细胞遗传学产前诊断报告单

细胞遗传学产前诊断报告单(结果未见异常模版)

病人姓名性别年龄

送检医生

产前诊断指征：孕妇高龄

标本类型：羊水标本采集日期：

实验室编号：标本接收日期：

检查要求: 染色体核型分析

方法:：原位法染色体分析（320条带），G显带

结果：胎儿羊水细胞染色体未见异常

检验者：审核者：

日期：日期：

注：常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能。

细胞遗传学产前诊断报告单(结果异常模版)

病人姓名性别出生日期年龄

送检医生

产前诊断指征：孕妇高龄

标本类型：羊水标本采集日期：

实验室编号：标本接收日期：

检查要求: 染色体核型分析

方法：原位法染色体分析（320条带），G显带

结果：45，X

胎儿羊水细胞染色体核型符合Turner综合征患者核型，建议进一步遗传咨询。

检验者：审核者：

日期：日期：

注：常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能。

产前诊断答案.doc

产前诊断答案 【篇一：产前筛查和产前诊断题库】 >单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） a．单基因遗传病b．多基因遗传病c．先天性疾病d．染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父 母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（） a．产前诊断b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中 胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（） a．产前诊断b．细胞计数c．分离有害细胞d．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? a 一 b 二 c 三 d 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学 咨询，由（） 决定是否实施产前诊断技术？ a 医生 b 孕妇 c 医院 d 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由 （）名以上经 资格认定的执业医师签发? a 1 b 2 c3d4 1 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从 事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪 的，依法追究刑事责任 a 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 b 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 c 给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 d 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ a2003 年5 月1 日b2002 年5 月1 日 c2005 年5 月1 日d2004 年5 月1 日 9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（） a 唐氏综合征 b 18- 三体综合征 c 开放性神经管缺陷 d 13- 三体综合 征 10. 中孕期通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 11. 中孕期筛查时限通常指（） a 15 周～20+6 周 b 13 周～20+6 周 c 10 周～13+6 周 d 16 周～ 22+6 周 12. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群 体中发现某些有 （）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 a 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 b 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 2 c 先天性缺陷和痴呆儿 d 先天性缺陷和无脑儿 13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血 清人绒毛膜促性腺激素、 a 唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷 b 唐氏综合征、18 三体综合征和神经管缺陷 c 唐氏综合征、18 三体综合征和开放性神经管缺陷 d 唐氏综合征、21 三体综合征和开放性神经管缺陷 14. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（） a 血清甲胎蛋白 b 血清人绒毛膜促性腺激素 c 非结合雌三醇 d 孕妇的年龄 15. 产前筛查应按照（）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家 属产前筛查的性 质。 a 自主选择、平等自愿 b 知情选择、孕妇自愿 c 权利义务一致原则 d 平等互利，信守约定 16. 提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位 所采用的产前筛查技 术能够达到的（），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。

产前筛查及产前诊断工作流程ppt

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病22万，神经管畸形10万，唇腭裂5万，唐氏综合征（21-三体）3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形（NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。（二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。 孕中期（15-20）周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发生，只能通过避免出生，降低部分出生缺陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页

产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类书面告知孕妇妊娠结局中检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考问题详解)69221

产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号为参考答案） 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任

A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（C）的风险度。 A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

遗传病诊断产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发

遗传病诊断、产前诊断等方面母婴保健技术服务执业许可证核发新办——审批审查量化表 序号审查内容审查要求审查方法判定标准 1 《母婴保健技术 服务机构执业许 可证申请书》； 1.内容清晰，填写完整、 无空项。2.加盖申请机构 公章。3、出具主管部门意 见并加盖公章，医学院校 附属医院加盖院校公章、 公立医院加盖主管卫生计 生行政部门公章、民营医 院加盖上级主管部门公 章。 书面+现场核查 1.符合审查要求 2 《母婴保健技术 服务执业许可证 （助产项目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 3 《医疗机构执业 许可证（妇产科诊 疗科目）》 1.副本复印件，由申请机 构加盖“与原件相符”字 样的法人签章或申请机构 公章 2.证书处于有效期内、有 签发机构公章； 3.证书上的机构名称和申 请机构名称相同。 4.核定诊疗科目包含“妇 产科” 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 4 筹建产前诊断中 心的批复 1.由省级卫生计生行政部 门出具的文件。 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与原件一致 5 开展产前诊断技 术服务的可行性 报告 应包括以下内容： 1.医疗保健机构的基本情 况； 2.拟开展产前诊断技术服 务项目、服务人群范围、 预计年服务数量； 3.产前诊断技术服务管理 模式，包括组织结构、科 室设置、运作机制、质量 控制、与产前筛查机构建 立工作联系； 书面+现场核查 符合审查要求；现场 核查与实际情况一 致

山东省产前筛查与诊断管理办法实施细则

山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。

第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案* (*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些(C ) A．单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康 的孩子的情况下,可运用(A) A.产前诊断 B.遗传咨询 C.产前咨询 D.婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D.分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由(B)决定就是否 实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告,应当由(B)名以上经资格认定的 执业医师签发? A 1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围的,由县级以上人民政府卫生行政部门(C);情节严重的,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的,依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自(A)开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？(D) A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指(B) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指(A) A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有(A)的 高风险孕妇,以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷与痴呆儿D先天性缺陷与无脑儿

妇产科(20)遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 【二)遗传咨询的步骤 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行 综合分析其对胚 一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。

无创产前检测国际指南与中国规范

无创产前检测国际指南与中国规范 刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 1997年香港中文大学Dennis Lo研究发现，孕期母体外周血有胎盘游离DNA存在，通过检测孕期母体血浆中游离胎儿DNA片段进行各种胎儿染色体病的产前筛查和诊断成为备受关注的研究热点。随着二代测序技术（NGS）引入到临床，通过大规模平行测序技术，技术人员可以同时对于包含了母体及胎盘来源的所有游离DNA片段前36个碱基进行测序，通过生物信息分析技术确定该DNA片段来源于哪条染色体，奠定了无创产前检测（NIPT）的技术基础。 该技术引入到临床以来，国际上相关的主要学术机构纷纷发表了相关指南，并根据临床应用的研究进展不断更新［1-6］。最初各学会的指南均将NIPT定位于高危人群的筛查选择。2016年7月，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容［7］。由于目前NIPT临床定位为筛查技术，故ACMG 使用了无创产前筛查（NIPS）而非NIPT这一统称。NIPS技术自2013年ACMG首次发表声明以来，已快速整合进产前检查体系。新的研究证据建议，对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇，在孕9~10周后可选择NIPS来替代传统的血清学筛查进行21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的筛查。 但NIPS的检测前咨询至关重要，还需要讨论3种目标染色体疾病以外的情况。因没有其他的筛查方法可选择，目前NIPS的应用已

扩展到性染色体非整倍体和部分拷贝数变异（CNVs）的筛查。其主要内容如下 1 NIPS临床实践：遗传检测涉及多层面临床流程 1.1 关于NIPS的遗传咨询 ACMG建议：（1）应当为早孕期孕妇提供最新、适度且准确的信息，从而使患者不依赖所用的筛查方法，做出最佳选择。（2）检测实验室与公共卫生官员、政策制定者以及私人支付方共同合作，使所有孕妇都能够接受到NIPS及其检测前和检测后的宣教与咨询服务。 1.2 关于检测技术的选择 ACMG建议：（1）允许患者依据其个人目标与意愿选择诊断性或者筛查性技术，来检测胎儿染色体非整倍体和（或）基因组异常。（2）应当告知所有孕妇，诊断性检测（绒毛活检或羊膜腔穿刺）是检测染色体异常以及具有临床意义的CNVs的一种可供选择的方法。 2 NIPS是否应提供给所有患者包括低风险或普通风险的孕妇 （1）应告知所有孕妇，对于传统筛查技术的目标染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征），NIPS是敏感性最高的筛查方法。（2）当NIPS检测报告提示胎儿染色体非整倍体高风险时，应推荐患者至专业遗传医师处咨询。（3）当NIPS 筛查结果为阳性，应提供诊断性检测。（4）当胎儿诊断为染色体或者基因组变异时，应采用易懂的方式，为患者提供准确、无偏移及最新的信息，帮助胎儿父母理解其所关注的问题。这些资料应当反映该疾病诊断蕴含的医学与社会心理学意义。（5）在检测前宣传资料和

第二十章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断

第二十章遗传咨询、遗传筛查与 产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 （一）遗传咨询的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种,平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生

效果。 （二）遗传咨询的步骤 1．明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病，如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预测遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接

高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用

高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用 摘要目的:对高龄孕妇采用无创DNA产前检测技术（NIPT）检测胎儿染色体，研 究NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法:选取618名高龄孕妇进行 无创DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行G 显带染色体核型分析比较分析NIPT检测结果和核型分析结果。结果:在618名高 龄孕妇中，有18名孕妇检测异常，具体为：6名孕妇21-三体高风险，2名孕妇 13-三体高风险，10名孕妇性染色体异常（5名47，XXY/XXX;2名45，XO；3名47，XYY）。其中16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为：6名21-三体，1名13-三体，4名47，XXY/XXX；3名47，XYY，2名孕妇羊水穿刺结果正常。对 检测结果进行比较后可知：NIPT技术对21-三体检出率为100％，而对13-三体检 出率为50％；在性染色体非整倍体检测中，NIPT技术对核型为47，XXY/XXX的检出率为100％，而对核型为45，XO的检出率却很低。结论:对高龄孕妇采用NIPT 技术检测胎儿染色体，能有效检测出21-三体及性染色体数目增加，但对13-三体 及性染色体数目减少的检出率较低；且对NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。 关键词：高龄孕妇；无创DNA；产前诊断；染色体核型 由于国家调整了计划生育政策，在全面放开二孩后高龄孕妇的数量不断增加。高龄孕妇的卵子质量较低，导致胎儿容易产生染色体异常。因此，医护人员应对 高龄孕妇进行产前诊断引起足够的重视。目前，传统的产前诊断方法已不能满足 孕妇及其家属的需求，无创DNA产前诊断技术具有安全、简便、检出率高等特点，逐渐成为高龄孕妇产前诊断的主要方法[1]。本次研究对在我院进行NIPT的618 名高龄孕妇的临床资料进行总结，将NIPT检测结果和羊水穿刺结果进行比较，旨在研究NIPT技术对高龄孕妇产前诊断的临床意义。 1.资料与方法 1.1临床资料 选取2018年9月-201年12月在我院接受治疗的618名高龄孕妇，年龄为 35-45岁，平均年龄为38.69±2.81岁，怀孕周期为12-24周。所有孕妇均知晓本 次研究内容，且自愿配合，并签署了知情同意书。 1.2研究方法 （1）、采集血样：抽取孕妇10ml外周血，充分混匀后在4℃下低温保存， 并在6h内进行血浆分离。 （2）、提取游离DNA：采用血浆游离DNA提取试剂盒法提取经水浴解冻的 血浆中的游离DNA。 （3）、制备文库和测序：补平游离DNA缺口，并对部分部位进行磷酸化和 去磷酸化，然后使用连接酶连接标签和接头，以形成标准文库。利用高通量测序 技术对游离DNA进行分析。 （4）、数据分析：比较测序所得的DNA序列与人的参考基因组，计算染色 体Z值，并检测胎儿染色体非整倍体异常。Z值在-3.0~3.0间为阴性，Z值＞3.0 为三体高风险，Z值＜3.0为单体高风险。对检测结果为阴性的孕妇进行其他产前 检查，其余孕妇则需进行羊膜腔穿刺手术以确保检测准确。 （5）、染色体制备：经羊膜腔穿刺后，用22号穿刺针抽取羊水，抽取的前 2ml废弃，然后抽取30ml羊水分装于3个试管并送往实验室培养、收获、制片，

产前筛查和产前诊断参考答案

产前筛查与产前诊断参考答案＊ （*括号内为参考答案) 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（Ｃ） A．单基因遗传病B。多基因遗传病C．先天性疾病D。染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康得孩子得情况下，可运用（Ａ） A。产前诊断B。遗传咨询 C.产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清与 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（A) A．产前诊断 B.细胞计数 C.分离有害细胞D。分离母体细胞 4.开展产前诊断技术得《母婴保健技术服务执业许可证》每（C）年校验一次？ A 一Ｂ二Ｃ三Ｄ五 5.孕妇自行提出进行产前诊断得,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由（B)决定就是否 实施产前诊断技术? A 医生 B 孕妇Ｃ医院Ｄ计生部门 6.开展产前诊断技术得医疗保健机构出具得产前诊断报告，应当由(B）名以上经资格认定 得执业医师签发？ Ａ1 B 2 C 3 D 4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书得个人,擅自从事产前诊断或超越许可 范围得，由县级以上人民政府卫生行政部门（Ｃ)；情节严重得,按照《中华人民共与国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪得，依法追究刑事责任 Ａ给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 Ｂ给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 Ｃ给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（Ａ）开始实施? A2003年5月1日B2０02年5月1日 C2００5年5月1日D2００4年５月1日 9.下列哪项不就是中孕期母血清学产前筛查得主要检查项目？(D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体 综合征 10.中孕期通常指(B) Ａ15周~20+6 周 B 13周～20＋6 周 C 10周~13+6 周 D 16周～２2+６周 11.中孕期筛查时限通常指（A) Ａ１5周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周~1３+６周 D 16周～2２+６ 12.产前筛查就是指通过简便、经济与较少创伤得检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A) 得高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 Ａ先天性缺陷与遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷与传染性疾病胎儿

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C ） A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞 4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是 否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认 定的执业医师签发? A 1 B 2 C3 D4

7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指（B） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 11.中孕期筛查时限通常指（A） A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿

2018年无创产前诊断(NIPT)市场调研分析报告

2018年无创产前诊断（NIPT）市场调研分析报告

目录 第一节NIPT受益测序工具发展，技术不断完善 (7) 第二节NIPT市场仍处于高速发展期 (11) 一、我国NIPT市场逐步放开 (12) 二、产妇年龄上升推动NIPT需求 (13) 1、唐氏综合征 (14) 2、爱德华氏综合征 (16) 3、帕陶氏综合征 (16) 第三节从NIPT到大众基因测序 (19) 第四节国内NIPT公司高速发展 (22) 一、华大基因 (22) 二、贝瑞和康 (23)

图表目录 图表1：NIPT技术原理 (8) 图表2：NIPT可以对大片段基因缺陷进行量化分析 (8) 图表3：基因检测成本以指数级别下降 (9) 图表4：NIPT全球市场仍维持高速增长 (11) 图表5：二胎政策或继续提振国内NIPT需求 (12) 图表6：近年我国孕妇死亡率变化 (13) 图表7：唐氏患者预期寿命低于正常人 (14) 图表8：唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升 (15) 图表9：三种综合征均与产妇年龄有密切关系 (16) 图表10：美国产妇呈高龄化趋势 (17) 图表11：国际测序仪厂家集中度较高 (19) 图表12：测序业务是Illumina高速增长的基础 (20) 图表13：单细胞个体化检测是Illumina的新方向 (21) 图表14：华大基因BGISEQ-500测序仪 (22) 图表15：华大基因供应商变化 (22) 图表16：贝瑞和康NextSeqCN500测序仪 (24) 图表17：贝瑞和康供应商相对集中度较高 (24) 表格目录 表格1：部分常用孕期检查对比 (7) 表格2：NIPT诊断基础获得临床追踪认可 (9) 表格3：北美地区主要NIPT公司介绍 (11) 表格4：NIPT相关政策梳理 (13) 表格5：NIPT效果横向对比 (17) 表格6：Illumina近年并购情况一览 (20) 表格7：部分国内NIPT创新公司一览 (25)

产前诊断可以诊断的遗传病

染色体病 由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见， X连锁遗传病 已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。 先天性代谢缺陷病 人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。 先天畸形 先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

无创产前诊断NIPT行业现状及发展前景趋势展望分析报告2017-2018年版

2017年无创产前诊断（NIPT）行业 分析报告 2017年8月出版

文本目录 1、NIPT 受益测序工具发展，技术不断完善 (4) 2、NIPT 市场仍处于高速发展期 (7) 2.1、我国 NIPT 市场逐步放开 (8) 2.2、产妇年龄上升推动 NIPT 需求 (9) 2.2.1、唐氏综合征 (11) 2.2.2、爱德华氏综合征 (12) 2.2.3、帕陶氏综合征 (13) 3、从 NIPT 到大众基因测序 (15) 4、国内 NIPT 公司高速发展 (18) 4.1、华大基因 (18) 4.2、贝瑞和康 (19)

图表目录 图表 1：NIPT 技术原理 (5) 图表 2：NIPT 可以对大片段基因缺陷进行量化分析 (5) 图表 3：基因检测成本以指数级别下降 (6) 图表 4：NIPT 全球市场仍维持高速增长 (8) 图表 5：二胎政策或继续提振国内 NIPT 需求 (9) 图表 6：近年我国孕妇死亡率变化 (10) 图表 7：唐氏患者预期寿命低于正常人 (11) 图表 8：唐氏婴儿风险随年龄增加明显上升 (11) 图表 9：三种综合征均与产妇年龄有密切关系 (12) 图表 10：美国产妇呈高龄化趋势 (14) 图表 11：国际测序仪厂家集中度较高 (15) 图表 12：测序业务是 Illumina 高速增长的基础 (16) 图表 13：单细胞个体化检测是 Illumina 的新方向 (17) 图表 14：华大基因 BGISEQ-500 测序仪 (18) 图表 15：华大基因供应商变化 (18) 图表 16：贝瑞和康 NextSeqCN500 测序仪 (20) 图表 17：贝瑞和康供应商相对集中度较高 (20) 表格 1：部分常用孕期检查对比 (4) 表格 2：NIPT 诊断基础获得临床追踪认可 (6) 表格 3：北美地区主要 NIPT 公司介绍 (7) 表格 4：NIPT 相关政策梳理 (9) 表格 5：NIPT 效果横向对比 (13) 表格 6：Illumina 近年并购情况一览 (16) 表格 7：部分国内 NIPT 创新公司一览 (21)

产前筛查和产前诊断题库完整

产前筛查和产前诊断题库 单项选择 1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（） A．单基因遗传病B ．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情 况下，可运用（） A．产前诊断 B ．遗传咨询C ．产前咨询D ．婚前咨询 3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、 胚胎组织等这些标本进行（） A．产前诊断 B ．细胞计数C ．分离有害细胞D ．分离母体细胞 4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（）年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（）决定是否实施产前诊断 技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D 计生部门 6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签 发? A 1 B 2 C 3 D4 7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，由县 级以上人民政府卫生行政部门（）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8. 《产前诊断技术管理办法》自（）开始实施？ A2003年5月1日B2002 年5月1日

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案) 产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择 1、人类遗传性疾病中不包括哪些 A、单基因遗传病 B、多基因遗传病 C、先天性疾病 D、染色体病 2、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用 A、产前诊断 B、遗传咨询 C、产前咨询 D、婚前咨询 3、目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A、产前诊断 B、细胞计数 C、分离有害细胞 D、分离母体细胞

4、开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次? A 一 B 二 C 三 D 五 5、孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，决定是否实施产前诊断技术？ A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6、开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当名以上经资格认定的执业医师签发? A1 B2 C3 D41 7、对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范围的，县级以上人民政府卫生行政部门；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂

停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8、《产前诊断技术管理办法》自开始实施？ Axx年5月1日 Bxx年5月1日 Cxx年5月1日 Dxx年5月1日 9、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项 目？ A 唐氏综合征 B18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D13-三体综合征 10、中孕期通常指 A15周～xx年龄、体重、孕周、病史等 进行综合风险评估，得出胎儿罹患的风险度。A 唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷 B 唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷 C 唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷 D 唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷 14、下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？ A 血清甲胎蛋白 B血清人绒毛膜促性腺激素 C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄 15、产前筛查应按照的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。A 自主选择、平等自愿

ACOGSMFM实践指南：遗传性疾病的产前诊断(完整版)

ACOG/SMFM实践指南：遗传性疾病的产前诊断（完整版） 产前基因诊断性检测的目的是尽可能在最大程度上确定胎儿是否存在特定的遗传性疾病或基因异常。相比之下，产前基因筛查的目的是评估患者其胎儿患遗传性疾病的风险是否增加。最初产前基因检测主要用于唐氏综合征（21三体综合征），但现在它能检测更为广泛的遗传性疾病。虽然必须进行羊水穿刺或绒毛膜活检（CVS）以明确诊断大多数遗传病，但在某些情况下，胎儿超声显像、超声心动图或核磁共振成像可能诊断特定的胎儿结构畸形并提示可能存在的潜在基因异常。 产前基因检测的目的是发现可能会影响孕妇、胎儿或新生儿的健康问题，同时为患者及其妇产科医师或其他产科保健者提供足够的信息以对妊娠管理做出足够充分知情的决定。产前基因检测不能确定所有的胎儿畸形或问题，并且任何检测都应该注重单个患者的风险、生育目标以及意愿。患者了解所有产前筛查和诊断性检测的益处和局限性是很必要的，包括能被检测方法发现以及那些不能被发现的基因异常。同样重要的是患者应当意识到许多遗传性疾病有着不同的临床表现或表型，以及基因检测的结果无法预测所有的结局。产前基因检测有很多益处包括：当结果正常时使患者安心、识别那些产前治疗可以获益的疾病、通过确保合适的分娩地点和患病婴儿之必需护理人员以获得最佳新生儿结局，以及指导终止妊娠的时机。

本实践指南的目的是综述目前产前基因诊断性检测的现状及支持其应用的证据。关于胎儿非整倍体筛查的相关信息参考163号文件：胎儿非整倍体筛查。 背景 胎儿遗传性疾病是指由基因组的差异引起的结构或功能的异常，不同于那些主要由环境或其他不良因素引起的疾病。现在越加认识到这些区别并不总是明确的。遗传易感性可能使人更易受环境的影响，同时一些基因异常可能只在特定的环境条件或情况下出现症状或显性。一些疾病有表观遗传基础，即依赖于双亲来源或其他有影响的基因修饰可以激活或沉默基因。现在愈加发现遗传和遗传学的复杂性以及当前对它们的认识是不完善的。因此产前诊断可能很复杂，基于产前基因检测的结果并不总能预测临床结局。此外产前诊断性检测只能用于一些而不是全部的遗传病。 一般而言，染色体异常和单基因疾病可以通过分析胎儿组织而确定。这些异常情况是产前诊断性检测最主要的目标。妊娠发生染色体异常相对常见。大约150例活产中有1例涉及某种类型的染色体异常，导致胎儿或新生儿表型异常。染色体异常在早孕期更常见；大约三分之二的隐秘性自然流产（比如无意识妊娠的早期胚胎死亡）、一半早孕