遗传学习题附答案

第一章　绪论
（一）A型选择题
1．高血压是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
2.属于母系遗传的遗传病是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
3.多数肿瘤是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病
4、医学遗传学研究的对象是：
A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病
5、 最早揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。
A、Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G https://www.sodocs.net/doc/fb12681680.html,ndstiner K E.Monad J
（二）X型选择题
1．遗传病的特征多表现为
A．家族性B．先天性 C．传染性D、不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率
2. 是先天性疾病，但不是遗传病。
A、尿黑酸尿症 B、先天性心脏病 C、白化病 D、肝豆状核变性 E、先天性梅毒
3、在临床上，很多疾病都属于多基因遗传病，如：
A、地中海贫血 B、糖尿病 C、精神分裂症 D、哮喘 E、短指症
（三）名词解释
1.先天性疾病 2.家族性疾病
（四）问答题
1．遗传病有什么特点？可分为几类？
2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2.D 3.E 4.A 5.C
（二）X型选择题
1．ABCDE 2、BE 3、BCD
（三）名词解释
1.先天性疾病:先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。
2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。
（四）问答题
１．遗传病的特征(1).遗传物质发生改变.(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内,故具有向下一代垂直传递的现象.(3)遗传病的发生可能与环境因素无关,也可能是与环境因素共同作用的结果,但遗传因素起主导作用,而一般的疾病则与遗传物质无关,仅是环境因素的结果.
遗传病可分为单基因病.染色体病.多基因病.线粒体遗传病.体细胞遗传病五大类.
2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。
（1）完全由遗传因素决定发病 （2）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；（3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；（4）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。
第二章 人类基因
（一）A型选择题
1．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为
A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-T，C-G D．A-U，T-C E．A-C，G-U
2、美国遗传学家提出了基因传递的连锁交换定律，发表了著名的
A、豌豆杂交实验 B、一个基因

决定一种酶 C、基因论 D、一个基因一
条多肽链 E、一个基因一种蛋白质
3、现代遗传学认为，基因是：
A、一个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段mRNA分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、具有一定功能产物的DNA序列
4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为：
A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子
D、非编码区 E、启动子、增强子、内含子
5、断裂基因内含子和外显子的接头形式称：
A.GT-AG法则 B.GA-TG法则 C.GT-TA法则 D.GA-AT法则 E.AG-TC法则
（二）Ｘ型选择题
1．下列哪些是生命有机体的遗传物质
A．DNA B．RNA C．碱基 D．蛋白质 E．脂类
2．下述哪些符合DNA分子的双螺旋结构模型
A．DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成
B．在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息
C．在 DNA的两条互补链中， A与 T、C与 G的摩尔比等于 l
D．深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位
E．碱基排列顺序的组合方式是无限的
3、遗传密码中的终止密码是：
A.UAA B.UAG C.UGA D.UGG E.UGC
4.hnRNA的修饰、加工过程包括：
A.戴帽 B.加尾 C.切除内含子，拼接外显子 D、在细胞质中进行加工、修饰 E.螺旋
（三）名词解释
1．基因组 2．多基因家族 3.GT-AG法则
（四）问答题
1、简述断裂基因的特点
2.说明RNA编辑的生物学意义
（五）填空题
1.基因表达包括两个步骤： . .
2.RNA的编辑属遗传信息加工的一类，加工的形式包括： . .和 .
三、参考答案
（一）A型选择题
1．C 2、C 3、E 4.C 5、A
（二）X型选择题
1.AB 2.ABCDE 3.ABC 4.ABC
（三）名词解释
1．基因组:指生物成熟生殖细胞(单倍体细胞)内贮存遗传信息的所有DNA分子的总和,存在于细胞核内的称细胞核基因组,存在于线粒体中的称线粒体基因组.
2．多基因家族:也称基因家族,指由一个祖先基因经过重复和(或)突变所形成的一组基因.编码一组功能相同或相关的蛋白质.
3.GT-AG法则：每一个内含子的5’端起始的两个碱基是GT，3’端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做外显子-内含子接头，或GT-AT法则。
（四）问答题
1、简述断裂基因的特点
（1）断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，
（2）每个断裂基因中第1个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列；（3）断裂基因结构中外显子-内含子的接头

区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。
2.说明RNA编辑的生物学
意义
(1)通过编辑的mRNA具有翻译活性；（2）使该mRNA能被通读(3)在一些转录物5’末端可创造生成起始密码子AUG,以调节翻译活性;(4) RNA编辑可能与生物进化有关；（5）RNA编辑不偏离中心法则。
（五）填空题
1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接
第三章 基因突变
（一）A型选择题
1．属于颠换的碱基替换为
A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U
2．同类碱基之间发生替换的突变为
A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换
3、在DNA编码序列中1个嘌呤碱基被另1个嘧啶碱基替代，这种突变称：
A、转换 B、颠换 C、移码突变 D、动态突变 E、片段突变
4、在DNA编码序列中1个嘌呤碱基被另1个嘌呤碱基替代，这种突变称：
A、转换 B、颠换 C、移码突变 D、动态突变 E、片段突变
5、碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于：
A、同义突变 B、无义突变 C、错义突变 D、终止密码突变 E、调控序列突变
（二）X型选择题
1．属于静态突变的疾病有
A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症
D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血
2、下列属于碱基替换的是：
A、调控序列突变 B、内含子与外显子剪辑位点突变 C、终止密码突变 D、错义突变
E、同义突变
3、下列碱基哪一种替代为颠换：
A、A→G B、T→G C、A→T D、C→G E、C→T
（三）名词解释
1．错义突变 2.静态突变 3.突变
（四）问答题
1.基因突变的特征是什么?简述其分子机制.
2.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可引起移码突变？
（五）填空题：
1.点突变包括 和 两种形式。
2.不改变氨基酸编码的基因突变为 。
3.基因突变的特点是 、 、 、 和 。
答案
（一）A型选择题
1．A 2．D 3、B 4、A 5、C
（二）X型选择题
1．BCE 2、ABCDE 3、BCD
（三）名词解释
1．错义突变 :是指碱基替换后的密码子与替换前的密码子编码不同的氨基酸,导致异常突变效应,可产生异常的或低(无)活性的蛋白质或酶,
2.静态突变：静态突变是在一定条件下，生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。
3.突变：在一定内外因素的影响下，遗传物质发生变化，从而引起表型改变。称为突变。
（四）问答题
1.基因突变的特征是什么?简述其分子机制.
基因突变的特征是;可逆性.多向性,可重复性.有害性,稀有性.
一般可以将

基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包括点突变和片段突变，点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，
它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
2.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可引起移码突变？
DNA链上插入或丢失1个或多个碱基,导致插入或丢失碱基部位之后的密码都依序发生改变,造成多肽链延长或缩短,称为移码突变,
基因组DNA链中碱基对插入或缺失，引起移码突变。
（五）填空题：
1、碱基替换；移码突变 2、同义突变 3、可逆性；多向性；可重复性；有害性；稀有性
第五章 单基因疾病的遗传
（一）A型选择题
1．属于完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
2．属于不完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃
3．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
4．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃
5．子女发病率为1/4的遗传病为
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传
6．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传
7．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传
8．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传
9．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲
A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个
10．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
11．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
12、属于常染色体显性遗传病的是：
A、镰状细胞贫血 B、先天性聋哑 C、短指症 D、红绿色盲 E、血友病A
13、父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为：
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传
14、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为：
A．AD B．AR C．XD D

．XR E．Y连锁遗传
15、男性患者所有女儿都患病的遗传病为：
A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传
16、父亲为A血型，生育了1个B血型的儿子
和1个O血型的儿子，母亲可能的血型为：
A、O和B B、B和AB C、只可能为O D、A和AB E、只可能为B
17、父亲为A血型，母亲为B血型，生育了1个B血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为：
A、A和B B、B和AB C、A、B和AB D、A和AB E、A、B、AB和O
18、血友病A属于 遗传病。
A、A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传
19、人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有 的特点。
A、不规则显性 B、从性遗传 C、延迟显性 D、完全显性 E、不完全显性
（二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为
A．系谱中只有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病
D．有交叉遗传 E．母亲有病，儿子一定有病
2．主要为男性发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
3．发病率有性别差异的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
4、下列哪几项是完全显性的特征：
A、患者的亲代之一为患者 B、患者的同胞约有1/2发病，且男女发病机会相等
C、患者的子女约有1/2发病 D、连续遗传 E、近亲结婚发病率高
5、下列哪几项是XD的特点：
A、交叉遗传 B、系谱中男性患者远多于女性患者 C、系统中女性患者远多于男性
D、致病基因位于X染色体上 E、非连续遗传
（三）名词解释
1．遗传异质性 2．从性遗传 3．限性遗传 4.共显性 5. 延迟显性
（四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
2.请问常染色体显性遗传有哪些特点?
（五）填空题
1、常染色体 遗传系谱中患者的分布往往是 ，通常看不到 现象，有时在整个系谱中甚至只有 一个患者。
2、X连锁 遗传病的发病率女性要比男性约 ，但病情 。
3、 遗传病男性患者的 全部都为患者， 全部正常。
4、如果在 家系中，女性是一患者，其 一定也是患者， 一定是携带者。
5、由于药物引起的聋哑为 ，它是由于 的影响，并非 中基因本身的改变所致，因此，这种聋哑并不 。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．D 2．A 3．B 4．E 5．B 6．B 7．A 8．D 9．D 10．D 11．A 12、C
13、B 14、D 15、C 16、E 17、E 18

、C 19、E
（二）X型选择题
１．BDE 2．CE 3．CDE 4、ABCD 5、 ACD
（三）名词解释
1.遗传异质性：是一种性状可以由多个不同的基因控制。
2．从性遗传：是位于常染色体上的基因，由于性
别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
3．限性遗传：是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
4.共显性:指一对等位基因之间没有显.隐性关系,在杂合状态下,两种基因所控制的性状同时得到完全充分的表现.
5. 延迟显性:杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。
（四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。因此,该夫妇的基因型应该分别为AaXBY和AaXBXb.女儿的基因型为:aaXBXb或aaXBXB.儿子的基因型为AAXbY或AaXbY.
2.请问常染色体显性遗传有哪些特点?
常染色体完全显性遗传的典型遗传方式有如下特点：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
（五）填空题
1、隐性 散发的 连续传递 先证者
2、显性 高1倍 男重于女
3、X连锁显性 女儿 儿子
4、X连锁隐性遗传 父亲 母亲
5、拟表型 环境因素 生殖细胞 传递给后代
第六章 疾病的多基因遗传
（一）A型选择题
1．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定
2．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是
A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半
3．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男

性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高
A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是
4．下列哪种患者的后代发病风险高
A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧
唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂
5、下列不属于多基因病特点的是：
A、群体发病率＞0.1% B、环境因素起一定作用 C、有家族聚集倾向 D、患者同胞发病风险为25%或50% E、系谱分析不符合孟德尔遗传方式
6、下列哪项属于数量性状：
A、ABO血型 B、血压 C、红绿色盲 D、多指 E、先天聋哑
7、下列哪项属于质量性状：
A、身高 B、血压 C、肤色 D、智力 E、高度近视
（二）X型选择题
1．数量性状遗传的特征是
A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定
D．群体变异曲线呈单锋 Ｅ．由一对显性基因决定
2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是
A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒
3．影响多基因遗传病发病风险的因素
A．环境因素与微效基因协同作用 B．染色体损伤 C．发病率的性别差异
D．出生顺序 E．多基因的累加效应
4、Edward公式的适用条件是以下哪几项：
A、遗传率70%-80% B、发病率0.1%-1% C遗传率＜20% D、发病率有性别差异 E、发病率＞1%
5、下面哪种性状不属于质量性状：
A、身高 B、血压 C、皮肤颜色 D、智力 E、高度近视
6、关于群体易患性的说法下列哪几项是不正确的：
A、易患性在群体中呈连续分布 B、群体的易患性平均值越高，阈值越高 C、群体的易患性平均值越高，群体发病率越低 D、群体的易患性平均值越低，群体发病率越高
E、多基因病与染色体病同属复杂遗传病
（三）名词解释
1．数量性状 2．遗传度 3.阈值 4.复杂疾病
（四）问答题
1.简述多基因遗传特点
2.与基因病相比,多基因病有哪些不同的特点?
(五)填空题
1、在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。
2、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。
3、多基因遗传病发病的遗传基础是 ，其有 效应。
4、在多基因遗传病中如果患者病情严重，其再次生育其后代发病的发险相应比病情较轻的患者会 。
5、一种多基因遗传病受环境因素的影响越 ，其遗传率越 。
6、一种多基因遗传病如果遗传率为70%-80%，则表明 决定易患性上起

主要作用，而 的作用较小。
三、答案
（一）A型选择题
1．D 2．B 3．A 4．E 5.D 6、B 7、E
（二）X型选择题
1．CD 2．BCDE 3．ACE 4、AB 5、ABCD 6、BCDE
（三）名词解释
1．数量性状:多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同
个体间的差异只是量的变异，因此又称为数量性状。例如，人的身高、智能、血压等。
2．遗传度; 指遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小,一般用百分率来表示.
3阈值:当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。
4.复杂疾病:多基因遗传病受2对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响,故称为复杂疾病.
（四）问答题
1.简述多基因遗传特点.
有三个特点:(1).两个极端变异的个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定的变异范围;(2)两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,子2代将形成更广范的变异;(3)在随机杂交的群体中,变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少.
2.与基因病相比,多基因病有哪些不同的特点?
(1).受群体患病率影响,表现为常见病其亲属患病率较高,(2)发病有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病率,但绘制成系谱后,不符合任何一种单基因遗传方式,同胞中的发病率远低于1/2或1/4.(3)受亲属等级影响,亲属关系愈密切,患病率愈高.随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险也迅速降低.(4)近亲婚配时,子代的发病风险也增高.(5)发病率存在着种族的差异.
(五)填空题
1、遗传因素 环境因素 2、人数 病情 3、微效基因 共显累加 4、增高
5、大（低）；低（高） 6、遗传因素 环境因素
第八章 线粒体疾病的遗传
（一）A型选择题
1．mtDNA指
A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列
2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA
C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分
E．mtDNA的两条链都有编码功能
3．mtDNA中编码mRNA基因的数目为
A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个
4．线粒体遗传不具有的特征为
A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率
5．线粒体疾病的遗传特征是
Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高　Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异 Ｅ．女患者的子女约1/2发病
6．最易受阈值效应的影响而受累的组织是
A．心脏 B．

肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统
（二）X型选择题
1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是
A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约
C．在细胞中有多个拷贝 D．进化率极高，多态现象普遍 E．所含信息量小
2．线粒体DNA复制的特点是
A．复制
起始于H链的转录启动子 B．按顺时针方向复制
C．复制过程中，H链长时间持单链状态 D．两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA
E．复制方式以D-环复制为主
3．mtDNA高突变率的原因是
A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑 C．易发生断裂 D．缺乏非组蛋白保护 E．复制频率过低
（三）名词解释
1．MtDNA 2．异质性 3.母系遗传
（四）问答题
1．说明线粒体的遗传规律。
2.简述mtDNA基因突变率高的分子机制.
3. mtDNA编码区的基因排列有何特点?
（五）填空题
1、线粒体基因组全长 bp,不与组蛋白结合，呈裸露 ，重链富含 ，轻链富含 。
2、mtDNA含有37个基因，编码 种蛋白质， 种tRNA和 种rRNA。
3、线粒体是一种半自主细胞器，受 和 两套遗传系统共同控制。
4、 与 基因突变均可导致线粒体中 合成受阻，细胞 代谢缺陷。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.E
（二）X型选择题
1．ACDE 2. CDE 3. ABD
（三）名词解释
1. mtDNA，即线粒体DNA，指存在于线粒体内的DNA，线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因。
2. 异质性:一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，这是由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA，称为异质性。
3.母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代.
（四）问答题
1．说明线粒体的遗传规律。
①高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序；②高突变率：mtDNA分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；③异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；④阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；⑤母系遗传：受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；⑥与nDNA的遗传

密码不完全相同；⑦mtDNA的转录过程类似于原核生物。
2.简述mtDNA基因突变率高的分子机制.
(1) mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域
(2)mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合
(3)mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤
(4)mtDNA复制频率较高，复
制时不对称
(5)缺乏有效的DNA损伤修复能力
3. mtDNA编码区的基因排列有何特点?
编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。因而, mtDNA任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变.
（五）填空题
1、16569bp 闭环双链状 鸟嘌呤 胞嘧啶
2、13 22 2
3、线粒体基因组 核基因组
4、线粒体基因组 核基因组 蛋白质 能量
第九章 人类染色体

（一）A型选择题
1．常染色质是间期细胞核中
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
2．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．5
3．根据ISCN，人类C组染色体数目为
A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体 E．以上都不是
4．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为
A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313
5．DNA的复制发生在细胞周期的
A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期
6．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是
A．2种 B．4种 C．6种 D．8种 E．10种
7．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质 E．Y染色质
（二）X型选择题
1．下列人类细胞中哪些具有23条染色体
A．精原细胞 B．卵原细胞 C．次级卵母细胞 D．次级精母细胞 E．卵细胞
2．染色体多态性的常见部位包括
A．Y长臂结构异染色质区 B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区
C．X染色体末端 D．第1、9和16号染色体次缢痕 E．着丝粒
3．染色体的次溢痕包括
A．着丝粒部位 B．随体柄部位 C．长臂的缩窄部位 D．短臂的缩窄部位 E．端粒部位
4．真核细

胞染色体的化学组成是
A．RNA B．糖蛋白 C．组蛋白 D．非组蛋白 E．DNA
（三）名词解释
1．染色质 2．核型 3. X染色质 4.染色体组
（四）问答题
1．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？
2.人类染色体是如何分组的?核型是如何描述的?
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．C 3．C 4．A 5．E 6．D 7．D
（二）X型选择题
1．CDE 2．ABD 3．BCD 4．ACDE

（三）名词解释
1. 染色质:是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。间期细胞核的染色质可根据其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同，分为常染色质和异染色质两类。
2. 核型；一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。
3. X染色质:正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深，大小约为1?m的椭圆形小体，即X染色质。是两条X染色体中有1条X染色体失活后呈异固缩状态形成的.
4.染色体组:人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为1个染色体组.
（四）问答题
1. 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异:常染色质是在细胞间期呈松散状态的部分，其螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列DNA，具有转录活性，常位于间期核的中央部分。
异染色质在细胞间期呈凝缩状态，其螺旋化程度较高，着色较深，含有重复DNA序列，为间期核中不活跃的染色质，其DNA复制较晚，很少转录或无转录活性。多分布在核膜内表面。异染色质的特点为：①间期凝缩；②遗传惰性（基因多不表达）；③晚期复制。
2.人类染色体是如何分组的?核型是如何描述的?
根据国际命名系统，1～22号为常染色体，是男女共有的22对染色体；其余一对随男女性别而异，为性染色体，女性为XX，男性为XY；将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组，A组最大，G组最小。A组包括1-3号染色体,B组包括4—5号染色体,C组包括6—12号染色体,X染色体列入C组，D组包括13—15号染色体,E组包括16-18号染色体,F组包括19-20号染色体,G组包括21-22号染色体,Y染色体列入G组。核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，第二部分是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。正常女性核型描述为：46，XX，正常男性核型描述为：46，XY。
第十章 染色体畸变
（一）A型选择题
1．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
2．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位

称为
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位
3．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
4．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
A
．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入
5．染色体非整倍性改变的机制可能是
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制
6．染色体结构畸变的基础是
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
7．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
8．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞
9．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入
10．若某人核型为46，XX，del（1）（pter?q21：）则表明在其体内的染色体发生了
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
（二）X型选择题
1．染色体发生结构畸变的基础是
A．染色体断裂 B．染色体丢失 C．染色体断裂后的异常重接
D．SCE E．染色体异常复制
2．染色体结构畸变的类型有
A．缺失 B．重复 C．超二倍体 D．倒位 E．易位
3．染色体发生整倍性数目改变的原因包括
A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排
4．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括
A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入
D．染色体缺失 E．同源染色体不分离
5．嵌合体发生的机理包括
A．减数分裂时染色体不分离 B．卵裂时姐妹染色单体不分离
C．减数分裂时染色体丢失 D．卵裂时同源染色体不分离 E．卵裂时染色体丢失
6．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G
7．染

色体不分离可以发生在
A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程
（三）名词解释
1. 染色体畸变 2.整倍体 3.非整倍体 4.嵌合体
（四）问答题
1.导致染色体畸变的原因有哪些?
2.非整倍体形成机制.
3.染色体结构畸变的描述方法
（五）填空题
1、人类染色体畸变包括 和 两大类。
2、染色体数目整组的增加，即形成 ，二倍体以上的细胞称为 。
3、造成
染色体畸变的原因有多方面的，主要包括 、 、 、和 。
4、 和 是各种染色体结构畸变产生的基本机制。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．D 2．C 3．D 4．B 5．D 6．D 7．C 8．D 9．A 10．A
（二）X型选择题
1.AC 2.ABDE 3.ACD 4.ABE 5.BE 6.ABE 7.ABCDE
（三）名词解释
1. 染色体畸变:是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。包括染色体数目异常和染色体结构异常.
2. 整倍体:如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体.
3. 非整倍体 :一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体 ，这是临床上最常见的染色体畸变类型。
4.嵌合体 :一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。
（四）问答题
1.导致染色体畸变的原因有哪些?
自发畸变
诱发畸变： 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂
物理因素：电离辐射.电磁辐射
生物因素：生物类毒素 、病毒等
母亲年龄:当母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。
2.非整倍体形成机制.
多数非整倍体的产生原因是在性细胞成熟过程或受精卵早期卵裂中，发生了染色体不分离或染色体丢失。
（一）染色体不分离
在细胞进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离。染色体不分离可以发生在细胞的有丝分裂过程，也可以发生在配子形成时的减数分裂过程。
（二）染色体丢失
染色体丢失（chromosome lose）又称染色体分裂后期延滞（anaphase lag），在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而

形成亚二倍体。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
3.染色体结构畸变的描述方法
人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）制定了有关人类染色体以及染色体畸变等的命名方法。结构畸变染色体核型的描述方法有简式和详式两种：①简式：在简式中，对染色体结构的改变只用其断点来表示。按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母（如t）或三联字符号（如del）写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括弧写明区号、带
号以表示断点；②详式：在详式中，除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。
（五）填空题
1、染色体数目畸变 染色体结构畸变
2、整倍体 多倍体
3、物理因素 化学因素 生物因素 遗传因素
4、断裂 断裂片段的重接
第十一章 单基因遗传病
（一）A型选择题
1．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
2．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
A．白化病　B．半乳糖血症　C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症　E．着色性干皮病
3．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是
A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
4．黑尿酸尿症患者缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶
5．苯丙酮尿症患者缺乏
A．苯丙氨酸羟化酶　B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶　D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶
6．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是
A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ氨基丁酸
7、可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是：
A、白化病 B、半乳糖血症 C、粘多糖累积病 D、苯丙酮尿症 E、着色性干皮病
8、属于糖代谢缺陷病的遗传病是：
A、白化病 B、先天性聋哑 C、粘多糖累积病 D、苯丙酮尿症 E、着色性干皮病
9、下列哪种疾病属于分子病：
A、肾结石 B、糖原合成酶缺乏症 C、Turner综合症 D、地中海贫血 E、高血压
10、大部分先天性代谢病的遗传方式是：
A、AD B、AR C、XR D、XD E、Y连锁遗传病
（二）X型选择题
１．成年血红蛋白的分子组成有
A．α2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．ζ2ε2 E．α2β2
2．具有白化症状的遗传病有
A．半乳糖血症 B．苯丙

酮尿症 C．白化病　D．α地中海贫血 E．肝豆状核变性
3、造成异常血红蛋白病的因素有：
A、单个碱基的替代 B、终止密码突变 C、移码突变 D、密码子缺失和插入 E、连接基因
4、属于先天性代谢缺陷的有：
A、糖原沉积病 B、含硫氨基酸代谢病 C、半乳糖血症 D、尿素循环代谢病
E、脂质代谢病
5、与半乳糖血症的发病机制不相关的有：
A、底物累积 B、缺乏酪氨酸酶引起的 C、代谢产物过多 D、终产物缺乏 E、旁路代谢开放副产物累积
（三）名词解释
1．先天性代谢缺陷 2．分子病 3．血红蛋白病
（四）问
答题
1、简述苯丙酮尿症患者的主要临床表现及其发病的分子机理。
2、从分子水平上分析先天性代谢缺陷可能的原因。
3、半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？
（五）填空题
1、 分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病，习惯上分为 和 两类。
2、 是指基因突变使蛋白质的 或 异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
3、突变的基因通过改变 的 和 ，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。
4、典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该 缺乏，导致 和 在血中累积，部分随尿排出。
三、参考答案
（一）A型选择题
1.E 2.A 3.B 4.D 5.A 6.D 7、B 8、C 9、D 10、B
（二）X型选择题
1.CE 2.BC 3、ABCDE 4、ABCDE 5、ABCDE
（三）名词解释
1. 先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
2. 分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。
3. 血红蛋白:是红细胞中具有重要生理功能的蛋白质。血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
（四）问答题
1、简述苯丙酮尿症患者的主要临床表现及其发病的分子机理。
苯丙酮尿症患者由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。患儿在出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
2、从

分子水平上分析先天性代谢缺陷可能的原因。
从分子水平上看，先天性代谢缺陷可能有两种原因：一是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变，引起酶蛋白结构异常或缺失;二是基因的调控系统发生异常，使之合成过少或过多的酶，引起代谢紊乱。绝大多数先天性代谢缺陷为常染色体隐性遗传，也有少数为X连锁隐性遗传。
先天性代谢缺陷的种类繁多，但它们有一些共同的特征。这些特征有助于人们理解这类疾病，在临床上正确处理这些疾病。
3、半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？
典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和1-
磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑组织累积可引起智力障碍；在肝累积可引起肝损害，甚至肝硬化；在肾累积可致肾功能损害而呈蛋白尿和氨基酸尿。半乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水分进入晶体，影响晶状体代谢而致白内障。血中半乳糖升高会抑制糖原分解成葡萄糖，出现低血糖。
（五）填空题
1、血红蛋白 血红蛋白病 地中海贫血
2、分子病 分子结构 合成的量
3、多肽链 质 量
4、酶 半乳糖 1-磷酸半乳糖
第十二章 多基因遗传病
（一）A型选择题
1．精神分裂症的发病属于
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．染色体病
D．多基因遗传病 E．体细胞遗传病
2、下列疾病中，不属于多基因遗传病的是：
A、冠心病 B、唇裂 C、先天性心脏病 D、糖尿病 E、并指症
3、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属的发病率为：
A、1% B、2% C、1/4 D.1/10 E.1/4
4、哮喘属于：
A、单基因遗传病 B、染色体病 C、线粒体病 D、多基因遗传病 E、体细胞遗传病
5、一种多基因遗传病的遗传度为70%-80%，表明：
A、遗传因素在决定易患性上起主要作用 B、致病基因的危害程度为70%-80%
C、在某个患者的发病中，遗传因素所起作用为70%-80% D、不存在微效基因
E、某个体患病的可能性是70%-80%
（二）X型选择题
1．精神分裂症发病的因素有
A．肿瘤 B．线粒体异常 C．环境因素，如出生时并发窒息或子痫等
D．社会环境 E．遗传因素，遗传度约70%～80%
2．关于糖尿病发病哪种说法是正确的？
A．在临床中1型和2型DM是完全不相同的疾病
B．有些糖尿病是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病
C．是单基因遗传病 D．都是多基因遗传病 E．具有很强的遗传异质性的复杂性疾病
（三）名词

解释
1．多基因病
（四）问答题
1.精神分裂症有何临床特点?
2.多基因病的特点
三、参考答案
（一）A型选择题
1．D 2、E 3、D 4、D 5、A
（二）X型选择题
1．CDE 2．ABE
（三）名词解释
1. 多基因病(多基因遗传病)polygenic disease:一些常见病或多发畸形，它们的发病率并不低，一般在0.1%～1%，有一定的遗传基础，有家族聚集现象，但患者同胞发病远低于1/2或1/4，一般在1%～10%左右。发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病，称为多基因遗传病。
（四）问答题
1.精神分裂症有何临床特点?
精神分裂症的临床表现比较复杂。临床特征表现在以下几方面。
（－
）联想障碍
（二）情感淡漠、情感不协调
（三）意志活动减退或缺乏
（四）幻觉、妄想和紧张症症候群
（五）缺乏自知力
2.多基因病的特点
(1)为常见病和常见畸形
(2)有家族聚集倾向
(3)不同种族间同一多基因病发病率不同
(4)随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降
一卵双生→一级亲属→二级亲属→三级亲属→一般人群 ( 每级下降＞＞1/2 )
(5)近亲婚配,子女发病风险增高
第十三章 线粒体疾病
（一）A型选择题
1．狭义的线粒体病是
A．线粒体功能异常所致的疾病 B．mtDNA突变所致的疾病　
C．线粒体结构异常所致的疾病 D．线粒体数量异常所致的疾病
E．mtDNA数量变化所致的疾病
2、符合母系遗传的疾病为：
A、甲型血友病 B、抗维生素D性佝偻病 C、子宫阴道积水 D、Leber遗传性视神经病 E、家族性高胆固醇血症
3、与线粒体功能障碍有关的疾病是：
A、多指 B、先天性聋哑 C、帕金森病 D、白化病 E、苯丙酮尿症
4、Leber遗传性视神经病多见于mtDNA11778位的 。
A、C→A B、T→G C、A→T D、C→G E、G→A
5、下列哪种疾病与mtDNA缺陷无关：
A、2型糖尿病 B、肿瘤 C、帕金森病 D、红绿色盲 E、衰老
（二）X型选择题
1．mtDNA突变类型包括
A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少 D．插入 E．重复
2．与线粒体功能障碍有关的疾病是
A．肿瘤 B．帕金森病 C．Ⅱ型糖尿病 D．白化病 E．苯丙酮尿症
3．Leber遗传性视神经病的特点是
A．线粒体DNA的数量减少 B．家系中mtDNA可有多个点突变
C．mtDNA突变均为点突变 D．以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征
E．细胞中突变mtDNA超过96％
4、线粒体遗传病表现为母系遗传，其结果是：
A、男性患病 B、女性患病 C、男女均可患病 D、只有女性患者的子代患病

E、男性患者子代正常
（三）名词解释
1．线粒体病
（四）问答题
1.Leber遗传性视神经病的主要临床症状有哪些?
2.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF)的主要临床症状有哪些?
（五）填空题
1、线粒体疾病主要涉及 、 和 等组织器官或系统。
2、线粒体病是一组多系统疾病，临床症状以 和 病变为特征。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2、D 3、C 4、E 5、D
（二）X型选择题
1．ABCDE 2．ABC 3．BCE 4、CDE
（三）名词解释
1.线粒体病:广义的线粒体病是指以线粒体功能异常为主要病因的一大类疾病。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常.通常所指的线粒体疾病为狭义的线粒体疾病.
（
四）问答题
1.Leber遗传性视神经病的主要临床症状有哪些?
主要症状为视神经退行性变，故又称Leber视神经萎缩。患者多在18～20岁发病，男性较多见，个体细胞中突变mtDNA超过96％时发病，少于80％时男性病人症状不明显。
临床表现为双侧视神经严重萎缩引起的急性或亚急性双侧中央视力丧失，可伴有神经、心血管、骨骼肌等系统异常，如头痛、癫痫及心律失常等。
2.肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 (MERRF)的主要临床症状有哪些?
临床症状:MM(破碎的肌红纤维和形态异常的线粒体),伴有失控的阵挛性癫痫(周期性抽搐)。
患者的母系亲属常表现一些症状如脑电图异常，感觉神经听力丧失，痴呆，呼吸异常，扩张性心肌病和肾功能障碍等症状。
（五）填空题
1、心 脑 肌肉
2、中枢神经系统 骨骼肌
第十四章 染色体畸变引起的疾病
（一）Ａ型选择题
1．Klinefelter综合征患者的典型核型是
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
2．Edward综合征的核型为
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
3．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病
D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
4．D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位
5．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱
6、Down综合征为_______号染色体三体或部分三体所致。
A、13 B、16 C、18 D、20 E、21
7、属于染色体结构异常的染色体病为：
A．Klinefel

ter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
8、着色性干皮病的发病原因是：
A、DNA修复机制缺陷 B、染色体丢失 C、染色体不分离 D、常染色体三体 E、X染色体三体
9、不符合Down综合征的临床表型是：
A、严重智力低下 B、小头畸形 C、耳低位 D、摇椅样足 E、肌张力低下
10、Klinefelter综合征发生的原因是：
A、X染色体数目异常 B、Y染色体数目异常 C、常染色体数目异常 D、X染色体结构异常 E、Y染色体结构异常
11、 以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
12、典型 患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为
特征。
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
13、Turner综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XXX
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
（二）X型选择题
1．Down综合征遗传学类型有
A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型
2．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有
A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位
D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体
3．属于性染色体疾病的是
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．EdwArd综合征
4、染色体病在临床上最常见的表型特征是：
A、不育 B、智力低下 C、自发流产 D、多发畸形 E、性发育异常
5、对父母进行染色体检查的适应征是：
A、高龄孕妇 B、生过智力低下、多发畸形患儿 C、生过先天性代谢病患儿
D、生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿 E、有自然流产和不育史
6、下列那种属于常染色体疾病：
A、21三体综合症 B、多Y综合症 C、13三体综合症 D、18三体综合症 E、X三体综合症
7、Klinefelter综合征的主要临床特征为：
A、表型为男性 B、患者体毛稀少，无须，无喉结，常见男性乳房发育 C、表型为女性 D、性情体态表现为趋向女性化 E、具有男性外生殖器，但呈现去势征
（三）名词解释
1．染色体病 2.Down综合征 3.真两性畸形 4、Turner综合征
（四）问答题
1、试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因.
2.简述Klinefelter综合征的核型和主要临床表现.
3.简述脆性 X 染色体综合症的主要特点及其发病的分子机制
（五）填空题

1、染色体病按染色体 和 可分为3种： 、 、和染色体异常的 。
2、各类染色体畸变的频率中以染色体 异常为主，特别是非整倍体中的 。
3、根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为 、 和 3种类型。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．E 3．D 4．D 5．B 6、E 7、D 8、A 9、D 10、A
11、A 12、D 13、A
（二）X型选择题
1．ACD 2．BCD 3．ACD 4、BCD 5、ABE 6、ACD 7、ABDE
（三）名词解释
1. 染色体病:染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病（chromosomal disorder）。染色体病按染色体种类和表型可分为三种：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。
2.Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，为21号染色体三体所致.典型核型为47,XX(XY),+21.
3.
真两性畸形:患者既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常。
4、Turner综合征：也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，为性染色体病，其典型核型为45，X.
（四）问答题
1、试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因.
根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为三种遗传学类型。
（一）游离型 : 核型 47，XX（XY），+21
产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离（母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离）。
(二)易位型
核型（D/G易位最常见，核型为46,XX（XY），-14,+t(14q21q)，其次为G/G易位）
产生原因 增加的一条21号染色体与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位；如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者
(三)嵌合型
核型 47,XX（XY），+21/46,XX（XY）
产生原因 生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失合子后（post-zygotic）有丝分裂不分离.
2.简述Klinefelter综合征的核型和主要临床表现.
临床表现:患者四肢修长、身材高,胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；皮肤细嫩；音调较高，喉节不明显；约25％病例有乳房发育,外阴多数正常无畸形，体积为正常人的1/3；无精子；血浆睾酮仅为正常人的一半 .
核型: 47,XXY ；46,XY/47，XXY；46,XY/48,XXXY 等
3.简述脆性 X 染色体综合症的主要特点及其发病的分子机制
脆性 X 染色体综合症的主要特点：
① 中度~重度智力低下
② 语言障碍
③ 特殊体征：长脸、招风耳、大睾丸
发病的分子机制:
FMR-1 基因：与CGG区有关 ( CGG )n .
（五）填空题
1、种类 表型