线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识

线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识导读：二甲双胍是2型糖尿病的治疗首选药物，规范使用下安全性良好。不过，有一种特殊类型糖尿病——线粒体糖尿病——常混迹在“2型糖尿病”队伍中，这类患者使用二甲双胍却可能出现致命性乳酸酸中毒（早期推荐给予胰岛素治疗）。

有关线粒体糖尿病的诊断、鉴别，临床有哪些要点需要牢记？结合刚刚发布的《线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识》，浅谈一下这个问题。

线粒体糖尿病早期诊断、治疗的意义

线粒体糖尿病（MDM）如果被早期识别和规范诊疗，可以避免：➤对患者本人而言：早期建议规范的胰岛素治疗以保护胰岛β细胞功能、延缓各种糖尿病急慢性并发症的出现；避免使用二甲双胍以防止可能出现的致命的乳酸酸中毒；“鸡尾酒”疗法可以改善线粒体功能、延缓疾病进展，同时改善症状、提高生活质量。

➤对患者家庭而言：依据线粒体糖尿病母系遗传的规律，通过基因检测筛查整个家族。对已患病但尚未诊断的家系成员，可以早期识别并应用更合理的治疗方案，延缓疾病进展，减少医疗费用；对携带突变基因但尚未患糖尿病的家系成员，提前告知定期随诊复查，可用保护线粒体、改善线粒体功能和抗氧化的药物来预防疾病；家族中女性患者妊娠后可申请胎儿性别鉴定，留下不会将突变基因遗传给下一代的男婴，对会累及下一代的女性胎儿行终止妊娠，打断“子子孙孙，无穷匮也”的悲伤循环。

➤对整个社会而言：线粒体糖尿病虽然在总体糖尿病中占比不高，仅占中国成人糖尿病的0.6%，但是我国糖尿病人群基数大，线粒体糖尿病人群众多。其不止累及胰腺β细胞，经常以综合征形式出现，对个人和家庭危害较大，早期识别后控制病情和阻断遗传后可减少医保支出，同时帮助患病人群重新融入社会。

什么是线粒体糖尿病，与1型、2型糖尿病有何区别？

MDM是指由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病，属于特殊类型糖尿病，其中包括线粒体基因突变型糖尿病和核基因突变型糖尿病。就全球范围而言，MDM约占糖尿病总数的3%。由线粒体基因突变引起的MDM占中国糖尿患者的0.6%~1.8%。

MDM临床上可表现为1型糖尿病或2型糖尿病（表1），容易混淆，但其治疗方案确有区别于其他亚型糖尿病之处，即应尽早应用胰岛素，同时避免使用双胍类药物。MDM患者病程短，病程中较快出现胰岛β细胞分泌功能进行性减退。同时，MDM作为线粒体病的一种，具有可遗传性。

表1 线粒体糖尿病与1型、2型糖尿病的鉴别诊断

MDM的临床检验诊断

《共识》指出对于满足以下3个条件的患者，可确诊为MDM；对于仅满足前两个条件的患者，无法确定糖尿病是否继发于线粒体功能缺陷时，建议给予糖尿病伴线粒体功能缺陷诊断。

1.糖尿病确诊患者。

2.经细胞功能学验证存在线粒体功能缺陷。

3.有明确的基因突变，含已报道突变及经细胞学功能验证的新突变，其中经细胞学功能验证的新突变详见后文注意事项。

哪些患者应进行MDM筛查？

依据以下评分项目，建议对评分≥4分的患者进行MDM筛查：

1.发病年龄＜40岁的2型糖尿病患者（1分）；

2.非肥胖体型的2型糖尿病患者（1分）；

3.胰岛相关抗体检测阴性（1分）；

4.伴神经性听力受损（1分）；

5.伴其他多系统临床表现，如中枢神经系统病变、心肌病、骨骼

肌肌力减低、视网膜色素变性、眼外肌麻痹、乳酸酸中毒等（2分）；

6.病程短，病程中出现胰岛β细胞分泌功能进行性减退，较快出现口服药物失效而需胰岛素治疗者（2分）；

7.在家系内糖尿病的传递符合母系遗传（3分）。

MDM的筛查流程是？

MDM的检验诊断策略：先筛查线粒体基因组，从突变热点位点（如m.3243）着手，必要时进行线粒体基因组全序列检测。当线粒体基因组序列与修改后剑桥序列对比后未筛选出候选突变时，再考虑筛查核基因组的突变，必要时可通过细胞水平检测是否存在线粒体功能缺陷。

MDM推荐筛查流程图见图1。

图1 MDM推荐筛查流程图

2017糖尿病指南

要点提示 ?我国成人2型糖尿病患病率（2013年）为10.4%，各民族有较大差异 ?肥胖人群糖尿病患病率升高了2倍 ?未诊断糖尿病比例达63% 一、我国2型糖尿病的流行病学演进 30多年来，我国成人糖尿病患病率显著增加。1980年全国14省市30万人的流行病学资料显示，糖尿病的患病率为0.67%[1]。1994至1995年全国19省市21万人的流行病学调查显示，25~64岁的糖尿病患病率为2.28%，糖耐量异常（IGT）患病率为2.12%[2]。2002年中国居民营养与健康状况调查同时进行了糖尿病的流行情况调查，该调查利用空腹血糖>5.5 mmol/L作为筛选指标，高于此水平的人做口服葡萄糖耐量试验（OGTT），结果显示在18岁以上的人群中，城市人口的糖尿病患病率为4.5%，农村为1.8%[3]。2007至2008年，CDS组织全国14个省市开展了糖尿病流行病学调查，我国20岁及以上成年人的糖尿病患病率为9.7%[4]。2010年中国疾病预防控制中心（CDC）和中华医学会内分泌学分会调查了中国18岁及以上人群糖尿病的患病情况，显示糖尿病患病率为9.7%[5]。2013年我国慢性病及其危险因素监测显示，18岁及以上人群糖尿病患病率为10.4%[6]（表1）。 表1 我国7次全国性糖尿病流行病学调查情况汇总

二、我国糖尿病流行特点 1. 以2型糖尿病为主，1型糖尿病及其他类型糖尿病少见。2013年全国调查中2型糖尿病患病率为10.4%，男性高于女性（11.1%比9.6%）。 2. 各民族间的糖尿病患病率存在较大差异：满族15.0%、汉族14.7%、维吾尔族12.2%、壮族12.0%、回族10.6%、藏族4.3%。

糖尿病检验诊断报告模式专家共识(全文)

糖尿病检验诊断报告模式专家共识（全文） 糖尿病是一组由多病因引起的以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，是由于胰岛素分泌和(或)作用缺陷所引起。检验结果是糖尿病诊断、治疗及病情监测的重要依据，正确的分析检验结果对疾病诊断、鉴别诊断、病理过程判断和治疗效果评价非常重要。根据病因糖尿病分为：1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。各型糖尿病的检验项目多、反映的病理变化不同且结果各具特点，为更好地分析检验报告数据包含的病理意义，节省查阅检验报告的时间，提高检验报告的应用效果，特制定本共识。 一、制定糖尿病检验诊断报告模式的目的 检验结果是糖尿病诊断的重要客观依据。糖尿病相关的检验项目丰富，涉及糖代谢检测、胰岛β细胞功能检测、病因和发病机制的相关检测、并发症检测等多个方面，但目前检验报告以数据报告为主，没有阐述其内含的病理生理意义，且与糖尿病相关的检验项目分布在生化、免疫等不同亚专业组，检验报告分散，缺乏对检验结果的全面综合分析。通过为临床提供糖尿病检验诊断报告的方式，达到为临床提供有针对性的、准确的、完善的综合分析信息，以实现让临床医生用较短的时间获得更多有价值的信息，同时提升检验科为临床提供综合知识服务的能力[1]。 二、检验诊断报告的类型 针对糖尿病的检验报告主要通过以下几种方式以实现不同的目的：(1)一级检测报告：即目前检验科普遍采用的检验结果报告模式。(2)二级直接

诊断报告：通过形态学等观察并结合特征性的检验，可直接确认的细菌类、真菌类、寄生虫类等的病原学结果及其他，给出结论性的描述，本共识不涉及。(3)三级分项诊断报告：依据糖代谢相关检查，判断糖代谢异常状态。 (4)四级综合诊断报告：依据糖代谢检验结果分析患者糖代谢状态，以及根据胰岛β细胞功能、糖尿病相关自身免疫抗体检验结果分析糖尿病病因与发病机制。除了上述诊断报告的内容，还可包括高血糖状态引起的并发症的检测，如糖尿病肾病相关的血清肾功能、尿液白蛋白/肌酐检测等。(5)五级动态报告：即综合患者既往多次的血糖、糖化血红蛋白水平等，绘制糖尿病进展和治疗效果评价的动态报告。 三、糖尿病检验诊断报告模式 (一)检验信息 1．医嘱信息： (1)患者信息：姓名、性别、年龄、住院/门诊号；(2)申请科室；(3)申请医师；(4)临床诊断；(5)申请检验项目；(6)样本信息：样本类型、采样时间。 2．检测信息： (1)样本编号、收样时间、检测时间、报告时间；(2)检测方法；(3)检验者和审核者；(4)检测实验室的名称、地址、电话等。 (二)检测结果 检测结果应包括检测项目序号、项目名称、结果、报告单位、参考范围、异常结果提示(上下箭头)、检测方法等。与糖尿病有关的检测项目包括但不限于以下几个方面。

《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》(2019)要点

《儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识》（2019）要点 糖尿病是一个日益严重的全球公共卫生问题，据2017年国际糖尿病联盟报道，糖尿病患病总数及经济支出逐年上升，有30%～80%的糖尿病患儿没有及时得到确诊和正确的分型，导致并发症及病死率上升。2017年中国儿童糖尿病总患病数已达4.7万人，每年新增患病数0.6万人，均位居全球排名第4，严重影响我国儿童的健康成长。根据1999年世界卫生组织提出的标准，糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病。单基因糖尿病占儿童糖尿病的1%～6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。 一、单基因糖尿病的定义 单基因糖尿病是由于β细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因中1个或多个变异导致的异质性疾病。 发病机制分为胰岛素合成、剪切、分泌遗传缺陷和胰岛素作用遗传缺陷，前者多见后者少见。青少年起病的成人糖尿病（MODY）是最常见的单基因相关糖尿病，其他还有新生儿糖尿病（NDM）、线粒体基因变异糖尿病、胰岛素抵抗综合征等。 二、单基因糖尿病的诊断（诊断流程见图1）

（一）符合糖尿病诊断 （二）分子遗传学确定 进一步确诊单基因糖尿病的主要方法为分子遗传学检测，可以早期明确单基因糖尿病的类型，有助于制定合适的药物治疗方案及个体化的血糖管理，并可预测疾病的临床过程和进行遗传咨询。对于无法归类到T1DM 和T2DM，或者临床已经有提示高度怀疑单基因糖尿病者，均应考虑进行基因检测。二代测序能够以较低的成本同时分析多个基因，对于临床信息不够明确的患儿，二代测序优于单基因检测。对于临床特征典型的综合征患儿，无需二代测序。 临床信息提示需要进行分子遗传学检测的人群： （1）6月龄前发病；（2）6～12月龄起病，自身抗体阴性；（3）合并有胰腺外病变（先天性心脏病、胃肠道缺陷、脑畸形、视力听力异常、严重腹泻、肾发育异常或其他自身免疫性疾病）；（4）家族多代（三代以上）高血糖或糖尿病史；（5）诊断T1DM5年后，仍有部分胰岛β细胞功能保留，胰岛素需要量低，血清及尿C肽在正常范围或稍偏低；（6）轻度、非进展的空腹高血糖；（7）新生儿期有高胰岛素性低血糖症；（8）与肥胖程度不符合的显著黑棘皮病表现，可伴有高甘油三酯等脂代谢异常表现；（9）

线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识

线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识导读：二甲双胍是2型糖尿病的治疗首选药物，规范使用下安全性良好。不过，有一种特殊类型糖尿病——线粒体糖尿病——常混迹在“2型糖尿病”队伍中，这类患者使用二甲双胍却可能出现致命性乳酸酸中毒（早期推荐给予胰岛素治疗）。 有关线粒体糖尿病的诊断、鉴别，临床有哪些要点需要牢记？结合刚刚发布的《线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识》，浅谈一下这个问题。 线粒体糖尿病早期诊断、治疗的意义 线粒体糖尿病（MDM）如果被早期识别和规范诊疗，可以避免：➤对患者本人而言：早期建议规范的胰岛素治疗以保护胰岛β细胞功能、延缓各种糖尿病急慢性并发症的出现；避免使用二甲双胍以防止可能出现的致命的乳酸酸中毒；“鸡尾酒”疗法可以改善线粒体功能、延缓疾病进展，同时改善症状、提高生活质量。 ➤对患者家庭而言：依据线粒体糖尿病母系遗传的规律，通过基因检测筛查整个家族。对已患病但尚未诊断的家系成员，可以早期识别并应用更合理的治疗方案，延缓疾病进展，减少医疗费用；对携带突变基因但尚未患糖尿病的家系成员，提前告知定期随诊复查，可用保护线粒体、改善线粒体功能和抗氧化的药物来预防疾病；家族中女性患者妊娠后可申请胎儿性别鉴定，留下不会将突变基因遗传给下一代的男婴，对会累及下一代的女性胎儿行终止妊娠，打断“子子孙孙，无穷匮也”的悲伤循环。

➤对整个社会而言：线粒体糖尿病虽然在总体糖尿病中占比不高，仅占中国成人糖尿病的0.6%，但是我国糖尿病人群基数大，线粒体糖尿病人群众多。其不止累及胰腺β细胞，经常以综合征形式出现，对个人和家庭危害较大，早期识别后控制病情和阻断遗传后可减少医保支出，同时帮助患病人群重新融入社会。 什么是线粒体糖尿病，与1型、2型糖尿病有何区别？ MDM是指由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病，属于特殊类型糖尿病，其中包括线粒体基因突变型糖尿病和核基因突变型糖尿病。就全球范围而言，MDM约占糖尿病总数的3%。由线粒体基因突变引起的MDM占中国糖尿患者的0.6%~1.8%。 MDM临床上可表现为1型糖尿病或2型糖尿病（表1），容易混淆，但其治疗方案确有区别于其他亚型糖尿病之处，即应尽早应用胰岛素，同时避免使用双胍类药物。MDM患者病程短，病程中较快出现胰岛β细胞分泌功能进行性减退。同时，MDM作为线粒体病的一种，具有可遗传性。 表1 线粒体糖尿病与1型、2型糖尿病的鉴别诊断

线粒体糖尿病的临床特征与应对【下】

线粒体糖尿病的临床特征与应对【下】 三、基因检测 一个细胞可能含有数千个线粒体，一个线粒体内又包含数个DNA，而线粒体基因突变仅存在于部分细胞部分线粒体的部分DNA中，因此基因突变的DNA与野生型DNA会共存于同一个细胞中，这叫做杂胞质性。杂胞质性在机体不同组织的不同细胞中也有不同，MIDD患者血中m.3243A>G突变的比例一般在1%~40%，而白细胞通常含有体内最低的杂胞质性，因此个别MIDD患者血细胞的基因检测是阴性的。其他样本如尿液和漱口水均有比白细胞更高的杂胞质性而应被用于MIDD的突变检测。 目前最常用的实验室检测手段为对突变的片段进行扩增，然后用限制性内切酶酶切，溴化乙锭染色。这种限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism, RFLP）分析在m.3243A>G占杂胞质性比例为5%~10%时可见微弱的条带，更低的比例则无法检出。采用同位素的方法可以提高检测敏感度，低至1%的突变率亦可检出[17]，然而同位素检测的开展在我国面临诸多限制，实施起来很困难。 本中心采用RFLP与测序相结合的方法来检测m.3243A>G。先用RFLP检测，如果阳性，再用一代测序的方法复核，因此阳性结果是非常可靠的。然而无论RFLP还是测序，都只能检测5%以上的突变，5%以下只有阴性结果。因此，我们鼓励以家系为单位过来检测，这样能够增加检出率。当然，多数患者白细胞的突变率事实上在5%以上，因此，阴性检测结果一般情况下也比较可靠。 目前科研中还应用肽核酸结合等新方法在对突变mtDNA等位基因特异性扩增的同时抑制野生型mtDNA的扩增，甚至可以检出低于0.1%的突变[18]。用这些方法发现健康受试者的白细胞中也有极低水平的m.3243A>G突变，并且随着年龄的增长而增加，在疾病状态下也会增加[19]。新生儿的突变率为0%，20~60岁人群的突变率为0.005%，1型糖尿病人群的突变率为0.033%[20]，T2DM的突变率为

糖尿病分型诊断中国专家共识

糖尿病分型诊断中国专家共识糖尿病是一种常见的慢性代谢性疾病，其特点是高血糖水平。糖尿病的分型诊断十分重要，可以帮助医生制定合理的治疗方案，提高患者的生活质量。为了统一中国地区糖尿病患者的分型诊断标准，中国专家共识对糖尿病的分型诊断进行了详细规定。 1. 诊断标准 根据世界卫生组织（WHO）和国际糖尿病联合会（IDF）关于糖尿病的诊断标准，中国专家共识制定了以下的诊断标准： - 空腹血糖（FPG）：≥7.0 mmol/L（126 mg/dL） - 餐后2小时血糖：≥11.1 mmol/L（200 mg/dL） - 随机血糖：≥11.1 mmol/L（200 mg/dL） 2. 分型诊断 根据病因和临床特征，中国专家共识将糖尿病分为以下几类： 2.1 第一型糖尿病（T1DM） 第一型糖尿病是由胰岛素缺乏或绝对不足导致的糖尿病，通常在青少年期发病。其特点是自身免疫反应破坏胰岛β细胞，导致胰岛素分泌严重不足。第一型糖尿病的主要标志是胰岛素依赖性，需要长期注射胰岛素治疗。葡萄糖耐量试验（OGTT）通常不建议用于第一型糖尿病的诊断。

2.2 第二型糖尿病（T2DM） 第二型糖尿病是最常见的糖尿病类型，占据了绝大部分糖尿病患者的比例。它主要与体内胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能减退有关。大部分T2DM患者表现为相对胰岛素缺乏。诊断第二型糖尿病的主要方法是OGTT。如果葡萄糖耐量试验的结果显示空腹血糖水平在正常范围之内，但餐后2小时血糖水平超过7.8 mmol/L，那么可以诊断为糖尿病。 2.3 妊娠期糖尿病（GDM） 妊娠期糖尿病是妊娠期间发生的一种临时性糖尿病。其特点是妊娠期间胰岛素抵抗增加，胰岛β细胞功能不足。妊娠期糖尿病的诊断主要基于OGTT的结果。如果在妊娠20周之后出现以下情况，则可诊断为GDM：空腹血糖≥5.1 mmol/L（92 mg/dL），1小时血糖≥10.0 mmol/L（180 mg/dL），2小时血糖≥8.5 mmol/L（153 mg/dL）。 2.4 特殊类型糖尿病 除了上述三种主要类型的糖尿病之外，中国专家共识还将糖尿病分为其他类型，如遗传性糖尿病、胰腺炎性糖尿病、药物或化学物质引起的糖尿病等。这些特殊类型的糖尿病通常具有其特有的临床特点和病理机制。 3. 治疗原则 根据中国专家共识，对于不同类型的糖尿病患者，治疗原则略有不同：

最新专家共识将糖尿病分成6类，快来看看你属于哪类吧

最新专家共识将糖尿病分成6类，快来看看你属于哪类吧 现如今糖尿病患病率日趋增高，但目前临床上可被明确病因分型的仅占少数。近日，《糖尿病分型诊断中国专家共识》于《中华糖尿病杂志》发布，本共识的初衷在于明辨各类型糖尿病的特点，并制定科学的分型诊断流程，尽最大可能提高糖尿病病因分型的准确率，以实现精准治疗。 01.糖尿病的病因分型建议 1.本共识建议将糖尿病分为6种类型：T1DM、T2DM、妊娠期糖尿病（GDM）、单基因糖尿病、继发性糖尿病、未定型糖尿病。 2. 建议取消【特殊类型糖尿病】这一名称，将上述影响胰岛发育或胰岛素合成、分泌及作用的单基因突变导致的糖尿病独立列为【单基因糖尿病】，以指导实施针对性治疗；将其他继发于明确基础疾病的糖尿病归类为【继发性糖尿病】，以强调原发病因治疗的重要性。 3. 建议采用【未定型糖尿病】代替【未分类糖尿病】这一名称，以突显其仍需随访及今后病因确诊的必要性。 4. 根据糖代谢紊乱状态可将妊娠高血糖分为妊娠期糖尿病（GDM）、妊娠显性糖尿病和孕前糖尿病3类。 5.单基因糖尿病包括：新生儿糖尿病（NDM）、青少年发病的成人型糖尿病（MODY）、线粒体糖尿病、自身免疫单基因糖尿病、遗传综合征单基因糖尿病、严重胰岛素抵抗单基因糖尿病、脂肪萎缩单基因糖尿病。 6. 继发性糖尿病包括：胰源性糖尿病、内分泌疾病性糖尿病、药物或化学品相关性糖尿病、感染相关性糖尿病、罕见免疫介导性糖尿病、遗传综合征相关性糖尿病。 02.糖尿病分型的诊断流程 为何要做谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）筛查呢？这是因为胰岛抗体是反映胰岛β细胞自身免疫的主要指标，而在已知胰岛抗体中，GADA敏感性最高，故常被作为糖尿病免疫分型的首选指标。成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）临床表现与T2DM相似点多，极易导

2022糖尿病分型诊断中国专家共识解读(完整版)

2022糖尿病分型诊断中国专家共识解读（完整版） 准确的病因分型是个体化精准治疗的前提。糖尿病是一组由遗传、环境、行为等多因素复杂作用所致，包含多种病因和病理的、高度异质性的临床综合征。因缺乏规范的诊断路径和筛查策略，临床基于现有指南对糖尿病开展病因分型仍然困难。鉴于此，中国医师协会内分泌代谢科医师分会和国家代谢性疾病临床医学研究中心（长沙）组织专家尝试制定了《糖尿病分型诊断中国专家共识》。笔者将介绍该共识出台的背景，并解读共识中糖尿病分型的新建议及其临床诊断流程要点。 一、糖尿病分型的历史回顾 半个世纪以来，世界上主要的学术组织均对糖尿病分型诊断极为关注。世界卫生组织（World Health Organization，WHO）分别在1965、1980、1985、1999和2019年，先后5次报告了糖尿病分型诊断建议。美国糖尿病协会（American Diabetes Association，ADA）于1979、1997年提出的糖尿病分型建议具有广泛而重要的影响；ADA自1989年起，每年年初都会发布当年糖尿病医学管理标准的推荐意见，同时亦根据研究进展对糖尿病分型的局部内容适时更新。中华医学会糖尿病学分会自2003至2021年，先后6次出版了《中国2型糖尿病防治指南》，且均采纳了WHO （1999年版）的糖尿病分型诊断建议。

笔者尝试概括糖尿病分型的发展历程，认为大体上可划分为以下3个阶段，即基于临床特征分型（1965至1996年）、基于病因发病机制与临床特征分型（1997至2019年）、基于病因学与精准医学分型（2020年至今）。目前我们正处在基于病因学与精准医学分型的新阶段，这一进程未来实现的时期，有赖于学术界对糖尿病的病因发病机制及临床研究综合积累的程度与速度，以及相关科学技术进步及社会管理学创新提升的高度与广度。 二、糖尿病的病因分型建议 1.新的糖尿病分型建议：中华医学会糖尿病学分会制定的《中国2型糖尿病防治指南（2020年版）》对糖尿病的分型，仍采用WHO（1999年版）的病因学分型体系，将其分为1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus，T1DM）、2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）4种类型。其中T1DM分为自身免疫T1DM和特发性T1DM共2种亚型；特殊类型糖尿病包括8种亚型（胰岛β细胞功能单基因缺陷、胰岛素作用单基因缺陷、胰源性糖尿病、内分泌疾病性糖尿病、药物或化学品相关性糖尿病、感染相关性糖尿病、罕见免疫介导性糖尿病及遗传综合征相关性糖尿病）；GDM与妊娠显性糖尿病和孕前糖尿病共同组成妊娠高血糖。 WHO（2019年版）则重视临床诊断与处理，基于病因与临床特征进行分型。在类似上述4种分型的基础上，增加了“未分类糖尿病”与“混合型

2型糖尿病胰岛β细胞功能评估与保护临床专家共识(2022)要点

2型糖尿病胰岛β细胞功能评估与保护临床专家共识（2022）要点 我国成人糖尿病患病率已升至11.2%，其中90% 以上为2型糖尿病（T2DM）。尽管T2DM的具体发病机制尚未完全阐明，胰岛β细胞功能缺陷和胰岛素抵抗被认为是T2DM最基本的病理生理学特征。横断面研究显示，我国T2DM患者的胰岛β细胞功能以每年2%的速度下降，病程在10年以上的患者，胰岛β细胞功能下降更为明显，从胰岛β细胞功能代偿到完全失代偿往往需要较长的时间。因此，正确评估胰岛β细胞功能、早期干预并制订合适的治疗方案对于延缓T2DM的进展具有重要的临床意义。 胰岛β细胞功能的概念及其损伤机制概述 要点提示： 1. 胰岛β细胞功能是指β细胞合成、储存以及脉冲式分泌胰岛素维持血糖正常的能力。 2. 糖脂毒性、血糖波动、环境内分泌干扰化合物引发的慢性非特异性炎症反应、氧化应激、内质网应激、线粒体功能障碍等是导致胰岛β细胞胰岛素分泌能力下降的关键因素。 评估胰岛β细胞功能的临床意义

要点提示： 正确评估胰岛β细胞功能对糖尿病的诊断分型、预后判断和制订个体化治疗方案有重要的临床意义。 一、对于糖尿病诊断分型、判断预后的价值 二、对于选择治疗方案的价值 胰岛β细胞功能的评估方法 要点提示： 胰岛β细胞功能检测方法各有优势和局限性，临床应用时需要综合考虑评估的目的和不同检测方法在糖尿病自然病程中的敏感性和特异性，扬长避短，合理使用。在糖调节正常的高危人群中优选高葡萄糖钳夹试验、静脉葡萄糖耐量试验（IVGTT）等敏感性较高的糖负荷试验有助于评估糖尿病的发生风险。临床表现为糖尿病前期者优选IVGTT、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）联合胰岛素释放试验计算不同的参数进行评估。临床诊断为糖尿病者可用OGTT 相应参数、精氨酸或胰高糖素试验判断残存的β细胞功能。 一、胰岛β细胞功能评估方法

神经指南：中国神经系统线粒体病的诊治指南

神经指南：中国神经系统线粒体病的诊治指南 线粒体病是指由于线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。成年人mtDNA突变率为1/5000，而线粒体病核基因突变率为 2.9/10万。我国至今没有线粒体病的流行病学资料，但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因，mtDNA的3243点突变出现在1.69％的糖尿病患者，国内多个医院几十、上百或上千例线粒体病的报道，提示该病并不十分罕见。线粒体病的临床表现涉及人体许多系统，单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等。本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略。 （a：线粒体疾病的常见临床表现；b：不同类型线粒体疾病的临床图片。上左上，Leigh综合征的3T头颅MRI黑水像，可见双侧尾状核和壳核高信号；上中，Leber 遗传性视神经病急性期眼底图，可见视盘及肿胀的神经纤维层，血管充盈且模糊；上右，骨骼肌切片行改良的高墨瑞三色法染色见破碎红纤维；下左：一位表现为肌病，乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血综合征的患者骨髓检查铁染可见环形铁粒幼红细胞[红细胞前体核周可见铁负载线粒体晕轮]；下中：患者表现为慢性假性肠梗阻，无机械性梗阻证据，腹部平片提示大量肠管扩张；下右：四腔心脏大

体标本提示肥厚性心肌病，包括心脏肥大和不对称的中隔肥厚。引自：Vafai SB, Mootha VK.Mitochondrial disorders as windows into an ancient organelle.Nature. 2012 Nov 15;491(7424):374-83） 临床表现和分型 一、线粒体脑病 1. Leigh综合征(Leigh syndrome)：母系或常染色体遗传，多见于婴幼儿，偶尔出现在青少年以及成年人。精神和运动发育延迟、运动功能倒退或肢体无力以及癫痫发作是最常见症状，部分患者出现眼球活动障碍、共济失调、视力下降和听力丧失，随疾病发展出现呼吸节律异常或呼吸衰竭。此病可以重叠其他类型线粒体病的表现。一般在发病后数年死亡，个别患者呈良性病程。 2. Alpers综合征(Alpers syndrome)：常染色体隐性遗传，多在出生后数月或2岁内发病。表现为进行性发展的脑病，出现运动和智力发育倒退、难治性肌阵挛或局灶性运动性癫痫发作和共济失调。伴随肝脏功能障碍，严重者出现致死性肝性脑病，多数患者在11岁前死亡。 3. 脊髓小脑共济失调伴癫痫发作综合征(mitochondrial spinocerebellar ataxia and epilepsy syndrome，MSCAPS)：常染色体隐性遗传，在儿童和青少年起病。主要表现为共济失调、癫痫发作和智力发育倒退，部分患者伴随肌张力障碍。 二、线粒体脑肌病 1. 线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactate acidosis and stroke-like episodes，MELAS)：母系遗传，男女比例为1.44:1，发病多数在2-31岁之间，极少在40岁以后。反复卒中样发作出现在所有患者，存在多种类型的癫痫发作、智能发育迟滞或痴呆、头痛、皮质盲、多毛、呕吐和发热是最常见症状，部分患者伴随四肢疲乏无力、听力下降和身材矮小等。少数患者伴糖尿病、心肌病、肾病、视网膜病、胃肠病表现，可以重叠Leigh综合征。在发病后10-15年死亡。 2. 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(myoclonic epilepsy with ragged red fibers，MERRF)：母系遗传，多见于儿童，表现为肌阵挛、全面性癫痫发作、肌无力、

儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识(全文)

儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识（全文） 糖尿病是一个日益严重的全球公共卫生问题，据2017年国际糖尿病联盟报道，糖尿病患病总数及经济支出逐年上升，有30％~80％的糖尿病患儿没有及时得到确诊和正确的分型，导致并发症及病死率上升。2017年中国儿童糖尿病总患病数已达4.7万人，每年新增患病数0.6万人，均位居全球排名第4[1]，严重影响我国儿童的健康成长。 根据1999年世界卫生组织提出的标准，糖尿病分为1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus，T1DM）、2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病。单基因糖尿病占儿童糖尿病的1％~6％，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊[2]，为进一步规范中国儿童青少年单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，同时结合国内外流行病学调查、临床研究成果，制订本共识。 一、单基因糖尿病的定义 单基因糖尿病是由于β细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因中1个或多个变异导致的异质性疾病。可在家系内以常

染色体显性、隐性或非孟德尔方式遗传，偶有新发变异（非父母来源）。已发现40余种单基因糖尿病遗传学亚型，每种亚型都具有其特征性的临床表现和遗传方式[2]。 发病机制分为胰岛素合成、剪切、分泌遗传缺陷和胰岛素作用遗传缺陷，前者多见后者少见。青少年起病的成人糖尿病（maturity－onset diabetes of the young，MODY）是最常见的单基因相关糖尿病，其他还有新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）、线粒体基因变异糖尿病、胰岛素抵抗综合征等。 二、单基因糖尿病的诊断（诊断流程见图1）

【线粒体糖尿病】2024

【线粒体糖尿病】（二）引言： 线粒体糖尿病是一种由线粒体功能异常引起的遗传性疾病，与常见的2型糖尿病有所不同。本文将进一步探讨线粒体糖尿病的病因、临床表现、诊断方法、治疗策略和预防措施等方面内容，以期提供更详尽和专业的知识。 概述： 线粒体糖尿病是一种由于线粒体DNA突变引起的破坏性代谢紊乱疾病，主要表现为高血糖、胰岛功能异常以及器官功能损害。其诊断和治疗面临许多挑战，因此有必要加强相关知识的普及与研究。 正文内容： 1.病因 1.1线粒体DNA突变的影响 1.2基因突变的遗传性 1.3环境因素的作用 1.4线粒体功能异常与糖尿病发生的关系 1.5基因治疗在线粒体糖尿病中的发展 2.临床表现

2.1高血糖及胰岛功能异常的体征 2.2器官功能损害的症状 2.3与常见2型糖尿病的差异 2.4早期识别与诊断的重要性 2.5遗传特征与临床表型的关系 3.诊断方法 3.1线粒体DNA测序技术 3.2生物化学检测指标的应用 3.3影像学检查及肌肉活检的辅助诊断3.4家系和亲属调查的意义 3.5诊断上的难点与优化策略 4.治疗策略 4.1药物治疗的选择与应用 4.2膳食控制与运动治疗的重要性 4.3基因治疗的发展前景 4.4替代疗法的研究与应用 4.5并发症管理与治疗 5.预防措施 5.1基因咨询的意义与推广

5.2婚前遗传咨询与检测的重要性 5.3生活环境改善的影响 5.4患病个体的生活管理与康复 5.5居民教育与健康宣传的角色 总结： 线粒体糖尿病是一种由线粒体功能异常引起的遗传性疾病，其病因、临床表现、诊断方法、治疗策略和预防措施等方面都具有一定的特点。加强对线粒体糖尿病相关知识的研究和宣传对于提高诊治效果，减少发病率和遗传风险具有重要意义。通过细致的研究和深入的探索，相信未来能为线粒体糖尿病的防治工作带来更大的突破和进展。

最新儿童青少年2型糖尿病诊治中国专家共识

儿童青少年2型糖尿病诊治中国专家共识 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 前言 儿童青少年肥胖已成为全球性的严重公共卫生问题，随之而来的是儿童青少年2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus）发病率的急剧上升［1］。据2015年国际糖尿病联盟报道，全球糖尿病总数及经济支出逐年攀升，发展中国家尤甚，而中国上升速度则位居全球第一。 儿童青少年2型糖尿病既不同于成人2型糖尿病，也不同于儿童青少年1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus），有其特征：胰岛β细胞功能快速衰竭，快速出现并发症并发展迅速［2］。由于儿童青少年肥胖日益增多，临床表现的重叠，区分1型糖尿病或2型糖尿病变得越来越困难，同时全国各地儿童青少年2型糖尿病的发病特征、诊疗经验及统计数据各有不同，儿童青少年2型糖尿病诊治、管理面临众多挑战。为进一步规范中国儿童青少年2型糖尿病的诊断、分型，治疗、随访，并发症和合并症的评估及治疗，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，包括美国糖尿病协会（American Diabetes Association）指南，美国儿科协会（American Academy of Pediatrics）指南，国际儿童青少年糖尿病协会（International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes）指南，美国临床内分泌协会（American Association of Clinical Endocrinologists）指南，加拿大糖尿病协会（Canadian Diabetes Association）指南，中华医学会糖尿病学分会指南等，同时结合国内外流行病学调查、临床研究成果，制订如下共识。 【2 型糖尿病定义和诊断】 2型糖尿病是由于胰岛素抵抗，引起胰岛素分泌相对不足导致血糖升高，往往合并其他代谢异常［3］，由于后期β细胞功能衰竭，最终也可导致胰岛素分泌绝对不足。除了高血糖外，还可表现出脂代谢异常，高血压，多囊卵巢综合征（PCOS），脂肪肝等。2型糖尿病的胰岛素分泌随着疾病状态和病程的不同差异较大，可以是糖负荷高峰延迟，也可以是处于完全的低分泌状态［3］。有症状的成年患者在诊断时胰岛素分泌量已经缩减50％左右，而青少年患者胰岛素分泌功能的丧失可能更为迅速［4］。 2型糖尿病的诊断分2步。首先确定是否符合糖尿病的诊断标准，然后再分型。 第一步：糖尿病的诊断。糖尿病的诊断基于症状和血浆葡萄糖检测。目前我们仍然依据美国糖尿病协会和国际儿童青少年糖尿病协会共同制定的诊断标准，符合该标准以下４条中的1条即可诊断糖尿病。（1）空腹血糖≥7.0 mmol／L（126 mg／dl），（2）糖耐量试验（用1.75g／kg 无水葡萄糖溶于水作为糖负荷，最大不超过75g）2h血糖≥11.1 mmol／L（200 mg／dl），（3）有糖尿病的三多一少症状且随机血糖≥11.1 mmol／L（200 mg／dl），（4）糖化血红蛋白（HbAlc）＞6.5％。 必须注意：作为诊断的HbAlc检测应该采用美国HbAlc标准化计划组织（NGSP）或糖尿病控制和并发症研究（DCCT）认证的方法进行。后者使用的高压液相离子层析法（HPLC）是国际公认的金标法。单纯以HbAlc诊断的人群和以空腹血糖或糖耐量诊断的人群并不完全重叠［5］，在儿童中应用该标准也仍有争议，因此，单独以HbAlc诊断仍需慎重。以上任何一种检测方法，如果没有糖尿病典型症状，

2021互联网医院糖尿病线上管理中国专家共识(全文)

2021互联网医院糖尿病线上管理中国专家共识（全文） 1、互联网医院糖尿病线上管理的背景、定义、特征、原则、目的 1.1 背景中国糖尿病的患病率呈持续增长的趋势，2015—2017年全国31个省、市、自治区的流行病学调查结果显示，我国18岁及以上人群糖尿病患病率为1 2.8%[1]。虽然我国出台了糖尿病分级诊疗等多项针对糖尿病的干预措施，但糖尿病患者基数大，且相关专业医疗卫生人员短缺，现有医疗卫生服务滞后于广大人民群众对卫生保健服务日益增长的需求等问题仍然突出，中国仍然面临糖尿病管理的多重障碍。 随着我国医疗体制改革的不断深入，患者就医体验有所改进，但与患者对就医的选择性和便利性的要求仍然相距甚远。而互联网医院、远程医疗、在线复诊等新型疾病诊疗和管理模式的出现，进一步扩展了医疗服务的选择，提高了便利性。2015年国务院发布了《“健康中国2030”规划纲要》[2]和《国务院关于积极推进“互联网＋”行动的指导意见》[3]等多项文件支持常见病、慢性病线上复诊，对“互联网＋医疗健康”的发展模式提出了指导意见。 糖尿病作为一种常见的慢性疾病，患者就医频率高，线下管理难度大。而互联网医疗通过线上线下联动，可优化糖尿病患者的就医体验，提

高诊疗效率，从而发挥控制和缓解疾病恶化进程的作用。当今中国互联网企业和医疗机构多以糖尿病管理为切入点，推出多种针对糖尿病患者的管理服务[4]。但目前国内互联网医院糖尿病线上管理尚缺乏技术操作规范和指引参照，为提高互联网医院糖尿病线上管理的规范性，保障医患的切身利益，现根据相关法规文件，同时借鉴同行经验，经专家共同讨论研究，特制订本专家共识。期望更好地整合线上与线下资源，充分发挥“互联网＋医疗健康”的模式在糖尿病防控中的支撑和服务作用。 1.2 定义互联网医院糖尿病线上管理尚未有统一的定义。根据《国务院办公厅关于促进“互联网＋医疗健康”发展的意见》[5]、《互联网医院管理办法（试行）》[6]中的相关说明，互联网医院应包括作为实体医疗机构第二名称的互联网医院，以及依托实体医疗机构独立设置的互联网医院。根据现有文献[4,7]及实际工作经验，互联网慢病管理指利用互联网构建疾病线上管理平台，开展智能化慢病管理的过程。互联网医院糖尿病线上管理指依托互联网医院糖尿病线上管理平台，由内分泌专科医生、医生助理、护师、药师、营养师等多学科糖尿病管理团队协同参与，开展健康咨询等服务的过程。 1.3 特征互联网医院糖尿病线上管理应既具有互联网医院慢病管理的共性，又包含糖尿病管理的特色。智能性、高效性、便利性、可及性、持续性是其重要特征。

2023中国糖尿病线下线上一体化照护临床实践专家共识全文

2023中国糖尿病线下线上一体化照护临床实践专家共识（全文） 摘要 我国成人糖尿病患病率高，综合控制率较低。改善既有的院内医疗服务，应用互联网技术建立院内院外持续的患者管理，是符合我国当前糖尿病管理需求的可行策略。为了给各级医院的糖尿病教育管理团队提供实用的糖尿病自我管理教育与支持（DSMES）实践指导,中国健康促进与教育协会糖尿病教育与管理分会邀请糖尿病教育管理领域多学科专家，在国内外相关临床指南、专家共识、系统综述及原始研究的基础上，结合近年我国糖尿病线下线上一体化综合管理经验，经多次讨论形成了本版《中国糖尿病线下线上一体化照护临床实践专家共识》。共识内容包括管理目标、信息管理平台、结构与路径、结构与过程、质量控制等方面，针对糖尿病线下线上一体化照护临床实践模式存在的关键问题提出30条推荐意见，旨在优化管理方案，提升糖尿病管理实际效果,推动国内糖尿病教育管理领域DSMES落地。 流行病学调查数据显示，我国成年糖尿病患病率达11.2%（i]o与此同时，我国糖尿病患者的血糖、血压、血脂（简称〃3B〃绘合控制率仅为5.6%[2],距发达国家的控制水准仍存在较大的差距【3]。尽管当前国内外糖尿病管理指南已有较明确的推荐目标，但如何将指南推荐的管理策略运用在临床实践中，最大限度地落实综合管理目标，仍是糖尿病管理实践工作的重心,也是〃健康中国行动（2019—2030年）〃中对糖尿病防治要求的体现【4】。造成指南推荐的目标与当前临床实际管理效果差距较大的原因复杂，如何使各因素之间有效发挥作用具有重要的现实意义【5】。 通过在管理中增加糖尿病自我管理教育与支持(diabetesse1f-

2022糖尿病高危人群筛查及干预专家共识(全文)

2022糖尿病高危人群筛查及干预专家共识（全文） 随着生活方式和饮食结构的改变，我国糖尿病及糖尿病前期的患病率呈现逐年上升趋势，日益沉重的疾病负担为提高我国的慢病防控和国民健康水平带来了巨大挑战。糖尿病的三级预防策略要求我们不仅针对已经诊断糖尿病的患病人群进行科学系统的疾病管理，还要对潜在的高危人群进行早期筛查与干预，将预防的关口前移，避免糖尿病高危人群进展为糖尿病。随着无创糖尿病风险评分和以脂联素为代表的一系列糖尿病相关生物标志物的出现，糖尿病风险筛查迎来了理念与方法的革新。为了更加科学有效地进行糖尿病风险筛查，中国女医师协会糖尿病专业委员会、中华健康管理学杂志编辑委员会和中国健康促进基金会组织相关专家对国内外关于糖尿病风险筛查的基础与临床研究进行全面回顾与分析，结合我国国情撰写本共识，对糖尿病高危人群的筛查对象、筛查方法和干预方式作出了规范化建议，旨在为我国糖尿病的风险筛查和管理提供切实可行的循证指导。 第一部分概述 一、糖尿病高危人群的定义 糖尿病高危人群是指糖尿病发病风险增高的人群。具有下列任何一个及以上的危险因素者，即为糖尿病高危人群：（1）年龄≥40岁；（2）

有糖尿病前期史，包括糖耐量异常、空腹血糖受损或两者同时存在；（3）超重[体质指数（body mass index，BMI）≥24 kg/m2]或肥胖（BMI≥28 kg/m2）和（或）腹型肥胖（男性腰围≥90 cm，女性腰围≥85 cm）；（4）静坐生活方式；（5）一级亲属中有2型糖尿病患者；（6）有妊娠期糖尿病史的妇女；（7）高血压[收缩压≥140 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa）和（或）舒张压≥90 mmHg]或正在接受降压治疗；（8）血脂异常[高密度脂蛋白胆固醇≤0.91 mmol/和（或）甘油三酯≥2.22 mmol/L]或正在接受调脂治疗；（9）冠状动脉粥样硬化性心血管疾病患者；（10）有一过性类固醇性糖尿病病史者；（11）多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）患者或伴有与胰岛素抵抗相关的临床状态（如黑棘皮征等）；（12）长期接受抗精神病药物或抗抑郁药物治疗。 二、我国糖尿病高危人群患病现状 2020年流行病学调查研究显示，我国糖尿病患病率为12.8%，糖尿病前期患病率35.2%。2010—2012年中国居民营养与健康状况监测数据显示，我国成年人代谢综合征患病率为11.0%，高血压患病率为22.4%。年龄、生活方式、高血压、超重及肥胖、血脂异常和糖尿病前期等均为糖尿病高危因素。糖尿病高危人群数量庞大，筛查和管理糖尿病高危人群是我国慢病管理的重要内容和对医务人员的巨大挑战。

临床检验技师临床化学糖代谢紊乱及糖尿病的检查讲义

第二章糖代谢紊乱及糖尿病的检查 本章内容 一、糖代谢简述 二、高血糖症和糖尿病 三、糖尿病的实验室检查 四、低血糖症 五、糖代谢先天性异常 一、糖代谢简述 （一）糖代谢途径 1.糖酵解途径无氧条件供能 2.糖的有氧氧化途径主要供能方式 3.磷酸戊糖途径生成5-磷酸核糖、NADPH 4.糖原的合成分解途径糖的储存、调节血糖 5.糖异生调节血糖、饥饿时供能 6.糖醛酸途径生成葡萄糖醛酸 1.糖酵解 概念：在无氧情况下，葡萄糖分解生成乳酸的过程。 要点： （1）无氧条件、胞液进行； （2）产能少；（1分子葡萄糖2分子ATP） （3）产物乳酸 （4）关键酶：己糖激酶、磷酸果糖激酶、丙酮酸激酶。 生理意义： （1）是机体在缺氧或无氧状态迅速获得能量的有效措施； （2）是某些组织细胞获得能量的方式，如红细胞； （3）糖酵解的某些中间产物与其他代谢途径相联系。 2.有氧氧化 概念：葡萄糖在有氧条件下彻底氧化成水和二氧化碳的过程。 要点： （1）第一阶段在胞液，第二阶段在线粒体； （2）经过三羧酸循环和氧化磷酸化过程（呼吸链）彻底氧化为CO2和H2O。三羧酸循环是糖、脂、蛋白质彻底氧化的共同通路。

糖的有氧氧化基本过程 （3）产能多：1分子葡萄糖彻底氧化产生36或38分子ATP。 （4）关键酶：乙酰COA合成酶、柠檬酸合酶、异柠檬酸脱氢酶、α-酮戊二酸脱氢酶 生理意义：有氧氧化是糖氧化提供能量的主要方式。 3.磷酸戊糖途径 产物：5-磷酸核糖、NADPH。 关键酶：6-磷酸葡萄糖脱氢酶。 生理意义： （1）提供5-磷酸核糖，用于核苷酸和核酸的生物合成。 （2）提供NADPH（还原型辅酶Ⅱ），参与多种代谢反应，维持谷胱甘肽的还原状态等。 4.糖原的合成途径 （1）葡萄糖通过α-1，4糖苷键和α-1，6糖苷键相连 而成的具有高度分支的聚合物。 （2）糖原主要分为肝糖原和肌糖原； （3）糖原是可以迅速动用的葡萄糖储备。 肌糖原分解可供肌肉收缩的需要，肝糖原分解提供血糖。 短期饥饿后，血糖浓度的恒定主要靠肝糖原的分解。 肝脏有葡萄糖-6-磷酸酶使肝糖原分解，肌肉组织缺乏该酶。