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早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展

李营综述束晓梅审校

【摘要】摘要：早发癫痫性脑病（EIEE）是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病，主要特点为新生儿或婴儿早期起病，难以控制的癫痫发作及痫性放电，精神运动发育迟滞或倒退。近年来随着分子遗传学的进步，大量新的EIEE相关性基因突变被发现，使临床对EIEE的遗传学病因及病理生理机制有了更深入的理解。EIEE遗传学研究对了解发病机制、基因分型、个体化治疗、预后及遗传咨询具有重要意义。文章综述EIEE遗传学病因新进展。

【期刊名称】临床儿科杂志

【年(卷),期】2017(035)011

【总页数】4

【关键词】早发癫痫性脑病；遗传；基因突变

【文献来源】https://https://www.sodocs.net/doc/bb9093012.html,/academic-journal-cn_journal-clinical-pediatrics_thesis/0201235651003.html

早发癫痫性脑病（early infantile epileptic encephalopathy，EIEE）是一类由于难治性的癫痫发作及严重异常脑电导致的严重脑疾病，主要特征为新生儿或婴儿早期起病，难治性的癫痫发作及严重的脑电图异常放电，精神运动发育迟滞或倒退[1]。根据发病年龄、发作类型及脑电图等特点，2010年国际抗癫痫联盟（ILAE）对EIEE进行了命名及归类，主要有新生儿期发病的早发肌阵挛脑病、大田原综合征，婴儿早期发病的婴儿恶性游走性部分性发作、West综合征和Dravet综合征，以及维生素依赖性脑病等[1]。另外，临床上还可见到相当一部分EIEE不符合任何现已知的癫痫综合征，被称为非综合征性早发癫痫

早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展

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