出生缺陷

中国出生人口生理缺陷

出生缺陷概念

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

出生缺陷现状

出生缺陷可造成胎、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，因此成为当今世界各国引为重视的卫生问题。

根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。

有关专家指出，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。[1]

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10。

我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。

我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的发生原因十分复杂，有些还不为人类所认识，但主要是遗传因素、环境因素或二者的共同作用。

我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万至10万患儿出生，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形的发生率为19.9%。，大约是全球平均水平的20倍。在山西等北方地区，冬季只有贮存的土豆和大白菜，少有绿色蔬菜。而且烹调方式多为熬和煮，或者剁碎挤水做馅儿，大白菜的叶酸为此损失50%一90%。

先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病，每年新增患儿15万—20万。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。

农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区，如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。

2010年4月，国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点，为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。

据介绍，作为预防出生缺陷发生的措施之一，人口计生系统正在加大一种新的职业——生殖健康咨询师的培训力度。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已持证上岗。

在中国的大城市，出生缺陷也已是围产儿和婴儿死亡的主要原因，大约l/5—l/4的死亡是由出生缺陷造成的。根据中国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5l00多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，其中相当大的部分致残原因是出生缺陷。根据全国出生缺陷监测的结果推算，中国每年有30—40万名婴儿在出生可发现患有严重的、肉眼可见的出生缺陷，其中占第一位的是神经管畸形，有8万—10万。患有神经管畸形的婴儿大部分出生前、出生时或出生后一年内死亡，据估计因此中国每年造成的经济损失约2亿元人民币。

北京市出生缺陷总发生率在12年间增长近一倍。北京市卫生局2009年9月10日发布的健康播报称，1997年，该市出生缺陷总发生率为每万人90.78例，2008年增加到每万人170.82例。

相关研究和监测表明，其他地区亦有相同趋势，广东、浙江、江西、湖南等地都出现了同样的问题。这其中固然与监测水平提升有关，但报告的出生缺陷率不断攀升亦不容忽视。可以肯定的是，出生缺陷率的提升，与遗传、环境污染、辐射和高龄生育等有关。

据人口计生部门统计，目前我国每年2000万新生儿中，先天残疾儿童总数高达80万至120万人，占每年出生人口总数的3%至5%。其中，山西省新生儿出生缺陷发生率居全国之首，被称为“珠穆朗玛峰”的“峰顶”。

2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

影响因素

遗传因素

最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。

环境因素

包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

生物因素

是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

化学因素

农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

物理因素

辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

药物因素

许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。

其他因素

如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

易发人群

1、准妈妈年龄在35岁以上者；

2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；

4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；

5、孕早期用药未经医生指导。

预防措施

减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

一级预防——孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说，由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，北京市由政府埋单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

全国出生缺陷防治人才培训项目.doc

全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行） 国家卫生健康委妇幼司 中国出生缺陷干预救助基金会

目录 一、政策管理培训大纲 (1) 二、出生缺陷咨询培训大纲 (3) 三、遗传病诊治培训大纲 (10) 四、产前筛查与诊断培训大纲 (20) 五、产前超声诊断培训大纲 (32) 六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37) 七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54)

一、政策管理培训大纲 1.法律和行政法规 1.1《中华人民共和国母婴保健法》（1994年10月27日）1.2《中华人民共和国人口与计划生育法》（2001年12月29日）1.3《计划生育技术服务管理条例》（2001年6月13日） 1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（2001年6月20日） 2.中共中央、国务院相关文件 2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》（2011年7月30日）2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9月6日） 2.4《“健康中国”2030规划纲要》（2016年10月25日）2.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日） 2.6《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2018年6月21日） 3.部门规章

3.1《产前诊断技术管理办法》（2002年12月13日） 3.2《新生儿疾病筛查管理办法》（2009年2月16日） 4.规范性文件 4.1《婚前保健工作规范（修订）》（2002年6月17日） 4.2《遗传咨询技术规范》（2002年2月13日） 4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002年12月13日） 4.4《超声产前诊断技术规范》（2002年12月13日） 4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》（2002年12月13日）4.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》（2009年11月16日）4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10日） 4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010年5月14日） 4.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（2010年6月8日） 4.10《孕产期保健工作规范》（2011年6月23日）

中国出生缺陷人群监测方案

中国出生缺陷人群监测方案 一、背景 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。 我国是出生缺陷高发，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。《中华人民国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（2011～2020年）》、《中国儿童发展纲要（2011～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。 了解一个或地区的出生缺陷发生水平通常采用出生缺陷监测。我国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，可以比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。2003年，天津市城区、省北宁市、省建瓯市、省巩义市、省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。2006年，原卫生部妇幼保健与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。2012年，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。 二、目的 1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。 2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。 3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。 4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。 三、监测点的确定 在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。 1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。 2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其他部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。 3．监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达

出生缺陷监测研究现状_毛萌

?专家论坛? 收稿日期:2009-04-01。作者简介:毛　萌,女,主任医师,教授,博士生导师,《实用儿科临床杂志》编委,研究方向为儿童消化与营养。 出生缺陷监测研究现状 毛　萌,朱　军 (四川大学华西第二医院儿科,成都610041) Curren t Research Sta tus on B i rth D efects Surve ill ance MAO M eng,ZHU Jun (Depart ment of Pediatrics,W est China Second Hos p ital,Sichuan University,Chengdu 610041,Sichuan Province,China ) 摘要:详细叙述了国内外出生缺陷发生及出生缺陷监测的现状,重点介绍了重大出生缺陷发生率及出生缺陷监测近几年的研 究重点,并对出生缺陷监测研究发展中存在的问题进行了深入思考,提出了解决的思路和方案。未来将着力于出生缺陷监测研究水平的进一步提高,为出生缺陷的防治提供有效的信息支持。 实用儿科临床杂志,2009,24(11):801-803 关键词:出生缺陷;监测;流行病学;信息中图分类号:R722 文献标志码:A 文章编号:1003-515X (2009)11-0801-03 出生缺陷是导致婴儿和儿童死亡的首位原因,2006年美国发布的“全球出生缺陷报告”中估计全球每年新增加出生缺陷人数超过800万 [1] ,90%发生在中低收入国家。每年有330多万5岁以下的儿童死于出生缺陷,有320万儿童终生残疾。据估计,我国每年有100万～120万新增的出生缺陷病例,这些出生缺陷不仅影响儿童的生长发育,而且影响成年后长期的生存质量,严重影响我国人口、环境资源的可持续发展。因此,出生缺陷的预防工作已迫在眉睫。其中,出生缺陷监测在出生缺陷综合防治中发挥不可或缺的作用,越来越受到重视。 1　出生缺陷的发生现状 出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能的异常。而通常说的先天畸形专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷,占出生缺陷的 60%～70%,是最为重要的一类出生缺陷。先天畸形可 伴遗传物质的异常,涉及生殖细胞遗传物质的改变,可传给后代,但并不是所有的先天畸形均是由于遗传物质的改变所致。故先天畸形和遗传病的概念既有联系,又有区别。在临床实践中,有必要明确这些概念的差别,以利于疾病的咨询、诊治及研究。 通常可采用发生率来反映发生频率。全世界出生缺陷发生率最高的国家是苏旦,为820/万,最低为法国,为 3917/万 [1] 。2006年美国研究报告 [1] ,推算我国的发生率 为511/万(不包括由于单纯环境遗传因素所致的出生缺陷),与我国研究推算的出生缺陷发生率为4%～6%基本一致。根据发生率大小,通常可以将先天畸形分为4类:常见畸形:发生率>10/万;较常见畸形:发生率 1/万～10/万;罕见畸形:发生率0.1/万～1.0/万;极罕见 畸形:发生率<0.1/万。通常认为常见畸形和较常见畸形约为活产儿中的200/万～300/万 [2] ,其中出生时脑部 畸形的发生率约为100/万,心脏为80/万,肾脏为40/万,肢体20/万,其他畸形为60/万。2006年美国研究报告 [1] ,推算全世界在2001年最主要的严重出生缺陷为: (1)先天性心脏病(104/万);(2)神经管缺陷(32.39/ 万);(3)Hb 病(30.79/万);(4)唐氏综合征(21.72/万); (5)葡萄糖262磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD )(17.70/万)。 上述5种大约占遗传或部分遗传因素导致出生缺陷的 25%。对于罕见畸形或小畸形的发生数量文献报道有 限,也不准确 [2] ,为7%～41%,可能与病例定义、确认和 信息采集不一致或存在一定困难有关。值得注意的是,死胎中先天性畸形发生率非常高,占死胎中的15%～ 20% [2] 。 根据我国出生缺陷医院监测的最新资料,2007年全国出生缺陷前5位的出生缺陷发生率分别为:(1)先天性心脏病(25.1/万);(2)多指(趾)(16.3/万);(3)总唇裂 (13.1/万);(4)神经管缺陷(7.2/万);(5)先天性脑积水(6.8/万)。其中神经管缺陷发生率从1996年的13.6/万 下降至2007年的7.2/万,一直呈现下降趋势,下降幅度居所有出生缺陷的首位。而先天性心脏病发生率出现大幅度的上升,由1996年的6.2/万上升至2007年的25.1/万,上升幅度最大。从主要先天畸形的顺位变化来看,我国主要先天畸形的种类逐渐向发达国家接近,可控性且有明确干预措施的畸形发生率呈下降趋势,而与诊断能力有关的畸形如先天性心脏病的发生率则呈上升趋势。 我国目前所能获得的全国出生缺陷发生状况的数据主要来源我国于1986年开始建立的全国出生缺陷医院监测系统。该系统主要是在全国部分县级或以上具有接生能力的医院中开展,监测对象为孕28周至出生7d 内的围生儿。因此,在获取更多出生缺陷发生数据方面以及监测能力方面存在一定的局限性,如难以准确掌握唐氏综合征、先天性心脏病、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等部分严重出生缺陷的发生率,尽管有文献报道我国唐氏综合征发生率 [3] ,但一直缺乏全国范围基于人群的发

出生缺陷的病因

出生缺陷的病因 出生缺陷主要有两大原因，一是遗传因素占25%，二是环境因素占10%，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两种因素兼并及原因不明占65%。 遗传原因(包括染色体异常和基因遗传病)加有害环境(包括放射、药物、化学物质等)因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生机率。 医学遗传学发展历史悠久，对遗传原因比较重视。而环境原因造成的出生缺陷研究历史很短，自从上世纪60年代在日本发生水俣病与先天性水俣病；在西德、英国、日本等国家，发生达万例由于母亲孕期服用“反应停”引起的“海豹畸形”事件后，环境因素与先天缺陷的关系才被肯定。 1．遗传因素：包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。 (1)基因突变及基因病，又称点突变。指DNA分子碱基组成或排列顺序发生变化。常通过家谱分析，对家系调查，绘制谱系，寻找某些疾病的遗传方式和规律。 (2)多基因遗传病，在环境因素参与下，涉及多基因位点的遗传病。换言之，每对基因作用很小，称作微效基因，它们之间没有显性和隐性区别，其作用是累加的，效应的累加加上环境因素作用，达到一定阈值即可发病。其遗传方式较为复杂，如高血压、糖尿病、冠心病、精神分裂症等。其中遗传因素所占比重叫遗传度，遗传度越高，

表示遗传因素在该病易患性中起的作用越大；反之，表示环境因素所起作用大。 (3)染色体病，各种内外因素引起常染色体或性染色体数目和结构变化，称染色体畸变。其发生将打破基因间的相互平衡，破坏染色体的完整性，引起疾患。 2．职业因素：长期从事某种职业，其工作环境和劳动过程中的各种要素，对劳动者以及下代的健康会产生影响。妇女接触家庭中或工业中的乙二醇会导致出生缺陷。金属汞、放射线有肯定致畸作用，其它如镉、二氧化硫、麻醉剂等具有胚胎毒性，对子代的发育有高度影响。 3．营养因素：孕期营养不良可直接影响胎儿脑细胞发育，造成神经和智力发育障碍，低出生体重儿和早产儿可伴有先天畸形。碘缺乏病(IDD)可导致死产、早产、地方性聋哑、新生儿甲低症等。妊娠期增补叶酸可有效预防新生儿神经管畸形(NTD)。 4．微生物感染：胚胎细胞对风疹病毒呈选择性易感性，与出生后感染风疹截然不同，表现形式多样，可呈自然流产，亦可表现为心脏、眼、耳缺陷，小脑畸形，或隐性的、数年以后发生先天性耳聋和智力低下。巨细胞病毒(CMV)感染时，感染器官出现巨细胞包涵体，大多数无症状，少数患儿表现为中枢神经系统损害，肝脾肿大，高胆红素血症，血小板减少性紫癜等。其它微生物感染如弓形体、梅毒螺旋体、细菌等也可造成出生缺陷。 5．不良嗜好：研究证明不良嗜好会导致出生缺陷，因为这种研

《中国出生缺陷防治报告2019》问答共8页word资料

《中国出生缺陷防治报告（2012）》问答 1. 编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》的背景和目的是什么？ 妇女儿童的健康是人类可持续发展的前提和基础，妇幼卫生事业关系到千家万户的幸福安康。我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量,而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。在党和政府的领导下，卫生部门为推进出生缺陷防治工作做出了不懈努力，取得了许多宝贵的经验和成效。我们编写发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》，旨在全面反映我国出生缺陷防治工作状况，引导社会各界和国际社会更加关注妇女儿童健康，营造有利于出生缺陷防治的良好氛围和支持环境。同时，也希望广大医药卫生工作者，特别是妇幼卫生工作者以科学发展观为指导，创新工作思路，抓住深化医改的重大机遇，全面落实出生缺陷三级预防措施，提高出生人口素质，促进家庭幸福和经济社会发展作出更大的贡献。 2.什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 3.我国的出生缺陷发生现况和变化趋势如何？在国际上处于什么样的水平？

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。要了解一个国家出生缺陷发生总体状况，一般通过监测主要出生缺陷的发生率及其动态变化趋势，并结合相关调查资料来估算出生缺陷的总体发生水平。据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算,每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。 我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天,重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。该系统获得的围产期出生缺陷发生率主要反映了出生时临床明显可辨认的出生缺陷的发生水平，在一定程度上受到诊断水平、监测期等因素的影响。全国出生缺陷监测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。 4.我国主要有哪些出生缺陷病种？发生情况如何？ 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种，先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位的高发畸形。 近10年来，随着出生缺陷防治工作力度进一步加强，部分对干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降；同时，由于医疗机构对内脏畸形等出生缺陷的诊断能力逐步提高，先天性心脏病等部分出生缺

出生缺陷防治的重要性

The importance of Birth defects prevention 出生缺陷防治的重要性 2011级生物制药班张丽摘要：据世界卫生组织（WHO报道，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿伴有各种残疾，给病人本人、父母和家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，社会各方经济负担沉重。随着我国社会经济的快 速发展和人民健康水平的提高，出生缺陷已凸现成为我国一个严重的公共卫生问题。我国每年约新发先天残疾儿童80万?120万，约占每年出生人口数的4%?6%。出生缺陷将逐 渐成为导致儿童死亡、患病、伤残及影响生命质量的重要原因之一，将对我国医疗保健服务体系提出重大挑战。我国政府相继颁布了一系列法律、法规、政策性文件，为预防控制出生缺陷营造了良好的政策环境。目前国内在预防控制出生缺陷方面，存在研究滞后、缺 乏立足国情的疾病基础数据和干预的科学评价结果等问题，不利于我国出生缺陷干预工程的系统化和科学化建设。本次研究正是着眼于填补这一空白，为我国预防出生缺陷系统工程服务，为提高我国出生人口素质服务。研究目的本研究从社会的角度，测算我国几种 主要出生缺陷的疾病负担，对相应的出生缺陷预防干预措施进行经济学评价，为有效控制出生缺陷和减少残疾，为提高出生人口素质，提供科学的决策依据和政策建议。 一?何谓出生缺陷 出生缺陷（birth defects），也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面： 1.是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为 等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。 2.是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。 出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，做好出生缺陷预防。对家庭和社会都非常重要。 经调查研究，告诉你几个惊人的数字； 中国每年诞生2000万左右的新生儿 其中约有4% 6%为出生缺陷，数量高达80万，120万 全世界每年诞生500多万出生缺陷儿 二?出生缺陷发生的原因 出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有两个方面： 1.是遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。 2.是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高 温高热环境工作等。 据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷仅占10%?25%也就是说，在多数情况 下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响：

2020年出生缺陷监测调查报告

出生缺陷监测调查报告 人口出生缺陷问题不仅关系到缺陷儿本人，也关系到缺陷儿的家庭，更关系到整个的人口素质和社会的和谐发展。随着人们生活水平的提高，大家对所处的生活环境更加关注，特别是对人口出生缺陷问题更加重视。xx年宁洱县被列为省级监测县，自项目启动后我院指定专人负责，认真开展“监测”工作，具体监测情况如下： （一）我县xx年1月1日至xx年9月30日监测期间内，共发现出生缺陷5人，缺陷总发生率为1.5‰。我县目前监测到的出生缺陷有5余种，分别是：马蹄内翻足2例、尿道下裂1例、两性畸形1例、腭裂1例；女婴1例、男婴3例；德化镇2例、宁洱镇2例、勐先镇1例。 （二）我县人口出生缺陷的几个特点：一是出生缺陷率虽不高，但监测到的人口出生缺陷状况 ___；二是出生缺陷地区分布差异较大，农村出生缺陷发生率高于城区；三是出生缺陷顺位变化不大；四是出生缺陷发生率男婴高于女婴。 导致出生缺陷的原因很多，除50%是遗传因素外，有15%是环境因素，另有35%是营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。大多数出生缺陷是遗传和外界因素相互作用的结果。目前，影响我县人口出生缺陷的主要因素有如下几个方面：

一是环境因素。主要指育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响而造成的出生缺陷。其中包括物理因素（如噪声、射线、电脑、电波等污染）、化学因素（铅、汞、镉等重金属和各类石油化工毒物、农药污染，对胎儿有致畸危险的药物如抗生素的不当使用等）、家庭环境因素（吸烟与酗酒、家庭装修所致污染、习惯差或饮食结构不合理等），造成自然流产、死胎以及多种缺陷。 二是遗传因素。许多常见的遗传病都可传给后代，通婚圈子小、近亲结婚使出生缺陷的发生率提高。还有某些传染病及性病，如乙型肝炎、疱疹毒及支原体感染、梅毒、淋病等，病毒的遗传物质进入母体细胞后也可传染给胎儿，造成胎儿流产或畸形。 三是社会因素。一方面是受传统观念的影响，一些人非法进行胎儿 ___，想方设法生育男孩，而不愿接受婚前医学检查和产前诊断以防缺陷儿出生。另一方面是育龄妇女缺乏优生优育相关知识以及预防出生缺陷的措施。如孕产妇年龄过高或过低容易引发出生缺陷，很多高龄或低龄孕产妇缺乏预防措施。 四是行政因素。政府干预力度不够，往往重视控制人口数量，而对出生缺陷问题还没有引起足够重视。有关出生缺陷干预的工作网络不健全、工作措施不得力，工作经费短缺、工作队伍人员缺乏、

全国预防出生缺陷知识竞答试题

全国预防出生缺陷知识竞答试题 1．出生缺陷也叫先天异常，是指孩子在妈妈“肚子里”还没出生之前，因发育紊乱导致。 A.身体某些部位或器官，如头颅、眼睛、心脏等结构或功能与正常的孩子不一样 B.发生新生儿黄疸和肺炎 C.背部及臀部有胎记、口腔有马牙 2．出生缺陷的产生与和环境因素有关，或者由于两者相互作用而发生。环境因素包括物理因素、生物因素、化学物质及营养因素等。 A.夫妇文化程度 B.孩子出生后体质 C.遗传因素 3．为了，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。 A.减少出生缺陷的发生 B.阻断传染病的发生 C.彻底医治遗传病 4．出生缺陷一级预防的主要内容是：教育和指导的夫妇，选择最佳生育年龄、接受遗传咨询、均衡营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，预防出生缺陷的发生。 A.孕中期和晚期 B.产褥期 C.孕前和孕早期 5．出生缺陷二级预防的主要内容是：指导孕妇在接受产前筛查和产前诊断，识别胎儿是否存在出生缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生。 A.孕前 B.孕期 C.产后 6．出生缺陷三级预防是对进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿给予治疗和康复训练，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。 A.孕妇 B.胎儿 C.新生儿 7．对于计划怀孕的夫妻来说，可以降低出生缺陷发生风险。 A.接受孕前保健，发现是否患有影响生育和影响后代健康的疾病 B.在家中多养绿色植物 C.查皇历，为孩子出生选择一个好日子

出生缺陷基本知识与预防

出生缺陷的基本知识及预防 叶酸片的规范服用 一、出生缺陷的基本知识及预防 1、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。 我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。 2、出生缺陷与哪些因素有关？ 与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。

影响致畸的化学性致畸因子： (1)、致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。 （2）、酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。 （3）、吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。 3、出生缺陷可以预防吗？ 可以。国家卫生部推出了“妇女前后补充叶酸或含叶酸的复合维生素”预防的科研成果。国家计生委把预防神经管畸形出生缺陷列为出生缺陷干预工程的首要项目。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。

出生缺陷干预培训资料全

出生缺陷一级预防知识培训材料 一、“出生缺陷”的概念 出生缺陷是指婴儿出生前已经存在或出生后数年可以发现的结构或功能异常。发生原因包括遗传、环境或二者共同作用。 二、目前，我国监测到的前5位出生缺陷是： 先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形和脑积水。 三、出生缺陷三级预防 为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略： 1、“一级预防”是孕前及孕早期阶段综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生； 2、“二级预防”是通过孕前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺陷儿的出生； 3“三级预防”是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇裂患儿，幼时无法吸允，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。 四、预防出生缺陷健康促进：

是指帮助引导待孕和已孕夫妇树立科学的优生理念、改变不良生活方式，建立健康文明生活方式的过程。具体是引导远离高危环境，避免接触放射线和铅、汞、苯、农药等有毒有害物质，合理营养，预防感染。谨慎用药、戒烟、戒酒、戒毒，远离宠物，适量运动等，确保怀孕前后妇女和胎儿健康，减少出生缺陷风险因素。。 五、预防出生缺陷宣传倡导的主要容有： 婚姻法、遗传知识、孕前检查、产前筛查、产前诊断、选择最佳生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温环境和适当补充营养素等。通过宣传倡导，营造有利于提高出生人口素质的社会氛围，提高全民预防意识，形成健康行为，为减少出生缺陷发生奠定坚实的群众基础 六、开展预防出生缺陷活动的目的： 宣传预防出生缺陷的重要性，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作：大力普及预防出生缺陷和优生优育科学知识，倡导健康生活方式，使公众了解和认识出生缺陷的危害，掌握生育健康孩子基本科学知识，减少出生缺陷发生风险，提高出生人口素质。 七、出生缺陷高危人群： 是指存在出生缺陷高风险的人群，主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性病症或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天

中国出生缺陷人群监测方案

中国出生缺陷人群 监测方案

中国出生缺陷人群监测方案 一、背景 出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中结构或功能发生的异常。 中国是出生缺陷高发国家，估计每年有30～40万例体表先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6％。出生缺陷严重影响中国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。《中华人民共和国母婴保健法》和《中国妇女发展纲要（～2020年）》、《中国儿童发展纲要（～2020年）》都对出生缺陷的预防和控制提出了明确要求。 了解一个国家或地区的出生缺陷发生水平一般采用出生缺陷监测。中国出生缺陷监测从1986年起，一直采用以医院为基础的监测方法，监测对象为住院分娩的围产儿。出生缺陷医院监测初步摸清了全国主要出生缺陷的发生状况及其变化趋势，但由于各地住院分娩率差异较大，所获得的监测结果具有一定的局限性。以人群为基础的出生缺陷监测，能够比较全面地了解某地区出生缺陷的发生状况。，天津市城区、辽宁省北宁市、福建省建瓯市、河南省巩义市、湖北省罗田县，实施了出生缺陷人群监测试点项目。中美合作预防神经管畸形国际项目亦在32个区县建立了人群出生缺陷监测系统，积累了丰富经验。，原卫生部妇幼保健

与社区卫生司决定，在现有工作基础上在全国30个省（区、市）选择64个区县开展人群出生缺陷监测。，进一步调整、优化了监测表卡和报告流程，形成了本实施方案。 二、目的 1. 逐步获得准确、可靠并能反映监测地区实际状况的主要出生缺陷基本信息。 2. 动态观察主要出生缺陷发生情况。 3. 为制定出生缺陷的预防措施及评价干预效果提供依据。 4. 为政府部门制定预防出生缺陷的卫生决策提供依据。 三、监测点的确定 在全国妇幼卫生监测点中，按以下原则选取部分区县。 1. 城市以区为单位，农村以县为单位，原则上每省（区、市）城市和农村各选1个；监测区县总人口一般应在40～50万之间。 2. 监测区县政府及卫生行政部门重视和支持监测工作，有配套经费及组织和人员保障。卫生行政部门、医疗保健机构和其它部门、机构积极性高，具有良好的协作关系和协作机制。 3．监测区县妇幼保健网络完善、运作正常，儿童及孕产妇系统管理率、住院分娩率达80％以上。 4．监测区县已经或准备开展孕前保健、孕期保健、孕期产前筛查、新生儿筛查、听力筛查等工作。

最新出生缺陷防控干预工作汇报材料

出生缺陷防控干预工作汇报材料 出生缺陷防控干预工作汇报材料 （2020.9.23） 尊敬的各位领导，大家好： 出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和专家汇报如下： 一、出生缺陷发生现状 我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示， 2000年-2020年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的301.6/万下降至2020年的114.27/万，下降了62.11%。 从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，

与城市的差距逐步缩小。 从出生缺陷发生顺位来看，2000-2009年我市依次为神经管缺陷、肢体畸形、面耳畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形。随着医改重大基本公共卫生项目-育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目在我市全面实施，2010年、2020年出生缺陷顺位中神经管缺陷退居第三位，2020年神经管缺陷退至第六位，2020年神经管缺陷发生率有所反弹，上升至第五位；从2020年至今，肢体畸形上升至第一。心血管类畸形的发生率呈现上升趋势。 二、工作做法 （一）做好一级预防，防患于未然。 近年来，我市为把好预防出生缺陷的第一道关口，一是加强了婚前医学检查工作，2020年免费婚前医学检查政策实现了全市覆盖，婚检率快速上升至38.66%。二是加强了孕前保健工作，做好孕前优生咨询及检测，在全市范围内开展了优生五项检测，二级以上医疗保健机构均设立了孕前保健咨询门诊，为准备怀孕妇女提供孕前健康教育指导，婚育指导及遗传咨询。三是积极推进小剂量叶酸预防出生缺陷工作进程，2008年，国家启动了重大公共卫生项目《育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目》，项目

出生缺陷预防学习宣传学习资料1.docx

出生缺陷预防宣传资料1

什么叫出生缺陷？ 出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、 环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱， 所导致的胎儿结构或功能异常。 出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿 死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。 我国出生缺陷现状 每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺 陷达 30 万－ 40 万。每200名新生儿中就有 3 — 4 例出生缺陷发生。其中神经管畸形（NTDs ）患儿约占 1／ 3 。全国有 5100 多万残疾人和2200多万各种遗传病患者，全国累积出生缺陷儿家庭3000万个， 0 －14岁缺陷儿 900 万，占 2.66% 。 出生缺陷发生的原因 1．遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）。 2

2 ．环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细 胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。 3．遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。 出生缺陷的危害 （一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大 城市出生缺陷已占婴儿死亡的 1 ／ 5 — 1 ／ 4 ，减少人均期望寿命 3.5 岁。 （二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原 因。 （三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不 幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人 口素质。 哪些是出生缺陷高危人群 出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险人群。 主要包括：夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或 3

预防出生缺陷知识宣传

预防出生缺陷知识宣传 1、什么是出生缺陷? 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。 2、出生缺陷发生的原因有哪些? 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。 物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。 其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 3、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形? 一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。 4、如何预防出生缺陷? 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿进行遗传咨询，以免患儿失去最适当的治疗时机。 到贤卫生院宣 预防出生缺陷知识宣传 1、什么是出生缺陷? 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。 2、出生缺陷发生的原因有哪些? 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。 物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。 其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 3、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形? 一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性，在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育，所以从优生角度考虑，整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护。 4、如何预防出生缺陷? 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕

中国出生缺陷干预工程

中国出生缺陷干预工程(纲要) 国家计生委科技司赵白鸽 一、实施出生缺陷干预工程的背景 (一)我国人口再生产类型的转变 社会发展需要适宜的人口环境，这包括适当的人口数量、合理的人口结构以及良好的人口素质。在过去的30年里，我国人口控制已取得了举世瞩目的成就，人口再生产模式实现了发达国家需要100年左右时间才能完成的过程，即人口从“高出生、高死亡、高增长”向“低出生、低死亡、低增长的转变。在我国，随着人口数量得到基本控制，提高人口素质已成为一个十分急迫和重要的人口问题。众所周知，出生人口质量无疑是人口素质的重要基础之一，这也是我国参与未来国际竞争的基础。 (二)我国人口和计划生育工作重点的转变 最近，中共中央、国务院作出了《关于加强人口与计划生育工作，稳定低生育水平的决定》，明确了新形势下人口问题的重要战略地位，提出了“计划生育是我们必须长期坚持的基本国策。在实现了人口再生产类型的转变之后，人口与计划生育工作的重要任务将向稳定低生育水平，提高出生人口素质”的工作方针，并将“出生人口素质明显提高”作为未来十年人口与计划生育工作目标之一。在稳定低生育水平的前提下，大力提高人口素质尤其是出生人口素质，是从我国社会主义现代化的大局和中华民族生存和发展的长远利益出发的明智及必然选择。 (三)我国面临出生缺陷的人口负担 根据我国1987年进行的全国残疾人抽样调查结果推算，全国约有5100多万残疾人和2 200多万各种遗传病患者，其中相当大的一部分致残原因是出生缺陷，残疾人占全国人口总数的4.9％，全国大约有残疾人的户数占总户数的18.11％，1995年全国残疾人数增加到60 00万人；又据全国九个监测单元1992年～1997年20种主要的先天畸形的发生率，表明我国出生缺陷的总发生率为73.07～142.1／万；这些肉眼可见的出生缺陷加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，全国每年出生的先天残疾儿童约占每年出生人口总数的4-6％。由此可见，如果现在仍不采取有效的预防措施以防止这些地区无天缺陷患儿的出生，几十年后我们将发现：虽然我国人口数量控制了，但在我国总人口中残疾人的比例会逐年增加，这最终将成为我国社会经济发展的制约因素之一。 (四)生物技术的发展为出生缺陷的干预提供了技术手段 现代医学及生物技术的发展大大促进了我们对出生缺陷和遗传性疾病的认识，同时也迅速提高了预防和治疗出生缺陷和遗传性疾病的可能性。这些进展不仅对人类健康产生了深远的影响，而且对社会、伦理和法律等一系列问题也产生了深刻的影响。近年来，随着对基因认识日新月异的发展，将导致出生缺陷预防、筛查、诊断和咨询范围的迅速扩大，特别是人类基因组计划的重大进展，预示着人类认识自身已迈出了关键的一步，同时也将有助于出于缺陷和遗传性疾病的控制。 二、实施出生缺陷干预工程的国内外环境及存在的主要问题 (一)出生缺陷干预的国际举措

出生缺陷防控干预工作汇报材料

出生缺陷防控干预工作汇报材料 （2014.9.23） 尊敬的各位领导，大家好： 出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实《两纲》目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预 防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和 专家汇报如下： 一、出生缺陷发生现状 我市从1996年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健 机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示，2000年 -2013年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由2000年的 301.6/万下降至2013年的114.27/万，下降了62.11%。 从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，与 城市的差距逐步缩小。 二、工作做法 （一）做好一级预防，防患于未然。 （二）筑牢二级预防屏障，减少缺陷儿出生。 加强了产前筛查能力建设，设立了筛查实验室。一是从2004年起，开展中孕期唐氏、神经管畸形母血清学筛查工作；2010年开始 应用目前国内先进的时间分辨荧光免疫检测技术进行产前筛查。二 是建立了遗传试验室，积极开展染色体核型分析，截止目前已完成 外周血染色体检查4500余例，发现各种异常核型438例，5例国际 首报，异常占比9.73%。三是规范了产前筛查服务流程，实现市县 联动，加强高危跟踪管理，及时对筛查出的高危孕妇进行产前诊断，

降低出生缺陷发生率。形成了以市妇幼保健院为龙头，各个县区妇 幼保健院为枢纽，各级助产机构为基本筛查点的产前筛查网络系统。 （三）做好三级预防，做到早发现、早干预、早治疗，减少新生儿残障的发生。 从项目开展到2014年6月底，我市遗传代谢性疾病共筛查225766例，遗传代谢性疾病筛查率已达99.17%，位于全省前列，达 到了国家东部经济发达地区水平。截至目前确诊甲状腺功能减低症 患儿104例，高TSH血症22例，均给予救助、随访；确诊苯丙酮尿 症患儿51例、四氢生物蝶呤缺乏症患儿2例，均按要求给予救助、 随访；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症复筛阳性患儿65例，给予发放宣 教手册；肾上腺皮质增生症阳性患儿16例，交治疗组。经救助过的 患儿，除1例因重症肺炎死亡外，通过连续几年监测，其余患儿体 格和智力均在正常范围。救助政策的实施维持了患儿智力发育的正常。听力筛查于2012年启动，截止2014年6月底，共为97546名 儿童进行了听力筛查，听力筛查率已达94.45%，截止目前复筛阳性 患儿89人，均转往省听力筛查诊断中心诊治，听力筛查确诊8例， 均积极申请市残联人工耳蜗救助项目。 2006年我市建立了小儿外科，对小儿先天性唇腭裂、气管食管瘘、先天性膈疝、肥厚性幽门狭窄、十二指肠闭锁、肠旋转不良、 先天性巨结肠、肛门闭锁（先天性无肛门）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手术治疗，以及生长发育过程出现的缺陷进行矫治。累计实施缺陷矫治手术400余例。 2014年4月1日国家卫生计生委与中国残联共同实施的贫困地 区新生儿疾病筛查项目在我市五个县共14个乡镇开始运行。截止6 月底，遗传代谢性疾病筛查661例，听力筛查668例，无确诊病例。项目遵循“整体规划、分步实施、逐步推开、规范管理、保障质量”的原则，旨在提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓率和接受度， 尽早发现项目县贫困地区新生儿遗传代谢性病苯丙酮尿症（PKU）、 先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，对确诊为 苯丙酮尿症的儿童纳入新农合重大疾病医疗保障给予康复救助，对