中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病

中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病

中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病（IIDDs）是一组病因上与自身免疫有关，在病理上与中枢神经系统脱髓鞘炎症为主的疾病。它主要包括多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）、临床孤立综合症（CIS）、急性脊髓炎（Acute transverse myelitis，ATM）、播散性（脑）脊髓炎（ADEM）等。这些疾病具有相似的诱因、病理因素，但在组织学、影像学、临床表现以及治疗上均有一定的差异。有很多方面尚处于研究探索阶段，是近年来且国内外学者感兴趣和研究的热点。

标签：脱髓鞘疾病；多发性硬化；视神经脊髓炎；临床孤立综合征

1 概念及定义

1.1多发性硬化（MS）与视神经脊髓炎（NMO）MS是临床上较为常见脱髓鞘性疾病，一般发病年龄在20～40岁，欧美人多见，发病率>30～60/10万人，亚洲少见，亚洲发病率<5/10万人[1-2]。最常累及的部位为：脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，大多数患者表现为反复发作的神经功能障碍，多次缓解复发，主要临床特点为症状体征的空间多发性和病程体征的时间多发性。

NMO是1894年由Devic首次描述。亚洲人易感、是一种损伤视神经及脊髓为主的急性或亚急性的脱髓鞘疾病，视力和脊髓损害可以相继发生、也可以同时发生。2004年Lennon等先后发现并证实NMO患者的血清中特异性靶点是AQP4（NMO-IgG就是AQP4-Ab）。NMO-IgG抗体的发现表明NMO是一种自身免疫性通道病。NMO-IgG诊断NMO患者敏感度和特异性都明显提高。目前诊断上以2007年Wingerchuk诊断标准。

NMO与MS不同点一般归纳见于下表，但MS与NMO内在关系、以及疾病的转归仍有待于进一步阐明。

1.2临床孤立综合症（CIS）急性或亚急性发作的中枢神经系统脱髓鞘疾病，累及视神经、脑干、小脑或脊髓，或上述多个部位，并除外其他疾病[3-5]。它可以是多种脱髓鞘疾病的首发表现，有多发性硬化，视神经脊髓炎，脊髓炎及急性播散性脑脊髓炎等多种转归。

1.3急性脊髓炎（ATM）是炎性、脱髓鞘、感染性脊髓病，有多种临床表现，可以与MS、NMO、系统性自身免疫病和感染相关联，也有的ATM为非特异性（称为特发性ATM）。

1.4播散性脑脊髓炎（ADEM）是一种广泛累及中枢神经系统白质的急性炎症性脱髓鞘病。该病常见于病毒感染或疫苗接种后，病理病变因检不出病毒、因此认为本病是自身免疫损伤所致，而不是病理性脑炎。

2 国内外研究现状

IIDDs的临床特征（包括人口学特征、首发症状、实验室检查、影像学等）及病程演变是近年来国内外研究的热点。

2.1 MS 在全球的分布是不同的，欧洲的苏格兰是高发病率区。MS的发病与人种、地域、纬度等都有相关。过去认为亚洲发病率低，但近年研究发现亚洲MS的患病率有上升趋势。2013年马来西亚学者研究了本国MS的临床特征发现：男/女比例为5：1，平均发病年龄为（28.6±9.9）岁，发病患者中马来人最多，其次是华人、印度人和其他种族，华人更多表现为视神经脊髓症状和NMO疾病谱而不是经典的MS[6-7]日本15%～40%的MS为”视神经脊髓”型（opticospinal type），亚洲型MS比经典的MS发病年龄相对较大，女性比男性更多，它选择性侵犯视神经和脊髓，且发病率比欧美低[8-9]。而包头地区位于北纬40°附近，具有一定的代表性，尚未有相关报道，所以从临床特征、辅助检查及影像学等多方面都是我们可以深入挖掘和研究的目标。

2.2 NMO 近年国外有研究NMO临床特征发现：典型的NMO多累及颈髓和上胸段脊髓，病损≥3个椎体的长节段脊髓炎（LETM）或者从颈髓开始的较局限横贯性脊髓炎延及脑干，可能会导致呼吸衰竭和/或持续难治的呃逆和恶心症状，这些都是NMO的典型症状。最近检测到人类AQP4的多态性：AQP4等位基因的不同导致AQP4的异构体在不同种族和人群中是不同的，由此对于中枢神经系统的损害因种族不同而存在差别[10]。所以在本地区研究具有中国”特色”的NMO 是非常有意义的，不管从临床特征还是实验室检查、影像学特征等。

2.3 CIS CIS患者可以保持长期不复发，或者转变成临床确诊的MS（clinically definite multiple sclerosis，CDMS）、NMO或者最终诊断为神经系统其他疾病。西方有不少CIS的纵向研究我们知道转化成CDMS的预后影响因素有很多，至今中国还缺少这方面的报道，2013年Yaou Liu等（宣武医院）首次在中国做了42例CIS的3年随访研究，描述了临床、发病特点与转变成CDMS或NMO之间的关系[11]，发现CIS患者主要的首發症状为脊髓受累，只有1例最终诊断为NMO提示NMO或许在中国比CDMS更少，但缺乏系统性的随访，且病例数少，是否能完全符合我国CIS的临床特征还需要更多的研究来进一步验证并完善。

2.4 ATM 2002年国际脊髓炎联合工作组（TMCWG）提出特发性急性脊髓炎（idiopathic acute transverse myelitis，IATM）的诊断标准[12]。2013年Cobo Calvo A等研究了急性脊髓炎发展转化，发现平均随访2.9年后有13%的患者转化成MS，尿道括约肌功能障碍和长节段脊髓炎与预后差明显相关[13-15]。但结果尚需扩大样本，并在其他地区进一步验证。这正是我们课题的研究内容。

参考文献：

[1]戚晓昆. 中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘病临床进展（专论）[J]. 中国神经免疫学和神经病学杂志，2008，02：77-79.

[2]Poser CMPaty DW，Scheinberg L，et al.New diagnostic criteria for multiple sclerosis：guidelines for research protocols[J].Ann Neurol，1983，13（3）：227-231.[3]Chris H，Stephen C，Gilles Edan，et al.Diagnostic criteria for multiple sclerosis：2005 revisions to the”McDonald Criteria”[J].Ann Neurol，2005，58：840-846.

[4]Polman CH，Reingold SC，Banwell B，et al.Diagnostic Criteria forMultiple Sclerosis：2010 Revisions to the McDonald Criteria[J].Ann Neurol，2011，69：292-302.

[5]Cobo Calvo A et al. Idiopathic acute transverse myelitis：outcome and conversion to multiple sclerosis in a large series[J].BMC Neurol，2013，13：135.

[6]S.Viswanathan et al.Multiple Sclerosis in Malaysia：Demographics，Clinical Features，and Neuroimaging Characteristics[J].Multiple Sclerosis International，2013，10，614-716.

[7]Jun-ichi Kira.Multiple sclerosis in the Japanese population[J].Lancet Neurology，2003.

[8]Lu https://www.sodocs.net/doc/0319497450.html,parative Brain Stem Lesions on MRI of Acute Disseminated Encephalomyelitis，Neuromyelitis Optica，and Multiple Sclerosis[J].PLoS ONE，2011，6（8）：e22766.

[9]WingerchukDM，LennonV A，Pittock SJ，Lucchinetti CF，Weinshenker BG.Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica[J].Neurology，2006，66：1485-1489.

[10]Sorani MD，Zador Z，Hurowitz E，Yan D，Giacomini KM，Manley GT.Novel variants in human Aquaporin-4reduce cellular water permeability[J].Hum Mol Genet，2008，17：2379-2389.

[11]Yaou Liu et al.Clinical isolated syndrome：A 3-year follow-up study in China Clinical [J].Neurology and Neurosurgery，2011，113（8）：658-660.

[12]Transverse Myelitis Consortium Working Group：Proposed diagnostic criteria and nosology of acute transverse myelitis[J].Neurology，2002，59：499-505.

[13]羅纯，潘速跃，欧世宁，罗彦妮.特发性急性脊髓炎与多发性硬化及视神经脊髓炎转归的关系[J].临床内科杂志，2013，30（5）.

[14]Misu T，Fujihara K，Nakashima I，Sato S，Itoyama Y.Intractable hiccup and nausea with periaqueductal lesions in neuromyelitis optica[J].Neurology，2005，65：1479-1482.

[15]Apiwattanakul M，Popescu BF，Matiello M，et al.Intractable vomiting as the initial presentation of neuromyelitis optica[J].Ann Neurol，2010，68：757-761.

神经病学 名词解释及简答

1．上运动神经元锥体系：包括上、下两个运动神经元。上运动神经元胞体主要位于大脑皮质躯体运动中枢的锥体细胞，这些细胞的轴突组成下行的锥体束，下行至脊髓的称皮质脊髓束，至脑干运动神经核的纤维为皮质核束。上运动神经元损伤可引起痉挛性瘫痪，肌张力增高，深反射亢进，可出现病理反射，早期不出现肌萎缩。 2．下运动神经元：下运动神经元胞体位于脑干脑神经运动核和脊髓前角运动细胞，它们的轴突分别组成脑神经和脊神经，支配全身骨骼肌的随意运动。下运动神经元受损时，出现弛缓性瘫痪，肌张力降低、肌萎缩，深反射消失。 3．视神经萎缩（optic atrophy）：是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。 4．一个半综合征（one-and-a-half syndrome）：又称脑桥麻痹性外斜视，若一侧桥脑侧视中枢（外展旁核）及双侧内侧纵束同时受到破坏，则出现同侧凝视麻痹（一个），对侧核间性眼肌麻痹（半个），即两眼向病灶侧注视时，同侧眼球不能外展，对侧眼球不能内收，向病灶对侧注视时，对侧眼球能外展，病灶侧眼球不能内收，两眼内聚运动仍正常。 5．帕里诺综合征（Parinaud综合征）：又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、上仰视性麻痹综合征。由中脑上丘的眼球垂直同向运动皮质下中枢病变而导致的眼球垂直同向运动障碍，累及上丘的破坏性病灶可导致两眼向上同向运动不能。 6．阿－罗瞳孔（Argyell-Robertson瞳孔)：发生在神经梅毒病人中，在半数左右的脊髓痨或者麻痹性痴呆病人中出现，主要是瞳孔缩小、光反射消失、而调节反射存在（调节反射是在看东西有远向近时，两眼向中间辐辏、瞳孔缩小）。 7．艾迪瞳孔：又称强直性瞳孔，其临床意义不明。表现一侧瞳孔散大，只在暗处用强光持续照射时瞳孔缓慢收缩，停止光照后瞳孔缓慢散大。调节反射也缓慢出现喝缓慢恢复。多见于中青年女性，常伴四肢腱反射消失（下肢明显）。若伴节段性无汗和直立性低血压等，称为艾迪综合征（Adie syndrome）。 8．膝状神经节损害时表现为周围性面神经麻痹，舌前2/3味觉障碍及泪腺、唾液腺分泌障碍、可伴有听觉过敏、耳后部剧烈疼痛，鼓膜和外耳道疱疹，称亨特综合征（Hunt Syndrome）。 9．华勒变性：是指神经纤维受各种外伤断裂后，远端神经纤维发生的一系列变化。断端远侧的轴突由于得不到胞体的营养支持，只能生存几天，以后很快发生变性、解体。残骸由施万细胞和巨噬细胞吞噬清除。断端近侧的轴突和髓鞘可有同样变化，但仅破坏l～2个郎飞结即停止。轴突断裂的胞体发生一系列改变（如染色质分解）准备修复断裂的轴突。靠近胞体的轴突断裂也可以使细胞体坏死。 10．三叉丘系：传导头面部皮肤、黏膜的痛、温、触觉。起于三叉神经脊束核（痛温觉）和三叉神经脑桥核（触觉），交叉至对侧组成三叉丘系，位于内侧丘系外方上行，止于背侧丘脑腹后内侧核。 11．薄束、楔束：薄束、楔束位于脊髓白质后索，传导同侧的躯干、四肢的本体感觉和精细触觉。其神经元胞体位于脊神经节，其中第四胸节以下的形成薄束，来自胸4以上的组成楔束，向上分别止于薄束核和楔束核。 1．脑卒中：是指由于急性脑循环障碍所致的局限或全面性脑功能缺损综合症 2．短暂性脑缺血发作：是指因脑血管病变引起的短暂性、局限性脑功能缺损或视网膜功能障碍，临床症状一般持续10~20分钟，多在1小时内缓解，最长不超过24小时，不遗留神经功能缺损症状，结构性影像学检查无责任病灶。 3．闭锁综合症：是指基底动脉的脑桥支闭塞致双侧脑桥基底部梗死。 4．腔隙性梗死：是指大脑半球或脑干深部的小穿通动脉，在长期高血压基础上，血管比发生病变，最终管腔闭塞。导致缺血性微梗死，缺血，坏死和液化的脑组织由吞噬细胞移走形成空腔，故称腔隙性梗死。 5．蛛网膜下腔出血：是指脑底部或脑表面的病变血管破裂，血液直接流入蛛网膜下腔引起的一种临床综合症。 1．运动神经元病：是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前脚细胞，脑干后组运动神经元，皮质椎体细胞及椎体束的慢性进行性变性病。 2．额颞叶痴呆：指一组与额颞叶变性有关，以明显的人格，行为改变和认知障碍为特征的非阿尔茨海默病痴呆综合征。 3．路易体痴呆：指一种神经系统变性疾病，临床主要表现为波动性认知障碍，帕金森综合征和以视幻觉为突出代表的精神症状。 4．血管性痴呆：指包括缺血性或出血性脑血管疾病或者是心脏和循环障碍引起的低血流灌注所致的各种临床痴呆，Hachinshi缺血评分量表》7分。 5．多系统萎缩：指一组成年期发病，散发性神经系统变性疾病，临床表现为进行性小脑性共济失调，自主神经功能不全和帕金森综合征等症状。 1．中枢神经系统脱髓鞘疾病：是一组脑和脊髓以髓鞘破坏或脱髓鞘病变为主要特征的疾病。

中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病

中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病 中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病（IIDDs）是一组病因上与自身免疫有关，在病理上与中枢神经系统脱髓鞘炎症为主的疾病。它主要包括多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）、临床孤立综合症（CIS）、急性脊髓炎（Acute transverse myelitis，ATM）、播散性（脑）脊髓炎（ADEM）等。这些疾病具有相似的诱因、病理因素，但在组织学、影像学、临床表现以及治疗上均有一定的差异。有很多方面尚处于研究探索阶段，是近年来且国内外学者感兴趣和研究的热点。 标签：脱髓鞘疾病；多发性硬化；视神经脊髓炎；临床孤立综合征 1 概念及定义 1.1多发性硬化（MS）与视神经脊髓炎（NMO）MS是临床上较为常见脱髓鞘性疾病，一般发病年龄在20～40岁，欧美人多见，发病率>30～60/10万人，亚洲少见，亚洲发病率<5/10万人[1-2]。最常累及的部位为：脑室周围白质、视神经、脊髓、脑干和小脑，大多数患者表现为反复发作的神经功能障碍，多次缓解复发，主要临床特点为症状体征的空间多发性和病程体征的时间多发性。 NMO是1894年由Devic首次描述。亚洲人易感、是一种损伤视神经及脊髓为主的急性或亚急性的脱髓鞘疾病，视力和脊髓损害可以相继发生、也可以同时发生。2004年Lennon等先后发现并证实NMO患者的血清中特异性靶点是AQP4（NMO-IgG就是AQP4-Ab）。NMO-IgG抗体的发现表明NMO是一种自身免疫性通道病。NMO-IgG诊断NMO患者敏感度和特异性都明显提高。目前诊断上以2007年Wingerchuk诊断标准。 NMO与MS不同点一般归纳见于下表，但MS与NMO内在关系、以及疾病的转归仍有待于进一步阐明。 1.2临床孤立综合症（CIS）急性或亚急性发作的中枢神经系统脱髓鞘疾病，累及视神经、脑干、小脑或脊髓，或上述多个部位，并除外其他疾病[3-5]。它可以是多种脱髓鞘疾病的首发表现，有多发性硬化，视神经脊髓炎，脊髓炎及急性播散性脑脊髓炎等多种转归。 1.3急性脊髓炎（ATM）是炎性、脱髓鞘、感染性脊髓病，有多种临床表现，可以与MS、NMO、系统性自身免疫病和感染相关联，也有的ATM为非特异性（称为特发性ATM）。 1.4播散性脑脊髓炎（ADEM）是一种广泛累及中枢神经系统白质的急性炎症性脱髓鞘病。该病常见于病毒感染或疫苗接种后，病理病变因检不出病毒、因此认为本病是自身免疫损伤所致，而不是病理性脑炎。

专家述评：风湿性疾病与脱髓鞘疾病

专家述评：风湿性疾病与脱髓鞘疾病 风湿性疾病包括弥漫性结缔组织病，是一组全身性自身免疫病，可累及多器官、多系统。这类疾病除了累及关节和肌肉等，还常侵犯肺脏、肾脏和神经系统。全身性自身免疫病可引起各种神经系统损害，如脑血管病变，运动神经元、脱髓鞘疾病，脊髓病变和周围神经病等。脱髓鞘疾病是神经系统的自身免疫病，与风湿性疾病密切相关，现就风湿性疾病中脱髓鞘疾病做一阐述。 1脊髓脱髓鞘疾病 脱髓鞘疾病是神经系统中常见的自身免疫病，有时只侵犯神经系统，有时也是自身免疫性风湿性疾病的一个临床表现。在部分原发性脱髓鞘疾病中可以查到自身抗体，如ANA等，在SLE患者中也可查到抗神经原抗体，两者可相互独立，也可相互重叠。髓鞘是包在髓神经纤维轴突外的细胞膜，主要由脂质构成。中枢神经系统髓鞘由少突胶质细胞形成，周围神经由施万细胞形成。髓鞘的作用为保护神经轴突、对轴突起绝缘作用和加速神经冲动传导。脱髓鞘疾病是指脑和脊髓的髓鞘破坏和脱失为其特征的疾病，分遗传性和获得性两类。病变在解剖部位上多表现为脑白质病变。脱髓鞘疾病主要包括多发性硬化(multiple sclerosis，MS)、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)、同心圆性硬化、急性播散性脑脊髓炎和特发性横贯性脊髓炎等，前两者与风湿性疾病联系更为密切。 MS为脱髓鞘疾病中最为常见，常与某些弥漫性风湿性疾病相伴随。MS是一种免疫介导的中枢神经系统慢性白质炎性脱髓鞘为主要特点的自身免疫病。最常受累部位是脑室周围、视神经、脊髓、脑干和小脑。病因不清，可能与自身免疫、感染、遗传和环境有关。临床表现主要以亚急性起病，急性者少见。多数患者表现为时间和空间的多发性，空间多发性指病变部位多发性，时间多发性指缓解和复发的过程。临床表现有肢体无力、浅感觉异常、共济失调、急性视神经炎和球后视神经炎等，还有发作性症状，如强直痉挛、癫痫、疼痛不适、构音障碍等，一般持续数秒或数分钟上。辅助检查主要有脑脊液、脑电图和

专家教你看片子之——脱髓鞘病变

专家教你看片子之——脱髓鞘病变 当脑白质受到各种有害刺激时，常发生脱髓鞘变化，引发脑白质病。其根本病因尚未明确，目前发现的脑白质脱髓鞘病变多为感染、中毒、退行性变、外伤后、梗塞缺乏等的继发表现；此外，自身免疫系统异常时也可能会导致脑白质病的发生。自身免疫性脱髓鞘病变又包括多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎等多种疾病。MRI（核磁）是检测脑白质病最敏感的方法，那么这些疾病的MR检查有哪些特点？容易与哪些疾病发生混淆？临床上如何快速诊断？ 多发性硬化（MS）是中枢系统最常见的脑白质病变之一。病灶多位于侧脑室周围，沿小静脉周围炎症细胞呈套袖状浸润。MS多发于20~40岁中青年女性，难缓解、易复发。在核磁扫描时，通过增强扫描和扩散成像可以检测到MS斑块，当斑块强化时，则提示为MS活动期。 多发性硬化（MS）镜下典型病理学特征 MR检查有哪些特点？ MS的影像学诊断标准在2005年、2010年、2016年分别进行了修订，根据患者临床发作次数及病变客观临床证据数量对其进行诊断。在影像学检查中，经典的诊断指征包括了：点线征（dot-dash sign）、

道森手指征（Dawson fingers）、直角脱髓鞘征、中心静脉征等。 在MRI诊断时，要注意到时间的多样性（包括强化病灶和未强化病灶）以及空间的多样性（包括脑室周围和皮层下）。病理学在一定程度上可以说是影像学的基础。当组织或器官出现病理学指征时，利用影像学观察则可以较容易地直达病灶位置。 容易与哪些疾病发生混淆？临床上该如何快速诊断？ 除了采用上述指征可以判断经典的MS症状外，仍有一定比例的患者会发生变异型MS。最常见的变异型MS包括了肿瘤样脱髓鞘（Tumefactive demyelinating lesions, TDLs）、Balo同心圆硬化、Marburg MS等。TDLs作为变异型MS中最常见的一种，具有多发病灶的特点，常位于皮层下、脑室旁、胼胝体等处，但单发病灶率也可高达30%。利用T2/FLAIR检测可观察到高信号（比胶质瘤含水量高），增强扫描可显示出“C”型强化的特征表现，并具有轻度的占位效应。 目前，临床实践和研究成果对于自身免疫性脱髓鞘病变的诊断总结出了一系列较公认的基本条件：1）症状持续24小时以上，短期内出现进展；2）MRI检测发现单发或多发病灶，至少1个病灶存在占位效应，有或无水肿，长径≥2cm【占位效应根据具体检测结果可分为轻度（脑沟消失）、中度（脑室受压）、重度（中线移位、脑疝）；水肿可分为轻度（＜1cm）、中度（1-3cm）、重度（＞3cm）】；3）主要累积白质；4）CT观测到等低密度；5）临床、实验室检查及影像结果不能用其他疾病解释。 此外，还有一些诊断可作为判断TDLs的支持条件：1）临床诊断主要为中青年，急性或亚急性起病，首发症状为头痛，症状与影像匹配；2）实验室诊断颅内压正常或稍高，细胞正常或稍高，蛋白正常或轻中度增高，CSF-OB阳性，AQP4阳性；3）影像学检查至少符合下

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丁香园论坛 我先抛一块砖吧，谈一下我提出的第2个问题。这是我写的一篇综述，希望大家批评指正。 抗糖脂抗体与周围神经病 周围神经上至少有12种不同的节苷脂，例如GM1、GD1a、GD1b、GT1b、GQ1b等，但节苷脂仅占周围神经总糖脂成分中的一小部分，象其他糖脂一样，神经节苷脂存在于细胞表面，因而成为免疫系统的循环血中组分的潜在靶抗原。而且神经系统的糖脂结构与其他组织相比具有独特性，理论上其免疫反应过程具有相对的器官特异性。神经节苷脂是复合的酸性糖鞘脂，包含有脂神经酰胺、葡萄糖、半乳糖以及一个或多个涎酸残基。命名学上第一个字母G代表神经节苷酯（Ganglioside），第二个字母代表涎酸残基的数目（M＝1，D ＝2，T＝3，Q＝4），其后的数字代表四糖链的数目（人类通常为一条），最后的小字母（a或b）代表涎酸残基的异构位置。 周围神经上还有其他复合糖分子，包括髓鞘相关糖蛋白（MAG），髓鞘蛋白零（P0）和周围髓鞘蛋白22（PMP－22），以及数种被硫化复合糖，最常见为硫苷脂（硫化半乳糖神经酰胺）。P0和PMP－22的多种遗传缺陷与CMT1型有关。 1 抗MAG抗体 Quarles等于1973年首先发现MAG是中枢和周围神经髓鞘的一种组分。MAG是一种分子量为110 000 mw的细胞膜糖蛋白，占有周围神经蛋白不足1％的份额。1980年Latov等描述一脱髓鞘性神经病病例，同时存在IgM－κ丙球蛋白病。在使用免疫抑制治疗，循环血

中单克隆蛋白水平下降后症状改善。后来MAG被证实为IgM－κ单克隆蛋白的靶抗原。 大约50％伴IgM丙球蛋白病的周围神经病患者具有抗MAG的IgM抗体。抗MAG抗体与其他周围神经复合糖包括SGPG和SLGPG 可有交叉反应，因为它们享有一种抗原性复合糖决定簇。 抗MAG抗体相关性周围神经病的典型临床表现：缓慢进展性，远端为主，对称的，以感觉为主或感觉运动性周围神经病。大多数为男性，首发症状为感觉障碍，大约75％病人表现为感觉异常，大纤维感觉障碍可较严重。1/3病人有共济失调步态。手部震颤常见。随着时间推移，大多数病人出现明显的运动神经受累，主要表现为远端无力，下肢无力通常较上肢严重。腱反射常常消失或降低。 在血清蛋白电泳和免疫固定检查，绝大多数抗MAG相关性神经病患者存在IgM副蛋白，特别是有κ轻链。单克隆丙球蛋白病特别是未明意义的单克隆丙球蛋白病（MGUS），应该检查是否存在潜在的浆细胞病。神经传导检查提示：大约80％病人存在脱髓鞘改变，远端运动神经潜伏期延长是一项突出特征。 伴有IgM丙球蛋白病但无抗MAG活性的周围神经病患者与那些存在抗MAG抗体者具有类似的临床和实验室表现。事实上，单从临床角度难以区别这二组疾病。一些抗MAG神经病的临床表现符合CIDP 的诊断标准。一般共识是：按照CIDP的指南治疗这类病人。一些研究表明：感觉丧失、共济失调步态、快速进展、脱髓鞘改变常见于IgM 相关性神经病（与IgG或IgA型相比）。在一项52例无症状的IgM 副蛋白血症患者的研究中，出现高滴度抗MAG抗体与出现亚临床神经病或者以后出现有症状的周围神经痛密切相关。 目前的治疗方法对抗MAG相关性周围神经病的疗效令人失望。一些对CIDP有效的治疗方法包括口服皮质激素对抗MAG相关性周围神

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丁香园论坛 学习笔记 丨概念 中枢神经系统脱髓鞘疾病（CNS demyelinating diseases）是一组脑和脊髓髓鞘破坏或髓鞘脱失为主要特征的疾病。包括遗传性和获得性两大类。 多发性硬化（multiple sclerosis, MS）是一种免疫介导的中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘疾病。临床上以病灶的空间多发性（DIS）和时间多发性（DIT）为特征性表现。 视神经脊髓炎（neuromyelitis optica, NMO）是免疫介导的主要累及视神经和脊髓的原发性中枢神经系统炎性脱髓鞘病。临床上多以严重的视神经炎（ON）和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎（LETM）为特征性表现。 丨解剖病理 髓鞘（Myelin sheath ）由髓鞘细胞的细胞膜构成，是有髓鞘神经纤维轴索的一个外鞘。 •中枢神经纤维的髓鞘细胞：少树突胶质细胞 •周围神经纤维的髓鞘细胞：施万氏细胞 •生理作用：保护轴索又具有对神经冲动的绝缘作用，可加速神经冲动的传导。 脱髓鞘（Demyelination）是指病理条件下由于髓鞘细胞变性或损伤导致髓鞘板层分离、肿胀、断裂、崩解成脂质小滴，进而完全脱失的过程。与此同时，轴索相对保留，但随着病情发展，轴索也可出现继发性损伤。 丨分类 髓鞘形成障碍性疾病 遗传代谢缺陷引起的髓鞘合成障碍，主要包括髓鞘脂质代谢异常引起的白质营养不良等疾病。 包括：异染性白质脑病，肾上腺白质营养不良，球样细胞脑白质

不良和类纤维蛋白脑白质营养不良等。 髓鞘破坏性疾病 ①自身免疫：ADEM 、MS 、NMOSD 、 GBS 、 CIDP 等 ②感染：PML 、SSPE等 ③营养代谢障碍：SCD 、CPM等 ④缺血、缺氧：迟发性缺氧后脱髓鞘脑病、进行性皮质下缺血性脑病等 特发性炎性脱髓鞘疾病：免疫介导的、炎性机制的中枢神经系统原发性脱髓鞘。 经典炎性脱髓鞘疾病 1、MS是最早被定义，也是最经典的神经系统炎性脱髓鞘疾病 2、国内NМO较MS明显高发。 3、NМO曾被认为是MS的特殊亚型—亚州型MS，后认为是独立疾病，目前概念已演变为视神经脊髓炎谱系疾病( Neuromyelitis optica spectrum disease , NМOSD )。 4、MS 、NMOSD都有明显的复发、缓解病程、时间、空间的多发性特征。 【NMOSD】 丨演变 拓展： AQP4( aquaporin -4) 水通道蛋白( AQP )是一类调节包括神经系统、眼睛、肾脏、胃肠道、分泌腺、内耳和肌肉在内的许多器官中水分运输的水通道家族。其中AQP4、AQP1在神经系统分布密集。其中AQP4主要分布在神经系统星形胶质细胞、室管膜细胞、视网膜细胞等部位。 MOG 抗体 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG )表达于中枢神经系统少突胶质细胞质膜上，位于髓鞘最表面。 既往发现 MOG-IgG 可在 MS 、 ADEM 、复发性视神经炎、横贯性脊髓炎中检测出。

Guillian-Barre综合征？

Guillian-Barre综合征？ 对称性多神经根炎或急性特发性多神经炎，是常见的脊神经根和周围神经的炎性脱髓鞘病变，不属原发性脱髓鞘疾病。临床上表现为进行性上升性麻痹、四肢软瘫、伴不同程度的感觉障碍。病变严重者，可引起致死性呼吸麻痹和两侧面瘫。 脑脊液出现典型的蛋白细胞分离现象，即蛋白增加而细胞数正常。本病可由多种病因引起，大多数病例在发病前先有诸如巨细胞病毒，EB病毒、支原体或HIV的感染，约20％病例的病因不明。本病的发生可能与免疫性损伤有关。以患者血清注射于动物的神经可产生静脉周围脱髓鞘病变。 此外，患者的神经组织内有C3b免疫球蛋白（主要是IgG或IgM）存在。以上事实提示，本病的发生可能与体液免疫损伤有关。病变可累及运动和感觉神经根、背根节及周围神经，主要表现为： ①神经节和神经内膜水肿和灶性炎细胞浸润，②节段性脱髓鞘，崩解的髓鞘为巨噬细胞吞噬，③在严重病例，轴索可发生肿胀或断裂。轴索破坏严重时，相关的肌群可发生去神经性萎缩。在反复发作的慢性病例中，节段性脱髓鞘和受累神经纤维的修复过程反复进行，病变处神经鞘膜细胞突起与胶质纤维作同心圆状层层包绕，称为洋葱球形成。对于由于MS病因及发病机制不清，目前还缺乏基于MS病因及发病机制之上的根治MS的方法。现有的一些治疗MS的方法主要有干扰素β（IFNβ）、copoly?鄄mer-1、糖皮质激素、抑制免疫及抗代谢药物等。糖皮质激素对于治疗复发期或者急性期MS有肯定的疗效，尽管IFNβ以及copolymer-1能减少MS的复发次数、延长缓解期、减少MS病灶数、改善神经功能障碍，但是对于进展型MS的疗效欠佳，不能阻止进展型MS的神经功能障碍。抑制免疫及抗代谢药物由于长期应用可产生严重的副作用，并且对MS治疗效果也不肯定，并不主张对MS普遍性应用该类药物。总之，目前尚缺乏行之有效治疗MS的方法。

神经病学名词解释

神经病学名词解释 神经病学名词解释 1、Horner综合征： 表现为一侧瞳孔缩小。眼裂变小、眼球内陷，可伴有同侧面部少汗。 2、感觉过度： 由于刺激阈增高与反应时间延长，刺激必须达到很强的程度方有感觉，在刺激后需经一潜伏期才能感到强烈的定位不明确的不适感，且持续一段时间才消失。 3、感觉xx： 表现为轻微的刺激即引起强烈的感觉，系因对触痛觉的敏感性增强或感觉阈值降低所致。 4、假性球麻痹： 又称假性延髓麻痹，两侧皮质延髓受累时出现舌咽，迷走神经麻痹症状，表现为发音嘶哑，吞咽困难，咽反射消失。 5、运动性失语： Broca失语，口语表达障碍突出，理解相对好，主要累及优势半球额下回后部。 6、感觉性失语口语理解严重障碍为其突出特点，故以往称为感觉性失语。患者对别人和自己讲的话均不理解，或仅理解个别词或短语；口语表达有适当的语法结构但缺乏实质词，表现为语量多，讲话不费力，发音清晰，语调正常，短语长短正常，即所谓流利型口语，病变位于优势半球Wernicke区(颞上回后部)。 7、缺血半暗带： 急性脑梗死病灶是由中心坏死区及其周围的缺血半暗带(ischemicpenumbra)组成。而缺血半暗带内因仍有侧支循环存在，可获得部分血液供给，尚有大量 可存活的神经元，如果血流迅速恢复，损伤仍为可逆的，脑代谢障碍可得以恢复，神经细胞仍可存活并恢复功能。

8、TIA： 指反复发作的局灶性脑缺血导致的突发、短暂、可逆性神经功能障碍的临床综合征。 9、闭锁综合症（Locked-insyndrome）： 见于双侧脑桥基底部损害。患者意识清楚，但四肢及面部瘫痪不能张口说话和吞咽，仅保存闭眼和眼球垂直运动功能，并以此表达自己的意愿。 10、Weber综合征（中脑腹侧综合征）： 中脑病变导致同侧动眼神经瘫痪，对侧中枢性偏瘫。 11、Wallenberg综合征（延髓外侧综合征）： 系椎动脉阻塞，狭窄或小脑后下动脉阻塞引起的临床症状。表现为眩晕/恶心/呕吐/眼震，病灶同侧软腭及声带麻痹/吞咽困难/声音嘶哑，病灶同侧共济失调，病灶同侧Horner（，病灶同侧面部浅感觉障碍，对侧半身浅感觉障碍。 12、Millard-Gubler综合征： 脑桥外侧梗死，表现为病变侧外展神经和面神经周围性麻痹，病变对侧中枢性舌下神经和肢体瘫痪。 13、腔隙状态： 多发性腔隙性梗死累及双侧锥体束，出现严重精神障碍，痴呆，假性延髓麻痹，双侧锥体束征，类帕金森病和大小便失常。 14、分水岭脑梗死： 相邻血管供应区之间的分水岭区域或边缘带的局部缺血。此种梗死约占全部脑梗死的10% 15、脊髓半切综合征（脊髓半侧损害）： 主要特征是病变同侧损害节段以下上运动神经元性瘫痪，同侧深感觉障碍及病变对侧损害节段以下痛温觉减退或丧失，而触觉保持良好，病变侧损害节段以下血管舒缩功能障碍。 16、脊髓休克： 脊髓病变早期表现为肌肉松弛，肌张力低，腱反射消失、病理征阴性和尿潴留等，一般持续1~6周。

ICD-10疾病编码完整版

ICD-10疾病编码完整版 中枢神经系统炎性疾病（G00-G09） G00 细菌性脑膜炎 G01 分类于他处的细菌性疾病引起的脑膜炎 G02 分类于他处的其他传染病和寄生虫病引起的脑膜炎 G03 由于其他和未特指原因引起的脑膜炎 G04 脑炎、脊髓炎和脑脊髓炎 G05 分类于他处的疾病引起的脑炎、脊髓炎和脑脊髓炎 G06 颅内和脊柱内脓肿及肉芽肿 G07 分类于他处的疾病引起的颅内、脊柱内脓肿和肉芽肿 G08 颅内和脊柱内的静脉炎和血栓性静脉炎 G09 中枢神经系统炎性疾病的后遗症 主要影响中枢神经系统和全身性萎缩（G10-G13） G10 亨廷顿病 G11 遗传性共济失调 G11. 小脑萎缩症 G12 脊髓性肌肉萎缩及相关综合征 G13 分类于其他疾病所引起的、主要影响中枢神经系统的全身性萎缩锥体外束和运动疾患（G20-G26） G20 帕金森症 G21 继发性帕金森综合征 G22 分类于他处的疾病引起的帕金森综合征 G23 基底节的其他变性性疾病 G24 肌张力障碍 G25 其他锥体外束和运动疾患 G26 分类于他处的疾病引起的锥体外束和运动疾患 神经系统的其他变性性疾病（G30-G32） G30 阿尔茨海默病 G31 神经系统的其他变性性疾病，不可归类在他处者

G32 分类于他处的疾病引起的神经系统的其他变性性疾患 中枢神经系统的脱髓鞘疾病（G35-G37） G35 多发性硬化 G36 其他急性播散性脱髓鞘 G37 中枢神经系统的其他脱髓鞘疾病 发作性和阵发性疾患（G40-G47） G40 癫痫 G41 癫痫状态 G43 偏头痛 G44 其他头痛综合征 G45 短暂性大脑缺血性发作及相关综合征 G46 脑血管疾病引起的脑血管综合征（详见I00-I99） G47 睡眠障碍 神经、神经根和神经丛疾患（G50-G59） G50 三叉神经疾患 G51 面神经疾患 G52 其他颅神经疾患 G53 分类于他处的疾病引起的颅神经疾患 G54 神经根和神经丛疾患 G55 分类于他处的疾病引起的神经根和神经丛压迫 G56 上肢单神经病 G57 下肢单神经病 G58 其他单神经病 G59 分类于他处的疾病引起的单神经病 多神经病和周围神经系统的其他疾患（G60-G64）G60 遗传性和特发性神经病 G61 炎性多神经病 G62 其他多神经病 G63 分类于他处的疾病引起的多神经病 G64 周围神经系统的其他疾患

神经科的那些病例（11）--发热、头痛伴进行性视力下降的青年男性

神经科的那些病例（11）--发热、头痛伴进行性视力下降的青 年男性 男性，25岁。头痛3周，发热伴双眼视力进行性下降1周。患者3周前无明显诱因下出现持续性头痛，恶心呕吐不明显。头痛3天后出现发热，体温最高达39.4℃。头痛5天时行头颅CT未见明显异常，予阿莫西林治疗无效。 发病10天时在当地行腰穿检查示腰穿压力260mmH2O，脑脊液WBC360/uL，淋巴比例67%，脑脊液生化“糖2.5mmol/L，氯117mmol/L，蛋白939mg/L”。发病14天时当地医院按“结核性脑膜炎”予异烟肼、利福平、乙胺丁醇、吡嗪酰胺四联抗痨治疗，同时予以地塞米松5mg静脉滴注。2天（即发病16天）后患者出现双眼视力进行性下降，右眼更明显，但体温也恢复正常，遂停用抗痨药物。否认肺结核史，疫水疫地接触史，否认酗酒史。 神经科查体：神清，言语清晰，左眼视力眼前数指，右眼视力光感，双瞳孔5mm，对光迟钝，右眼RAPD（+），眼底检查见双侧视乳头水肿（图1）。眼球各向活动均到边。其余颅神经查体正常。颈软，无抵抗，脑膜刺激征阴性。四肢肌力5级，腱反射正常，病理征未引出，深浅感觉正常。 定位诊断思路的初步形成： 定性的推测和主要鉴别诊断：

患者入院后未再有发热，行头颅MRI检查未见明显异常，视神经MR 检查发现双侧视神经长节段明显强化（图4）。OCT检测见双侧RNFL变厚（图5）。行水通道蛋白-4（AQP-4）抗体检测呈阴性，风湿全套：ANA、ENA、dsDNA、ANCA检测阴性。TPPA、RPR检测呈阴性。寄生虫抗体包括钩体、莱姆病抗体检测呈阴性。送检少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体检测发现：血MOG抗体1：32呈阳性反应，脑脊液MOG抗体呈阴性反应。经甲强龙500mg静脉冲击治疗3天后视力即明显改善。 最终诊断：MOG抗体性相关视神经炎（MOG-ON） 基于本病例的问题： 1. 视神经炎到底有哪些类型？ 视神经炎（optic neuritis，ON）是指累及视神经的各种炎性病变，是青中年最易罹患的致盲性视神经病变。根据2014我国视神经炎诊断和治疗专家共识提出的分类，最常见的是特发性视神经炎。 特发性视神经炎又分为（1）特发性脱髓鞘性视神经炎（idiopathic demyelinating optic neuritis，IDON），亦称经典多发性硬化相关视神经炎（multiple sclerosis related optic neuritis，MS-ON）；（2）视神经脊髓炎相关视神经炎（neuromyelitis

脱髓鞘疾病会有的症状，影响生活

脱髓鞘疾病会有的症状，影响生活 髓鞘（myelin sheath）指包围有鞘神经纤维轴索的管状外膜，由髓磷脂构成，故又称髓磷脂鞘。 髓鞘是一层脂肪组织，包裹在某些神经元的轴突外，具有绝缘作用并提高神经冲动的传导速度，并有保护轴突的作用。髓鞘的重要性在多发性硬化症中可明显地表现出来 脱髓鞘是一种髓鞘功能退化，以神经髓鞘脱落为特征的一组疾病，疾病会导致向肌肉传导信息的速度减慢，并最终失去对肌肉的控制。脱髓鞘疾病是神经细胞体和轴突的相对受累相对较轻，包括遗传性和继发性疾病。遗传性脱髓鞘疾病的关键是脑白质营养不良，多见于儿童和青少年。继发性脱髓鞘疾病可分为中枢神经系统疾病和外周疾病。最具象征性的外周脱髓鞘疾病是亚急性和炎性脱髓鞘多发性精神病。中枢神经系统脱髓鞘疾病包括多发性硬化和亚急性播散性脑脊髓炎。 中枢神经系统脱髓鞘疾病是一组以普遍性原发性脱髓鞘为主的疾病，其中一种尚未完全确立，疗效差，并引起特发性、可逆性健身运动和感觉障碍。经CT或MRI诊断的中枢神经系统疾病> 原发性脱髓鞘是指髓鞘脱落但轴突相关性完整，因为少突胶质细胞损伤影响髓鞘产生，或者因为免疫或毒副作用损害髓鞘，继发性脱髓鞘往往继发于轴突转化(如Waller转化)、感染、缺氧和代谢性梗阻，以及其他先天代谢性梗阻(如脑白质营养不良)、病毒感染(如特发性多灶性脑白质病)等一些模糊原因 中枢神经系统脱髓鞘病是怎么引起的？ 血压是免疫介导的，如多发性硬化、亚急性感染性多发性神经炎等。 血液病毒感染，如特发性多灶性白质脑炎和急性坏死性全脑炎。 低渗功能，如脑桥中央髓鞘溶解。 负荷下缺氧，如迟发性缺氧后脱髓鞘脑病，特发性皮质下脑缺血。一般临床医学诊断的脱髓鞘疾病常指免疫介导的脱髓鞘疾病，包括多发性硬化、亚急性感染性多发性神经炎等。

关于中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病的研究进展(综述)

关于中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病的研究进展（综述）摘要】在临床治疗中，中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病，病因是与患者自 身的免疫机能相关的一种疾病，同时中枢神经系统脱髓鞘疾病的主要特点为髓鞘 破坏、脱髓鞘病变，髓鞘病变分为障碍型和破坏型，障碍型髓鞘是由于遗传代谢 功能障碍造成的，破坏型则是一种继发性的全身性疾病。炎性脱髓鞘疾病，会影 响到中枢神经系统的部位，加上临床上炎性脱髓鞘疾病临床表现的多样性，会造 成误诊，影响患者的治疗。本文则针对关于中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病 的研究进展，以及相关的内容进行研究分析。 【关键词】中枢神经系统；特发性炎性脱髓鞘疾病；研究进展【中图分类号】R2 【文献标号】 A 【文章编号】 2095-9753（2016）3-0413-02 引言：中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病，在临床上有很多种表现，且其 组织学、影像学、临床表现等存在着一定的差异性[1]。 目前中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病患者的主要的常见临床表现有孤立 综合征、多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、急性脊髓炎等[2]。 因为中枢神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病的临床表现复杂多样，且临床上对疾病 相关知识的认识不足，造成误诊、漏诊等，影响患者的治疗[3]。近几年，随着医 学技术、影像学技术等的发展，以及在临床上的应用，使得人们对中枢神经系统 特发性炎性脱髓鞘疾病有了全新的认识和了解[4]。为此本文针对中枢神经系统特 发性炎性脱髓鞘疾病的临床研究进展进行分析了解，具体如下：1、多发性硬化（Multiple sclerosis，MS）和视神经脊髓炎（Neuromyelitis optica, NMO）在中枢 神经系统特发性炎性脱髓鞘疾病，其有多种临床症状，多发性硬化和视神经脊髓 炎就是其常见的类型[5]。多发性硬化神经系统脱髓鞘疾病，患者的病情会反复的 发作、缓解。多发性硬化病变会对周围侧脑室周围的白质、视神经、脊髓等进行 侵犯[6]。从临床研究现状进行分析，多发性硬化患者常见的症状为头痛、嗜睡、 昏迷等，还有部分患者会出现视力减退、视神经受损、脊髓受损等[7]。 视神经脊髓炎是一种视神经损伤、脊髓损伤为主的脱髓鞘疾病，患者视力和 脊髓损伤可以相继发病，也可以同时发病[8]。相对于多发性硬化而言，视神经脊 髓炎的临床表现、实验室检查、病理等与多发性硬化患者的不同，其临床症状相 对严重，复发率较高，预后效果差等[9]。随着人们的不但深入研究，视神经脊髓 炎患者的脊髓，相对于多发性硬化患者的脊髓而言，其存在急性轴突损伤、脱髓 鞘改变等，且后期表现为坏死、空洞，只有极少数的髓鞘再生[10]。 在多发性硬化和视神经脊髓炎的诊断中，其重点依据的是患者的临床表现， 而没有重视患者MRI 的诊断作用，为此无法准确有效的进行多发性硬化和视神经 脊髓炎的鉴别[11]。随着医学技术的发展和进步，以及人们对中枢神经系统特发 性炎性脱髓鞘疾病的认识的提升，在多发性硬化和视神经脊髓炎脱髓鞘疾病的诊 断中，采用MRI 诊断，并结合患者的临床症状，从时间和空间上，对多发性硬化 和视神经脊髓炎进行诊断，保证患者的MRI 诊断与患者的临床表现相一致[12~13]。 2、急性播散型脑脊髓炎（Acute disseminatedencephalomyelitis, ADEM）急性 播散型脑脊髓炎是中枢神经系统白质的一种急性的炎性反应疾病，其大多发病于 病情感染后，但是在病理检查中，却没有病毒检出[14]。急性播散型脑脊髓炎的 病程为单时相，也有部分患者的病情会反复发作，甚至会朝着视神经脊髓炎的方 向发展[15]。 急性播散型脑脊髓炎患者，其特征性的累及部位为丘脑，丘脑病变与白质受

神经综述：长脊髓脱髓鞘病变的相关抗体及常见疾病MRI特征

神经综述：长脊髓脱髓鞘病变的相关抗体及常见疾病MRI 特征 长脊髓病变（longitudinally extensive spinal cord lesions，LESCLs）指脊髓矢状位MRI病变超过3个椎体节段的脊髓病变，常见于特发性炎性脱髓鞘疾病（idiopathic inflammatory demyelinating diseases，IIDDs）。IIDDs主要包括视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitis optica spectrum disorder，NMOSD）、急性播散性脑脊髓炎（acute demyelinating encephalmyelitis，ADEM）、长节段横贯性脊髓炎（long extensive transverse myelitis，LETM）、多发性硬化（multiple sclerosis，MS）等。本文中后述内容中LESCLs均特指所有累及脊髓超过3个椎体节段的IIDDs。LESCLs是NMOSD的六大核心症状之一，2004年Lennon 等在视神经脊髓炎患者血清中发现了NMO‐IgG[即水通道蛋白4（aquaporin-4，AQP4）抗体，该抗体是区分NMOSD 与MS的主要血清学依据，并于2015年作为分类依据被纳入NMOSD的诊断标准]，此后NMOSD、AQP4抗体、LESCLs的影像学表现成为LESCLs相关研究的重点。2011 年Mader等在NMOSD及其高危综合征中发现血清AQP4抗体阴性的部分患者可出现MOG抗体阳性，使MOG抗体逐步成为新的研究热点；2013年Tzartos等在NMOSD、

MS及未归类LESCLs患者血清中使用放射免疫沉淀法（radio‐immunoprecipitation assay，RIPA）检出水通道蛋白AQP1（aquaporin‐1）抗体，但其检验方法、阳性率及临床意义尚有争议。本文就现己发现的LESCLs的相关抗体以及常见疾病的MRI特点进行综述，以期提高对本类疾病的认识。 01LESCLs相关抗体 LESCLs发病前多有感染或疫苗接种病史，高度提示LESCLs 的发病与自身免疫相关。目前文献报道参与LESCLs发病的血清抗体主要包括AQP4抗体、AQP1抗体、MOG抗体等，不同抗体在不同疾病中分布各异。目前关于血清AQP4抗体阳性的LESCLs的研究结论已较为明确。由于血清 AQP4抗体阴性的LESCLs与阳性患者具有明显不同的性别分布比例、临床影像表现及预后，且部分阴性患者血清中可检测到AQP1抗体或抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG）抗体，提示可能有AQP4抗体以外的免疫机制参与其发病。1.1 相关抗体 1.1.1 AQP4抗体：AQP4最初于1994年由Hasegawa在鼠肺中发现，AQP4单体有M1、M23两种亚型，通常聚集成异四聚体，再形成主要以M23为核心、M1位于周边的正交的颗粒阵列（orthogonal arrays of particles，OAPs）。AQP4广泛分布于肾（集合管）、胃（壁细胞）、呼吸道、腺

球后视神经炎 病情说明指导书

球后视神经炎病情说明指导书 一、球后视神经炎概述 球后视神经炎（retrobulbar optic neuritis）是指损害球后段视神经的炎性脱髓鞘、感染、非特异性炎症等疾病，眼底检查未见视乳头有明显炎症表现，能够阻碍视神经传导功能，引起视功能一系列改变的视神经病变。其病因较为复杂，以特发性脱髓鞘性视神经炎最常见，而结核和梅毒感染是较常见的感染相关视神经炎病因。球后视神经炎大多为单侧性，青壮年多见，其典型表现为视力下降、色觉异常、视野损害等。主要通过典型的症状及体征，并且排除其它可能疾病的基础上进行诊断。 英文名称：retrobulbar optic neuritis。 其它名称：无。 相关中医疾病：目系暴盲。 ICD疾病编码：暂无编码。 疾病分类：暂无资料。 是否纳入医保：部分药品、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。 遗传性：特发性和自身免疫性球后视神经炎可能与遗传有关。 发病部位：眼。 常见症状：视力下降、色觉异常、视野损害、眼眶痛、眼球转动疼痛。 主要病因：炎性脱髓鞘、感染、自身免疫性疾病。 检查项目：体格检查、血常规、血清学检查、脑脊液检查、病原学检查、免疫学检查、光学相干断层扫描（OCT）、磁共振成像（MRI）、视野检查、视觉诱发电位（VEP）。 重要提醒：球后视神经炎患者表现为视力下降，影响生活，并且常与中枢神经系统脱髓鞘疾病、感染、自身免疫性疾病相关，后续也易复发，需及时就医，接受系统治疗。 临床分类： 1、基于视神经炎症发病的缓急分类分为急性球后视神经炎和慢性球后视神经炎。

2、基于病变损害视神经的部位分类（1）轴性视神经炎：主要损害视神经轴心部位的乳头黄斑束。（2）视神经束膜炎：炎症主要侵犯视神经鞘及周围的神经纤维。（3）横断性视神经炎：炎症侵犯视神经的整个横断面。 3、基于病因分类（1）特发性视神经炎：特发性视神经炎是最常见的视神经炎类型，也是青年人视神经病变的最常见原因。其与中枢神经系统脱髓鞘疾病多发性硬化和视神经脊髓炎关系密接，因此又称为“脱髓鞘性视神经炎”。（2）感染性和感染相关性视神经炎：病原体通过直接扩散蔓延或者沿血流播散等途径直接侵犯视神经，称为感染性视神经炎，常见的病原体有梅毒螺旋体、结核分枝杆菌、艾滋病病毒等。病原体通过触发机体免疫系统异常反应导致视神经炎症，称为感染相关性视神经炎，常见为各种病毒感染。（3）自身免疫性视神经炎：自身免疫性视神经炎可以是系统性自身免疫性疾病的一部分，也可作为系统性自身免疫病的首发表现。几乎各个系统性自身免疫病均可合并视神经损害，较为常见的有系统性红斑狼疮、干燥综合征、白塞病、结节病等。（4）其它无法归类的视神经炎：除以上原因外，临床尚查不出病因的视神经炎。 二、球后视神经炎的发病特点

特发性脱髓鞘性视神经炎病程中视网膜神经纤维层厚度与视野缺损变化的关系研究

特发性脱髓鞘性视神经炎病程中视网膜神经纤维层厚度与视野 缺损变化的关系研究 蒋官森;马嘉;袁援生;魏世辉;蔡斌;李艳梅 【摘要】目的探讨特发性脱髓鞘性视神经炎(IDON)患者视盘周视网膜神经纤维层(RNFL)厚度与视野缺损变化的关系,评估结构损害与视功能损害和恢复的相关性.方法前瞻性对入院诊断为单眼IDON的65例患者的患眼和对侧眼,分别在糖皮质激 素冲击与序贯治疗前和治疗后3、6、12个月进行Humphrey视野计标准自动视 野检查,相干光断层扫描(OCT)视盘周各位点方向的RNFL厚度.将视野缺损计分与 不同位点神经纤维层厚度分别进行对比,研究IDON患者结构和功能损害的特点,同时将结构与功能损害进行相关性分析.结果①治疗前患眼与对侧眼平均RNFL厚度组间差异无统计学意义(P =0.759),发病后3、6、12个月,患眼的平均RNFL及上、下、鼻、颞侧RNFL均进行性变薄(P＜0.05),而对侧眼的RNFL未见显著改变(P＞0.05).随访12个月后,患眼各钟点位出现RNFL受损比例不同,以视盘的上、下极纤维束区受损最为严重.②患眼视野计分在治疗前与治疗后3、6、12个月相比,差异 有统计学意义(P＜0.05);而随访的3、6、12个月间差异无统计学意义(P＞0.05).③随访3、6、12个月的视野计分与下方RNFL厚度呈负相关(P＜0.05);6、12个月 视野计分与平均RNFL呈负相关(P＜0.05);12个月时视野计分与上方RNFL呈负相关(P＜0.05).视野计分与鼻侧和颞侧RNFL变化均无相关性(P＞0.05).12个月后,视野计分与12、1、5、6、7的5个钟点位呈负相关(P＜0.05),其余各钟点位与视野计分无相关性(P＞0.05).视盘与视野损害在早期具有较高的一致性.④按照Garway-Heath视盘与视野分区对应关系,12个月时视盘与视野损害较一致性的区域以第Ⅵ和第Ⅰ区最多见,其次是第Ⅱ和第Ⅲ区,视野损害在乳斑束对应区及早期发生损害的 区域有明显改善.结论①IDON患者在发病后RNFL进行性变薄,尤以3个月内变薄