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甲基丙二酸血症的诊断与治疗分析
甲基丙二酸血症的诊断与治疗分析
杨艳玲;张月华;袁向东;戚豫;张致祥;秦炯;孙德荣;顾强;米春兰
【期刊名称】《中华围产医学杂志》
【年(卷),期】2000(003)001
【摘要】目的探讨甲基丙二酸血症的诊断与治疗方法.方法对5例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析.结果例1病情最重,生后2 d发病,11 d死亡.例2～例5于生后1～3个月发病,因惊厥、肌张力低下、智力发育落后等神经系统损害来院就诊.气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)显示5例患儿尿甲基丙二酸浓度明显增高.例2为维生素B12(VB12)无效型,以低蛋白饮食治疗为主.例3～例5为VB12有效型,治疗以VB12为主,辅以低蛋白饮食.经治疗后,4例患儿临床症状明显改善,智力发育进步显著.结论 GC/MS尿有机酸分析对本症有确诊意义,早期发现、合理治疗可有效地改善预后.
【总页数】3页(30-32)
【关键词】甲基丙二酸;维生素B12;左旋肉硷;碎片质谱法
【作者】杨艳玲;张月华;袁向东;戚豫;张致祥;秦炯;孙德荣;顾强;米春兰
【作者单位】北京医科大学第一医院儿科,100034;北京医科大学第一医院儿科,100034;河南省商丘市人民医院儿科;北京医科大学第一医院儿科,100034;北京医科大学第一医院儿科,100034;北京医科大学第一医院儿科,100034;河南省安阳市脉管炎医院儿科;北京医科大学第一医院儿科,100034;北京医科大学第一医院儿科,100034
【正文语种】中文
【中图分类】R5
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