罕见病
1血液系统罕见疾病
1)先天性白细胞颗粒异常综合症
2)Gilbert 综合征（家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型）
3)Da Veal 综合征（先天性无白细胞症）
4)Glasslen综合征（家族性良性慢性重性白细胞减少综合征）
5)Berendes-Bridges-Good综合征（慢性家族性肉芽肿综合征）(中国知网、收费)
6)Chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常白化病综合征）同第一条：先天性白细胞颗粒异常综合症
7)Jordan异常（先天性家族性白细胞空泡形成）
8)骨髓增生异常综合征（myelodysplastie syndrome）
9)Gunther病（先天性红细胞生成性卟啉病）
10)Waldenstrom综合征（特发性巨球蛋白血症）
11)Herrick综合征（镰状细胞—β地中海贫血）
12)Minkowski-Chauffard综合征（遗传性球形红细胞增多症）
13)Lennart-Juhlin综合征（缺乏嗜酸和嗜碱细胞综合征）
14)Bruton综合征（先天性低丙种球蛋白血症）
15)Pfeiffer热综合征（传染性单核细胞增多症）
16)急性肝性卟啉病（Acute hepatic prophyria）
17)急性间歇型卟啉病（Acute intermittent porphyria ）
18)常染色体型低丙种球蛋白血症（Autosomal Agammaglobulinemia）
19)维生素K依赖因子缺乏（Combined deficiency of vitamin K-
dependent clotting factors）
20)先天性红细胞生产异常性贫血（Congenital dyserythropoietic anemia）
21)先天性红细胞生成性卟啉病（Congenital erythropoietic porphyria）
22)ALA脱水酶缺乏（ALA Dehydratase deficiency）
23)血友病（Hemophilia）
24)遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema）
25)维勒布兰德氏病（遗传性假血友病）（Hereditary Willebrand disease）
26)假血管性血友病（Pseudo-Von Willebrand disease）
27)朗迪-奥斯勒病（遗传性出血性毛细血管扩张）（Rendu-Osler disease）
28)重症先天性中性白细胞减少症（Severe congenital neutropenia）
29)女性A型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia A in female carriers）
30)女性B型血友病携带者症候（Symptomatic form of hemophilia B in female carriers）
31)血管性血友病（Von Willebrand disease）
32)遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia）
33)遗传性高铁血红蛋白症（Hereditary methemoglobinemia）
骨骼系统罕见疾病
[1].致死性发育不全（Thanatophoric dysplasia (TD)）
[2].重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症（severe achondroplasia-developmental and acanthosis nigricans，SADDAN）
[3].季肋发育不全（Hypochondroplasia）
[4].软骨成长不全（Achondrogenesis）
[5].Torrance型扁平椎发育不良
[6].先天型脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal dysplasia congenital）
[7].脊椎干骺端发育不良
[8].Kniest发育不良（Kniest dysplasia）
[9].(家族性)巨颌症（Cherubism）
[10].Carpotarsal骨软骨瘤病（Carpotarsal osteochondromatosis）
[11].Craniofrontonasal综合征（Craniofrontonasal syndrome，CFNS）
[12].II型Stickler综合征(Stickler syndrome type 2)
[13].Léri-Weill综合症
[14].Ramon syndrome
[15].1A型软骨发育不全(Achondrogenesis, type 1A; ACG1A)
[16].1B型软骨成长不全(Achondrogenesis type 1B)
[17].1型Geleophysic发育不良（Geleophysic dysplasia 1；
GPHYSD1）
[18].1型颅骨外胚层发育不良（Cranioectodermal dysplasia; CED1）
[19].1型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 1;WMS1)
[20].2型韦尔-马尔凯萨尼综合征(Weill-Marchesani syndrome 2;WMS2)
[21].Ⅱ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅱ;TRPS2)
[22].3M 综合症
[23].3型短躯干症（Brachyolmia Type 3）
[24].Ⅲ型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type Ⅲ; TRPS3)
[25].Ⅲ型粘脂症（Mucolipidosis III ；Pseudo-Hurler polydystrophy)
[26].4 Gnathodiaphyseal发育不良（Gnathodiaphyseal dysplasia，GDD）
[27].Acrocallosal综合征（Acrocallosal syndrome，ACLS）
[28].Acrocapitofemoral发育不良（Acrocapitofemoral dysplasia;ACFD）
[29].Acromicric发育不良（Acromicric dysplasia；ACMICD）
[30].ACROPECTORAL 综合征（ACROPECTORAL SYNDROME）
[31].ACRPV综合征（acropectorovertebral syndrome，ACRPV）
[32].Adams-Oliver综合症
[33].Angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia;ASPED
[34].Apert综合征（Apert syndrome）
[35].Barnes综合征(Thoracolaryngopelvic dysplasia (Barnes))
[36].Beemer综合征(SRP type 4 (Beemer))
[37].Blomstrand type软骨发育不全
[38].Boston型颅缝早闭（Craniosynostosis Boston type）
[39].Braun-Tinschert 型干骺端发育不良（metaphyseal dysplasia MD，Braun-Tinschert type）
[40].Bruck综合症（Bruck syndrome）
[41].Campomelia Cumming类型
[42].Catel-Manzke综合症
[43].CDAGS syndrome
[44].CHILD综合症
[45].Christian型短指（趾）畸形（Christian type brachydactyly）
[46].Cinca综合征（Cinca Syndrome; CINCA）
[47].Craniometadiaphyseal Dysplasia，wormian bone type
[48].Craniosynostosis with cutis gyrata
[49].Crouzon综合征（Crouzon syndrome）
[50].Currarino综合征（Currarino syndrome）
[51].Desbuquois 发育不良
[52].Desmosterolosis
[53].Dyssegmental Dysplasia, Rolland-desbuquois Type;DDRD
[54].Eiken骨骼发育不良(EIKEN SKELETAL DYSPLASIA，ESD)
[55].Ellis-van Creveld综合征(Chondroectodermal dysplasia (Ellis-van Creveld))
[56].Feingold 综合症
[57].Fuhrmann综合症
[58].Genochondromatosis
[59].Ghosal 综合症(Ghosal syndrome)
[60].GMI-神经节苷脂贮积病（GMI Gangliosidosis, several forms）
[61].Gnathodiaphyseal 发育不良（Gnathodiaphyseal Dysplasia ，GDD)
[62].Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome)
[63].grebe型骨软骨异常增生症
[64].Greenberg 综合症
[65].Greig头多指综合症
[66].Hajdu-Cheney综合症
[67].Hanhart综合症
[68].Hobaek型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Hobaek type）
[69].III型并指（SYNDACTYLY TYPE III， SDTY3）
[70].II型并指/趾多指/趾（SYNPOLYDACTYLY 2，SPD2）
[71].II型骨发育不全症(Atelosteogenesis type 2)
[72].II型粘脂症 (Mucolipidosis II )
[73].I型并指（SYNDACTYLY TYPE I,SD1）
[74].I型并指/趾多指/趾（Synpolydactyly，SPD1）
[75].I型家族性低尿钙高血钙症
[76].I型毛发-鼻-指(趾)综合征(Trichorhinophalangeal syndrome,type I; TRPS1)
[77].Jansen型干骺端软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Jansen Type）
[78].Keutel综合症（Keutel syndrome，KS）
[79].Kimberley型脊椎骨骼发育不全（Spondyloepiphyseal Dysplasia,Kimberley type；SEDK）
[80].Kozlowski型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski type; SMDK)
[81].kyphomelic发育不良
[82].Langer中介发育不良
[83].Laurin-Sandrow综合征(Laurin-Sandrow syndrome,LSS)
[84].Lenz- Majewski 骨肥厚侏儒症（lenz-majewski hyperostotic dwarfism）
[85].Mainzer-Saldino 综合征（Mainzer-Saldino Syndrome）
[86].Majewski综合征(SRP type 2 (Majewski) )
[87].Mandibuloacral 发育不良（Mandibuloacral dysplasia，MAD）
[88].Maroteaux型脊椎骨骺发育不全(Spondyloepiphyseal dysplasia,Maroteaux type；SEDM）
[89].Marshall综合征(Marshall syndrome)
[90].Matrilin-3相关的脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Matrilin-3 Related）[91].Mckusick型干骺端发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Mckusick Type；CHH）
[92].Meier-Gorlin综合症（Meier-Gorlin syndrome, MGS）
[93].Miller综合征（Miller syndrome）
[94].Missouri型脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia ,Missouri Type；SEMDMO）[95].Mohr-Majewski型综合征(Oral-Facial-Digital syndrome type 4 (Mohr-Majewski))
[96].Mononen型短指（趾）（Mononen type brachydactyly）
[97].Muenke综合征
[98].NIEVERGELT 综合症
[99].Omani型脊柱干骺端发育不良(SEMD Omani type)
[100].Omodysplasia-2
[101].Opsismodysplasia
[102].Osteoglophonic发育不良（Osteoglophonic dysplasia）OGD [103].Pakistani型脊柱干骺端发育不良(SEMD Pakistani type) [104].Pallister-Hall 综合症（Pallister-Hall syndrome ，PHS)
[105].Pseudodiastrophic发育不良
[106].Raine综合症
[107].Saethre-Chotzen综合征（Saethre-Chotzen syndrome，SCS）[108].Saldino-Noonan/Verma-Naumoff综合征(SRP type 1/3 (Saldino-Noonan/Verma-Naumoff) )
[109].Schimke 型免疫-骨发育不良（ Immuno-osseous Dysplasia，Schimke type ；SIOD）
[110].Schmid型干骺端骨软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Schmid Type ; SMD）
[111].Schneckenbecken发育不良（Schneckenbecken dysplasia;SBD）
[112].Sedaghatian型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia，Sedaghatian type）
[113].Shprintzen-Goldberg syndrome（SGS）
[114].Silverman-Handma综合征(Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker)
[115].Spahr型干骺端软骨发育不全（Metaphyseal Chondrodysplasia，Spahr Type）
[116].Sponastrime型脊椎骨骺干骺端发育不全（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia ,Sponastrime Type ）[117].Spondyloenchondrodysplasia
[118].Stanescu型骨硬化（osteosclerosis, stanescu type）
[119].Stuve-Wiedemann综合症
[120].Toledo型1型短躯干症（Brachyolmia type1,Toledo type）[121].Torg-Winchester综合征
[122].Townes-Brocks综合症（Townes-Brocks Syndrome，TBS）[123].Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome ，TCS）
[124].van Buchem型骨内骨增殖症（Endosteal hyperostosis, van Buchem type）
[125].Weyers面骨发育不全（Weyers acrofacial dysostosis）[126].Wolcott-Rallison型脊椎骨骺发育不全(Epiphyseal Dysplasia,Multiple,With early-onest diabetes mellitus) [127].X连锁脊椎骨骺发育不全（Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked; SEDT）
[128].Yunis- Varon综合征（YUNIS-VARON syndrome，YVS）[129].巴-格二氏综合征（Baller-Gerold syndrome，BGS）
[130].斑点状软骨发育异常
[131].半肢畸形骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）
[132].伴随多发性脱位的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Muliple Dislocations）[133].伴随关节松弛的脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Joint Laxity; SEMDJL）
[134].伴随抗激素性肢端骨发育不全（Acrodysostosis with hormone resistance；ADOHR）
[135].伴有Cone-rod营养不良的脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-rod Dystrophy; SMD-CRD）
[136].伴有生殖器异常性肢端肢中部软骨发育异常
[137].波伦综合症（Poland syndrome, PS）
[138].薄束骨发育不良
[139].常染色体显性颅骨干骺端发育不全症(Craniometaphyseal dysplasia，CMDD)
[140].常染色体隐性颅骨干骺端发育不全症（CMDR）
[141].成骨不全
[142].尺骨腓骨缺如-重度四肢缺陷综合症（ulna and fibula absence-severe limb deficiency）
[143].尺骨-乳房综合症（ulnar-mammary syndrome，UMS）
[144].脆弱性骨硬化，又名骨斑点症（Osteopoikilosis，OPK）[145].大脑-肋骨-下颌综合征（cerebro-costo-mandibular syndrome，CCMS）
[146].低磷酸盐血症性佝偻病
[147].迪格弗-梅尔基奥尔-克劳森的综合征（Dyggve-Melchior-Clausen Disease；DMC）
[148].顶骨发育不全（Parietal Foramina，PFM）
[149].杜安-桡侧列综合症（Duane-radial ray syndrome，DRRS）[150].短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良（Spondylometaepiphyseal Dysplasia, Short Limb-hand Type；SMED-SL）
[151].短指（趾）（brachydactyly）
[152].短指（趾）-智力低下综合症（brachydactyly-mental retardation syndrome, BDMR）
[153].短指症A6型
[154].多发型骨骺发育不良(Multiple epiphyseal dysplasia) [155].多发性关节错位-身材矮小-颅颜畸形-先天性心脏缺损[156].多发性硫酸脂酶缺乏症（Multiple sulfatase deficiency,MSD）
[157].多发性内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）[158].多发性腕、跗骨骨质溶解（Multicentric carpal-tarsal osteolysis）
[159].额鼻发育异常I型（Frontonasal dysplasia 1，FND1）[160].儿童期的渐进性关节病（Arthropathy, Progressive Pseudorheumatoid of Childhood; PPAC)
[161].耳鼻-脊柱-骨骺发育异常(Oto spondylo mega epiphyseal dysplasia )
[162].耳腭指综合征（otopalatodigital syndromes，OPDS）[163].范可尼贫血（fanconi anemia, complementation group A, FANCA）
[164].非综合征型轴后多指（趾）
[165].非综合征型轴前多指（趾）
[166].肥大性骨关节病(hypertrophicosteoarthropathy，HOA) [167].腓骨发育不良和复合体短指
[168].斐弗综合征（Pfeiffer syndrome，PS）
[169].干骺端顶部杯状发育不全（Metaphyseal Acroscyphodysplasia）
[170].高血压并短指症（Hypertension with brachydactyly）[171].宫内发育迟缓-干骺端发育不良-先天性肾上腺发育不全-生殖异常
[172].股骨发育不全-异常面容综合症（femoral hypoplasia-unusual facies syndrome，FHUFS）
[173].股骨-腓骨-尺骨综合症（femur-fibula-ulna syndrome，FFUS）
[174].骨发育不全III型
[175].骨发育不全症（Atelosteogenesis，AO）
[176].骨发育异常性老年状皮肤（geroderma osteodysplastica,GO）[177].骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤
[178].骨畸形性发育不良(Diastrophic dysplasia)
[179].骨硬化性发育不全（dysosteosclerosis，DSS）
[180].骨硬化症伴有婴儿神经轴索发育不良（osteopetrosis and infantile neuroaxonal dystrophy）
[181].骨质疏松-假神经胶质瘤综合症（Osteoporosis-pseudoglioma syndrome，OPPG
[182].混合性软骨瘤病（metachondromatosis，MC）
[183].霍-奥二氏综合症（Holt-Oram syndrome，HOS）
[184].脊柱-视力发育不良（spondylo-ocular dysplasia）
[185].脊柱-腕骨-跗骨发育不良
[186].脊椎肋骨发育不全（spondylocostal dysostosis，SCDO）[187].家族型颅盖骨损伤（Familial calvarial doughnut lesions ，CDLs)
[188].家族性短指关节病（Digital arthropathy-brachydactyly，Familial）
[189].家族性干骺端发育不良（Pyle disease）
[190].家族性髋关节发育不良(Familial hip dysplasia (Beukes)) [191].家族性膨胀性溶骨（Familial expansile osteolysis，FEO）[192].甲髌综合症（nail-patella syndrome, NPS）
[193].假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism, type ia，PHP1A）
[194].假性软骨发育不良(Pseudoachondroplasia )
[195].肩胛骨-髂骨发育不良（scapulo-iliac dysplasia，SID）[196].睑缘粘连-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip palate，AEC）
[197].进行性骨发育异常（progressive osseous heteroplasia，
POH）
[198].进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasia ossificans progressiva，FOP）
[199].胫骨发育不全伴多指（趾）畸形（TIBIA HYPOPLASIA WITH POLYDACTYLY）
[200].胫骨-掌骨型斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia punctata，tibia-metacarpal type）
[201].卡-恩二氏病（Diaphyseal dysplasia Camurati-Engelmann）[202].卡彭特综合征Carpenter syndrome)
[203].科尔-卡彭特综合症（cole-carpenter dysplasia）
[204].科妮莉亚德兰格综合症1（Cornelia de lange syndrome 1, CDLS1）
[205].科-斯二氏综合症（Coffin-Siris syndrome，CSS）
[206].克-费二氏综合征I型（Klippel-Feil syndrome，KFS1）[207].肯-卡二氏综合征
[208].口-面-指综合征（oral-facial-digital syndrome；OFD ）[209].拉尔森综合征
[210].泪管-耳-齿-指综合征（Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome）
[211].棱角骨折型脊椎干骺端发育不全（Spondylometaphyseal Dysplasia,Cornerfracture type）
[212].颅骨骨干发育不良（craniodiaphyseal dysplasia，CDD）
[213].鲁-塔二氏综合症（Rubinstein-Taybi syndrome 1，RSTS1）[214].罗伯茨综合症（Roberts syndrome，RBS）
[215].马罗塔氏肢端发育不全
[216].麦-奥二氏综合征（McCune-Albright syndrome，MAS）[217].毛发-牙齿-骨综合征（Trichodentoosseous dysplasia，TD) [218].纳赫尔面骨发育不全症（acrofacial dysostosis1，nager type; AFD1）
[219].青少年帕哲病（PAGET DISEASE, JUVENILE）
[220].青少年特发性骨质疏松症（idiopathic juvenile osteoporosis，IJO）
[221].躯干发育异常
[222].缺指（趾）畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合症（ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome，EEC）
[223].生殖器-髌骨综合症（genitopatellar syndrome, GPS）[224].施-詹二氏综合征:睑裂狭小-肌痛-侏儒综合征(Schwartz-Jampel syndrome)
[225].石骨症
[226].手脚裂畸形（split hand-foot malformation，SHFM）[227].手-足-子宫综合症（hand-foot-uterus syndrome，HFUS）[228].舒-戴二氏综合征（Shwachman-Diamond Syndrome ；SDS) [229].四肢-乳房综合症（limb- mammary syndrome，LMS）
[230].四肢-无肢畸形（tetra-amelia）
[231].锁骨颅骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）[232].天冬氨酰葡糖胺尿症（Aspartylglucosaminuria，AGU）[233].条纹状骨病(osteopathia striata)
[234].无手足畸形（acheiropody）
[235].纤维软骨增生症（Fibrochondrogenesis）
[236].显性罗比挠侏儒综合症
[237].小髌骨综合症（small patella syndrome, SPS）
[238].小儿系统性玻璃样变性（Infantile systemic hyalinosis，ISH）
[239].小脑发育不全伴骨内膜硬化症（cerebeliar hypoplasia with endosteal sclerosis）
[240].小头-骨发育不良-先天性矮小
[241].辛-梅二氏综合征（Singleton-Merten dysplasia）
[242].血小板减少-桡骨缺失综合症（thrombocytopenia-absent radius syndrome，TAR）
[243].眼-牙-指发育不良（OCULODENTODIGITALDYSPLASIA， ODOD）[244].遗传性多发性骨软骨瘤(multiple hereditary osteochondromatosis,MHO)
[245].隐性罗比挠侏儒综合征
[246].婴儿骨皮质增生症（caffey disease,ICH）
[247].硬化性狭窄（Sclerosteosis）
[248].早衰综合症（Progeria, Hutchinson-Gilford disease; HGPS）
[249].粘多糖贮积症
[250].肢根斑点状软骨发育异常（Rhizomelic chondrodysplasia punctata，RCDP）
[251].肢骨纹状肥大症（Melorheostosis）
[252].肢中骨发育不良Savarirayan 型
[253].肢中骨连接综合症
[254].致密性骨发育不全症
[255].窒息性胸廓发育异常(Asphyxiating thoracic dysplasia ) [256].中轴骨硬化（Axial osteosclerosis）
[257].重度型唾液酸沉积症（Sialidosis, several forms）[258].重度型新生儿甲状旁腺机能亢进
[259].桡尺骨融合伴低巨核细胞性血小板减少症
罕见病和世界国际罕见病日知识汇编
罕见病和世界国际罕见病日知识汇编 一、罕见病的定义概念 罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65％～1％之间的疾病或病变。顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。 不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。 根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见
病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。 国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。 罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国，凡是境内罹病。人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。国内较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。 二、罕见病的分类 （一）胺基酸/有机酸代谢异常中的分类 1.苯酮尿症(PKU) 2.高胱胺酸血症 3.遗传性高酪胺酸血症
资讯：罕见病的定义
资讯：罕见病的定义 罕见病的定义 顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。 不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。 根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。目前，不同国家对罕见病的定义各有不同，很多国家和地区都成立了相关的组织，制定了专门的法律法规。美国、日本分别将全国患病人数少于20万和5万的病种定义为罕见病；美国制定了罕见疾病保障法，来保障罕见疾病患者的健康权益。 罕见病是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同。在美国，凡是境内罹病。人数少于二十万人的疾病，都属于罕见疾病；在日本则界定疾病人数少于五万人者属于罕见疾病；而在台湾省，以万分之一以下年盛行率作为中国罕见疾病盛行率之标准。美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。 国内较为人熟知的罕见疾病包括：苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。 此文章来源于https://www.sodocs.net/doc/b213411775.html,罕见病是什么概念？日前，在中国科协举办的“我国罕见疾病研究的关键问题与对策”新观点新学说学术沙龙上，中国工程院院士、第三军医大学王正国和北京大学深圳医院王成林指出，我国罕见病不应该照搬国外的概念，而应该明确我国自己的罕见病概念，在我国进行罕见病病种的流行病学调研，建立我国自己的罕见病界定标准。据了解，世界卫生组织至今没有对
赛诺菲以创新引领罕见病研发与诊疗
赛诺菲：以创新引领罕见病研发与诊疗 2018年2月28日，中国上海–7年前，2岁的祺祺被确诊为戈谢病，这是一种极为罕见的遗传代谢性疾病。由于肚子变得越来越大，他3岁时不得不切除了脾脏。2016年，戈谢病治疗药物——注射用伊米苷酶被纳入浙江医保报销范围，祺祺的身体状况日益好转。妈妈说：他现在能正常上学，期末考试语文考了95分、数学100分！ “牵线木偶人”多发性硬化症、“肚大如鼓的熊猫宝宝”戈谢病、“妈妈肩上的孩子”庞贝病、“渐冻人”肌萎缩侧索硬化症……这些不同寻常名字的背后，是一个个罕见病的“生命杀手”。 每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。数据显示，目前全世界已知罕见病有7000多种。作为全球罕见病治疗领域的领导者，赛诺菲致力于用前沿的治疗方案为罕见病患者带来前所未有的希望。 因为赛诺菲中国深知，很多罕见病患者正在和时间赛跑，他们亟需救助生命的药物。因此，我们时刻保持着紧迫感和责任感，不断增强罕见病产品线，为中国加速引入创新高质的药品；我们积极与政府、学会及各方合作伙伴携手，合力提升中国罕见病的诊疗水平，探索多元化的救助模式。赛诺菲愿意助力罕见病患者直面健康挑战，奋力活出生命的所有潜能。 推进罕见病药物创新研发 罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人数很少、且可能危及生命的疾病。研究显示，80%以上的罕见病均由遗传因素导致，50%的罕见病在出生或儿童期发病。在世界范围内，罕见病药物研发都是极大的科学挑战。由于患者人群少、市场需求少、药物研发周期和成本都较一般药物高。包括中国在内的绝大多数国家的患者，临床用药远远不能满足其治疗需求，致使许多罕见病患者无药可医。 虽然投入巨大，过程艰难，回报有限，但赛诺菲依然砥砺前行。凭借出色的研发体系及变革性的创新治疗方案，我们在多种罕见疾病领域处于世界领先水平，包括罕见病血液疾病领域（如血友病）、神经系统疾病（如多发性硬化及渐冻人症)、和遗传代谢疾病领域等(如戈谢病及庞贝病)。 同时，我们也在不断丰富和扩大罕见病产品线。2018年年初，主攻用纳米抗体治疗血栓性血小板减少紫癜症的Ablynx公司和专攻血友病的Bioverativ公司归入赛诺菲
罕见病的遗传
罕见病的遗传 罕见病的定义： 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。罕见病 是指盛行率低、少见的疾病 在中国没有明确的定义。 遗传病：由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 罕见病的界定标准： 根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。 世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。 不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。 国际罕见病日：2月29日 世界已发现罕见病种类： 根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。 罕见病分类（按临床表现）： 不正常细胞增生（瘤）先天性代谢异常脑部或神经系统病变呼吸循环系统病变消化系统病变肾脏泌尿系统病变皮肤病变肌肉病变骨及软骨病变结缔组织病变血液疾病免疫疾病内分泌疾病先天畸形综合征染色体异常其他未分类或不明原因 罕见病分类（按遗传因素分类）： 遗传病类型： 1.染色体病或染色体综合征 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病： A.结构异常：猫叫综合症（5号染色体部分缺失） B.数目异常
罕见病的定义
https://www.sodocs.net/doc/b213411775.html,/1-6-1.html 罕见病的定义 罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”。顾名思义，罕见病是指患病率很低、 很少见的疾病。世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65?- 1?之间的疾病或病变，而各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定差异。美国 的罕见病定义是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75?)的疾病；日本的罕见 病定义是患病人数少于5万人(约占总人口的0.4?)的疾病；澳大利亚的定义是患 病人数少于2000人(约占总人口的0.1?)的疾病；欧盟的罕见病定义是患病率低于 0.5?的疾病。各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对 罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。 随着现代医学和生物学的发展，已能识别越来越多的罕见病。然而，由于不同人 种的遗传背景、生活习惯及环境的不同，人群中疾病的发生率也可能不同。所以， 在一个人种中被认为是罕见病的疾病，在另外人种中可能不属于该类疾病的定义范围。同时，随着人群患病率的变化，某种疾病是否属于罕见病的范围也会发生改 变。例如，艾滋病在流行初期，由于发病率极低应归属于罕见病，但随着人群患病 率的增加，该病在多数国家已不属于罕见病定义的范围。 中国专家对罕见病的共识:成人患病率低于五十万分之一，新生儿中发病率低于 万分之一的遗传病可定为罕见遗传病。(出自中国循证儿科杂志 2011年3月第6卷 第2期) 二、罕见性遗传病 多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。国际上已发现5000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。 除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。因此，当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”，应该怀疑到是否有罕见病的可能，并应及时召集相关科室的医师联合会诊，以尽早做出明确诊断。 像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，不愿进行对其开发。直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的
而定义罕见病的官方标准尚未确立
而定义罕见病的官方标准尚未确立，由于缺乏认识，临床上大多数病人可能被漏诊和误诊. 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰??1‰之间的疾病或病变。然而由于各国(地区)的疾病谱各不相同，很多国家(地区)对罕见病的认定都制定了自己的标准。例如，美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。美国的疟疾患者只有1000人左右，据此，疟疾在美国就属于罕见病。而非洲大陆每年罹患疟疾的人数则有五六亿之多，在那里，疟疾实属严重的流行病。 然而，中国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。2010年5月，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，对中国罕见病的定义进行商讨，结果建议，在中国，患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病可称为罕见病。 但是，国内有专家对此还持有异议，认为这个标准和国际标准相差太大。按照上述定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。而以目前国际上公认的标准来算，国内罕见病实际人数应远远高出国内专家推算的人数。 如果连官方的定义还没有确认，那么中国罕见病的统计工作则无从谈起。 在孕前、孕期和新生儿三个阶段，我国预防罕见病的水平还不高，而在治疗方面，中国目前还没有针对罕见病的研发药物上市。 实际上，无论在哪个国家，药厂都没有兴趣研制治疗罕见病的药物，因为市场太小，很难收回研发与市场开发的投资。 中国罕见病的防治工作开展较晚，国家尚未出台针对罕见病的医疗保障办法。李定国认为，中国罕见病医保的方向，应该坚持政府承担一大部分费用，个人支付和社会团体各支付一小部分的策略。 李定国认为，当前中国罕见病工作最大的问题是公众对罕见病的认识不够。而从市场的角度来看，即使有治疗罕见病的药物，国内企业也没有兴趣生产，因为成本太大，针对的使用人群却很小。重要的是，政府对于罕见病也不够重视，有些政府部门觉得，常见病还顾不过来呢，罕见病就更不要提了！ 由于市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，目前我国对于相关药品的研发仍处于一片空白，国家对罕见病的治疗费用尚无保障政策 “部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场；部分罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担。这是目前国内罕见病患者遇到的最大问题。”
关于罕见病诊治的一点思考(一)
关于罕见病诊治的一点思考（一） 因为一次偶然的原因，笔者知道了罕见病，加上笔者所从事的工作与医疗相关，所以一直在关注罕见病领域，本文就是笔者对罕见病诊治的一点小小的思考，由于笔者非医疗专业人士，不保证所述内容全都正确合理，仅供各位读者一看，有不对之处还请指教，互相交流，文章比较长，请各位看官耐心阅读，笔者保证句句属实。所谓罕见病，是指在群体中发病率低于一定值的各种疾病的总称，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，也就是说每一万人中大约有6到10位患者；OMIM （Online Mendelian Inheritance in Man，中文翻译为在线人类孟德尔遗传疾病数据库）中收录了近8000种罕见病，占人类目前已知疾病总数的10%左右，这些疾病中有近80%为基因缺陷所致。尽管罕见病的发病率并不高，但因中国是人口大国，所以总体患病人数并不少，据推算，中国罕见病患者人数有近2000万之多，是艾滋病患者总数的30倍；然而，罕见病在中国的诊治却面临着如下困难：1，国家尚未对罕见病给出清晰明确的界定，这就导致了很多后续资源投入上的不足，如药物研发、医学人才的培养、医疗保险的覆盖等等，这方面我们和欧美发达国家还有很大的差距。2，缺乏相应的医生资源，因为十分少见，所以医生对罕见病的
认识十分匮乏，只有少数专注于罕见病研究的医生有一定的经验，但和庞大的患者群体相比，这远远不够，此外，一个医生也仅仅只是对少数的罕见病进行研究，精力有限，无法覆盖所有的罕见病，比如中日医院的顾卫红主要研究精力在共济失调、神经类疾病相关的罕见病领域，上海儿童医院主要在代谢类罕见病领域，很难有一个医院能够覆盖全部领域，更何况绝大部分医院都不具备罕见病诊治经验。3，罕见病 患者分布在全国各地，因为十分罕见，所以患者往往无法在第一时间内找到正确的医疗资源获得救助，有的患者要辗转多地历时数年才能得到最终确诊，从而错过了最佳治疗窗口期。4，缺乏对应的治疗药物和方案，大部分罕见病目前均 无有效的治疗手段，能够得到有效治疗的罕见病不足3%， 在中国甚至达不到该比例；即便有对应的治疗药物，但由于我国对进口药品的管理制度而导致患者无法通过正常便利 的渠道获得药物；此外，这些药物往往价格十分昂贵，非普通家庭能够承受，由于这个领域的医保政策缺失，从而导致了许多患者无法得到持续有效的治疗。国家政策面属于顶层制度设计问题，超出本文讨论范畴，笔者一直在考虑能否利用技术手段解决上述困难，正如前文所述，由于罕见病十分少见，所以绝大多数的医生都不具备罕见病的治疗经验（有些医生甚至不如患者或患者亲属知道的多），那么是否有一 种产品能够帮助医生缓解这一问题呢？比如说只需要把患
国务院首批21个罕见病药品清单
独家整理：国务院首批21个罕见病药品清单（附国内外销售额） 医药地理02-15 20:17 2月11日，国务院召开常务会议，透露了关于罕见病药的关键信息。 全文1012字，用时2分钟 作者：焦萌萌、洪杰 2月11日，国务院召开常务会议，透露了关于罕见病药的关键信息。会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。要保障2000多万罕见病患者用药。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。▍全球罕见病用药研发进展突破 《2018年中国罕见病调研报告》显示，全世界范围内已发现的罕见病超过6000种，依据WHO估算，全球受罕见病影响的人群约占全球人口的1/15。中国医药工业信息中心新药研发监测数据库CPM的统计数据显示，截至目前美国罕用药用药共计399种，其中有41%的药物在国内都没有企业进行申报。 免费数据来源：药分享Plus ▍国内罕见病保障体系逐渐完善 我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面，最新数据显示，国内罕见病患者多达2000多万。但相比欧美市场，国内的罕见病保障还仅仅处于起步阶段，不少外资药企在罕见病药物领域的技术积累和产品优势，由于种种原因都迟迟没有在华“大展拳脚”。 近年来，我国在罕见病药政策上也做出了多轮的革新。2018年5月22日，由国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，《目录》共计收录121个病种，迈出了罕见病用药扶持的重要一步。 根据新药研发监测数据库CPM统计，小编将《第一批罕见病目录》的121个罕见病种中已上市药品进行分析，整理预测出了以下35个罕见病药品，囊括21个罕见病病种。其中，从销量可以看出，我国和国外的罕见病用药还存在相当大的差距。
中国罕见病诊疗服务信息系统
中国罕见病诊疗服务信息系统 中国罕见病诊疗服务 信息系统 操作手册
中国罕见病诊疗服务信息系统操作手册 国家卫生健康委员会 版权所有 2019年9月9日
1.用户权限分配 中国罕见病诊疗服务信息系统有四种权限账号，分别是上报录入人员、医院管理员、省份管理员、全国管理员。三种管理员账号采用指定注册的方式：各医院指定医院管理员（1-3名），各省指定省份管理员（1-3名），国家指定全国管理员（1-3名），指定的各级管理员提供姓名、单位、手机、邮箱。各医院上报录入人员通过向本院医院管理员申请，医院管理员将其信息添加到系统的方式进行账号注册。 上报录入人员、医院管理员、省份管理员、全国管理员四种账号权限区别如表1所示： 表1 4 种账号权限表 2.登录系统 网址：https://https://www.sodocs.net/doc/b213411775.html, 推荐使用Chrome 或Firefox 浏览器登录 中国罕见病诊疗服务信息系统支持手机短信验证码登录。用户通过输入已 注册的手机号码与获取的短信验证码，即可登录进入系统。 图2-1中国罕见病诊疗服务信息系统登录页面
第一次使用本系统的用户需要完善个人资料。点击“个人中心”-“修改资料”按键，带“* ”为必填项目，准确完整填写后，点击“保存”即可。 图2-2个人资料页面 3.上报录入人员页面功能使用 上报录入人员可以查看本人录入的罕见病患者信息，上报新病例。上报录入人员账号页面包含修改资料、患者列表页面。 患者管理 点击“个人中心”-“患者列表”按键，进入患者列表页面。 患者列表的“状态”栏提示病例是否提交完成，包括“正常”、“暂存”、“待修改”三种表现。（正常：上报录入人员上报病例完成，点击“提交”的病例；上报录入人员处理完医院管理员的审核意见，点击“提交”的病例。暂存：上报录入人员上报病例未完成，点击“暂存”的病例。待修改：医院管理员提出审核意见后、上报录入人员未处理的病例。）“表单完成度”提示罕见病上报页面信息的填写完整度。在“操作”栏，可进行患者信息 查看和再编辑。 图3-1上报录入人员患者列表页面
中国罕见病行业研究报告
中国罕见病行业 研究报告 China's rare diseases industry analysis report 2019-12-10
目录 一、罕见病用药因政策“不罕见” (6) 1.1助力-加速罕见病新药上市速度 (6) 1.2门槛-罕见病药物研发及临床试验困难重重 (15) 1.3羁绊-罕见病用药市场准入仍有困难 (26) 1.4疑问-降低罕见病患者用药负担到底由谁来解决 (34) 二、“常见”罕见病市场现况 (40) 2.1“常见”罕见病流行病学研究及市场容量 (40) 2.2“常见”罕见病上市及在研产品 (44) 2.3“常见”罕见病仿制药上市情况 (54) 2.4“常见”罕见病当前市场竞争格局 (62) 三、看重机遇的企业及其投资产品布局 (69) 3.1国外典型企业投资布局 (69) 3.2国内典型企业管线布局 (73) 四、罕见病用药领域未来展望 (74) 4.1罕见病基础数据缺失导致各机构无法发力 (74) 4.2新药研发压力巨大，市场利益驱动核心研发 (74) 4.3仅有医保的罕见病缺少一个商保的“腿” (76) 4.4仿制药带量采购莫忘研发投入和未来市场空间 (77) 4.5尚未有仿制药的“小众”罕见病用药，能走短缺药指定生产的路吗 (78) 4.6罕见病是一条艰苦的路，企业准备好了吗 (79)
图片目录 图1纳入优先审评审批罕见病品种受理号时间间隔明细 (7) 图22016-2019.10.30罕见病药物CDE优先审评审批公示情况 (8) 图3已纳入优先审评审批的罕见病品种治疗领域 (12) 图4进口药品注册与科学简化后的审批流程对比 (19) 图5全球儿童临床试验现状 (23) 图6罕见病药物研发注册策略 (24) 图72015-2019Q3样本公立医院2017年谈判品种罕见病用药销售总金额 (28) 图82016-2019Q3样本公立医院2017年谈判品种罕见病用药最小制剂单位销售总量 (29) 图92019年中国罕见病患者综合社会调查结果 (38) 图102018年全球血友病用药市场情况及未来预测 (41) 图112018年全球血友病用药市场竞争格局 (42) 图12血友病疗法2017市场份额和预计2027年市场份额 (42) 图13特发性肺动脉高压2016年和2026年全球七大药品主要市场情况及未来预期 (43) 图14肺动脉高压（特发性肺动脉高压）预计2026年各地区市场份额 (43) 图15全球特发性肺动脉高压治疗药物类别 (47) 图162014-2019Q3艾美达样本公立园数据库治疗血友病用药销售总金额及同比增长率 (63) 图172015-2018年艾美达样本公立医院治疗血友病用药销售总金额同比增长率 (64) 图182014-2019Q3艾美达样本公立医院治疗特发性肺动脉高压靶向药销售总金额及同比增长率 (64) 图192014-2019Q3艾美达样本公立医院治疗特发性肺动脉高压靶向药销售总金额同比增长率 (65) 图202014-2019Q3艾美达样本公立医院血友病治疗药物归属企业性质销售总金额占比 (66) 图212014-2019Q3样本公立医院治疗特发性肺动脉高压靶向药归属企业性质销售总金额占比 (67) 图222018年临床II期到上市申请药物数量 (75)
我们每个人都是罕见病携带者 国际罕见病日
我们每个人都是罕见病携带者国际罕见病日 2015-03-01徐佳鸣胡雯雯南都周刊地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。我们每个人都带有罕见病的基因缺陷,但他们为我们承担了所有风险。记者_徐佳鸣胡雯雯广州、深圳报道图片由罕见病发展中心提供青岛，多发性硬化患者刘杨在一个基督教青年聚会唱诗活动中张开双臂。摄影_吴宏1.多发性硬化症（MS）东亚地区患病率约为2.1/100000?2.2/100000，是一种中枢神经系统脱髓鞘疾病，表现为下肢无力、疲劳、四肢意向性震颤、随意运动及步态的共济失调、眼球震颤、意向性震颤等，会导致神经系统受损。患者需要长期使用昂贵的干扰素等药物进行治疗。透明小瓶里装的是希望，每周需要注射两支，价格两万八千元人民币。拿到这希望还需要坐飞机到香港或韩国取货，保存在三到八摄氏度的冷藏箱内，否则，就要看着不会说话、不会大小便的9岁独子不断佝偻、痛苦起来，“油尽灯枯”。浙江人李一平尽量平静地描述自己儿子的状况，确诊六年来，超过500万的费用让这个倔强的外贸商人感到前所未有的压力：家庭小环境他撑得住，国际大环境则不受他的左右，更会影响他的生意。俄罗斯受制裁、卢布贬值、民众购买力下降；乌克兰战火纷飞，遑论互通有无，主要生意伙伴状况如此，家庭收支平衡很快便捉襟见肘，他却仍在酝酿更大的野
心，创立私募基金会、开办非营利的基因技术研究所。得承认，他的天下观、责任观比常人坚强。想为自己的血缘负责，他得用这种不凡的方式。李一平的对手是现代医学的盲点之一：罕见病。罕见病也称“孤儿病”，根据世界卫生组织的定义，只要患病人数占总人口0.65‰-1‰的都算，如血友病、地中海贫血、渐冻人、白化病、戈谢病等。目前世界上已确认的罕见病有近7000种，而我国罕见病人约为1644万，每种罕见病患者约2740人，已超过国民人口基数的1%。尽管在一些医疗体系健全的国度，少数罕见病已被部分攻克，但整个领域仍是孤舟泛海，李一平做到的，在中国病人家属中算极致了。他儿子患上的粘多糖病Ⅱ型重型，属遗传性少儿罕见病，病人因“艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶”的缺失，体组织内大量粘多糖蓄积，肝脾肿大、身材矮小、智力有障碍，即便在中国最顶尖的医院，这仍是被劝说应放弃治疗的一种绝症，因为多数患者在青春期到来前就会终结生命，“吃点好的，让他开开心心的”，封条贴在父母的心头。李一平却揭开了。他通过病友互助组织知道在美国有一种控制病情的药，非常昂贵，六毫克售价一万四千元人民币，需终生使用，且用量与体重增长成正比。在美国，这种药列入医保，在中国，尚未引进。于是有了开头的故事。李一平的儿子自3岁确诊以来，曾出现过行走困难，不愿走路的症状，但在药物控制下已经好了很多。如今，9岁的他在北京一所特殊学校
罕见病发展中心：2019年中国罕见病药物可及性报告
罕见病发展中心：2019年中国罕见病药物可及性报告 2019年中国罕见病药物可及性报告 罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。罕见病本质上是一种社会定义，是一个相对概念，在时间的维度里是可变的可被重新定义的社会认知。随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道。所以，在全球层面，并没有一个统一且被普遍接受的对罕见病的定义。 目前，部分国家和地区对罕见病的定义如下： ?美国 2002 年通过《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于 20 万人的疾病。美国目前约有2,500~3,000 万罕见病患者，其中一半以上是儿童。 ?欧盟对罕见病的定义是患病率低于 1/2,000 的慢性、渐进性且危及生命的疾病。欧洲目前约有 2,400 万~3,600 万罕见病患者，占欧盟 25 国总人口的6%~8%。 ?日本对于罕见病的法律定义为在日本患病人数低于 5 万人，或患病率低于 1/2,500 的疾病。 ?我国台湾地区 2000 年通过《罕见疾病防治及药物法》将罕见疾病定义为盛行率在万分之一以下，或经审定被纳入的疾病]。 ?被中国研究者广泛引用的世界卫生组织（WHO）对罕见病的定义“患病人数占总人口的 0.065% ～ 0.1%之间的疾病或病变”事实上并不存在。WHO 尚未对罕见病做过官方定义。 根据美国食品与药物管理局（FDA）的统计，全球已知的罕见病约有 7,000 多种，占人类疾病数量的 10%。全球罕见病患者已超过 2.5 亿，患者中近 50% 为儿童。已知的 7,000 多种罕见病中，仅有不到 10% 的疾病有已批准的治疗药物或方案 [6]。大部分罕见病威胁患者生命或严重影响生存质量，但在有药物治疗的情况下，部分罕见病的疾病进程可逐渐得到控制，直至被管理成为慢性疾病。 在中国，罕见病尚没有明确的法律释义 : ? 2010 年 5 月 17 日，中华医学会医学遗传学分会在上海举办的中国罕见病定义专家研讨会上，与会专家建议将中国的罕见病定义为患病率小于