当前位置：搜档网 › 良性癫痫与癫痫性脑病共享致病基因研究进展

良性癫痫与癫痫性脑病共享致病基因研究进展

曾琦;张月华

【期刊名称】《中华儿科杂志》

【年(卷),期】2019(057)004

【摘要】随着分子遗传学的研究进展,良性癫痫和癫痫性脑病共享致病基因逐渐被认识,主要涉及离子通道相关的致病基因,包括钾离子通道基因(KCNQ2、KCNQ3)、钠离子通道基因(SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN1B)和配体门控氯离子通道GABA受体基因(GABRG2、GABRA1和GABRB3)等.癫痫共享致病基因的基因型与表型尚不明确,表型的轻重可能与变异所在的位点和变异类型相关.发现良性癫痫和癫痫性脑病的共享致病基因,进一步阐明其致病机制,将为研究难治性癫痫的治疗提供新的靶点.

【总页数】4页(309-312)

【关键词】

【作者】曾琦;张月华

【作者单位】北京大学第一医院儿科,北京100034;北京大学第一医院儿科,北京100034

【正文语种】中文

【中图分类】

【相关文献】

1.婴幼儿期癫痫性脑病/难治性癫痫的遗传学研究进展及诊断思路 [C], 姜玉武

2.良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究 [J], 曾琦; 刘晓燕; 王爽; 吴晔; 吴希如; 张月华; 杨小玲; 蒲利华; 于晓莉; 张秀菊; 张静; 刘爱杰; 杨志仙

良性癫痫与癫痫性脑病共享致病基因研究进展

相关文档

最新文档