遗传的分子基础知识点

专题四 遗传的分子基础

【探索遗传物质的过程】

、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验:

1、肺炎双球菌有两种类型类型：

S 型细菌：菌落 光滑，菌体有夹膜，有毒性

R 型细菌：菌落 粗糙，菌体无夹膜，无毒性

2、实验过程（看书）

3、实验证明：无毒性的 R 型活细菌与被加热杀死的有毒性的 S 型细菌混合后，转化为有

毒性的S 型活细菌。这种性状的转化是可以 遗传的。

推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死

S 型细菌中，必然含有某种促

成这一转化的活性物质一转化因子

、1944年艾弗里的实验： 1、实验过程:

分析：实验的思路：将 S 菌的DNA 和蛋白质等物质分开，分别单独观察它们的作用 2、 实验证明：DNA 才是R 型细菌产生稳定遗传变化的物质 。

（即: DNA 是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质）

3、 从变异的角度看， R 菌转化成S 菌，属于基因重组（R 菌的DNA 中插入了可表达的外 源DNA

三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验

1、T2噬菌体机构和元素组成：

S^DNA +

DNA#

1） 实验方法：同位素标记法

2） 如何标记噬菌体：用 被标记的细菌 培养噬菌体（注意不能用培养基直接培养噬菌 体） 3） 搅拌的目的：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离

4） 离心的目的：使上清液析出噬菌体，沉淀物中留下大肠杆菌

5） 对照：两组实验之间是 相互对照

6） 误差分析：35S 标记蛋白质，搅拌不充分，会使沉淀物中放射性升高

32P 标记DNA 若保温时间太短或过长，会使上清液中放射性升高；

3、实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的 DNA 遗传的。（即: DNA 是遗传物质）

（该实验不能证明蛋白质不是遗传物质）

四、 1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明： 在只有RNA 的病毒中，RNA 是遗传物质。

五、 小结： 细胞生物

（真核、原核） 非细胞生物 （病毒）

核酸 DNA 和 RNA DNA RNA

遗传物质 DNA DNA RNA

因为绝大多数生物的遗传物质是 所以是主要的遗传物质

。 【DNA 勺结构和 、DNA 的结构

1、 DNA 的 组成元素：C 、H 、ON 、P

2、 DNA 的基本单位：脱氧核糖 核苷酸（4种）

3、 DNA 的结构： ① 由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成： 旋结构。

② 外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。

内侧：由氢键相连的碱基对组成。

③ 碱基配对有一定规律： A = T ; G 三C 。（碱基互补配对原则）

④ 两条链之间通过氢键连接，一条链中相邻的碱基通过“脱氧核糖 -磷酸-脱氧核糖” 连接

4、 DNA 的特性：

① 多样性：碱基对的排列顺序是 千变万化的。（排列种数：4n （n 为碱基对对数）

② 特异性：每个特定 DNA 分子的碱基排列顺序是 特定的。

（DNA 分子的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础）

5、 DNA 的功能：携带遗传信息（DNA 分子中碱基对的 排列顺序 代表遗传信息）。

6、 与DNA 有关的计算： DNA 勺复制】

吟 G 吗喋呻

C 胞囁症

T 胸滋聽毗

遗传学第一章遗传学细胞基础知识点

第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么

医学遗传学

题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少

二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。

五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300

普通遗传学知识点总结

普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）

高三生物遗传学知识点总结

高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于

遗传的分子基础

第1讲遗传的分子基础 考纲要求 1.人类对遗传物质的探索过程：(1)对遗传物质的早期推测(Ⅰ)；(2)肺炎双球菌的转化实验(Ⅱ)； (3)噬菌体侵染细菌的实验(Ⅱ)。 2.DNA分子结构的主要特点(Ⅱ)。 3.基因的概念：(1)说明基因与DNA关系的实例(Ⅰ)；(2)DNA片段中的遗传信息(Ⅱ)。 4.DNA分子的复制：(1)对DNA分子复制的推测(Ⅰ)；(2)DNA分子复制的过程(Ⅱ)。 5.遗传信息的转录和翻译(Ⅱ)。 6.基因与性状的关系(Ⅱ)。

提示 细胞增殖过程完成了遗传信息的传递，细胞分化过程完成遗传信息的表达。 考点1 遗传物质探索的经典实验 1． 肺炎双球菌的转化实验 (1)体内转化：无毒性R 型细菌＋加热杀死的S 型细菌混合――→注射 小鼠死亡。 分析： ①加热杀死S 型细菌的过程中，其蛋白质变性失活，但是其内部的DNA 在加热结束后随温度的恢复又逐渐恢复活性。 ②R 型细菌转化成S 型细菌的原因是S 型细菌的DNA 与R 型细菌的DNA 实现重组，表现出S 型细菌的性状，此变异属于基因重组。 (2)体外转化(如图) (3)体内转化与体外转化实验的关系：体内转化实验说明S 型细菌体内有转化因子，体外转化实验进一步证明转化因子是DNA 。 2． 噬菌体侵染细菌实验 3．

【思维辨析】 (1)格里菲斯的肺炎双球菌转化实验直接证明了DNA 是遗传物质 (2013·江苏，2C)( × ) 提示 格里菲斯的肺炎双球菌转化实验证明转化因子的存在。 (2)噬菌体须在活菌中增殖培养是因其缺乏独立的代谢系统 (2013·北京，5A)( √ ) 提示 噬菌体是病毒。 (3) 噬菌体侵染细菌的实验获得成功的原因之一是DNA 用15N 放射性同位素标记 (2012·上海，11C)( × ) 提示 噬菌体侵染细菌的实验是用32P 标记噬菌体的DNA ，而不是用15N 标记的DNA 。 (4)噬菌体侵染细菌实验比肺炎双球菌体外转化实验更具说服力 (2012·江苏，2A)( √ ) 提示 肺炎双球菌转化实验中提取的DNA 纯度没有达到100%。 (5)烟草花叶病毒感染烟草实验说明所有病毒的遗传物质是RNA (2012·江苏，2D)( × ) 提示 只能说明烟草花叶病毒的遗传物质是RNA 。 (6)32P 、35S 标记的噬菌体侵染实验分别说明DNA 是遗传物质，蛋白质不是遗传物质 (2011·江苏，12D)( × ) 提示 没有说明蛋白质不是遗传物质。 (7)HIV 的遗传物质水解产生4种脱氧核苷酸 (2009·江苏，5D)( × ) 提示 HIV 的遗传物质是RNA 。 【归纳提炼】 有关肺炎双球菌转化实验和噬菌体侵染细菌实验的问题分析 1． 体内转化实验中细菌数量变化曲线解读 体内转化实验中，小鼠体内S 型、R 型细菌含量的变化情况如图所示。 (1)ab 段：将加热杀死的S 型细菌与R 型细菌混合后注射到小鼠体内，ab 时间段内，小鼠体内还没形成大量的免疫R 型细菌的抗体，故该时间段内R 型细菌数量增多。 (2)bc 段：小鼠体内形成大量的对抗R 型细菌的抗体，致使R 型细菌数量减少。 (3)cd 段：c 之前，已有少量R 型细菌转化为S 型细菌，S 型细菌能降低小鼠的免疫力，造成R 型细菌大量繁殖，所以cd 段R 型细菌数量增多。

医学遗传学

医学遗传学 绪论 1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科 2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。 3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病 第一章人类基因和基因组 1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段 2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点 3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因 4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性 5、基因表达：转录翻译 第二章基因突变 1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变 2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变 3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。 4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。 5、无义突变：由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。 6、错义突变：是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成，会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失 7、终止密码突变：如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，即称为终止密码突变。必然形成功能异常的蛋白质结构分子。 8、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 9、动态突变：三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称之为动态突变。 10、紫外线照射引起的DNA损失与修复：光复活修复、切除修复、重组修复

高中生物遗传知识点总结(精选.)

高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。

遗传的分子基础知识点(最新整理)

专题四遗传的分子基础 【探索遗传物质的过程】 一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验： 1、肺炎双球菌有两种类型类型： S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性 R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性 2、实验过程（看书） 3、实验证明：无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后，转化为有 毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。 推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死S型细菌中，必然含有某种促 成这一转化的活性物质—“转化因子”。 二、1944年艾弗里的实验： 1、实验过程： 分析：实验的思路：将S菌的DNA和蛋白质等物质分开，分别单独观察它们的作用 2、实验证明：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。 （即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质） 3、从变异的角度看，R菌转化成S菌，属于基因重组（R菌的DNA中插入了可表达的 外源DNA） 三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 1、T2噬菌体机构和元素组成：

2、实验过程（看书） 1)实验方法：同位素标记法 2)如何标记噬菌体：用被标记的细菌培养噬菌体（注意不能用培养基直接培养噬菌体） 3)搅拌的目的：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离 4)离心的目的：使上清液析出噬菌体，沉淀物中留下大肠杆菌 5)对照：两组实验之间是相互对照 6)误差分析：35S标记蛋白质，搅拌不充分，会使沉淀物中放射性升高 32P标记DNA，若保温时间太短或过长，会使上清液中放射性升高； 3、实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。（即：DNA是遗传物质） （该实验不能证明蛋白质不是遗传物质） 四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。 五、小结： 细胞生物（真核、原核）非细胞生物（病毒） 核酸DNA和RNA DNA RNA 遗传物质DNA DNA RNA 因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以DNA是主要的遗传物质。 【DNA的结构和DNA的复制】 一、DNA的结构 1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P 2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种） 3、DNA的结构： ①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双 螺旋结构。 ②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。 ③碱基配对有一定规律： A ＝T；G ≡C。（碱基互补配对原则） ④两条链之间通过氢键连接，一条链中相邻的碱基通过“脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖”连 接 4、DNA的特性： ①多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4n(n为碱基对对数) ②特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。

《医学遗传学》作业

西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础

一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？

第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值

2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断

一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释

【高考真题】高考生物试题分项解析：专题07 遗传的分子学基础(含答案)

专题07 遗传的分子学基础 1．（2018海南卷，10）下列与真核生物中核酸有关的叙述，错误的是 A．线粒体和叶绿体中都含有DNA分子 B．合成核酸的酶促反应过程中不消耗能量 C．DNA和RNA分子中都含有磷酸二酯键 D．转录时有DNA双链解开和恢复的过程 【答案】B 2．（2018江苏卷，3）下列关于DNA和RNA的叙述，正确的是 A．原核细胞内DNA的合成都需要DNA片段作为引物 B．真核细胞内DNA和RNA的合成都在细胞核内完成 C．肺炎双球菌转化实验证实了细胞内的DNA和RNA都是遗传物质 D．原核细胞和真核细胞中基因表达出蛋白质都需要DNA和RNA的参与 【答案】D 【解析】原核细胞内DNA的合成需要RNA为引物，A错误；真核细胞中的DNA和RNA的合成主要发生在细胞核中，此外线粒体和叶绿体中也能合成DNA和RNA，B错误；肺炎双球菌的体内转化实验说明了转化因子的存在，体外转化试验证明了其遗传物质是DNA，C错误；真核细胞和原核细胞中基因的表达过程都包括转录和翻译两个过程，都需要DNA和RNA的参与，D正确。 3．（2018全国Ⅰ卷，2）生物体内的DNA常与蛋白质结合，以DNA—蛋白质复合物的形式存在。下列相关叙述错误的是 A．真核细胞染色体和染色质中都存在DNA—蛋白质复合物 B．真核细胞的核中有DNA—蛋白质复合物，而原核细胞的拟核中没有 C．若复合物中的某蛋白参与DNA复制，则该蛋白可能是DNA聚合酶 D．若复合物中正在进行RNA的合成，则该复合物中含有RNA聚合酶 【答案】B 【解析】真核细胞的染色质和染色体是同一物质在不同时期的两种存在形式，主要是由DNA和蛋白质组成，

医学遗传学名词解释

医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，

高中生物专题复习：9 遗传的细胞基础

第四单元遗传的细胞基础与分子基础专题9 遗传的细胞基础挖命题 【考情探究】 分析解读本专题内容包括三个知识点和一个实验。多通过基础判断考查减数分裂过程与配子形成，主要考查考生的推理、分析能力和论证、评价的思辨能力。自2013年以来本知识点就是天津生物高考的常客，常以选择题或者非选择题形式进行考查。本知识点是高考备考中不可或缺的知识点。 【真题典例】 破考点 考点一减数分裂和受精作用 【考点集训】 考向1 减数分裂的过程 1.如图是同一种动物体内有关细胞分裂的一组图像，下列叙述中正确的是( ) A.具有同源染色体的细胞只有②和③ B.动物睾丸中不可能同时出现以上细胞 C.上述细胞中有8个染色单体的是①②③ D.③所示的细胞中不可能有同源染色体的分离 答案 D

考向2 配子的形成和受精作用 2.图1是某生物的一个初级精母细胞，图2是该生物的五个精细胞。根据图中的染色体类型和数目，判断该五个精细胞至少来自多少个初级精母细胞( ) A.1 B.2 C.3 D.4 答案 B 考点二观察细胞的减数分裂 【考点集训】 考向观察细胞的减数分裂 1.为了观察减数分裂各时期的特点，实验材料选择恰当的是( ) ①蚕豆的雄蕊②桃花的雌蕊 ③蝗虫的精巢④小鼠的卵巢 A.①② B.③④ C.①③ D.②④ 答案 C 2.下列关于观察减数分裂实验的叙述中，错误的是( ) A.可用蝗虫精母细胞的固定装片观察减数分裂 B.用桃花的雄蕊比用桃花的雌蕊制成的装片容易观察到减数分裂现象 C.能观察到减数分裂现象的装片中，可能观察到同源染色体联会现象 D.用洋葱根尖制成装片，能观察到同源染色体联会现象 答案 D 炼技法 方法一“模型法”分析细胞分裂过程中染色体和DNA的数量变化 【方法集训】 1.某生物体细胞中染色体数为2n，下图中属于有丝分裂中期和减数第二次分裂后期的依次是( ) A.①② B.②③

(完整版)高中生物遗传学知识点总结

高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）

细胞遗传学知识点总结

着丝粒（centromere） 是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。 包括3种不同的结构域： 1. 着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点； 2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成； 3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。 着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。 发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。 染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。 与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。 ?功能：姊妹染色单体的结合点 ?着丝点的组装点 ?纺锤丝的附着点 ?着丝粒的功能高度保守 在染色体配对及维系生物体遗传信 息稳定传递中起作重要作用。 组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。 水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。 在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。 →着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构，断裂的着丝粒具有完整功能。 分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒（polycentromere） 某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。 →特点：细胞分裂中期,与赤道板平行排列 →细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动 →X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极 偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1 验证方式： 人类新着丝粒： ?结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的α-卫星DNA ?可以组装成动粒并行使着丝粒的功能 ?16条染色体上发现了40多个新着丝粒 端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和蛋白质组成。其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。 组成：人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成

06临床和护理专业医学遗传学考试试题.

06临床和护理专业医学遗传学考试试卷 一、名词解释（每小题3分，共30分） 1.断裂基因 2.携带者 3.突变 4.表现度 5.遗传度 6.母系遗传 7.罗伯逊易位 8.核型分析 9.分子病 10.癌基因 二、问答题（15分） 1.什么是遗传病？遗传病具有哪些特点？遗传病包括哪些类型？（10分） 2.在一个Leber遗传性视神经病的家系中，该家系中母亲为患者，但是调查发现，其所生的子女中，4个发病，2个不发病，请你简要解释其原因？（5分） 三、计算题（45分） 1.计算。（1）精神分裂症群体发病率为1%，遗传度为70%，一女性患者与正常男性婚后,子女发病风险为多少？（2）糖尿病单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，则糖尿病遗传度为多少？（3）以上两种疾病的发生是由于哪些因素影响？（9分） 2．指关节僵直症是一种常染色体显性遗传病，外显率为75%（1）杂合体与正常个体婚配，其子女中患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？（8分） 3.通过调查一由400个个体组成的群体，发现180人为A型血，144人为O型血，（1）计算理论上该群体的三种基因频率和6种基因型频率？（2）理论上，该人群中血型为B型的人应有多少人？（3）进行血型鉴定时,某试检者抗A试剂发生凝集反应，抗B试剂没有发生凝集反应，则该个体的血型是什么？（4）ABO 血型鉴定的原理是什么？（10分） 4. 5.糖原沉积症I型的系谱，回答问题（写出判断依据）。（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？（3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患儿的概率是多少？（10分）

遗传学知识点归纳(整理)

遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。

医学遗传学

一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。 2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 3．血红蛋白病分为和两类。 4．Xq27代表。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。 5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。 7．染色体数日畸变包括和的变化。 8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A基因库 B．基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E．近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( )。 A．DNA复制 B．DNA裂解 C．DNA转化 D．DNA转录 E .DNA翻译 7．脆性X综合征的临床表现有( )。 A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。 A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血’ D静止型。地中海贫血 E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50％ B．45％

专题07遗传的分子学基础(解析版)

1.（2016上海卷.8）在果蝇唾液腺细胞染色体观察实验中，对图3中相关结构的正确描述是 A. 图3 表示一条染色体的显微结构 B. 箭头所指处由一个DNA分子构成 C. 染色体上一条横纹代表一个基因 D. 根据染色体上横纹的数目和位置可区分不同种的果蝇 【答案】D 【考点定位】本题考查果蝇唾液腺细胞染色体的观察。 【名师点睛】本题考查对果蝇唾液腺细胞染色体的理解。属于容易题。解题关键是明确果蝇唾液腺染色体是果蝇三龄幼虫的唾液腺发育到一定阶段后，细胞的有丝分裂停留在间期，每条染色体经过多次复制形成一大束宽而长的带状物。本题易错选B项。错因在于混淆了果蝇唾腺染色体和常见染色体图像的区别。 2.（2016上海卷.28）在DNA分子模型的搭建实验中，若仅有订书钉将脱氧核糖、磷酸、碱基连为一体并构建一个含 10对碱基（A有6个）的DNA双链片段，那么使用的订书钉个数为 A.58 B.78 C.82 D.88 【答案】C

【解析】构成一个脱氧核苷酸需要2个订书钉，20个个脱氧核苷酸总共需要40个；一条DNA单链需要9个订书钉连接，两条链共需要18个；双链间的氢键数共有20错误!未找到引用源。总共需要订书钉40错误!未找到引用源。 【考点定位】本题考查DNA的结构。 【名师点睛】本题考查DNA双螺旋结构模型中的化学键。属于中档题。解题关键是熟悉DNA的三种组成成分之间、基本单位之间、双链之间的连接方式。 3.（2016上海卷.29）从同一个体的浆细胞（L）和胰岛B细胞（P）分别提取它们的全部mRNA(L-mRNA和P-mRNA),并以此为模板在逆转录酶的催化下合成相应的单链DNA（L-cDNA 和P-cDNA）。其中，能与L-cDNA互补的P-mRNA以及不能与P-cDNA互补的L-mRNA分别含有编码 ①核糖体蛋白的mRNA ②胰岛素的mRNA ③抗体蛋白的mRNA ④血红蛋白的mRNA A. ①③ B.①④ C.②③ D.②④ 【答案】A 【考点定位】本题考查细胞分化、基因文库。 【名师点睛】本题考查细胞分化的实质、cDNA构建方法。属于中档题。解题关键是理解细胞分化过程中遗传物质不变，只是基因的选择性表达。 4.（2016上海卷.30）大量研究发现，很多生物密码子中的碱基组成具有显著地特异性。图10 A所示的链霉菌某一mRNA的部分序列整体大致符合图10 B所示的链霉菌密码子碱基组成规律，试根据这一规律判断这段mRNA序列中的翻译起始密码子（AUG或GUG）可能是