期健康教育与指导。 2、孕13周前由孕妇居住地得乡镇卫生院、社区卫生服务中心建立《母子健康手册》。 3、孕妇健康状况评估:询问既往史、家族史、个人史等,观察体态、精神等,并进行一般体检、妇科检查与血常规、尿常规、血型、肝功能、肾功能、乙型肝炎,有条件得地区建议进行血糖、阴道分泌物、梅毒血清学试验、HIV抗体检测等实验室检查。 4、开展孕早期生活方式、心理与营养保健指导,特别要强调避免致畸因素与疾病对胚胎得不良影响,同时告知与督促孕妇进行产前筛查与产前诊断。 5、根据检查结果填写第1次产前检查服务记录表,对具有妊娠危险因素与可能有妊娠禁忌症或严重并发症得孕妇,及时转诊到上级医疗卫生机构,并在2周内随访转诊结果。 (二)孕中期健康管理 1、进行孕中期(孕16～20周、21～24周各一次)健康教育与指导。 2、孕妇健康状况评估:通过询问、观察、一般体格检查、产科检查、实验室检查对孕妇健康与胎儿得生长发育状况进行评估,识别需要做产前诊断与需要转诊得高危重点孕妇。 3、对未发现异常得孕妇,除了进行孕期得生活方式、心理、运动与营养指导外,还应告知与督促孕妇进行预防出生缺陷得产前筛查与产前诊断。

4、对发现有异常得孕妇,要及时转至上级医疗卫生机构。出现危急征象得孕妇,要立即转上级医疗卫生机构,并在2周内随访转诊结果。 (三)孕晚期健康管理 1、进行孕晚期(孕28～36周、37～40周各一次)健康教育与指导。 2、开展孕产妇自我监护方法、促进自然分娩、母乳喂养以及孕期并发症、合并症防治指导。 3、对随访中发现得高危孕妇应根据就诊医疗卫生机构得建议督促其酌情增加随访次数。随访中若发现有高危情况,建议其及时转诊。 (四)产后访视 乡镇卫生院、村卫生室与社区卫生服务中心(站)在收到分娩医院转来得产妇分娩信息后应于产妇出院后1周内到产妇家中进行产后访视,进行产褥期健康管理,加强母乳喂养与新生儿护理指导,同时进行新生儿访视。 1、通过观察、询问与检查,了解产妇一般情况、乳房、子宫、恶露、会阴或腹部伤口恢复等情况。 2、对产妇进行产褥期保健指导,对母乳喂养困难、产后便秘、痔疮、会阴或腹部伤口等问题进行处理。 3、发现有产褥感染、产后出血、子宫复旧不佳、妊娠合并症未恢复者以及产后抑郁等问题得产妇,应及时转至上级医疗卫生机构进一步检查、诊断与治疗。 4、通过观察、询问与检查了解新生儿得基本情况。 (五)产后42天健康检查 1、乡镇卫生院、社区卫生服务中心为正常产妇做产后健康检查,异常产妇到原分娩医疗卫生机构检查。 2、通过询问、观察、一般体检与妇科检查,必要时进行辅助检查对产妇恢复情况进行评估。 3、对产妇应进行心理保健、性保健与避孕、预防生殖道感染、纯母乳喂养6个月、产妇与婴幼营养等方面得指导。 三、服务流程

第十二章 遗传咨询与产前诊断

第十二章遗传咨询与产前诊断 【章节框架】 1.遗传咨询 2.环境因素与出生缺陷 3.产前诊断 第一节遗传咨询 一、概念 遗传咨询，是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及咨询者或其子女中此病的再发风险率等问题给予回答，对咨询者及其亲属的婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。 二、染色体与基因 1.染色体与常见染色体病 染色体是遗传信息的载体。人类细胞具有23对染色体，其中1对性染色体，22对常染色体，互相配对的两条染色体叫做同源染色体，分别来自父亲和母亲。人类正常男性染色体核型为（46，XY）；女性核型为（46，XX）。 染色体异常包括数目异常及结构异常。 2.基因与基因病基因是带有遗传信息的DNA片段，是生物体遗传信息和表达遗传信息的基本单位，通过RNA为媒介控制蛋白质或酶的合成，从而控制着个体性状的发育。每个基因都按特定的位置排列在染色体上，常染色体上的基因是成对排列的，一个为父源的，一个为母源的，两个基因位于同源染色体上的相同位置上，称等位基因。染色体上基因突变引起的疾病为基因病，包括单基因病和多基因病。 三、遗传咨询的内容 （一）确立诊断医护人员应首先了解就诊者和亲属中同类病人、夫妇双方两代以上直系亲属及其子女的病史，进行体格检查及必要的实验室检查。通过对资料进行分析，建立初步诊断，然后根据治疗及临床观察进一步验证诊断而最后确诊。 （二）确定遗传方式 不同类的遗传病向子代的传递方式不同，根据遗传方式，一般分为三类：①染色体病；②单基因病； ③多基因病。 （三）估计再发风险率 1.单基因遗传病再发风险度一般推算法 （1）常染色体显性遗传病：男女受累机会相同。

遗传病诊断产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发

遗传病诊断、产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发新办——审批审查量化表 序号审查内容审查要求审查方法判定标准 1 《母婴保健技术 服务机构执业许 可证申请书》； 1.内容清晰，填写完整、 无空项。2.加盖申请机构 公章。3、出具主管部门意 见并加盖公章，医学院校 附属医院加盖院校公章、 公立医院加盖主管卫生计 生行政部门公章、民营医 院加盖上级主管部门公 章。 书面+现场核查 1.符合审查要求 2 《母婴保健技术 服务执业许可证 （助产项目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 3 《医疗机构执业 许可证（妇产科诊 疗科目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 4.核定诊疗科目包含“妇 产科” 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 4 筹建产前诊断中 心的批复 1.由省级卫生计生行政部 门出具的文件。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 5 开展产前诊断技 术服务的可行性 报告 应包括以下内容： 1.医疗保健机构的基本情 况； 2.拟开展产前诊断技术服 务项目、服务人群范围、 预计年服务数量； 3.产前诊断技术服务管理 模式，包括组织结构、科 室设置、运作机制、质量 控制、与产前筛查机构建 立工作联系； 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与实际情况一 致

孕妇产前检查影响因素分析及对策

孕妇产前检查影响因素分析及对策 发表时间：2015-05-05T10:28:43.610Z 来源：《医药前沿》2014年第35期供稿作者：龚丽亚 [导读] 产前检查是围产期保健重要组成部分，是对孕妇及胎儿提供系统性、计划性的临床检查。 龚丽亚 （江苏省太仓市陆渡卫生院妇产科江苏太仓 215412） 【摘要】目的：探讨孕妇产前检查影响因素及对策。方法:本地区自2013年1月起开始实施孕妇产前检查干预措施，对比分析实施孕妇产前检查干预措施前后4年内本地区产前检查率、新生儿出生缺陷发生率差异性。结果:影响孕妇产前检查的因素主要包括：经济条件、孕妇及其家属对产前检查知识缺乏、医院宣传和服务工作不到位等。实施干预措施后2年内本地区产前检查率明显提高，新生儿出生缺陷发生率明显下降，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：影响孕妇产前检查因素较多，需要采取相应的措施，实施孕妇产前检查干预措施可在孕期检出胎儿缺陷，降低出生缺陷儿的发生风险，对提高本地区人口质量有益。 【关键词】孕妇产前检查影响因素对策 【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）35-0368-01 产前检查是围产期保健重要组成部分，是对孕妇及胎儿提供系统性、计划性的临床检查。其目的是通过对胎儿与孕妇医疗监护，及早发现或预防并发症，从而保障母婴健康[1]。产前检查内容包括有：推算预产期；孕妇全身检查；测量腹围与宫高、胎心音听诊、阴道与宫颈检查等。但由于多因素影响，孕妇产前检查率比较低，本研究探讨了孕妇产前检查影响因素及对策，现报道如下： 1.资料和方法 1.1一般资料 本地区自2013年1月起开始实施孕妇产前检查干预措施，实施孕妇产前检查干预措施前2年内（2011年1月至2012年12月）本地区出生的新生儿共计651例，其中男孩326例，女孩325例；孕产妇650例，年龄19岁-43岁，平均年龄（28.91±9.13）岁。实施孕妇产前检查干预措施后2年内（2013年1月至2014年12月）本地区出生的新生儿共计676例，其中男孩345例，女孩331例；孕产妇678例，年龄18岁-45岁，平均年龄（28.72±9.21）岁。实施干预前后两组一般资料不存在显著差异。 1.2方法 总结未实施孕妇产前检查2年内检查率低的原因，发现影响孕妇产前检查的因素主要包括：经济条件、孕妇及其家属对产前检查知识缺乏、医院宣传和服务工作不到位等。 本地区自2013年1月起开始实施孕妇产前检查干预措施：①孕期提供优生优育咨询，将已生过畸形儿或遗传病患儿者等作为高危人群，做好孕前宣教工作，督促孕前进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫和单纯疱疹病毒等优生4项 [2]。②孕期检查。妊娠28周前每月进行1次产前检查，妊娠28周-36周每2周进行1次产前检查，妊娠36周后每周进行1次产前检查。产检结果异常者酌情增加检查次数。确保整个妊娠期产检次数不少于9次。做好高危妊娠的筛选和管理，应用时间分辨荧光技术进行唐氏综合征产前筛查；利用B超技术于妊娠中、晚期检查胎儿发育情况、有无畸形；孕晚期观察胎儿宫内发育情况、胎盘功能，对存在危险因素者及时进行处理。③全程产检护理。孕妇第一次行产前检查时，由专门医师负责接待，详细填写孕妇相关信息，并为其建立保健卡，当孕妇全面检查完成后，医师根据检查结果筛选出高危孕妇，并在保健卡上注明。孕妇检查完成后，医生告知孕妇下次产前检查的时间。护士根据孕妇预约时间，调取保健册，根据孕妇具体情况，确定其检查内容，并与相关科室取得联系，尽量保证孕妇随到随检[3]。 1.3数据处理 相关数据均录入SPSS17.0软件进行数据处理，统计学分析时计数资料以率（%）表示，比较采用卡方检验。P＜0.05代表差异结果有统计学意义。 2.结果 实施干预措施后2年内本地区产前检查率明显提高，新生儿出生缺陷发生率明显下降，差异有统计学意义（P＜0.05）。见表1。表1实施干预前后2年内产前检查率、新生儿出生缺陷发生率比较[例数（%）] 3.讨论 随着优生优育理念的深入人心，做好先天性缺陷、遗传性疾病的筛查和诊断工作，进一步降低出生缺陷、提高人口素质是目前工作的当务之急。但目前产前检查概率仍比较低，主要跟经济条件、孕妇及其家属对产前检查知识缺乏、医院宣传和服务工作不到位等有关[4]。本研究通过采取相应干预措施，包括孕期提供优生优育咨询、孕前检查和全程产检服务，使每个孕妇均接受到有计划、周详、完整的产前筛查、诊断和干预，尽量减少异常胎儿，并通过超声、实验室细胞遗传学检测等多种筛查手段，提高胎儿出生缺陷的产前诊断率。经过干预，本地区产前检查率明显提高，新生儿出生缺陷发生率明显下降。 综上所述，影响孕妇产前检查因素较多，需要采取相应的措施，实施孕妇产前检查干预措施可在孕期检出胎儿缺陷，降低出生缺陷儿的发生风险，对提高本地区人口质量有益。 参考文献 [1] 郭丽君，刘英惠，刘菊芬等.过期妊娠妇女产前保健服务利用的影响因素分析[J].中国初级卫生保健，2011，25(5):34-37. [2] 陈音汁，许红，唐晓君等.中国西部部分少数民族地区产前检查现状及影响因素分析[J].华中科技大学学报（医学版），2013，42(3):346-350. [3] 叶梅芳，黄惠英，梁惠萍等.影响流动人口孕妇产前检查因素分析及对策[J].海南医学院学报，2008，14(4):347-348，351. [4] 刘丹.广东省育龄妇女产前保健服务利用及影响因素分析[D].中山大学，2006.

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿

孕产妇产前一般知识宣教

孕产妇产前一般知识宣教 指导孕产妇掌握产前、分娩、产后有关知识是作好围产期保健，防止妊娠期，分娩期及产褥期发生各种并发症，保障母婴健康的重要环节。 [心理指导]孕妇在怀孕期间，应保持轻松、愉快的心境及乐观稳定的情绪，以利胎儿的生长、发育。 [饮食指导]妊娠期母体对蛋白质、脂肪及钙、铁、碘等微量元素的需求量增大，饮食应多样化。 1．多吃高蛋白、高维生素、含微量元素多的食物如瘦肉、动物内脏、鱼类、蛋、豆制品类、蔬菜、水果、海带等，以保证充分的营养供给，以利于胎儿的生长发育。 2．不宜饮酒，不吃辛辣及刺激性食物。 [调养指导] 1．妊娠期间注意适当的休息，保证充足的睡眠，每天睡眠时间不少于8～9小时，以恢复疲劳，减少妊娠合并症的发生。 2．健康孕妇可胜任一般工作，适当地进行室内、室外活动，能促进胃肠蠕动，增进食欲，预防便秘。 3．避免过重的体力劳动，不搬、提重物，以免引起流产、早产。 4．妊娠晚期睡眠时，多采取左侧卧位，可防止子宫右旋压迫下腔静脉影响回心血量。 [预防与保健指导] 1．孕妇及家属不要吸烟，不宜去有多人吸烟的场所，以免香烟中的有害物质影响胎儿，使胎儿体重降低、早产、畸形的发生率增加。 2．保持居室空气新鲜、流通，经常进行居室通风。 3．妊娠早期，注意保暖，预防感冒，不接触放射性与其它有害物质，以免造成胎儿畸形和流产。 [用药指导]妊娠期不要随便服药，患疾病时，要在医生的指导下用药，以免发生药物致畸。 [产前检查指导]按时进行产前检查，了解孕妇及胎儿的情况，以便随时发现异常，及时给予处理。 1．产前检查的时间： ⑴妊娠20～28周，每月检查1次。 (2)妊娠28～36周，每2周检查1次，了解孕妇及胎儿的情况。 (3)满36周后，每周进行1次产前检查。 2．有异常情况，随时进行产前检查，并按医生指导的时间增加检查次数。 [性生活指导]孕妇在妊娠的前3个月，临产前2个月禁房事，以免引起盆腔充血，子宫收缩而造成流产、早破水或早产；防止致病微生物被带入阴道引起产前、产后感染。

妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 【二)遗传咨询的步骤 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行 综合分析其对胚 一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。

遗传病的诊断

辅导9 遗传病的诊断、防治与优生 在你的工作当中，是否遇到过有可能是遗传病的患者呢？你是根据什么来判断他是或不是遗传病的患者呢？这就要用到遗传病诊断的知识。 一、遗传病的诊断 遗传病的诊断分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种情况。前两种诊断可以较早地发现遗传病患者或携带者。 （一）临床诊断 遗传病的诊断程序和普通疾病一样，首先在临床门诊听取病人的主诉、询问病史、查体，然后进行必要的实验室检查，最终确诊。其中包括遗传病所特有的项目，如在病史中注重家族史、需要绘制出系谱图以进行系谱分析、要在实验室进行特殊的遗传学检查等。 （二）系谱分析 根据家族史、婚姻史和生育史就可以得到一个完整的系谱，可以进一步进行系谱分析。 系谱分析是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。进行系谱分析有助于区分该病是单基因病，还是多基因病；若是单基因病，要判断属于常显、常隐、X显、X隐四种遗传方式中的哪一种。 系谱分析要注意：（1）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不真实；（2）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗传所致，还是由于外显不全所致；（3）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 （三）实验室检查 实验室检查主要是进行细胞遗传学检查、生化检查和基因诊断。 细胞遗传学检查主要适用于染色体异常综合征的诊断。主要的方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。染色体检查又称为核型分析，其标本可取自胎儿的脐带血、羊水脱落细胞、绒毛细胞、外周血等组织。 有下列情况之一应建议作染色体检查： （1）有明显智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形如唇裂、腭裂或生殖系统畸形者。 （2）习惯性流产。要求夫妇双方同时进行染色体检查。 （3）原发闭经和女性不育症。

产前诊断

产前诊断： 一、产前诊断概念 产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。 二、产前诊断适应症： ①年龄≥35岁的高龄孕妇； ②有习惯性流产、死胎史； ③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质； ④羊水过多或过少； ⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿； ⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史； ⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能 三、.产前诊断的方法 主要方法有三种： 1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形； 2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病 3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病 4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。 四、产前诊断的疾病 染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。 五、产前筛查 1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。 2、筛查时间及项目： （1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。 （2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。 （3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。 六、出生缺陷定

第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与 产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 （一）遗传咨询的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种,平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生

效果。 （二）遗传咨询的步骤 1．明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

FISH技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用

苏州大学 硕士学位论文 FISH技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用 姓名：赵丽 申请学位级别：硕士 专业：妇产科学 指导教师：李红;薛永权 20040401

ＦＩＳＨ技术在遗传病诊断及产前诊断中的麻Ｊ；｛Ｉｊ中文提要ＦＩＳＨ技术在遗传病诊断及产前诊断中的应用 中文提要 目的：探讨荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）在遗传病及产前诊断中的应用价值。 方法：采用着丝粒探针、专一序列探针、整条染色体涂染探针对３６例常规染色体分析疑有染色体异常患者的外周血细胞和５７例进行产前诊断孕妇的羊水细胞进行常见或相应染色体异常的检测．并与常规细胞遗传学（ＣＣ）相比较。 结果：本组３６例常规染色体分析有异常患者进行相应的ＦＩＳＨ检测，发现ｌＯ例４５，ＸＯ，３例４５，ＸＯ／４６，ＸＸ，ｌ例４５，ＸＯ／４６，Ｘｒ（Ｘ），ｌ例４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），１３例４７，ＸＸＹ，２例４７，ＸＹＹ，１例４７，ＸＸＸ，１例４６，ＸＸ，ｔ（４；７），１例４７，ＸＸＹ’ｉｎｖ（７），１例４６，ＸＹ＇ｉｎｖ（７），ｌ例４７，ｘｘ，＋２ｌ，１例４７，ＸＸ＋ｍａｒｋ。进行产前诊断的５７例孕妇，ＦＩＳＨ检测其羊水细胞珍断出三例染色体异常患儿，分别是ｌ例４７，ＸＸ，＋１８；１例４６，ＸＹ（大Ｙ）；ｌ例４６，ＸＹ，ｔ（Ｙ，１５）。其中有两例Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征患者，ＦＩＳＨ技术检测其为嵌合体，而常规核型分析则未能检测出：另有三例常规核型分析分别是４５，ＸＯ／４６，Ｘｒ（？Ｘ），４６，ＸＹ，ｉｎｖ（？７）及４６，ｘＹ’ｔ（？Ｙ，ｔＳ），我们通过相应的ＦＩＳＨ技术为其准确定性。 结论：ＦＩＳＨ方法不仅具有与ＣＣ法一样的准确性，同时可以提高ＣＣ法异常染色体的检出率．因此能作为ＣＣ法的必要补充用于遗传病及产前诊断中。 关键词：遗传病：染色体异常；细胞遗传学；荧光原位杂交；产前诊断；羊水细胞 作者：赵丽 指导老师：李红薛永权

产前诊断可以诊断的遗传病

染色体病 由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见， X连锁遗传病 已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。 先天性代谢缺陷病 人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。 先天畸形 先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

产前筛查和产前诊断题库完整

产前筛查和产前诊断题库 单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） A．单基因遗传病B ．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情 况下，可运用（） A．产前诊断 B ．遗传咨询C ．产前咨询D ．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、 胚胎组织等这些标本进行（） A．产前诊断 B ．细胞计数C ．分离有害细胞D ．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断 技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签 发? A 1 B 2 C 3 D4 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县 级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ A2003年5月1日B2002 年5月1日

细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用分析

细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用分析 发表时间：2016-09-26T15:14:55.783Z 来源：《中国蒙医药》2016年4月第4期作者：候世敏 [导读] 为了进一步分析细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用，本研究选取了695例遗传咨询者作为研究对象。 湘西自治州人民医院湖南湘西 416000 【摘要】目的：分析细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用。方法：选取695例遗传咨询者作为研究对象，对其进行细胞遗传学检查，分析异常染色体核型的发生情况。结果：共发现异常染色体核型32例，占比4.6%（32/695），其中常染色体异常22例，占比 68.8%（22/32）；性染色体异常10例，占比31.2%（10/32）；异常所涉及的染色体共19个；共发现变异染色体71例，占比 10.2%（71/695）。结论：细胞遗传学在妇科及优生诊断中具有较高的应用价值，可用于产前诊断及优生指导。 【关键词】细胞遗传学；妇科；优生；诊断；应用 染色体对女性及其后代的影响非常大[1]。为了进一步分析细胞遗传学在妇科及优生诊断中的应用，本研究选取了695例遗传咨询者作为研究对象，对其临床资料进行回顾性分析，现总结报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取695例遗传咨询者作为研究对象，其中男337例，女358例；年龄范围为1~67岁，平均年龄为（32.4±10.8）岁；受检人群包括夫妇、儿童以及部分家族成员，受检原因包括原发不孕症、习惯性流产、早产、不良孕产史，智力低下、发育迟缓、原发闭经，性征异常、染色体异常等。695例遗传咨询者检查染色体的指征，见表1。 3.讨论 细胞遗产因素是导致妇科疾病及胎儿畸形的主要因素之一，临床上最为常见的是染色体异常，可分为常染色体异常与性染色体异常两大类，包括染色体数目异常、染色体结构异常以及染色体数目与结构均异常[2-3]。其中，染色体结构异常主要包括染色体丢失、重复、倒位、易位等。染色体数目异常或因细胞分裂时同源染色体或姐妹染色体不分离所致，不仅会出现于细胞初次、二次减数分裂形成配子的过程，也会出现于受精卵形成后卵裂初期或后期体细胞有丝分裂时。尽管染色体异常的发生率较低，但其机制却非常复杂，常涉及诸多临床症状[4]。女性染色体异常容易造成卵巢发育不全、不孕不育、闭经、第二性征发育异常等疾病。统计数据显示，不孕不育患者中，染色体异常的发生率约为0.8~12.5%。因为涉及遗传物质的变化，染色体异常通常难以根治，且可能会将异常染色体遗传给下一代，导致后代患病[5]。 健康女性有44条常染色体、2条X染色体，其中，X染色体是女性性成熟的重要因素，如果X染色体的数目或结构出现异常，则女性的生殖腺与第二性征的发展将会受影响，进而产生不同程度的生殖障碍与畸形。X染色体异常核型中最多见的是特纳综合征，其发病机制与X染色体不分离进与缺失有关，和精子结合后会形成单体型的合子，正常情况下，45、X单体型最为多见。若X染色体不分离发生于妊娠期，则可能会形成45、X/46、XX的嵌合型，嵌合型细胞越多，患者临床上所表现出来的症状就会越严重，主要表现为原发闭经、第二性征与性腺发育不全、索状卵巢等。染色体异常是造成流产、死胎、胎儿畸形等的主要影响因素，从理论上来讲，异常染色体核型出现不良孕产史的