心脏马凡氏综合征超声表现

心脏马凡氏综合征超声表现

心脏马凡氏综合征（Marfan Syndrome，MS）是一种常见的遗

传性结缔组织疾病，由于弹力纤维合成缺陷所致。该病主要特征是影响多个系统的结构异常，其中心脏系统的表现是其中最重要和最严重的一部分。

心脏马凡氏综合征的超声表现主要包括主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全等。超声心动图成为MS的首选检查方法，具有无创、无辐射、易于操作、重复性好等优点。本文将对MS的超声表现进行详细阐述，以帮助临床医生更好地进行早期诊断和治疗。

一、主动脉根部扩张

主动脉根部扩张是MS的主要表现之一，也是最常见的临床病征。多数研究显示，主动脉根部扩张在MS患者中有高达70%以上的发生率。扩张的主动脉根部通常比正常的直径增加1.5

倍以上，这也是心血管超声检查中的一个重要指标。

超声检查通常采用经胸壁的超声心动图进行，以B超方式显

示心脏相应部位的形态和功能。在检查时，应先调整超声探头的位置和角度，以便最好地显示心脏的解剖结构。然后，可以通过多个切面来观察主动脉根部的情况，通常包括冠状切面、心脏短轴和心脏长轴等。

在冠状切面上，可以看到主动脉根部与左心室之间的解剖关系。正常情况下，主动脉根部和左心室之间应有清晰的切迹，形成

一个明显的圆形或轨迹状结构。但在MS患者中，主动脉根部通常呈现扩张的形态，比正常的主动脉根部直径更大。此外，还可以观察到主动脉根部的大小和比例关系，通常应比左室直径大于1.5倍。

另外，在心脏短轴和心脏长轴上也可以观察到主动脉根部的扩张情况。心脏短轴主要观察左室和右室的间隙，通常可以看到左心室和主动脉根部之间的比例关系。正常情况下，主动脉根部应位于左室与右室之间的正中间位置。但在MS患者中，主动脉根部通常向左侧位移，形成左心室和主动脉根部之间的不均衡，这也是主动脉根部扩张的另一个重要表现。

二、二尖瓣脱垂

二尖瓣脱垂（Mitral Valve Prolapse，MVP）是MS的另一个常见表现，也是MS患者中最常见的心脏病变之一。二尖瓣脱垂是指二尖瓣在收缩期失去原有的闭合结构，弹回到左心室中，造成二尖瓣关闭功能的异常。

超声检查通常可以清晰地显示二尖瓣脱垂的情况。在冠状切面上可以观察到二尖瓣的开放和关闭过程，以及二尖瓣前叶的位置和形态。正常情况下，二尖瓣在收缩期应完全闭合，呈圆形的形态。但在MVP患者中，二尖瓣通常呈现前移的形态，突出到左心室腔内。

此外，在心脏主轴切面上也可以观察到二尖瓣脱垂的情况。在该切面上，二尖瓣的形态和运动可清晰地显示出来。正常情况

下，二尖瓣在收缩期应向左室靠拢，并形成一个圆形的腔隙。但在MVP患者中，二尖瓣通常向左室腔内突出，形成一个明

显的脱垂。

三、二尖瓣关闭不全

二尖瓣关闭不全是指二尖瓣在收缩期未能完全闭合，导致血液从左室逆流到左房。当二尖瓣关闭不全严重时，可导致左室和左房之间的压力差异增大，以及血液逆流和心功能受损等症状。

超声检查通常可以在冠状切面和心脏主轴切面上观察到二尖瓣关闭不全的情况。在冠状切面上，可以看到二尖瓣的开放和关闭过程。在正常的情况下，二尖瓣在收缩期应该完全闭合，形成一个清晰的线条。但在二尖瓣关闭不全的情况下，二尖瓣通常无法完全闭合，形成一个或多个不连续的结构。

此外，在心脏主轴切面上也可以观察到二尖瓣关闭不全的情况。在该切面上，可以看到二尖瓣的位置和运动情况。正常情况下，二尖瓣在收缩期应向左室靠拢，并形成一个相对封闭的腔隙。但在二尖瓣关闭不全的情况下，二尖瓣通常无法完全靠拢，形成一个或多个裂隙。

需要注意的是，在MS患者中，主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全通常同时存在，并相互影响。因此，在超声检查时，应全面、综合地评估心脏的结构和功能，以更准确地判断MS的程度和预后。

总之，心脏马凡氏综合征的超声表现主要包括主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全等。通过超声心动图可以清晰、可靠地显示这些病变，对早期诊断和治疗具有重要意义。临床医生在对MS患者进行超声检查时，应综合考虑多个因素，全面评估心脏的结构和功能。

心血管疾病超声诊断（中）

心血管疾病超声诊断（中） 91．什么是马凡氏综合征及其引起的主动脉改变有哪些？✚●○ 马凡氏综合征（Marfan syndromee）为全身结缔组织疾病，是一种常染色体显性遗传疾病，引起骨骼系统（肢体过长、蜘蛛状指、脊柱后侧曲及漏斗胸）、眼部（晶体异位、网脱或近视）及心血管系统异常。主要表现为主动脉根部中层弹力组织明显断裂、消失，中层囊性坏死、平滑肌破坏和胶原纤维增生。主动脉根部明显扩张，壁变薄形成升主动脉瘤，呈梭形或囊状动脉瘤样损害，如内膜断裂，使管壁分为两层，形成夹层动脉瘤。二尖瓣、主动脉瓣可发生粘液样变性，导致瓣膜脱垂→关闭不全，使左心室容量负荷过重→左心扩大。 马凡氏综合征引起的主动脉改变，其超声表现： （1）主动脉根部内径增宽，三个窦明显扩张，向外膨出，主动脉壁变薄形成升主动脉瘤，内径＞42mm，常可达60－100mm左右。无冠窦可压迫左房使其变形。 （2）动脉瘤多累及瓣环使其扩大，最常见的还是主动脉瓣发生粘液样变性，瓣叶变薄、过长、松弛，导致瓣膜脱垂，继而发生主动脉瓣反流。二维超声可直观某个主动脉瓣叶脱垂及其深度，短轴见舒张期瓣膜关闭不合拢。M型显示瓣开放幅度增大，关闭时呈双线样回声。彩色多普勒可确定反流程度。 （3）二尖瓣关闭不全：当形成二尖瓣环扩张或二尖瓣脱垂发生时，可出现二尖瓣不同程度的反流，导致左房扩大。二维超声可显示瓣叶收缩期脱向左房侧，彩色多普勒可显示二尖瓣反流束的大小、方向。 （4）由于存在瓣叶反流，左心室会有不同程度的扩大，严重者发生左心衰竭。 （5）主动脉内膜断裂，血液流入管壁夹层，形成夹层动脉瘤，血肿可继续扩大，内膜破裂口可扩大、撕裂，游离后可脱离。超声下呈飘带样飘摆于主动脉腔内，严重者可舒张期摆入左室流出道。 92．主动脉窦瘤形成及破裂的原因及其血流动力学变化的特点是

心脏马凡氏综合征超声表现

心脏马凡氏综合征超声表现 心脏马凡氏综合征（Marfan Syndrome，MS）是一种常见的遗 传性结缔组织疾病，由于弹力纤维合成缺陷所致。该病主要特征是影响多个系统的结构异常，其中心脏系统的表现是其中最重要和最严重的一部分。 心脏马凡氏综合征的超声表现主要包括主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全等。超声心动图成为MS的首选检查方法，具有无创、无辐射、易于操作、重复性好等优点。本文将对MS的超声表现进行详细阐述，以帮助临床医生更好地进行早期诊断和治疗。 一、主动脉根部扩张 主动脉根部扩张是MS的主要表现之一，也是最常见的临床病征。多数研究显示，主动脉根部扩张在MS患者中有高达70%以上的发生率。扩张的主动脉根部通常比正常的直径增加1.5 倍以上，这也是心血管超声检查中的一个重要指标。 超声检查通常采用经胸壁的超声心动图进行，以B超方式显 示心脏相应部位的形态和功能。在检查时，应先调整超声探头的位置和角度，以便最好地显示心脏的解剖结构。然后，可以通过多个切面来观察主动脉根部的情况，通常包括冠状切面、心脏短轴和心脏长轴等。 在冠状切面上，可以看到主动脉根部与左心室之间的解剖关系。正常情况下，主动脉根部和左心室之间应有清晰的切迹，形成

一个明显的圆形或轨迹状结构。但在MS患者中，主动脉根部通常呈现扩张的形态，比正常的主动脉根部直径更大。此外，还可以观察到主动脉根部的大小和比例关系，通常应比左室直径大于1.5倍。 另外，在心脏短轴和心脏长轴上也可以观察到主动脉根部的扩张情况。心脏短轴主要观察左室和右室的间隙，通常可以看到左心室和主动脉根部之间的比例关系。正常情况下，主动脉根部应位于左室与右室之间的正中间位置。但在MS患者中，主动脉根部通常向左侧位移，形成左心室和主动脉根部之间的不均衡，这也是主动脉根部扩张的另一个重要表现。 二、二尖瓣脱垂 二尖瓣脱垂（Mitral Valve Prolapse，MVP）是MS的另一个常见表现，也是MS患者中最常见的心脏病变之一。二尖瓣脱垂是指二尖瓣在收缩期失去原有的闭合结构，弹回到左心室中，造成二尖瓣关闭功能的异常。 超声检查通常可以清晰地显示二尖瓣脱垂的情况。在冠状切面上可以观察到二尖瓣的开放和关闭过程，以及二尖瓣前叶的位置和形态。正常情况下，二尖瓣在收缩期应完全闭合，呈圆形的形态。但在MVP患者中，二尖瓣通常呈现前移的形态，突出到左心室腔内。 此外，在心脏主轴切面上也可以观察到二尖瓣脱垂的情况。在该切面上，二尖瓣的形态和运动可清晰地显示出来。正常情况

马凡氏综合征心脏超声表现

马凡氏综合征心脏超声表现 马凡氏综合征，又称先天性心血管发育畸形综合征、马凡氏症候群，是一种先天性心血管疾病，主要特点是大动脉错位（双大动脉的位置颠倒）、室间隔缺损和肺动脉瓣狭窄。本文将主要介绍马凡氏综合征的心脏超声表现。 马凡氏综合征的心脏超声检查是诊断和评估该疾病的主要方法之一。在心脏超声图像中，我们可以观察到一系列具体的表现，如大动脉的位置颠倒、室间隔缺损和肺动脉瓣的异常。 首先，大动脉的位置颠倒是马凡氏综合征的主要特点之一。正常情况下，左右两侧的大动脉分别与左右心室相连，而在马凡氏综合征中，两个大动脉的位置颠倒，即主动脉起源于右心室，肺动脉起源于左心室。这种异常在超声图像中可以清晰地观察到，它是帮助医生确定马凡氏综合征的重要线索之一。 其次，室间隔缺损也是马凡氏综合征的常见表现之一。在室间隔缺损中，心室之间的室间隔存在缺损，导致左右心室之间存在通道。这在超声图像中呈现为室间隔的明显缺损，使得左右心室之间的血液可以自由地混合。 此外，肺动脉瓣狭窄也是马凡氏综合征的常见异常表现。肺动脉瓣是连接右心室和肺动脉的瓣膜，起主要阻止右心室血液倒流进入右心房的作用。在马凡氏综合征中，肺动脉瓣存在狭窄，血液流过瓣膜时受到阻力，导致右心室增压和负荷过重。超声图像可以清楚地显示出肺动脉瓣的狭窄情况，有助于评估疾病的严重程度。

此外，在心脏超声检查中，还可以观察到马凡氏综合征的其他特征，如二尖瓣狭窄、室间隔缺损和主动脉瓣异常等。这些特征在超声图像中可以清晰地观察到，并且可以用于评估和诊断马凡氏综合征。 在进行心脏超声检查时，除了观察心脏超声图像外，医生还可以结合患者的病史、体格检查和其他辅助检查结果来进行综合评估。这样可以更全面地了解马凡氏综合征的病情，并制定合理的治疗方案。 总结起来，心脏超声检查是诊断和评估马凡氏综合征的重要工具之一。通过观察超声图像，我们可以清晰地观察到马凡氏综合征的特点，如大动脉的位置颠倒、室间隔缺损和肺动脉瓣的异常等。这些特征有助于医生进行准确的诊断和评估，并为患者提供最合适的治疗方案。

马凡氏综合征体检

马凡氏综合征体检 马凡氏综合征体检 马凡氏综合征（MFS）是一种常见的遗传性结缔组织病，主要特征是身材高大、四肢异常细长、皮肤松弛、飞蝶指、鸟喙面、胸骨前突、脊柱侧弯、心血管异常等。临床上，通过一系列体检可以对患者进行诊断。本文将详细介绍马凡氏综合征的体检项目和体检结果的分析。 一、马凡氏综合征体检项目 1. 造影检查：马凡氏综合征患者常合并有主动脉根部扩张和主动脉瓣膜关闭不全。因此，主动脉造影是诊断该疾病的重要手段，可以评估主动脉内径、主动脉瓣环直径、主动脉瓣环面积等。常用的造影技术包括X线透视造影、多层螺旋CT造影和磁共振造影。 2. 心脏超声检查：心脏超声是最常用的心脏检查技术之一，可以评估心脏结构和功能。马凡氏综合征患者常见的心脏异常包括主动脉根部扩张、主动脉瓣膜关闭不全、二尖瓣脱垂等。超声检查可以对这些异常进行评估并进行定量分析，包括左室射血分数、左室舒张功能、二尖瓣至左室流入道E/A比值等。 3. 心电图检查：心电图是检测心脏电活动的一种简单而无创的方法。马凡氏综合征患者常见的心电图异常包括ST段改变、T波低平或倒置、QT间期延长等。

4. 智力测验：马凡氏综合征患者智力多表现为轻度智力低下或学习困难，因此智力测验是评估患者智力发育水平的重要方法之一。包括韦氏智力量表、斯坦福—宝贝特智力量表、魏氏成人智力量表等。 5. 骨骼X线检查：马凡氏综合征患者四肢异常细长，骨骼畸 形常见。骨骼X线检查主要是评估骨骼异常表现，包括鸟喙面、胸骨前突、脊柱侧弯等。 6. 飞蝶指检查：马凡氏综合征患者常伴有飞蝶指，这是指拇指和小指在伸展时不能与其他三指相接触，中指与两侧手指的距离较远。这是非常明显的体征，可通过物理检查进行判断。 二、马凡氏综合征体检结果分析 1. 造影检查结果分析：主动脉造影可以评估主动脉根部扩张和主动脉瓣膜关闭不全程度。根据主动脉内径和主动脉瓣环直径的测量结果，可以判断是否存在主动脉根部扩张。 2. 心脏超声检查结果分析：超声检查可以评估心脏结构和功能。根据左室射血分数和二尖瓣至左室流入道E/A比值，可以判 断心室功能是否正常。 3. 心电图检查结果分析：心电图可以通过ST段改变、T波低 平或倒置、QT间期延长等指标评估心脏电活动是否正常。 4. 智力测验结果分析：智力测验可以评估患者智力发育水平。根据测验结果，可以确定患者是否有智力低下或学习困难。

马凡氏综合征心超

马凡氏综合征心超 马凡氏综合征（Marfan syndrome）又被称为三主症综合征， 是一种由遗传基因突变引起的结缔组织疾病。这种疾病主要表现为身材高大，四肢异常细长，关节过度活动，眼部症状，心脏病变等一系列特征。本文将为读者介绍马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗等方面的知识。 一、病因 马凡氏综合征是由于FBN1基因突变而引起的一种遗传性疾病。FBN1基因编码的蛋白质称为纤维连接蛋白，主要存在于结缔 组织中，包括血管壁、骨骼、肌腱、眼的角膜、晶状体等。当FBN1基因发生突变时，会导致纤维连接蛋白功能失调，进而 影响生长发育和结构维持，从而引发马凡氏综合征的症状。 二、症状特征 1.身材异常 马凡氏综合征患者的身材通常异常高大，称为身长增加。他们的四肢也明显细长，手指和脚趾也很长。身材异常可能出现在儿童期，成年后可能更加明显。 2.关节过度活动 马凡氏综合征患者的关节非常灵活，可进行超过正常范围的活动。这导致了易于发生关节脱位和关节疼痛的情况。此外，马凡氏综合征还会导致韧带松弛，使得关节更加不稳定。 3.眼部症状 马凡氏综合征的患者可能有多种眼部问题。最常见的是近视，

由于晶状体的变形。此外，患者也可能出现斜弱视、玻璃体脱离、青光眼等。 4.心脏病变 马凡氏综合征患者常常存在心脏问题。例如，主动脉根部扩张，可导致主动脉瘤或主动脉夹层。此外，瓣膜病变、心包积液等也是常见的病变。 5.其他症状 马凡氏综合征还可能导致其他系统的异常症状，包括呼吸系统、消化系统、皮肤等方面的问题。例如，肺气肿、脊柱侧弯、脱臼等。 三、诊断 在临床上，马凡氏综合征的诊断主要依靠临床症状和家族史。如果患者有明显的身材异常（身长增加、四肢细长等），以及其他系统的特定症状，医生可能会怀疑马凡氏综合征的可能性。此时，可以通过进行基因检测来确认诊断。 基因检测主要是检测FBN1基因的突变。有时，FBN1基因突 变也会被遗传至子女。如果家族中有马凡氏综合征患者，亲属也应该接受基因检测。 四、治疗 目前，马凡氏综合征是不可治愈的，但可以通过有效的治疗方案来管理症状，提高生活质量。

马凡氏综合征心脏彩超正常

马凡氏综合征心脏彩超正常 马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显 性遗传疾病，主要表现为全身多系统的发育异常。其中，心血管系统受累最常见，约占70% 以上。心脏彩超是一项非创伤性、无放射性的检查手段，可以对马凡氏综合征患者的心脏结构和功能进行全面评估。 一、马凡氏综合征的基本概念 马凡氏综合征是由于胶原蛋白突变引起的一种系统性结缔组织疾病。其基因位于第15号染色体长臂，主要编码的是胶原蛋 白的α1 链，也被称为FBN1 基因。马凡氏综合征的发病率约 为1/5,000，男性和女性都有可能患病。 二、马凡氏综合征与心脏彩超的相关性 心脏是马凡氏综合征最常受损的器官之一，心脏病变也是导致马凡氏综合征患者早逝的主要原因之一。因此，早期诊断和定期随访对于预防并发症的发生至关重要。心脏彩超是目前最常用且最有效的评估马凡氏综合征患者心脏病变的方法之一。 三、马凡氏综合征心脏彩超的常见表现 1. 动脉瓣脱垂：马凡氏综合征患者约有60-75% 出现二尖瓣脱垂。超声心动图显示二尖瓣前瓣、后瓣或两瓣同时脱垂，甚至伴有二尖瓣返流。瓣叶可呈萎缩性改变，导致二尖瓣关闭不全。 2. 主动脉根部扩张：约有70-80% 的马凡氏综合征患者出现主 动脉根部扩张。超声心动图可以直接测量主动脉根部的直径，评估扩张的程度。 3. 动态血管扩张：马凡氏综合征患者常出现主动脉壁的弹力减

退，导致主动脉的扩张与收缩过程中存在明显变形。 4. 动脉夹层：部分马凡氏综合征患者可能出现动脉夹层，尤其是在主动脉弓和降主动脉处。超声心动图可以帮助评估动脉夹层的存在和程度。 5. 心脏小血管异常：马凡氏综合征患者的心脏小血管也可能出现异常，如冠状动脉扩张、变形等。超声心动图可以辅助评估这些异常。 四、马凡氏综合征心脏彩超的临床意义 1. 早期诊断：通过心脏彩超检查，可以早期发现马凡氏综合征患者的心脏异常，包括动脉瓣脱垂、主动脉根部扩张等。及早诊断可以采取相应措施进行干预和治疗，降低并发症的发生风险。 2. 指导治疗：心脏彩超可以评估马凡氏综合征患者心脏病变的严重程度和进展情况，对制定治疗方案起到指导作用。例如，对于主动脉根部扩张患者，超声心动图可以帮助确定手术时机和手术方式。 3. 定期随访：通过心脏彩超的定期随访，可以对马凡氏综合征患者的心脏状况进行动态观察，及时发现并处理心脏并发症，防止疾病的进一步恶化。 马凡氏综合征是一种低发病率但严重的遗传性疾病，心脏病变是其主要死亡原因之一。心脏彩超是对马凡氏综合征患者心脏病变进行评估的重要手段，可以早期发现异常，并指导治疗和随访。因此，在对马凡氏综合征患者进行临床评估时，心脏彩超检查应作为一项必要的检查手段。

马凡氏综合征的超声表现

马凡氏综合征的超声表现 马凡综合征（Marfan syndrome）是一种由遗传性胶原蛋白缺 陷引起的系统性结缔组织疾病。主要特点包括身材高大、四肢细长、面部延长等。马凡氏综合征的超声表现主要包括心脏异常、主动脉瓣膜病变、骨骼异常等。以下将对马凡氏综合征的超声表现进行详细介绍。 一、心脏异常 1. 主动脉根部扩张：马凡氏综合征的患者常常存在主动脉根部扩张。超声检查可以准确测量主动脉根部的直径，进而评估主动脉根部的扩张程度。 2. 二尖瓣脱垂：超声检查可以观察到二尖瓣的脱垂情况，并评估脱垂的程度。二尖瓣脱垂是马凡氏综合征的常见心脏异常之一，可能表现为二尖瓣反流。 3. 乳头肌功能异常：超声检查可以观察到乳头肌的形态和功能情况。马凡氏综合征的患者常常存在乳头肌功能异常，可能导致二尖瓣反流。 4. 心室功能异常：马凡氏综合征的患者常常存在心室功能异常，超声检查可以评估心室的收缩功能和舒张功能。 二、主动脉瓣病变 1. 主动脉根部扩张：马凡氏综合征的患者常常存在主动脉根部

扩张，这可能导致主动脉瓣脱垂。 2. 主动脉瓣反流：超声检查可以观察到主动脉瓣的结构和功能情况，评估主动脉瓣反流的程度。马凡氏综合征的患者常常伴有主动脉瓣反流。 3. 主动脉夹层：马凡氏综合征的患者由于主动脉根部扩张，可能导致主动脉夹层的发生。超声检查可以帮助判断主动脉夹层的位置和程度。 三、骨骼异常 1. 骨骼生长异常：马凡氏综合征的患者常常存在骨骼生长异常，包括四肢的细长、面部的延长等。超声检查可以观察到骨骼的生长情况。 2. 胸廓异常：超声检查可以评估胸廓的形态和结构，观察是否存在胸骨凹陷、肋骨异常等。 3. 脊柱侧弯：超声检查可以观察到脊柱的侧弯情况，评估侧弯的角度和程度。 四、其他异常 1. 眼部异常：马凡氏综合征的患者常常存在眼部异常，包括晶状体脱位、近视等。超声检查可以观察到晶状体的位置和形态情况。

马凡氏综合征心脏超声

马凡氏综合征心脏超声 马凡氏综合征（Marfan syndrome）是指一种遗传性结缔组织 疾病，主要影响眼睛、骨骼和心血管系统。这种病症以心血管系统异常为主要特征，其中最重要的表现之一就是心脏超声变化。本文将详细讨论马凡氏综合征中心脏超声的相关知识。 一、马凡氏综合征概述 马凡氏综合征是由于结缔组织中FBN1基因突变引起的一种遗传性疾病。大多数情况下，病人从父母那里继承了此突变基因。该基因编码的蛋白质叫做纤维连结蛋白1（Fibrillin 1），它对 结缔组织的形成和功能起着关键作用。马凡氏综合征的主要表现包括骨骼畸形、眼睛异常和心血管系统疾病。 二、心脏超声在马凡氏综合征的诊断中的作用 心脏超声是一种无创的、安全的检查方法，可以提供有关心脏解剖和功能的详细信息。它广泛应用于心脏疾病的诊断和随访。在马凡氏综合征的诊断中，心脏超声起着至关重要的作用。通过心脏超声，医生可以评估马凡氏综合征患者的心脏结构和功能，检测是否存在异常。 三、心脏超声在马凡氏综合征中的相关指标 1.心脏尺寸：通过心脏超声，可以测量马凡氏综合征患者心脏 的尺寸，特别是主动脉的直径。由于马凡氏综合征患者存在结缔组织异常，主动脉往往呈现扩张的情况，这是马凡氏综合征的重要特征之一。 2.主动脉瓣功能：心脏超声可以评估患者主动脉瓣的功能。马

凡氏综合征患者常常出现主动脉瓣反流（aortic regurgitation） 现象，即主动脉血液会回流到左心室。超声可以定量测量反流的程度和评估主动脉瓣的功能。 3.心室功能：通过心脏超声，可以评估马凡氏综合征患者心室 的收缩和舒张功能。这对于了解心脏的整体功能状态非常重要。 4.二尖瓣功能：超声还可以检测二尖瓣的功能是否正常。马凡 氏综合征患者常常伴随有二尖瓣脱垂（mitral valve prolapse） 的情况。超声可以评估二尖瓣的脱垂程度和功能。 四、心脏超声在马凡氏综合征中的应用实例 以下是一个应用实例，用心脏超声诊断马凡氏综合征的过程示例： 患者A，女性，年龄30岁，家族中有马凡氏综合征的病史。 患者自述感到心悸和呼吸困难的症状，并且最近一次体检发现了高血压。医生决定进行心脏超声检查以进一步评估患者的心脏情况。 心脏超声结果显示： 1.主动脉直径：4.2cm，超过正常范围。 2.主动脉瓣反流：中度。 3.左心室舒张功能：正常。 4.二尖瓣脱垂：轻度。 根据以上心脏超声结果以及患者的家族病史，医生怀疑患者患

马凡氏综合征心脏超声表现

马凡氏综合征心脏超声表现 马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种遗传性结缔 组织疾病，主要特征是全身多系统的发育异常和结构异常。此病以影响血管、眼睛和骨骼为主要表现，尤其容易引起心血管系统的问题。心脏超声是诊断马凡氏综合征心脏问题的一种常用方法，通过心脏超声可以评估心脏的结构、功能和病变情况。本文将详细介绍马凡氏综合征心脏超声的表现。 1. 马凡氏综合征的心脏超声常见表现 1.1 二尖瓣脱垂 二尖瓣脱垂是马凡氏综合征常见的心脏表现之一，根据二尖瓣叶片脱垂程度的不同，可以分为轻度、中度和重度。二尖瓣脱垂表现为二尖瓣叶片向左心室腔内突出，超声检查时可见叶尖与房间隔之间形成双或多尖脱垂形态，叶尖可超过房间隔3- 6mm。此外，超声检查还可以观察到二尖瓣脱垂时二尖瓣叶 片的运动异常，常伴有二尖瓣脱垂综合征。 1.2 主动脉根扩张 马凡氏综合征患者常伴有主动脉根扩张，表现为主动脉根直径超过预测值的2个标准差。超声检查时，可以通过M型和2D 模式观察主动脉根扩张的情况，并进行定量测量。此外，还可以通过彩色多普勒和连续波多普勒观察到主动脉瓣反流情况，以及分析血流动力学的改变。 1.3 乳头肌腱断裂 乳头肌腱断裂是马凡氏综合征心脏超声中常见的病变之一，导

致了二尖瓣关闭不全。超声检查时，可以通过2D和M型模 式观察乳头肌的运动情况，以及乳头肌腱的完整性。乳头肌腱断裂还可导致左心室扩张和功能障碍。 1.4 真动脉夹层 马凡氏综合征患者发生真动脉夹层的风险比一般人群高。超声检查可以通过彩色多普勒观察动脉血流的情况，进而判断是否存在动脉夹层。另外，超声检查还可以观察到主动脉内膜的异常厚度和光滑度，以及主动脉弓和下行主动脉的扩张情况。 1.5 心室壁运动异常 马凡氏综合征患者常伴有左心室壁运动异常，尤其是心尖部分。超声检查时，可以通过2D和M型模式观察心室壁的运动情况，进一步评估心室功能。 2. 马凡氏综合征心脏超声的临床意义 2.1 诊断马凡氏综合征 心脏超声能够评估马凡氏综合征患者心脏的结构和功能，以及相关病变的情况，对于诊断马凡氏综合征具有重要的临床意义。特别是在评估二尖瓣、主动脉根和乳头肌腱等方面的表现，能够提供重要的诊断依据。 2.2 指导治疗 心脏超声可以评估马凡氏综合征患者心脏的功能和病变情况，对选择合适的治疗方法和监测疗效具有重要意义。比如，对于二尖瓣脱垂伴有功能障碍的患者，可能需要进行二尖瓣修复或

马凡氏综合征心脏彩超表现

马凡氏综合征心脏彩超表现 马凡氏综合征是一种常见的先天性心脏病，它包括间隔缺损、主动脉狭窄和右室肥厚等心脏畸形。本文将着重介绍马凡氏综合征在心脏彩超检查中的表现。 一、间隔缺损的心脏彩超表现 马凡氏综合征中最常见的心脏畸形是间隔缺损。间隔缺损是指心室间隔（通常是室间隔）中存在缺损或开窗，导致心室之间的通道开放。在心脏彩超图像中，间隔缺损通常表现为室间隔的一或多个区域光点状或线状的结构，称为“蛛网状”缺损，也可表现为室间隔的单个大型缺损。此外，间隔缺损也可以通过多普勒心脏彩超检查来评估血液通过缺损的速度和压力差等参数。 二、主动脉狭窄的心脏彩超表现 主动脉狭窄是马凡氏综合征的另一个常见心脏畸形。主动脉狭窄是指主动脉瓣口狭窄或主动脉弓部的狭窄，从而影响血液从左心室进入主动脉的流动。在心脏彩超图像中，主动脉狭窄通常表现为主动脉瓣口狭窄处血流速度增快、压力梯度增大，并且可见到主动脉瓣片的退行性钙化或增厚。此外，彩超还可以评估主动脉狭窄对左心室流入和射血的影响，检测主动脉狭窄的程度和严重程度。 三、右室肥厚的心脏彩超表现

马凡氏综合征中的右室肥厚是指由于左心室血液通过间隔缺损进入右心室，导致右心室扩大和肥厚。在心脏彩超图像中，右室肥厚通常表现为右心室壁的增厚和右室容积的显著增加。彩超可以通过测量右室壁厚度、右室腔容积等来评估右室肥厚的程度和严重程度。 此外，马凡氏综合征还可能伴有其他心脏畸形，如动脉导管未闭、肺动脉狭窄、二尖瓣脱垂等。这些心脏畸形的存在也可以通过心脏彩超检查来进行评估和诊断。 在进行心脏彩超检查前，应该充分了解患者的病史，包括既往的心脏疾病和手术史等。彩超检查还可以评估马凡氏综合征患者的心脏功能，包括心室收缩功能、心室舒张功能和心室充盈情况等。此外，通过彩超检查还可以评估马凡氏综合征患者的心脏尺寸、腔径、壁厚等指标，以及心脏内部的血流情况等。 总之，马凡氏综合征心脏彩超表现主要包括间隔缺损、主动脉狭窄和右室肥厚等。通过心脏彩超检查可以对马凡氏综合征进行准确的评估和诊断，为临床诊治提供有力的依据。

马凡氏综合征超声诊断

马凡氏综合征超声诊断 马凡氏综合征，又称先天性脊柱侧弯性骨软骨发育不全症，是一种常见的骨骼发育异常疾病。它的特点是胸骨和肋骨畸形、脊柱侧凸、上肢短小、手指短而宽，并伴有智力低下等多系统损害。目前，超声技术在马凡氏综合征的诊断和筛查中起到了重要作用。本文将介绍马凡氏综合征超声诊断的原理、方法和临床应用。 一、超声诊断原理 超声诊断是利用超声波在人体组织中的传播、反射和吸收特性来获取层状解剖信息。在马凡氏综合征的超声诊断中，主要采用了B超、彩色多普勒超声和3D/4D超声技术。 1. B超超声诊断：B超是利用超声波的频率和波长对组织结构 进行细致观察的一种成像技术。在马凡氏综合征的B超超声 诊断中，主要观察胸骨和肋骨的形态及位置、脊柱的侧凸情况、上肢骨骼的短小程度等。 2. 彩色多普勒超声：彩色多普勒超声是通过测量被测动脉的血流速度，用彩色编码的方式显示血流的方向和速度，从而对血管和心脏进行诊断的一种成像技术。在马凡氏综合征的彩色多普勒超声诊断中，可以观察到胸骨和肋骨周围的血管供应情况，进一步了解骨骼发育异常对血管系统的影响。 3. 3D/4D超声技术：3D/4D超声技术可以提供胚胎或胎儿的三 维或四维图像，并将其呈现为动态影像。在马凡氏综合征的 3D/4D超声诊断中，可以清楚地观察胸骨和肋骨的畸形、脊柱

的侧凸情况以及上肢骨骼的短小程度等，为诊断和评估病情提供更加准确的信息。 二、超声诊断方法 在进行马凡氏综合征的超声诊断时，常用的检查方法包括腹部、胸部和骨成像。以下将分别介绍各个部位的超声检查方法。 1. 腹部超声检查：通过腹部超声检查可以观察到马凡氏综合征患者的脾脏、肾脏、胰腺等器官的形态和结构是否正常。其中，对于肾脏的检查可以观察到是否存在肾脏发育不良等异常情况。 2. 胸部超声检查：胸部超声检查主要是观察胸骨和肋骨的发育情况，可以检查到胸骨的形态、胸骨和肋骨的连接情况以及胸骨周围的血管供应是否正常。 3. 骨成像：骨成像是通过B超和3D/4D超声技术来观察马凡 氏综合征患者的脊柱和上肢骨骼的发育情况。通过检查可以发现脊柱的侧凸程度、脊柱椎骨的形态以及上肢骨骼的短小程度等。 三、临床应用 超声诊断在马凡氏综合征的临床应用中起到了重要的作用，主要体现在以下几个方面。 1. 早期筛查：超声诊断可以在胎儿期进行马凡氏综合征的筛查，通过观察胎儿的骨骼发育情况来评估是否存在异常。这对于早期发现和干预马凡氏综合征非常重要，可以减轻病情的进展和

马凡氏综合征心脏彩超特征

马凡氏综合征心脏彩超特征 马凡氏综合征，又称马方综合征（Marfan Syndrome），是一 种常见的遗传性结缔组织疾病，主要表现为多系统的病变，其中心血管系统的异常表现是最常见且最严重的。 马凡氏综合征的特征性心脏病变主要包括主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉夹层动脉瘤。除了这些主要病变外，马凡氏综合征还常伴有二尖瓣脱垂、心房纤颤等心律失常以及心包积液等其他心脏病变。 马凡氏综合征患者的主动脉根部扩张是其最典型的特征之一。这种扩张可以导致主动脉瓣环扩张及瓣叶松弛，从而导致主动脉瓣关闭不全。主动脉根部扩张的程度通常超过预测值，且扩张范围广泛且持续进行。而主动脉瓣关闭不全可能会导致心脏负荷过重、心排出量减少，并最终导致心力衰竭。 此外，马凡氏综合征还容易发生主动脉夹层动脉瘤。主动脉夹层动脉瘤是指主动脉内膜撕裂后，血液进入主动脉壁内层，形成血液流动通道，从而形成一个假腔。这种夹层动脉瘤通常发生在主动脉根部，但也可能发生在其他部位的主动脉。夹层动脉瘤的形成可能导致主动脉血栓栓塞、主动脉破裂、心包积液等严重并发症。 此外，二尖瓣脱垂也是马凡氏综合征患者常见的心脏病变之一。二尖瓣脱垂是指二尖瓣的瓣叶在收缩期时进入左心房并凸入，导致二尖瓣关闭不全。二尖瓣脱垂可以产生心脏杂音和心律失常等症状，并容易导致感染、血栓形成等并发症。

此外，马凡氏综合征还常伴有心房纤颤。心房纤颤是一种心律失常，表现为心房的快速而不规则收缩。心房纤颤会导致心脏泵功能下降，使心室舒缩不协调，最终导致心力衰竭。 心包积液也是马凡氏综合征患者常见的心脏病变之一。心包积液是指心包腔内过多的液体积聚，并造成心包腔的扩张。心包积液可能会导致心包填塞、心包压迫以及心脏功能减退。严重的心包积液可以危及患者的生命，需要紧急处理。 对于马凡氏综合征患者的心脏病变，彩色多普勒超声心动图（简称彩超）是一种常用的检查方法。彩超可以清晰地显示主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、心房纤颤和心包积液等病变。 在彩超检查中，可以通过测量主动脉根部的直径来评估主动脉的扩张程度。同时，通过观察主动脉瓣开启和关闭的情况，可以评估主动脉瓣关闭不全的程度。此外，彩超还可以帮助检测出主动脉壁内层是否有血液流动通道，从而判断是否存在夹层动脉瘤。此外，彩超还可以观察二尖瓣的形态和运动情况，可以评估二尖瓣脱垂的程度。同时，彩超还可以检测心房纤颤和心包积液等病变。 总之，马凡氏综合征的特征性心脏病变主要包括主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉夹层动脉瘤。此外，马凡氏综合征患者还常伴有二尖瓣脱垂、心房纤颤和心包积液等病变。彩色多普勒超声心动图是一种可靠的检查方法，可以对马凡氏

马凡氏综合征的超声表现

马凡氏综合征的超声表现 马凡氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，以骨骼系统、眼、心脏和血管系统的异常为主，是常见的遗传性结缔组织疾病之一。本文将以马凡氏综合征的超声表现为主要内容，详细介绍该病的超声影像学特征与临床意义。 一、马凡氏综合征的超声影像学特征 1. 骨骼系统异常 马凡氏综合征的超声影像学特征主要表现为骨骼系统异常。常见的骨骼畸形包括长骨延长、四肢过长、手指细长、胸腔变形等。超声检查可以准确地测量骨骼的长度、形态和变形程度，评估骨骼发育是否正常。此外，超声还可以发现关节腔积液、骨膜下积液等情况，为临床诊断提供重要依据。 2. 眼部异常 马凡氏综合征患者常伴有眼部异常，如玻璃体混浊、视网膜脱离、晶状体脱位等。超声可以直接观察到玻璃体的清晰度和形态，评估视网膜和晶状体的位置和脱位情况。此外，超声还可以发现眼部结构的积液、血管扩张等情况，为临床诊断和治疗提供重要参考。 3. 心脏异常 马凡氏综合征患者心脏异常发生率较高，包括二尖瓣脱垂、主动脉瘤、心室壁增厚等。超声检查是诊断心脏异常的首选方法，可以直接观察到心脏的大小、形态和运动情况。此外，超声还可以准确测量二尖瓣的脱垂程度、主动脉的扩张程度和心室壁的厚度，为临床诊断和治疗提供重要参考。

4. 血管异常 马凡氏综合征患者常伴有血管异常，如主动脉瘤、血管瘤等。超声可以准确测量主动脉的扩张程度、血管壁的厚度和血液流速，评估血管的形态和功能情况。此外，超声还可以发现血管内腔的血栓、闭塞等情况，为临床诊断和治疗提供重要参考。 二、马凡氏综合征的超声诊断价值 马凡氏综合征的超声检查是一种无创、安全、快速和准确的检查方法，具有以下几个优点： 1.准确性高：超声可以直接观察到病变部位的形态和结构，能 够提供更多的定量信息，对骨骼、眼部、心脏和血管的异常进行准确评估。 2.操作简便：超声检查简单易行，不需要特殊的设备和技术， 几乎可以在任何时间和地点进行，大大提高了检查的可及性。 3.无创伤：超声检查不需要穿刺或注射造影剂，对患者没有副 作用和创伤，非常安全可靠。 4.重复性高：超声检查可以反复进行，观察病变的变化和进展，为临床治疗和预后评估提供可靠依据。 三、马凡氏综合征的超声检查指南 1.骨骼系统：行骨骼超声检查，包括骨骼长度、形态、关节腔 积液和骨膜下积液的观察与评估。 2.眼部：行眼部超声检查，包括玻璃体的清晰度和形态、视网 膜和晶状体的位置和脱位情况的观察与评估。 3.心脏：行心脏超声检查，包括心脏的大小、形态和运动、二 尖瓣的脱垂程度、主动脉的扩张程度和心室壁的厚度的观察与

马凡综合征-超声心动图确诊

马凡综合征-超声心动图确诊 摘要 男性，21岁，主因“活动后气促6+年，加重伴双下肢水肿半月”于2014年2 月19日 19时17分入院。6+年前，患者无明显诱因出现活动后气促，活动耐量 明显下降，有时喜高枕卧位，无水肿、腹胀、纳差、胸闷、胸痛、黑朦及晕厥， 外院就诊，行相关检查后诊断为“心脏病”，予以相应治疗后（具体不详）好转。 此后间断服药（具体不详），症状反复并逐渐加重，伴夜间阵发性呼吸困难。半 月前，患者因受凉后开始出现阵发性干咳，心累气促明显加重，夜间不能平卧， 伴腹胀纳差及双下肢水肿。 既往史自小体弱，自诉因双手、双足及胸廓畸形，曾于外院诊断为“风湿性 关节炎”，未予以治疗。 家族史患者母亲、舅舅、外婆、舅公均患有此类疾病，母亲30岁前因“急性剧烈胸痛”死亡。 体格检查 T 36.3℃，P 92次/分，R 28次/分，BP 143/52mmHg。神清，高枕 卧位，呼吸急促，唇发绀，颈静脉怒张，肝颈征（+）。身材瘦高，头长面窄， 四肢细长，双手、双足畸形，有杵状指（趾）, 腕征（+）。鸡胸，双肺呼吸音粗，闻及湿罗音。心尖搏动位于左侧锁骨中线第五肋间外约2.0cm，心浊音界向两侧 扩大，心率92次/分，律齐，主动脉瓣区可闻及舒张期叹气样杂音，二尖瓣区可 闻及收缩期杂音，二尖瓣区可闻及奔马律。腹软，肝脏剑突下1cm可扪及，质韧。双下肢中度凹陷性水肿。 辅助检查 血常规提示肺部感染（WBC 12.55*109/L）。 肝功提示功能不全（AST 1009U/L，ALT 426U/L）。 肾功提示功能不全（肌酐159umol/L），不能排除夹层已累及到肾动脉、影 响肾脏血供的可能。 心肌酶谱提示心肌损伤（CK-MB 15.4ug/L，cTNT 0.094 ug/L）。 B型脑钠肽前体提示心力衰竭（16661ng/L）。 心电图示窦性心动过速。 心脏彩超提示马凡综合征：1.升主动脉瘤、胸主动脉夹层形成；2.全心增大（LV 91mm，LA 59mm，RV 34mm，RA 71mm）；3.二尖瓣脱垂，二尖瓣、主动脉瓣重度关闭不全，三尖瓣轻度关闭不全，重度肺动脉高压（PASP：71mmHg）；4.少量心包积液；5.左室、右室收缩功能均下降（LVEF 42%）。 考虑诊断：1. 马凡综合征升主动脉瘤胸主动脉夹层二尖瓣脱垂二尖瓣、 主动脉瓣重度关闭不全 2. 心力衰竭全心增大心功能IV级 3.肺部感染 4.慢性乙 型病毒性肝炎 治疗情况： 入院后立即进入CCU进行严密心电监护，予以吸氧、利尿、纠正心衰；稳 定心率及降压；抗感染等对症支持治疗。请血管外科及胸外科急会诊，意见：因 患者存在多器官功能损害，病情危重，不能耐受手术，且手术难度大，手术死亡 风险大，术后预后差，故建议继续内科保守治疗。继续予以上述治疗，病情无好转，心衰反复发作，且进行性加重，血压及血氧饱和度进行性下降, 患者于2014- 2-21 9：33 突发双眼凝视，呼之不应，心电监护示逸搏心律，32次/分，大动脉 搏动不能扪及。立即予胸外心脏按压、气管插管，有创呼吸机辅助通气等治疗，

马凡氏综合征做心脏彩超

马凡氏综合征做心脏彩超 马凡氏综合征（MFS）是一种常见的遗传性结缔组织疾病， 以心血管系统、骨骼系统和眼部病变为主要特征。本文将综合介绍马凡氏综合征的临床特点、诊断方法、治疗方案和预后等方面，以帮助读者更深入地了解这一疾病。 一、马凡氏综合征的概述 马凡氏综合征是由于线粒体DNA上突变或缺失导致的，其遗 传方式主要为常染色体显性遗传。患者常常出现身材高大、手指和骨骼异常、近视且易患眼部疾病、心脏瓣膜病变等症状。此外，马凡氏综合征还可以伴随其他器官系统的损害，如呼吸系统、消化系统和泌尿系统等。 二、马凡氏综合征的临床表现 1. 骨骼系统病变：马凡氏综合征患者常常呈现特殊的身材特征，即长短不一的上、下肢、肌肉松弛、关节过度伸展、胸骨畸形等。此外，还可出现脊柱侧弯、马鞍鼻、牙齿畸形等。 2. 心血管系统病变：马凡氏综合征患者最常见的心血管病变是主动脉瓣和二尖瓣膜反流，还可合并主动脉根部扩张、动脉夹层等病变。这些病变可能导致心脏功能不全、心律不齐和房颤等并发症。 3. 眼部病变：近视和眼部疾病是马凡氏综合征患者常见的眼部病变。其他眼部病变还包括玻璃体混浊、青光眼和视网膜脱离等。

4. 呼吸系统病变：部分马凡氏综合征患者可出现肺不张、慢性支气管炎、反复感染等症状。 5. 消化系统病变：马凡氏综合征患者可能出现胃食管反流、食管狭窄等消化系统病变。 6. 泌尿系统病变：少数马凡氏综合征患者可能出现肾盂积水、肾结石等泌尿系统病变。 三、马凡氏综合征的诊断方法 1. 临床检查：医生会通过观察患者的身材特征、骨骼和眼睛病变等进行初步判断。 2. 基因检测：马凡氏综合征的诊断主要依赖基因检测，一般通过提取患者的DNA样本进行。 3. 影像学检查：心脏彩超是诊断心脏瓣膜病变以及主动脉瓣狭窄和反流的主要方法。此外，还可以通过X线检查、CT、MRI等其他影像学检查手段对身体其他部位进行检查。 四、马凡氏综合征的治疗方案 马凡氏综合征目前还没有特效药物治疗方法，治疗主要以改善症状、预防并发症为主。具体治疗方案如下： 1. 心血管系统治疗：对于有心脏瓣膜病变的患者，需密切监测心脏功能，及时进行手术治疗。 2. 骨骼系统治疗：对于骨骼畸形和脊柱侧弯等病变，可以考虑

马凡氏综合征症超声表现

马凡氏综合征症超声表现 马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种由于胶原蛋白基因突变引起的遗传性结缔组织疾病。该疾病以多系统受累为特征，其中最常见的表现为身材异常高大、眼部异常和心血管畸形。超声检查在马凡氏综合征的诊断和评价中起着关键作用。 I. 马凡氏综合征超声检查的背景 马凡氏综合征是一种较为罕见的遗传疾病，发病率约为 1/5000至1/10,000。该病主要由FBN1基因突变引起，该基因编码胶原蛋白Ⅰ型。胶原蛋白是结缔组织的主要成分，对于维持正常的结缔组织功能至关重要。而FBN1基因突变会导致胶原蛋白Ⅰ型的异常合成和结构改变，进而引发马凡氏综合征。 超声检查在马凡氏综合征的诊断和评价中具有重要意义，尤其是对于心血管畸形的评估。传统的超声心动图和超声心动图动态增强（Real-time 3D echocardiography）已成为临床上评估马凡氏综合征心脏损害的重要手段。 II. 马凡氏综合征超声检查的方法 超声检查是一种无创的检查方法，通过超声波的发射和接收来观察和评价身体内部器官和组织的结构和功能。超声检查可以分为两种类型：二维超声和三维超声。 二维超声主要用于评估心脏的结构和功能。通过放置超声探头

在胸壁上，可以观察到心脏的外形、大小、心室壁运动、心腔大小和瓣膜运动等指标。二维超声还可以通过多普勒技术评估血流速度和流动方向，以评估心脏瓣膜的功能。 三维超声是二维超声的进一步发展，可以提供立体图像和动态图像。三维超声可以通过多个不同平面的扫描来获得更全面和立体的心脏图像，对心脏的结构和功能进行更准确的评估。同时，三维超声还可以进行心脏血流动力学模拟，提供更全面和详细的信息。 III. 马凡氏综合征超声检查的应用 1. 心脏结构评估 超声检查可以对马凡氏综合征患者的心脏结构进行评估。患者常常出现心脏瓣膜异常、主动脉根部扩张和心室壁运动异常等问题。超声检查可以帮助医生了解心脏结构的异常情况，评估瓣膜功能和心室功能。 2. 心脏功能评估 超声检查可以通过观察心室壁运动来评估心脏的收缩功能和舒张功能。马凡氏综合征患者常常伴随着左心室功能受损，超声检查可以帮助医生及时发现和评估心脏功能的异常。 3. 主动脉畸形评估 马凡氏综合征患者的主动脉根部常常存在扩张和失弹性，容易