病例分析-缺铁贫

患者女性，30岁，于2016年7月30日就诊

主诉：活动后心悸、气短2个月。

现病史：患者近2个月来出现活动后心悸、气短，休息后可缓解，伴乏力、注意力难以集中，偶有头晕、耳鸣。上述症状进行性加重。家属发现其面色苍白来诊。病程中无胸闷、胸痛，无腹痛、腹泻，无呕血、黑便，无咳嗽、咯血，无尿频、尿急及尿色异常。发病以来食欲可，大小便正常，体重无明显变化。

既往史：体健，3年前体检发现子宫肌瘤，未处置，余无特殊病史，无药敏史。

个人史：祖籍北京，无偏食、节食；无浓茶嗜好。

月经婚育史：12，5～7天/30～32天，近2年月经量多，LMP 2016年7月24日。

家族史：无特殊。

体格检查：T 36.2℃，P 110次/分，R 16次/分，BP 105/70 mmHg，皮肤黏膜苍白，无黄染及出血点，浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清，心界不大，心率110次/分，律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹软，肝、脾肋下未触及，无腹部包块。辅助检查血常规：WBC 5.0×109/L，N 0.68，L 0.27，M 0.05，Hb 70g/L，RBC 3.60×1012/L，Hct 0.24，MCV 67fl，MCH 19pg，MCHC 29%，Plt 150×109/L，网织红细胞计数54×109/L。

尿常规：沉渣镜检、尿胆原、尿胆红素均（-）。

粪便检查：镜检（-）、潜血3次（-）。

要求：

1. 在下面空白处写出病例特点，病例分析站考试完成后交给考官。（提示：病例特点要书写完整、精炼）

2.病例分析站向考官口述完整的诊断、诊断依据，提出主要的鉴别诊断、鉴别要点，提出进一步检查及治疗，并回答考官的提问。

组别：红组/蓝组（勾选）；考生号：号

病例特点：

患者女性，30岁，于2016年7月30日就诊

主诉：活动后心悸、气短2个月。

现病史：患者近2个月来出现活动后心悸、气短，休息后可缓解，伴乏力、注意力难以集中，偶有头晕、耳鸣。上述症状进行性加重。家属发现其面色苍白来诊。病程中无胸闷、胸痛，无腹痛、腹泻，无呕血、黑便，无咳嗽、咯血，无尿频、尿急及尿色异常。发病以来食欲可，大小便正常，体重无明显变化。

既往史：体健，3年前体检发现子宫肌瘤，未处置，余无特殊病史，无药敏史。

个人史：祖籍北京，无偏食、节食；无浓茶嗜好。

月经婚育史：12，5～7天/30～32天，近2年月经量多，LMP 2016年7月24日。

家族史：无特殊。

体格检查：T 36.2℃，P 110次/分，R 16次/分，BP 105/70 mmHg，皮肤黏膜苍白，无黄染及出血点，浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清，心界不大，心率110次/分，律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹软，肝、脾肋下未触及，无腹部包块。辅助检查血常规：WBC 5.0×109/L，N 0.68，L 0.27，M 0.05，Hb 70g/L，RBC 3.60×1012/L，Hct 0.24，MCV 67fl，MCH 19pg，MCHC 29%，Plt 150×109/L，网织红细胞计数54×109/L。

尿常规：沉渣镜检、尿胆原、尿胆红素均（-）。

粪便检查：镜检（-）、潜血3次（-）。

分析步骤：

1.病例特点：（1.5分）

年轻女性，慢性病程。(0.1)

活动后心悸、气短，伴乏力(0.2)。无消化道、泌尿道等失血表现(0.2)。

月经量偏大(0.2)，无特殊嗜好(0.1)。

查体：贫血貌(0.1)，心率增快(0.1)，心尖部收缩期杂音(0.1)，耻骨上肿块(0.1)。

血常规：小细胞低色素贫血(0.3)，网织红细胞计数正常。

2.初步诊断：（1.5分）

(1)缺铁性贫血 (1.0)（仅答出贫血待诊得0.5）

(2)月经量多待诊 (0.25)

子宫肌瘤 (0.25)

3.诊断依据：（2分）

(1)缺铁性贫血

1）贫血症状和体征:活动后心悸、气短（0.2）；皮肤黏膜苍白（0.2）、心率增快、心尖部收缩期杂音（0.2）

2）血常规：小细胞低色素贫血，网织红细胞计数正常（0.6）

3）铁缺乏的可能：子宫肌瘤病史，月经量大（0.3）

(2)月经量多待诊子宫肌瘤 :病史提供（0.5）

4.鉴别诊断（1.0分）

（1）慢性病性贫血、（0.4）

（2）地中海贫血（0.3）

(3) 铁粒幼细胞贫血（0.3）

5.鉴别要点（1.0分）：

（1）慢性病性贫血：无慢性基础病（0.4）

（2）地中海贫血：非高危人群，无相关家族史（0.3）

(3)铁粒幼细胞贫血：无铁增高的病因，无血色病表现，血白细胞、血小板正常（0.3）

6.进一步检查：（2分）

血涂片观察红细胞形态（0.2）

血清铁、铁蛋白、总铁结合力测定（1.0）

必要时骨髓穿刺。（0.3分）

盆腔超声、妇科会诊（0.5）

7.处理原则：（1分）

补铁治疗（0.4）

考官提问补铁治疗的目标：血红蛋白正常（0.1），且铁储备恢复正常（0.1）

去除病因：子宫肌瘤切除（0.4）

病例分析-缺铁贫

患者女性，30岁，于2016年7月30日就诊 主诉：活动后心悸、气短2个月。 现病史：患者近2个月来出现活动后心悸、气短，休息后可缓解，伴乏力、注意力难以集中，偶有头晕、耳鸣。上述症状进行性加重。家属发现其面色苍白来诊。病程中无胸闷、胸痛，无腹痛、腹泻，无呕血、黑便，无咳嗽、咯血，无尿频、尿急及尿色异常。发病以来食欲可，大小便正常，体重无明显变化。 既往史：体健，3年前体检发现子宫肌瘤，未处置，余无特殊病史，无药敏史。 个人史：祖籍北京，无偏食、节食；无浓茶嗜好。 月经婚育史：12，5～7天/30～32天，近2年月经量多，LMP 2016年7月24日。 家族史：无特殊。 体格检查：T 36.2℃，P 110次/分，R 16次/分，BP 105/70 mmHg，皮肤黏膜苍白，无黄染及出血点，浅表淋巴结无肿大。双肺呼吸音清，心界不大，心率110次/分，律齐，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音。腹软，肝、脾肋下未触及，无腹部包块。辅助检查血常规：WBC 5.0×109/L，N 0.68，L 0.27，M 0.05，Hb 70g/L，RBC 3.60×1012/L，Hct 0.24，MCV 67fl，MCH 19pg，MCHC 29%，Plt 150×109/L，网织红细胞计数54×109/L。 尿常规：沉渣镜检、尿胆原、尿胆红素均（-）。 粪便检查：镜检（-）、潜血3次（-）。 要求： 1. 在下面空白处写出病例特点，病例分析站考试完成后交给考官。（提示：病例特点要书写完整、精炼） 2.病例分析站向考官口述完整的诊断、诊断依据，提出主要的鉴别诊断、鉴别要点，提出进一步检查及治疗，并回答考官的提问。 组别：红组/蓝组（勾选）；考生号：号 病例特点：

2014检验师真题回忆

2014检验师真题回忆 临检： 1.采血顺序：先PLT计数 2.ICSH建议CBC抗凝剂：EDTA·K2 3.枸橼酸盐：与Ca形成螯合物。 4.瑞氏染料溶剂：甲醇 5.PH值对瑞氏染色的颜色影响： 6.吉姆萨染色对细胞核、寄生虫着色较好 7.低色素性贫血：缺铁贫、铁粒幼贫、珠蛋白生成障碍性贫血 8.嗜碱性点彩RBC：变性RNA；网织：RNA。（B型题） 9.血细胞比容测定：参考方法：放射性核素法 10.MCV 11.病例分析题：MCV、MCH、MCHC范围，判断贫血类型 12.网织细胞计数仪：HFR、MFR（中荧光强度网织红）、LFR 13.血沉：抗凝剂与血液：1:4 14.成熟池：晚幼粒、杆状核；循环池：成熟粒细胞 15.有核红校正公式： 16.新生儿淋巴与粒细胞两次交叉：6-9天，4-5岁 17.嗜碱减低：速发型变态反应、甲亢、库欣综合征、应激 18.嗜酸减低：急性感染（伤寒），肾上腺皮质分泌增高，嗜酸减低 19.异淋：有多个伪足，少数嗜天青颗粒：II型，单核细胞型 20.电阻抗法，WBC 粒细胞：大细胞区 21.MPV：局部炎症时，MPV正常；败血症时，MPV减低；白血病缓解，MPV增高；骨 髓造血衰竭，MPV和PLT持续减低；… 22.RBC峰右移，双峰：巨幼贫 23.Rh血型抗原存在于：？RBC上？ 24.肾小球滤过屏障作用：… 25.尿标本防腐剂：有形成分固定：甲醛；尿糖、尿蛋白定性定量：甲苯；儿茶酚胺：浓盐 酸 26.少尿：＜400 27.血尿：… 28.肌红蛋白尿：… 29.晨尿比密：1.015-1.025 30.低比密尿见于：慢性肾衰… 31.看图题：细颗粒管型 32.蜡样管型：见于慢性肾小球肾炎晚期 33.属于生理性结晶的是： 34.晨尿PH：5.5-6.5 35.蛋白尿：＞150g/24h 36.尿蛋白定性试带法：… 37.肾小管性蛋白尿见于：重金属中毒；… 38.肾糖阈：8.88mmol/L 39.尿酮体测定：β-羟丁酸占78%，… 40.溶血性黄疸：尿胆红素（-）

病例分析部分——血液系统疾病

病例分析部分——血液系统疾病 概述 大纲要求：缺铁性贫血、再生障碍性贫血、急性白血病。 一、技能不考，但笔试要求的 过敏性紫癜、特发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病等这些通常不考，但是可以写在鉴别诊断中。 二、在临床上有句话叫做“血液风湿是一家”，其实很多医院风湿科和血液科是在一起的，所以这两个系统疾病常常有类似的临床表现，例如系统性红斑狼疮和白血病、再障有相似的三系减少引起的感染、出血等症状，所以写进一步检查的时候注意免疫相关的检查。 三、血液系统诊断公式每节中分述。 四、工具箱 1.血液系统疾病常用检查项目 、 2.血液系统治疗原则 一般治疗卧床休息、调整饮食、保持大便通畅 病因治疗 缺铁性贫血口服铁剂+维生素 C，必要时右旋糖酐铁肌肉注射 再障雄激素、骨髓移植、免疫抑制剂 病因治疗 AL AML DA（柔红霉素、阿糖胞苷） AML-M 3 维甲酸、DA 方案 ALL VP（长春新碱、泼尼松） CML 首选伊马替尼{（八版）《内科学》588 页} 一般常规检查 血常规，凝血功能检查（D-二聚体、FDP），粪隐血试验，肝肾功能、血糖、电 解质，预防感染 生化乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、β 2 微球蛋白（淋巴瘤可用），CRP（感染用）心电图检查- 影像学检查胸部 X 线片，腹部 B 超，超声心动图，PET-CT 血液专科 检查 AA 及 AL 病理检查、淋巴细胞亚群、流式细胞仪、染色体和分子生物学检查 贫血 相关 叶酸+Vit B 12， 血清铁、铁蛋白、总铁结合力测定，血涂片红细胞形态 风湿 相关 抗核抗体（ANA）谱、ENA、抗dsDNA抗体，免疫球蛋白、补体（C 3 和C 4 ）测定 血小板相关抗体测定（ITP、淋巴瘤） 病理检查骨髓细胞学检查、铁染色，骨髓活检，淋巴结活检，骨髓干细胞培养

名词解释27629

1.髓外造血（extramedullary hematopoiesis)：某些病理情况下，骨髓以外的组织又可重新恢复造血功能 2.造血微环境（HIM）：调控造血干、祖细胞增殖分化的环境称为造血微环境。由基质细胞(stromal cell）、细胞外基质及基质细胞分泌的细胞因子、血管神经等组成。形象地称之为龛（niche) 3.造血干（祖）细胞（HSC）：是具有高度自我更新和多向分化能力，在造血组织中含量极少、形态难以辨认的类似小淋巴细胞样的异质性细胞群体。 5. 非红系细胞百分比（NEC）：去除有核红细胞，淋巴细胞，浆细胞，肥大细胞，巨噬细胞外的有核细胞百分比。 6.计算粒红比值（G/E）：指各个阶段粒细胞（包括中性，嗜酸性，嗜碱性粒细胞）百分率综合与各个阶段有核红细胞百分率总和的比。 7. 白血病：是造血干细胞克隆疾病，是一组高度特异性的恶性血液病，其特点是白血病细胞异常增生，分化成熟障碍，并伴有凋亡减少。临床上出现不同程度的贫血，出血，发热，胸骨压痛及肝脾，淋巴结肿大，可危机生命。8. 白血性白血病：大多数患者的白细胞增多吗，甚至可高达100×10九∕L亦出现较多的原始及幼稚细胞。 9.非白血性白血病：部分患者白细胞正常或减少，未发现幼稚细胞。 10.白血病裂孔现象：较成熟的中间阶段细胞缺如，亦残留少量成熟粒细胞。 11.低增生性急性白血病：少数病例骨髓增生低下，但白血病性原始细胞达到白血病诊断标准。 12.完全缓解：急性白血病患者经治疗后，临床上无浸润的症状和体征，血象恢复正常，骨髓增生程度和粒、红、巨三系细胞比例大致正常。异常白血病细胞≤5%。 13.微量残留白血病（MRL）：指急性白血病诱导化疗或骨髓移植，达到临床和血液学的完全缓解，而体内残存微量白血病细胞（MRLC）的状态。 1.胚胎期造血：中胚叶造血，肝脏造血，骨髓造血。 2.CD34是与造血干细胞和祖细胞密切相关的一个阶段特异性抗原，是造血干细胞/祖细胞分离纯化的主要标志。 3.祖细胞（HPC）和干细胞的区别：1. 自我更新能力下降,因对称性有丝分裂。2. 短期重建造血。3.分化方向局限。 4.表面标志不同 4.造血的正向调控因子：（1）干细胞（SCF）（2）Flt3配体（3）集落刺激因子（4）红细胞生成素（5）白细胞介素（6）白血病抑制因子（7）巨核细胞集落刺激因子和血小板生成素（8）其他细胞因子 集落刺激因子：（1）GM-CSF（2）G-CSF（3）M-CSF（4）CSF 5.造血的负向调控因子：（1）转化因子β（2）肿瘤坏死因子α（3）肿瘤坏死因子β（4）干扰素αβγ（5）趋化因子（6）其他抑制因子 6.铁染色：（1）缺铁贫时，细胞外铁阴性细胞内铁常<15%，铁染色是目前诊断缺铁贫及指导铁剂治疗的可靠方法。（2）非缺铁贫如珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼贫、HA、MA、AA 等，外铁增加，常>3+～4+.(3)铁粒幼细胞性贫血时，铁粒幼细胞增多，环状铁粒幼细胞占幼红细胞的15%以上。 7.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色：NAP 活性受年龄、性别、应激状态、月经、妊娠等因素影响。主要用于：（1）感染性疾病急性化脓菌感染NAP增高、病毒感染正常或略低。（2）CML时NAP明显降低，积分可为0。类白血病反应时NAP增高。（3）AML时NAP降低，ALL时NAP增高，AMOL时一般正常或减低。（4）AA时NAP增高；PNH时减低。 8.过氧化物酶（peroxidase，POX) 染色：主要用于AL类型的鉴别。AML时白血病细胞多呈阳性；AMOL呈弱阳性或阴性反应；ALL阴性反应。主要用于AML和ALL的鉴别。 9.过碘酸-雪夫反应（PAS）染色：（1）幼红细胞出现PAS强阳性反应可见于红血病和红白血病，有助于与其他红细胞系统疾病的鉴别。也可见于部分巨幼细胞贫血。（2）急性粒细胞白血病细胞PAS反应阴性或弱阳性反应，常呈细颗粒状或均匀淡红色；急性单核细胞白血病细胞PAS反应呈弥漫性阳性而胞质边缘或伪足处阳性颗粒稍粗；急性淋巴细胞白血病的PAS反应呈粗颗粒，甚至大块状。（4）其他可识别不典型巨核细胞、区分高雪细胞（阳性）与尼曼—皮克细胞、鉴别腺癌细胞等。 10.a-醋酸奈酚酯酶（a- NAE）染色：a- NAE 正常情况下：（1）粒系——原粒（-）或（+）；早幼粒~成熟粒细胞阳性，一般+~++，不被NaF抑制（2）单核系——原单（-）或（+），幼单~单核阳性，一般++~+++，被抑制弥散分布胞浆各处（3）淋巴系——弱阳性，不被抑制，阳性呈单个孤立，符点状，定位在核周（4）红系——早期幼红可阳性，随细胞成熟阳性下降，不被抑制（5）巨核、血小板——阳性11.酸性磷酸酶（ACP）染色：正常情况下：单核巨噬系阳性率最高，组织细胞阳性；淋巴细胞内T细胞活性高，B细胞低。应用：*诊断多毛细胞白血病 12.骨髓活检的临床意义：1.可较全面而准确的了解骨髓增生程度，造血组织，脂肪组织或纤维组织所占的容积比例;了解粒红比值及骨髓内铁存储情况，对于某些疾病（如再生障碍性贫血，缺铁性贫血及骨髓增生异常综合征）及化疗后骨髓抑制程度有明确的诊断价值。2.可以发现骨髓穿刺涂片检查不易发现的病理变化3.活检比涂片能较早地预测疾病的预后4.活检可协助诊断慢性骨髓增生性疾病5.骨髓活检在血液肿瘤诊断中起辅助作用。 13.根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征对贫血的分类：增生性贫血，增生不良性贫血，骨髓红系成熟障碍性贫血 14.小细胞低色素见于什么病？靶形红细胞见于什么病？形成的原因？ 答1.小细胞低色素贫血，缺铁性贫血，铁粒幼细胞贫血（MDS），感染（铁释放异常），溶贫（珠蛋白合成障碍，结构异常，血红素合成障碍）2靶形RBC：缺铁，铁粒幼，不稳定Hb 病，地中海贫血。3异常珠蛋白形成的一个靶子 15.IDA与慢热感染性贫血，骨髓铁染色的鉴别？ 答IDA：细胞外铁阴性，细胞外铁阳性率明显下降或为零铁治疗后其细胞内铁外铁增多。 慢热感染性贫血：细胞外铁明显增加，而铁粒幼红细胞可减少。 铁粒幼细胞：铁粒幼细胞是指胞质出现蓝色铁粒的幼红细胞（染色后） 16.环形铁粒幼红细胞：是指幼红细胞胞质内铁颗粒在6颗以上，围绕核周0.5以上者。 17.骨髓象有核红细胞增多见于那些疾病：缺铁性贫血，巨幼贫，溶贫，真性红细胞增多症，M6红血病期，红白血病期，MDS。 18.骨髓增生低下的病有哪些：AA，AA危象，巨幼贫危象，溶贫危象，SA。 19.诊断再障危象的特异性细胞：巨大的原红，早幼粒细胞。 20.PNH-AA与AA的鉴别：①pnhaa肝脾可轻度肿大，而AA肝脾淋巴结均不肿大，②血像ret绝对值上升而aa则下降。③骨髓象aa三系减低而pnhaa前有持续才长时间的缺铁，双向的特点。④染色aaNAP上升而pnhaa 的NAP多下降。⑤其他pnhaa CD55下降 22.那些疾病可有脾肿大，哪些病可有巨脾。 ①脾大MDS，遗传性球形RBC增多 症，G6PD缺乏症，地中海贫血，PNH， 不稳定血红蛋白病。自身免疫性贫血，②巨脾真性红细胞增多症，ALL， Mb,CML,多毛细胞白血病，幼淋巴细 胞白血病，原发性骨髓纤维化，嗜碱 性粒细胞白血病。 哪些疾病有黄疸: 溶血性贫血，巨幼细胞性贫血，白血病也可有， PNH溶血期与获得性MDS红系增生期的鉴别：①PNH溶血期，黄疸，RET绝对值上升，红系增生活跃但无病态造血，糖原染色阴性，潜血阳性，rous实验阳性。②MDS红系增生期病态造血，铁染色内外铁均上升，糖原染色阳性 21.干抽？那些疾病容易干抽？那些疾病的干抽与异常幼稚巨核细胞增多有关？如果干抽进一步检查的手段是什么？各自支持诊断的实验结果是什么/ 一干抽drytap非技术原因多部位多次均抽不出骨髓液，常见于骨髓纤维化及骨髓异常增多所致骨髓填塞的白血病，真红等。 二再生障碍性贫血，有核细胞少，脂肪细胞多。三MDS与异常幼稚巨核细胞增生有关，分泌促纤维细胞增生的因子。MDS和Pr纤维化，网状纤维增生。Pr和白血病有核细胞增生明显或极度活跃，细胞致填塞。 四进一步病理活检 五AA:活检造血细胞下降，非造血细胞上升，并可见间质水肿，出血，甚至液性脂肪坏死。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。MDS：活检造血组织过度增生，有未成熟前体细胞异常定位，病态造血，铁染色显示内铁上升，有的可见环形铁幼粒细胞。PV骨髓铁染色细胞外铁 减少或消失，全血容量，红细胞容量均上升， 全血粘度上升，血沉减慢。 23.急性白血病的分型：.FAB形态学分型：标 准：原始细胞（异常白血病细胞）≥30%。急 性白血病分为：急性淋巴细胞白血病（ALL）， 急性髓细胞白血病（AML）或称急性非淋巴细 胞白血病（ANLL）WHO新分型：髓原始细胞 数≥20%作为诊断急性白血病的标准，并且将 骨髓原始细胞数＜20%，但伴有重现性遗传学 异常者均诊断为急性白血病。 24.急性淋巴细胞白血病（ALL）：临床表现： 起病多急骤，发热，中至重度贫血，皮肤粘膜 及内脏出血，全身淋巴结无痛性肿大，轻中度 肝脾肿大较其他白血病为多见，骨关节疼痛及 胸骨压痛较明显，并发中枢神经系统白血病的 发病率较高，可发生在病程的任何阶段，完全 缓解期发病率较高时白血病复发及死亡的主要 原因。 骨髓象：有核细胞增生极度活跃或明显活跃， 少数病例呈增生活跃，以原始和幼稚淋巴细胞 为主，＞30，可达50％~90％。伴有形态异常， 如胞核形态不规则，可有凹陷，折叠切迹及裂 痕，核染色质呈泥浆状或咖啡色颗粒状，核仁 大，胞质内有空泡，这类细胞称为副原始淋巴 细胞或Rieder细胞，“篮”细胞多见，这是ALL 的特征之一。 细胞化学染色：（1）POX和SBB染色阴性（2） PAS染色阳性 中枢神经系统白血病（CNSL）的诊断：表现 为头痛，恶心，呕吐，抽搐，颈项强直或嗜睡 等。脑脊液的改变是诊断CNSL的重要依据。 24.急性髓细胞白血病未成熟型（AML-M1型）： 免疫学检验：本型往往显示 HLA-DR,MPO,CD34,CD33,CD13阳性，而 CD11,CD15阴性。CD33阳性者CR率高，而 CD13阳性，CD33阴性者CR率低。 急性粒细胞白血病部分成熟型（AML-M2a型）： 骨髓中原始粒细胞占30％~89％（NEC），并 可见到早幼粒，中幼粒和成熟粒细胞＞10％。 POX染色阳性。 急性粒细胞白血病部分成熟型（AML-M2b型）： 其特异性遗传标志为t（8；21）染色体易位， AML1基因重排可作为M2a基因的标志。以异 常中性中幼粒细胞为主，＞30％（NEC）。 急性早幼粒细胞白血病（M3型）：颅内出血是 最为严重，是致死的原因之一。本病易并发 DIC，亦可发生原发性纤溶亢进。可有柴捆细 胞。按胞质颗粒的不同又可分为两个亚型，粗 颗粒型（M3a）和细颗粒型(M3b)。7090的APL 具有特异染色体易位t（15；17）及其产生的 PML-RARa和RARa-PML融合蛋白，是APL 特有的遗传学标志。 急性粒-单核细胞白血病（AML-M4）：(1)M4a： 原粒和早幼粒增生为主，原幼单≥20% (2)M4b：原、幼及成熟单核增生为主，原粒＋ 早幼粒≥20% （3）M4C（同质性）：具有粒、 单两系标记的原始细胞≥30%（4）M4EO: 以 上任一型伴异常嗜酸粒细胞＞5% 急性单核细胞白血病（M5型）：（1）POX染 色为阳性（2）PAS染色：原单细胞约半数呈 阴性反应，半数呈细粒状或粉红色若阳性反应， 而幼单细胞多数为阳性反应。（3）酯酶染色： 非特异性酯酶染色阳性，可被氟化钠抑制，其 中α-丁酸萘酚酯酶（α-NBE）染色诊断价值较 大。 红白血病（AML-M6）：红血病期、红白血病期、 白血病期。细胞化学染色：幼红细胞PAS常呈 强阳性反应。本病应该与巨幼细胞贫血鉴别， 前者PAS染色阳性，后者阴性。 急性巨核细胞白血病（AML-M7）：（1）.分为 未成熟型和成熟型（2）.骨穿常为“干抽”（3.） 常表现为外周血三系减少（4）.特异性免疫标 志为CD41、CD42、CD61、PPO。 急性髓细胞白血病微分化型（AML-M0型）： 特点为细胞形态学不能分型，常规细胞化学燃 烧性阴性；无Auer小体；免疫表型有髓系分 化抗原，而不表达T和B细胞系分化抗原；超 微结构髓过氧化物酶（MPO）阳性。 25.慢性粒细胞白血病（Chronic myelogenous leukemiaCML）起病缓，早期常无自觉症状， 随病情进展可逐渐出现贫血、出血相关症状。 脾大为突出的体征，胸骨压痛常见。 骨髓象：（1）有核细胞增生多为明显-极度活跃 （2）粒系分类和血象类似（3）红系和巨核系 早期多增生，晚期受抑（4）加速期及急变期 时，原始细胞逐渐增多。 细胞化学染色:常用NAP染色与类白血病反应 鉴别,后者NAP升高。 26.慢性淋巴细胞白血病（CLL）简称慢淋，是 一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，主要 以小淋巴细胞恶性增生为主，这类细胞形态上 类似成熟淋巴细胞。 多毛细胞白血病：（1）属慢性淋巴细胞增殖性 疾病（2）脾脏显著肿大（3）骨髓常干抽 血象：绝大多数患者呈全血细胞减少。淋巴细 胞相对增高，可见特征性的多毛细胞。 骨髓象：可见特征性的多毛细胞。由于多毛细 胞敖生性毛状突起相互交织及受累的骨髓内网 硬蛋白量增加，约有半数患者骨髓穿刺呈“干 抽”。 超微结构检验：胞质内可见到特征性的包含体 核糖体板层复合物，呈管状结构。 幼淋巴细胞白血病：（1）是一种特殊类型的淋 巴细胞白血病（2）脾脏显著肿大，常为巨脾 （3WBC显著增高（4）幼淋巴细胞不同于幼 稚淋巴细胞 27.成人T细胞白血病：由HTLV引起。花瓣 核异常淋巴细胞（花细胞）有诊断价值。 28.急性混合细胞白血病：是髓细胞系和淋巴细 胞系共同累及的具有独特的临床生物学特征的 一组急性白血病。 29.骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)：核心“病态造血” FAB分型：难治性贫血（refractory anemia， RA）；环形铁粒幼细胞难治性贫血（RA with ring sideroblast，RAS）；伴原始细胞增多的难 治性贫血（RA with an excess of blast， RAEB）；转化中的原始细胞增多的难治性贫血 （RAEB in transformation，RAEB-t）；慢性粒 -单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。 30.恶性淋巴瘤(malignant lymphoma)：是一组 起源于淋巴结或其他淋巴组织的恶性肿瘤，可 分为霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤 （NHL）两大类。 病因未明，EB病毒可引起Burkitt淋巴瘤。HL 临床表现以无痛性淋巴结肿大最常见，部分患 者以原因不明的持续或周期性发热为主要起病 症状。NHL结外病变多见。组织病理学检查是 确诊的主要依据。目前恶性淋巴瘤的确诊仍主 要依据组织病理学，结合病理，免疫表型，细 胞遗传学等进行分类。 霍奇金淋巴瘤（HL）：骨髓象：找到RS细胞 为骨髓浸润的依据，对诊断有依据。 组织病理学：组织病理学检查发现RS细胞及 变异细胞是诊断HL的重要依据。经典的RS 细胞是一种胞质丰富略嗜碱性的大细胞，形态 不规则，核圆形，至少有两个核（可呈“镜眼状”） 或分叶状核，核膜清楚，染色质淡，每个核叶 至少一个核仁，核仁为嗜酸性。 多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM) ：是 骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿 瘤。 其特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌过量的 单克隆免疫球蛋白或其多肽链亚单位，即“M” 成分（monoclonal component）或“M”蛋白 （monoclonal protein）。 临床表现：1.骨骼损害骨骼疼痛是本病最常 见而突出的症状，X 线检查可见骨骼有溶骨性 损害。2 高粘滞综合征3. 肾脏损害4. 造血 功能障碍的表现,贫血、感染、出血 血象：成熟红细胞“缗钱状”排列 血液生化及其它：血沉增快 31.巨球蛋白血症（Waldenström‘s macroglobulinnemia ）是具有分泌lgM（巨球 蛋白）能力的淋巴样浆细胞的恶性增生性疾病。 血象：成熟红细胞呈“缗钱状”排列及吞噬红细 胞现象。 雷诺现象：见于冷凝集素结合征和巨蛋白血症。 成熟红细胞呈“缗钱状”排列 32.骨髓增生性疾病（myeloproliferative disorders，MPD）：包括真性红细胞增多症， 慢性粒细胞白血病，原发性血小板增多症及原 发性骨髓纤维化等。 原发性血小板增多症：血象：血小板数通常持 续＞1000×109/L。血小板聚集成堆，形态大小 不一，可见大、巨血小板。 33.原发性血小板增多症和继发性血小板增多 症的区别：1前者常有脾肿大后者常无2血小 板计数前者常大于1000×109/L后者小1000× 109/L 3前者巨核细胞总数明显增多后者轻度 增多。 34.原发性骨髓纤维化（idiopathic myelofibrosis, IMF）：是一种以骨髓巨核细胞 和粒系细胞增生为主要特征的克隆性骨髓增生 性疾病，伴有骨髓结缔组织反应性增生和髓外 造血。 血象：贫血多为正常细胞性，可出现少数有核 细胞，成熟红细胞形态大小不一，有畸形，泪 滴形红细胞有辅助诊断价值。白细胞可表现为 核左移。这种幼粒-幼红细胞贫血常提示为骨髓 病性贫血。 骨髓象：常为“干抽”，或抽出的骨髓液含有核 细胞很少，而得到增生低下的假象。干抽本身 就对本病具有一定的诊断意义。 骨髓活检：见到大量网状纤维组织是诊断本病 的依据。 35.恶性组织细胞病（malignant histiocytosis， MH）：骨髓象：见到恶性组织细胞是本病最重 要的特征。应作多次和多部位穿刺。 恶性组织细胞可归纳为以下五型：异常组织细 胞；多核巨组织细胞；吞噬性组织细胞；淋巴 样组织细胞；单核样组织细胞。异常组织细胞 和多核巨组织细胞有诊断意义。 36.白细胞减少症（leukopenia）是由各种病因 引起的外周血白细胞数持续低于参考范围的一 组综合征。当成人外周血中性粒细胞绝对值低 于2.0×109/L时（儿童≥10岁低于1.8×109/L， ＜10岁低于1.5×109/L）称为粒细胞减少症 （granulocytopenia）；中性粒细胞绝对值低于 0.5×109/L时称为粒细胞缺乏症 （agranulocytosis）。 37.类白血病反应（leukomoid reaction）是指 机体对某些疾病或外界因素刺激而产生的白细 胞总数显著增高，和／或外周血中出现幼稚细 胞，类似白血病表现的血象反应。 38.传染性单核细胞增多症（infectious mononucleosis）系Epstein-Barr（EB）病毒 感染所引起的机体淋巴细胞良性增生性传染 病。 临床表现：发热;咽峡炎;淋巴结肿大（以上为 传单的三联征）；肝、脾肿大。 39.脾功能亢进：是指各种不同疾病引起脾脏肿 大和血细胞减少的综合征，简称脾亢。本病的 特点是脾大，是一种或多种血细胞减少而骨髓 造血细胞相应增生，脾切除后血象正常或接近 正常，症状缓解。 40.常用的抗原：（1）T淋巴细胞：CD3、CD5、 CD7 （2）B淋巴细胞: CD10、CD19、CD20、 CD22、（3）粒系：CD13、CD15、CD33、 MPO（4）单核系：CD14、CD68、（5） 巨核系：CD41 、CD61 （6）红系：GLY-A （7）干细胞：CD34、HLA-DR 41.Ⅶ缺陷远比血友病甲乙重（只是发病率低） 为什么？ 答除Ⅲ外Ⅶ因子是体外凝血过程中首先的一个 因子，而在临床上缺乏Ⅲ的成为不了患者，更 重要的是Ⅶ缺陷时，启动过程中就受到影响 了，激活的Ⅱ因子就少了，所以更重。 42.ⅧⅨⅩⅠ缺陷时ⅩⅠ缺陷出血较轻，为什么？ 答1.ⅩⅠ只是后补激活（Ⅱ因子可以激活），没有 这个后补途径，凝血过程也能进行不受影响2. ⅩⅠ因子缺乏并非是由于减弱了后补途径而出 血，更重要的是减弱了ⅩⅠ的抗纤溶作用。 43.ⅩⅡHMWK PK缺陷APTT延长，但是临床 不出血反而有血栓形成，为什么？ 答ⅩⅡHMWK PK这三个因子在体外APTT实 验中参与了，白陶土激活ⅩⅡⅩⅡa把PK裂解为 KK，KK再激活ⅩⅡ，再裂解PK为KK，HMWK 起辅助加强活化裂解的作用，而在体内这三个 因子在体内不参与凝血过程而是参与纤溶。 44.VWF缺陷，BT延长，为什么APTT延长， 为什么它的出血比其他血管内皮因子损伤更严 重？ 答VWF因子由血管内皮细胞分泌与血小板表 面的糖蛋白结合使血小板粘附在血管内壁上， 缺乏时血小板粘附障碍，皮肤黏膜出血，BT 增加，VWF与Ⅷ结合在一起，激活Ⅷ时，VWF 与Ⅷ分开则Ⅷ→Ⅷa，VWF缺陷时，Ⅷ的活 性受到影响，所以APTT增加。 45.Ⅷ因子缺陷为什么APTT,PT,TT正常？ 答APTT,PT.TT检验时是纤维蛋白单体，这时 还没有形成血栓Fb而Ⅷa因子的作用促进 SMF形成Fb，所以Ⅷ因子缺陷是 APTT,PT,TT正常的。 46.临床上表现为自幼出血，APTT，PT,TT均 正常，考虑哪些疾病，如何鉴别？ 答Ⅷ因子缺陷症抗纤溶因子 （PAI-1,PAI-2,PAI-3, α-AP, β-MG）缺陷症。 鉴别：实验中生成的不稳定血栓在37℃下水溶 30min后加5％尿素（或2％单氯醋酸）若凝 块溶解，说明未形成稳定血栓为ⅩⅢ因子缺陷， 若凝块不溶解说明形成了稳定血栓为抗纤溶因 子缺陷。 47.血小板直接参与凝血的2个因子是什么？ 参与凝血的机制是什么？ 答：V因子,PF3，机制一方面形成了2Xa-Ⅷ； C—Ca/PF3和Xa—VaCa/PF3复合物，另一 方面PF3，V因子在凝血过程中不离开血小板 表。（启动过程中的V因子是血浆中的来源， 可能是血小板释放或肝脏合成释放等） 48.继发性纤溶与原发性纤溶比较，继发性纤溶 为什么D-D增高？ 答：继发性纤溶时PL裂解的对象为FB而fb 生成3D-D，原发性纤溶PL裂解的对象只有 FG 49.同时参与细胞抗凝与体液抗凝的因子有哪 些？ 答：AT-肝素，蛋白C系统，TFPI。 50.肝素抗凝治疗药物的监测，为什么首选 APTT？口服华法林抗凝治疗药物为什么首选 PT？ 答：肝素首选APTT因为体外过程是从Ⅻ开始 的，肝素切断了Ⅻ，从一开始就阻断了凝血的 进行，而在体外实验中肝素抑制Ⅻ因子为主， 在体内抑制Ⅱ因子为主。法护林首选PT是因 为在PT实验中加入了Ⅲ因子，Ⅷ因子相当于 凝血过程中的一个首选的因子，而华法林抑制 Ⅷ因子，对PT实验的影响较为明显。 1.髓外造血（extramedullary hematopoiesis)： 某些病理情况下，骨髓以外的组织又可重新恢 复造血功能 2.造血微环境（HIM）：调控造血干、祖细胞增 殖分化的环境称为造血微环境。由基质细胞 (stromal cell）、细胞外基质及基质细胞分泌的 细胞因子、血管神经等组成。形象地称之为龛 （niche) 3.造血干（祖）细胞（HSC）：是具有高度自我 更新和多向分化能力，在造血组织中含量极少、 形态难以辨认的类似小淋巴细胞样的异质性细 胞群体。 5. 非红系细胞百分比（NEC）：去除有核红细 胞，淋巴细胞，浆细胞，肥大细胞，巨噬细胞 外的有核细胞百分比。 6.计算粒红比值（G/E）：指各个阶段粒细胞（包 括中性，嗜酸性，嗜碱性粒细胞）百分率综合 与各个阶段有核红细胞百分率总和的比。 7. 白血病：是造血干细胞克隆疾病，是一组高 度特异性的恶性血液病，其特点是白血病细胞 异常增生，分化成熟障碍，并伴有凋亡减少。 临床上出现不同程度的贫血，出血，发热，胸 骨压痛及肝脾，淋巴结肿大，可危机生命。 8. 白血性白血病：大多数患者的白细胞增多 吗，甚至可高达100×10九∕L亦出现较多的原 始及幼稚细胞。 9.非白血性白血病：部分患者白细胞正常或减 少，未发现幼稚细胞。 10.白血病裂孔现象：较成熟的中间阶段细胞缺 如，亦残留少量成熟粒细胞。 11.低增生性急性白血病：少数病例骨髓增生低 下，但白血病性原始细胞达到白血病诊断标准。 12.完全缓解：急性白血病患者经治疗后，临床 上无浸润的症状和体征，血象恢复正常，骨髓 增生程度和粒、红、巨三系细胞比例大致正常。 异常白血病细胞≤5%。 13.微量残留白血病（MRL）：指急性白血病诱 导化疗或骨髓移植，达到临床和血液学的完全 缓解，而体内残存微量白血病细胞（MRLC） 的状态。 1.胚胎期造血：中胚叶造血，肝脏造血，骨髓 造血。 2.CD34是与造血干细胞和祖细胞密切相关的 一个阶段特异性抗原，是造血干细胞/祖细胞分 离纯化的主要标志。 3.祖细胞（HPC）和干细胞的区别：1. 自我更 新能力下降,因对称性有丝分裂。2. 短期重建 造血。3.分化方向局限。4.表面标志不同 4.造血的正向调控因子：（1）干细胞（SCF） （2）Flt3配体（3）集落刺激因子（4）红细 胞生成素（5）白细胞介素（6）白血病抑制因 子（7）巨核细胞集落刺激因子和血小板生成 素（8）其他细胞因子 集落刺激因子：（1）GM-CSF（2）G-CSF（3） M-CSF（4）CSF 5.造血的负向调控因子：（1）转化因子β（2） 肿瘤坏死因子α（3）肿瘤坏死因子β（4）干扰 素αβγ（5）趋化因子（6）其他抑制因子 6.铁染色：（1）缺铁贫时，细胞外铁阴性细胞 内铁常<15%，铁染色是目前诊断缺铁贫及指 导铁剂治疗的可靠方法。（2）非缺铁贫如珠蛋 白生成障碍性贫血、铁粒幼贫、HA、MA、AA 等，外铁增加，常>3+～4+.(3)铁粒幼细胞性贫 血时，铁粒幼细胞增多，环状铁粒幼细胞占幼 红细胞的15%以上。 7.中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色：NAP 活性受年龄、性别、应激状态、月经、妊娠等 因素影响。主要用于：（1）感染性疾病急性 化脓菌感染NAP增高、病毒感染正常或略低。 （2）CML时NAP明显降低，积分可为0。类 白血病反应时NAP增高。（3）AML时NAP降 低，ALL时NAP增高，AMOL时一般正常或 减低。（4）AA时NAP增高；PNH时减低。 8.过氧化物酶（peroxidase，POX) 染色：主 要用于AL类型的鉴别。AML时白血病细胞多 呈阳性；AMOL呈弱阳性或阴性反应；ALL阴 性反应。主要用于AML和ALL的鉴别。 9.过碘酸-雪夫反应（PAS）染色：（1）幼红细 胞出现PAS强阳性反应可见于红血病和红白 血病，有助于与其他红细胞系统疾病的鉴别。 也可见于部分巨幼细胞贫血。（2）急性粒细胞 白血病细胞PAS反应阴性或弱阳性反应，常呈 细颗粒状或均匀淡红色；急性单核细胞白血病 细胞PAS反应呈弥漫性阳性而胞质边缘或伪 足处阳性颗粒稍粗；急性淋巴细胞白血病的 PAS反应呈粗颗粒，甚至大块状。 （4）其他可识别不典型巨核细胞、区分高雪 细胞（阳性）与尼曼—皮克细胞、鉴别腺癌细 胞等。 10.a-醋酸奈酚酯酶（a- NAE）染色：a- NAE 正常情况下：（1）粒系——原粒（-）或（+）； 早幼粒~成熟粒细胞阳性，一般+~++，不被 NaF抑制（2）单核系——原单（-）或（+）， 幼单~单核阳性，一般++~+++，被抑制弥散分 布胞浆各处（3）淋巴系——弱阳性，不被抑 制，阳性呈单个孤立，符点状，定位在核周（4） 红系——早期幼红可阳性，随细胞成熟阳性下 降，不被抑制（5）巨核、血小板——阳性 11.酸性磷酸酶（ACP）染色：正常情况下：单 核巨噬系阳性率最高，组织细胞阳性；淋巴细 胞内T细胞活性高，B细胞低。应用：*诊断多 毛细胞白血病 12.骨髓活检的临床意义：1.可较全面而准确的 了解骨髓增生程度，造血组织，脂肪组织或纤 维组织所占的容积比例;了解粒红比值及骨髓 内铁存储情况，对于某些疾病（如再生障碍性 贫血，缺铁性贫血及骨髓增生异常综合征）及 化疗后骨髓抑制程度有明确的诊断价值。2.可 以发现骨髓穿刺涂片检查不易发现的病理变化 3.活检比涂片能较早地预测疾病的预后 4.活检 可协助诊断慢性骨髓增生性疾病5.骨髓活检在 血液肿瘤诊断中起辅助作用。 13.根据骨髓有核细胞增生程度及形态学特征 对贫血的分类：增生性贫血，增生不良性贫血， 骨髓红系成熟障碍性贫血 14.小细胞低色素见于什么病？靶形红细胞见 于什么病？形成的原因？ 答1.小细胞低色素贫血，缺铁性贫血，铁粒幼 细胞贫血（MDS），感染（铁释放异常），溶贫 （珠蛋白合成障碍，结构异常，血红素合成障 碍）2靶形RBC：缺铁，铁粒幼，不稳定Hb 病，地中海贫血。3异常珠蛋白形成的一个靶 子 15.IDA与慢热感染性贫血，骨髓铁染色的鉴 别？ 答IDA：细胞外铁阴性，细胞外铁阳性率明显 下降或为零铁治疗后其细胞内铁外铁增多。 慢热感染性贫血：细胞外铁明显增加，而铁粒 幼红细胞可减少。 铁粒幼细胞：铁粒幼细胞是指胞质出现蓝色铁 粒的幼红细胞（染色后） 16.环形铁粒幼红细胞：是指幼红细胞胞质内铁 颗粒在6颗以上，围绕核周0.5以上者。 17.骨髓象有核红细胞增多见于那些疾病：缺铁 性贫血，巨幼贫，溶贫，真性红细胞增多症， M6红血病期，红白血病期，MDS。 18.骨髓增生低下的病有哪些：AA，AA危象， 巨幼贫危象，溶贫危象，SA。 19.诊断再障危象的特异性细胞：巨大的原红， 早幼粒细胞。 20.PNH-AA与AA的鉴别：①pnhaa肝脾可轻 度肿大，而AA肝脾淋巴结均不肿大，②血像 ret绝对值上升而aa则下降。③骨髓象aa三 系减低而pnhaa前有持续才长时间的缺铁， 双向的特点。④染色aaNAP上升而pnhaa 的NAP多下降。⑤其他pnhaa CD55下降 22.那些疾病可有脾肿大，哪些病可有巨脾。 ③脾大MDS，遗传性球形RBC增多 症，G6PD缺乏症，地中海贫血，PNH， 不稳定血红蛋白病。自身免疫性贫血， ④巨脾真性红细胞增多症，ALL， Mb,CML,多毛细胞白血病，幼淋巴细 胞白血病，原发性骨髓纤维化，嗜碱 性粒细胞白血病。 哪些疾病有黄疸: 溶血性贫血，巨幼细胞性贫 血，白血病也可有， PNH溶血期与获得性MDS红系增生期的鉴 别：①PNH溶血期，黄疸，RET绝对值上升， 红系增生活跃但无病态造血，糖原染色阴性， 潜血阳性，rous实验阳性。②MDS红系增生 期病态造血，铁染色内外铁均上升，糖原染色 阳性 21.干抽？那些疾病容易干抽？那些疾病的干 抽与异常幼稚巨核细胞增多有关？如果干抽进 一步检查的手段是什么？各自支持诊断的实验 结果是什么/ 一干抽drytap非技术原因多部位多次均抽不 出骨髓液，常见于骨髓纤维化及骨髓异常增多 所致骨髓填塞的白血病，真红等。 二再生障碍性贫血，有核细胞少，脂肪细胞多。 三MDS与异常幼稚巨核细胞增生有关，分泌 促纤维细胞增生的因子。MDS和Pr纤维化， 网状纤维增生。Pr和白血病有核细胞增生明 显或极度活跃，细胞致填塞。 四进一步病理活检 五AA:活检造血细胞下降，非造血细胞上升， 并可见间质水肿，出血，甚至液性脂肪坏死。 中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。MDS：活检 造血组织过度增生，有未成熟前体细胞异常定 位，病态造血，铁染色显示内铁上升，有的可 见环形铁幼粒细胞。PV骨髓铁染色细胞外铁 减少或消失，全血容量，红细胞容量均上升， 全血粘度上升，血沉减慢。 23.急性白血病的分型：.FAB形态学分型：标 准：原始细胞（异常白血病细胞）≥30%。急 性白血病分为：急性淋巴细胞白血病（ALL）， 急性髓细胞白血病（AML）或称急性非淋巴细 胞白血病（ANLL）WHO新分型：髓原始细胞 数≥20%作为诊断急性白血病的标准，并且将 骨髓原始细胞数＜20%，但伴有重现性遗传学 异常者均诊断为急性白血病。 24.急性淋巴细胞白血病（ALL）：临床表现： 起病多急骤，发热，中至重度贫血，皮肤粘膜 及内脏出血，全身淋巴结无痛性肿大，轻中度 肝脾肿大较其他白血病为多见，骨关节疼痛及 胸骨压痛较明显，并发中枢神经系统白血病的 发病率较高，可发生在病程的任何阶段，完全 缓解期发病率较高时白血病复发及死亡的主要 原因。 骨髓象：有核细胞增生极度活跃或明显活跃， 少数病例呈增生活跃，以原始和幼稚淋巴细胞 为主，＞30，可达50％~90％。伴有形态异常， 如胞核形态不规则，可有凹陷，折叠切迹及裂 痕，核染色质呈泥浆状或咖啡色颗粒状，核仁 大，胞质内有空泡，这类细胞称为副原始淋巴 细胞或Rieder细胞，“篮”细胞多见，这是ALL 的特征之一。 细胞化学染色：（1）POX和SBB染色阴性（2） PAS染色阳性 中枢神经系统白血病（CNSL）的诊断：表现 为头痛，恶心，呕吐，抽搐，颈项强直或嗜睡 等。脑脊液的改变是诊断CNSL的重要依据。 24.急性髓细胞白血病未成熟型（AML-M1型）： 免疫学检验：本型往往显示 HLA-DR,MPO,CD34,CD33,CD13阳性，而 CD11,CD15阴性。CD33阳性者CR率高，而 CD13阳性，CD33阴性者CR率低。 急性粒细胞白血病部分成熟型（AML-M2a型）： 骨髓中原始粒细胞占30％~89％（NEC），并 可见到早幼粒，中幼粒和成熟粒细胞＞10％。 POX染色阳性。 急性粒细胞白血病部分成熟型（AML-M2b型）： 其特异性遗传标志为t（8；21）染色体易位， AML1基因重排可作为M2a基因的标志。以异 常中性中幼粒细胞为主，＞30％（NEC）。 急性早幼粒细胞白血病（M3型）：颅内出血是 最为严重，是致死的原因之一。本病易并发 DIC，亦可发生原发性纤溶亢进。可有柴捆细 胞。按胞质颗粒的不同又可分为两个亚型，粗 颗粒型（M3a）和细颗粒型(M3b)。7090的APL 具有特异染色体易位t（15；17）及其产生的 PML-RARa和RARa-PML融合蛋白，是APL 特有的遗传学标志。 急性粒-单核细胞白血病（AML-M4）：(1)M4a： 原粒和早幼粒增生为主，原幼单≥20% (2)M4b：原、幼及成熟单核增生为主，原粒＋ 早幼粒≥20% （3）M4C（同质性）：具有粒、 单两系标记的原始细胞≥30%（4）M4EO: 以 上任一型伴异常嗜酸粒细胞＞5% 急性单核细胞白血病（M5型）：（1）POX染 色为阳性（2）PAS染色：原单细胞约半数呈 阴性反应，半数呈细粒状或粉红色若阳性反应， 而幼单细胞多数为阳性反应。（3）酯酶染色： 非特异性酯酶染色阳性，可被氟化钠抑制，其 中α-丁酸萘酚酯酶（α-NBE）染色诊断价值较 大。 红白血病（AML-M6）：红血病期、红白血病期、 白血病期。细胞化学染色：幼红细胞PAS常呈 强阳性反应。本病应该与巨幼细胞贫血鉴别， 前者PAS染色阳性，后者阴性。 急性巨核细胞白血病（AML-M7）：（1）.分为 未成熟型和成熟型（2）.骨穿常为“干抽”（3.） 常表现为外周血三系减少（4）.特异性免疫标 志为CD41、CD42、CD61、PPO。 急性髓细胞白血病微分化型（AML-M0型）： 特点为细胞形态学不能分型，常规细胞化学燃 烧性阴性；无Auer小体；免疫表型有髓系分 化抗原，而不表达T和B细胞系分化抗原；超 微结构髓过氧化物酶（MPO）阳性。 25.慢性粒细胞白血病（Chronic myelogenous leukemiaCML）起病缓，早期常无自觉症状， 随病情进展可逐渐出现贫血、出血相关症状。 脾大为突出的体征，胸骨压痛常见。 骨髓象：（1）有核细胞增生多为明显-极度活跃 （2）粒系分类和血象类似（3）红系和巨核系 早期多增生，晚期受抑（4）加速期及急变期 时，原始细胞逐渐增多。 细胞化学染色:常用NAP染色与类白血病反应 鉴别,后者NAP升高。 26.慢性淋巴细胞白血病（CLL）简称慢淋，是 一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病，主要 以小淋巴细胞恶性增生为主，这类细胞形态上 类似成熟淋巴细胞。 多毛细胞白血病：（1）属慢性淋巴细胞增殖性 疾病（2）脾脏显著肿大（3）骨髓常干抽 血象：绝大多数患者呈全血细胞减少。淋巴细 胞相对增高，可见特征性的多毛细胞。 骨髓象：可见特征性的多毛细胞。由于多毛细 胞敖生性毛状突起相互交织及受累的骨髓内网 硬蛋白量增加，约有半数患者骨髓穿刺呈“干 抽”。 超微结构检验：胞质内可见到特征性的包含体 核糖体板层复合物，呈管状结构。 幼淋巴细胞白血病：（1）是一种特殊类型的淋 巴细胞白血病（2）脾脏显著肿大，常为巨脾 （3WBC显著增高（4）幼淋巴细胞不同于幼 稚淋巴细胞 27.成人T细胞白血病：由HTLV引起。花瓣 核异常淋巴细胞（花细胞）有诊断价值。 28.急性混合细胞白血病：是髓细胞系和淋巴细 胞系共同累及的具有独特的临床生物学特征的 一组急性白血病。 29.骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)：核心“病态造血” FAB分型：难治性贫血（refractory anemia， RA）；环形铁粒幼细胞难治性贫血（RA with ring sideroblast，RAS）；伴原始细胞增多的难 治性贫血（RA with an excess of blast， RAEB）；转化中的原始细胞增多的难治性贫血 （RAEB in transformation，RAEB-t）；慢性粒 -单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia，CMML）。 30.恶性淋巴瘤(malignant lymphoma)：是一组 起源于淋巴结或其他淋巴组织的恶性肿瘤，可 分为霍奇金淋巴瘤（HL）和非霍奇金淋巴瘤 （NHL）两大类。 病因未明，EB病毒可引起Burkitt淋巴瘤。HL 临床表现以无痛性淋巴结肿大最常见，部分患 者以原因不明的持续或周期性发热为主要起病 症状。NHL结外病变多见。组织病理学检查是 确诊的主要依据。目前恶性淋巴瘤的确诊仍主 要依据组织病理学，结合病理，免疫表型，细 胞遗传学等进行分类。 霍奇金淋巴瘤（HL）：骨髓象：找到RS细胞 为骨髓浸润的依据，对诊断有依据。 组织病理学：组织病理学检查发现RS细胞及 变异细胞是诊断HL的重要依据。经典的RS 细胞是一种胞质丰富略嗜碱性的大细胞，形态 不规则，核圆形，至少有两个核（可呈“镜眼状”） 或分叶状核，核膜清楚，染色质淡，每个核叶 至少一个核仁，核仁为嗜酸性。 多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM) ：是 骨髓内单一浆细胞株异常增生的一种恶性肿 瘤。 其特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌过量的 单克隆免疫球蛋白或其多肽链亚单位，即“M” 成分（monoclonal component）或“M”蛋白 （monoclonal protein）。 临床表现：1.骨骼损害骨骼疼痛是本病最常 见而突出的症状，X 线检查可见骨骼有溶骨性 损害。2 高粘滞综合征3. 肾脏损害4. 造血 功能障碍的表现,贫血、感染、出血 血象：成熟红细胞“缗钱状”排列 血液生化及其它：血沉增快 31.巨球蛋白血症（Waldenström‘s macroglobulinnemia ）是具有分泌lgM（巨球 蛋白）能力的淋巴样浆细胞的恶性增生性疾病。 血象：成熟红细胞呈“缗钱状”排列及吞噬红细 胞现象。 雷诺现象：见于冷凝集素结合征和巨蛋白血症。 成熟红细胞呈“缗钱状”排列 32.骨髓增生性疾病（myeloproliferative disorders，MPD）：包括真性红细胞增多症， 慢性粒细胞白血病，原发性血小板增多症及原 发性骨髓纤维化等。 原发性血小板增多症：血象：血小板数通常持 续＞1000×109/L。血小板聚集成堆，形态大小 不一，可见大、巨血小板。 33.原发性血小板增多症和继发性血小板增多 症的区别：1前者常有脾肿大后者常无2血小 板计数前者常大于1000×109/L后者小1000× 109/L 3前者巨核细胞总数明显增多后者轻度 增多。 34.原发性骨髓纤维化（idiopathic myelofibrosis, IMF）：是一种以骨髓巨核细胞 和粒系细胞增生为主要特征的克隆性骨髓增生 性疾病，伴有骨髓结缔组织反应性增生和髓外 造血。 血象：贫血多为正常细胞性，可出现少数有核 细胞，成熟红细胞形态大小不一，有畸形，泪 滴形红细胞有辅助诊断价值。白细胞可表现为 核左移。这种幼粒-幼红细胞贫血常提示为骨髓 病性贫血。 骨髓象：常为“干抽”，或抽出的骨髓液含有核 细胞很少，而得到增生低下的假象。干抽本身 就对本病具有一定的诊断意义。 骨髓活检：见到大量网状纤维组织是诊断本病 的依据。 35.恶性组织细胞病（malignant histiocytosis， MH）：骨髓象：见到恶性组织细胞是本病最重 要的特征。应作多次和多部位穿刺。 恶性组织细胞可归纳为以下五型：异常组织细 胞；多核巨组织细胞；吞噬性组织细胞；淋巴 样组织细胞；单核样组织细胞。异常组织细胞 和多核巨组织细胞有诊断意义。 36.白细胞减少症（leukopenia）是由各种病因 引起的外周血白细胞数持续低于参考范围的一 组综合征。当成人外周血中性粒细胞绝对值低 于2.0×109/L时（儿童≥10岁低于1.8×109/L， ＜10岁低于1.5×109/L）称为粒细胞减少症 （granulocytopenia）；中性粒细胞绝对值低于 0.5×109/L时称为粒细胞缺乏症 （agranulocytosis）。 37.类白血病反应（leukomoid reaction）是指 机体对某些疾病或外界因素刺激而产生的白细 胞总数显著增高，和／或外周血中出现幼稚细 胞，类似白血病表现的血象反应。 38.传染性单核细胞增多症（infectious mononucleosis）系Epstein-Barr（EB）病毒 感染所引起的机体淋巴细胞良性增生性传染 病。 临床表现：发热;咽峡炎;淋巴结肿大（以上为 传单的三联征）；肝、脾肿大。 39.脾功能亢进：是指各种不同疾病引起脾脏肿 大和血细胞减少的综合征，简称脾亢。本病的 特点是脾大，是一种或多种血细胞减少而骨髓 造血细胞相应增生，脾切除后血象正常或接近 正常，症状缓解。 40.常用的抗原：（1）T淋巴细胞：CD3、CD5、 CD7 （2）B淋巴细胞: CD10、CD19、CD20、 CD22、（3）粒系：CD13、CD15、CD33、 MPO（4）单核系：CD14、CD68、（5） 巨核系：CD41 、CD61 （6）红系：GLY-A （7）干细胞：CD34、HLA-DR 41.Ⅶ缺陷远比血友病甲乙重（只是发病率低） 为什么？ 答除Ⅲ外Ⅶ因子是体外凝血过程中首先的一个 因子，而在临床上缺乏Ⅲ的成为不了患者，更 重要的是Ⅶ缺陷时，启动过程中就受到影响 了，激活的Ⅱ因子就少了，所以更重。 42.ⅧⅨⅩⅠ缺陷时ⅩⅠ缺陷出血较轻，为什么？ 答1.ⅩⅠ只是后补激活（Ⅱ因子可以激活），没有 这个后补途径，凝血过程也能进行不受影响2. ⅩⅠ因子缺乏并非是由于减弱了后补途径而出 血，更重要的是减弱了ⅩⅠ的抗纤溶作用。 43.ⅩⅡHMWK PK缺陷APTT延长，但是临床 不出血反而有血栓形成，为什么？ 答ⅩⅡHMWK PK这三个因子在体外APTT实 验中参与了，白陶土激活ⅩⅡⅩⅡa把PK裂解为 KK，KK再激活ⅩⅡ，再裂解PK为KK，HMWK 起辅助加强活化裂解的作用，而在体内这三个 因子在体内不参与凝血过程而是参与纤溶。 44.VWF缺陷，BT延长，为什么APTT延长， 为什么它的出血比其他血管内皮因子损伤更严 重？ 答VWF因子由血管内皮细胞分泌与血小板表 面的糖蛋白结合使血小板粘附在血管内壁上， 缺乏时血小板粘附障碍，皮肤黏膜出血，BT 增加，VWF与Ⅷ结合在一起，激活Ⅷ时，VWF 与Ⅷ分开则Ⅷ→Ⅷa，VWF缺陷时，Ⅷ的活 性受到影响，所以APTT增加。 45.Ⅷ因子缺陷为什么APTT,PT,TT正常？ 答APTT,PT.TT检验时是纤维蛋白单体，这时 还没有形成血栓Fb而Ⅷa因子的作用促进 SMF形成Fb，所以Ⅷ因子缺陷是 APTT,PT,TT正常的。 46.临床上表现为自幼出血，APTT，PT,TT均 正常，考虑哪些疾病，如何鉴别？ 答Ⅷ因子缺陷症抗纤溶因子 （PAI-1,PAI-2,PAI-3, α-AP, β-MG）缺陷症。 鉴别：实验中生成的不稳定血栓在37℃下水溶 30min后加5％尿素（或2％单氯醋酸）若凝 块溶解，说明未形成稳定血栓为ⅩⅢ因子缺陷， 若凝块不溶解说明形成了稳定血栓为抗纤溶因 子缺陷。 47.血小板直接参与凝血的2个因子是什么？ 参与凝血的机制是什么？ 答：V因子,PF3，机制一方面形成了2Xa-Ⅷ； C—Ca/PF3和Xa—VaCa/PF3复合物，另一 方面PF3，V因子在凝血过程中不离开血小板 表。（启动过程中的V因子是血浆中的来源， 可能是血小板释放或肝脏合成释放等） 48.继发性纤溶与原发性纤溶比较，继发性纤溶 为什么D-D增高？ 答：继发性纤溶时PL裂解的对象为FB而fb 生成3D-D，原发性纤溶PL裂解的对象只有 FG 49.同时参与细胞抗凝与体液抗凝的因子有哪 些？ 答：AT-肝素，蛋白C系统，TFPI。 50.肝素抗凝治疗药物的监测，为什么首选 APTT？口服华法林抗凝治疗药物为什么首选 PT？ 答：肝素首选APTT因为体外过程是从Ⅻ开始 的，肝素切断了Ⅻ，从一开始就阻断了凝血的 进行，而在体外实验中肝素抑制Ⅻ因子为主， 在体内抑制Ⅱ因子为主。法护林首选PT是因 为在PT实验中加入了Ⅲ因子，Ⅷ因子相当于 凝血过程中的一个首选的因子，而华法林抑制 Ⅷ因子，对PT实验的影响较为明显。